单纯型遗传性痉挛性截瘫3家系11例临床特点总结

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现的一种神经变性疾病[1].     

胡兴越:别让肌张力障碍影响生活质量

谈起肌张力障碍,很多人对这个词比较陌生.但说起大街上有些人走路总歪着脖子的,或是全身一扭一扭、反复眨眼睛、嘴巴一撅一撅的,那并不少见.其实这些人中就有不少人是肌张力障碍.     

遗传性成年远端型脊肌萎缩症的二例报告

成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例1,女性,25岁。24岁起病,无明显诱因渐感双下肢乏力,登高及攀梯困难,走路摇晃,易跌倒。症状缓慢加重,两下肢变细,并觉肉跳,下蹲后站起困难。近半年双臂抬举力弱,两腿不能行走,生活难自理。家族史见家系谱图。     

小脑性共济失调两家