橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

一家系5例橄榄桥脑小脑萎缩

病例与家系先证者，男性，３３岁，因行走不稳、双手活动不灵活３年就诊。患者于３年前无明显诱因感行走不稳，双手活动不灵活，渐加重，无饮水呛咳，日常生活尚可自理。既往无特殊病史。查体：神志清晰，智能正常，言语稍缓慢，心、肺、腹部正常，双瞳等大，光反应存在，...     

橄榄桥脑小脑萎缩一家九例

橄榄桥脑小脑萎缩一家九例宫殿荣曲怀谦杨传华患者女，３６岁。因言语笨拙、行走不稳２年就诊。患者于２年前无明显诱因出现言语笨拙，双下肢活动欠灵活，症状逐渐加重，表现为说话缓慢、饮水呛咳，双下肢行走不稳，不能下田劳动，尚能料理一般家务，既往无重要病史。查体...     

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

病例:先证者:徐某某,男,25岁,因双眼睑闭合不全,声音嘶哑,饮水呛咳10年加重3d来诊。患者于10年前无明显诱因出现双眼睑闭合不全,声音嘶哑,饮水呛咳,伴有言语不清,未经过正规治疗。于3d前上呼吸道感染后上述症状加重,为进一步诊治故来我院就诊。入院时查体:神志清晰,声音嘶哑,全身肌肉萎缩,双侧面瘫,双侧瞳孔(-),对光反射迟钝,双眼不能外展,内收可,双眼外展时有水平眼震,伴有复视,闭眼时眼轮匝肌及其他面肌有肌束震颤,咽充血,咽反射减弱,颈软,双肺呼吸音粗,闻及湿罗音。心率90次/m in,律齐。腹软,全腹无压痛,肝脾未及。双下肢无水肿,走路不稳…     

遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告

本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）家系,并呈AD遗传。现报告如下。     

橄榄桥脑小脑萎缩四家系

橄榄桥脑小脑萎缩是一种原因未明的神经系统变性病变，现将临床中遇到的橄榄桥脑小萎缩四家系综合报告如下。病例与家系家系１：先证者（家系图１Ⅱ３），女，５６岁。４１岁时无明显诱因出现走路不稳，进行性加重，近二年走路易跌倒，并出现摆头及肢体摆动，丧失写字能力...     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系的临床和遗传学研究

目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基因诊断.方法 完成家系调查,对包括先证者在内的家系成员进行神经科体检,行头部核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)等辅助检查,并进行基因诊断.结果 该家系呈常染色体显性遗传,其中两例成员有明显异常临床表现,家族史调查显示另有9例有相似临床表现的成员已去世,头部MRI示小脑、脑干以及桥脑萎缩明显.结合家族史、临床表现以及MRI检查结果,其诊断符合橄榄桥脑小脑萎缩.对所有家系成员进行致病基因分析发现,脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)、3型(SCA3)、7型(SCA7)、12型(SCA12)以及齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(dentatorubral-pallidoluy-sian atrophy,DRPLA)致病基因检测均正常.10例健康对照SCA1目的片段CAG重复数为29～37,而2例患者异常等位基因CAG重复数分别为53和67,5例无症状家系成员中,1例CAG重复数为57,确诊为症状前患者,另外4例CAG重复数在29～37之间,排除患病可能.结论 该家系为CAG动态突变引起的橄榄桥脑小脑萎缩,临床特征存在异质性,基因诊断符合SCA1.     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系的临床和遗传学研究

Objective To make clinical and genetic diagnosis of members within a family with an autosomal dominant olivopontocerebellar atrophy, and to analyze the relationship between clinical features and genotype. Methods Pedigree analysis, the neurological examination, accessory test like brain MRI, and the molecular genetic analysis of the coding region of SCA1(spinocerebellar ataxia type 1)、SCA3 、SCA7 、SCA12 and DRPLA(dentatorubral and palliodoluysian atrophy). Results The family manifested an autosomal dominant inheritance. In the two typical patients, brain MRI showed remarkable atrophy on cerebellum、brain stem and pons varolii. The CAG lengths of SCA3 、SCA7、SCA12 and DRPLA were normal in all family members. CAG repeat sizes of SCA1 ranged from 29 to 37 repeats in 10 healthy controls and 4 unaffected family members, whereas in the two patients, Ⅳ3 and Ⅳ7, the mutated allele were 53 and 67 respectively. The daughter of Ⅳ3 was diagnosed as presymptomatic SCA1 patient, due to the fact that she carries the mutated allele 57. Conclusion This family was genetically and clinically diagnosed to be autosomal dominant SCA1. The clinical features of SCA1 are heterogeneous, so genetic diagnosis is very important.     

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

先证者(Ⅲs)男，49岁，因走路不稳、构音不清12年就诊。患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤，并说话变慢，言语不清；症状缓慢加重，渐发展双上肢动作不灵活，双手拿东西动作缓慢、发抖，同时渐感四肢无力；近3年来，双眼视物成双，右眼视力减退；近两年来，喝水发呛，有时伴有吞咽困难。查体：神情合作，言语缓慢欠清；双瞳孔等大，光反射存在，双眼不能外展，内收可，双眼外展时有水平眼震，伴有复视，     

橄榄桥脑小脑萎缩的临床及影像学分析

目的：分析橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）病人早期的临床表现及MRI特征,以利早期诊断。方法：对20例OPCA病人的临床表现及影像学特征进行回顾性分析。结果：OPCA病人男性多于女性,平均年龄56．5岁,其临床表现多种多样,以小脑症状、植物神经症状及锥体外系症状多见,头颅MRI以小脑和脑干萎缩为主,大脑皮质萎缩轻;其中11例病人T2WI上可见位于桥脑至延髓上部贯穿于脑干前后径的连续性细线样高信号,3例病人可见脑桥T2WI显示“十字”征。结论：成年人出现小脑性共济失调、植物神经功能紊乱和锥体外系症状,应高度怀疑OPCA,MRI有助于OPCA的诊断;“纵线”征和“十字”征在OPCA的诊断和鉴别诊断中意义重大。     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

Gilbert综合征一家系四例

先证者　男 ,35岁 ,已婚 ,工人。因腹痛呕吐 3天入院。发病时在当地医院查血淀粉酶为 75 4 U,血常规 WBC 2 0 .3× 10 9/L ,N:0 .83。 B超示胰腺炎。诊断为胰腺炎 ,予 6 5 4 - 2等治疗 ,腹痛稍缓解。既往体健 ,眼黄 2 0余年。入院后查体 :痛苦貌 ,皮肤、粘膜黄染 ,巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部饱满 ,脐上方压痛 ,肝脾肋下未及 ,肠鸣音减弱。辅助检查 :血、尿淀粉酶分别为36 5 .8U、4 71.8U,血 WBC:15 .8× 10 9/L ,N:0 .80。B超示胰腺体积增大、胆囊炎。上腹部 CT显示胰腺体积增大 ,形态不规则 ,肾前筋膜增厚。心电图无异常。血常…     

马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

Gardner综合征一家系12例患者报道

Ｇａｒｄｎｅｒ综合征一家系１２例患者报道峰峰矿务局第一医院检验科（邯郸，０５６２００）耿建芳峰峰矿务局第一医院中医科肖月升Ｇａｒｄｎｅｒ综合征是一种罕见的结肠息肉并发肠外病变和疾病。我们发现一家系８０多名成员中有患者１２人，分别出现结肠息肉、面部肿瘤...     

Hallervorden-Spatz病一家系

先证者男，６岁，１９９７年６月就诊。１年前出现双下肢强直无力，逐渐出现步态不稳，行走困难，各种随意动作缓慢，发音困难。其外祖母智能低，其舅父自８岁患有同样疾病，于１７岁病故，其表兄患有手足徐动症。检查：神志清，语言缓慢，构音不清，表情呆滞，智能低下，...     

迟发Bruton综合征一家系

先证者(4)　男,11岁,因发热1月余伴左膝关节肿痛20天,在当地治疗无明显好转来我院就诊。查体:身高125cm,体重26kg,发育营养差,神志清,左膝关节曲屈受限,双侧耳聋。体温38.9℃,心率106次/分,无心脏杂音,血压97.5/67.5mmHg(1mmHg=0.133kPa),双肺呼吸音增强,肝、脾正常。实验室检查:Hb114g/L,WBC14.6×109/L,N0.76,L0.24,Plt159×109/L;血沉47mm/h;抗O≤250U;类风湿因子(-);C反应蛋白6.4mg/L;血清蛋白电泳:A0.69,α10.05,α20.13,β0.11,γ0.02;IgG3.2g/L,IgA0.58g/L,IgM0.52g/L;补体C31.82g/L,C40.68g/L;EAC花环形成率1.5%(正常…     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.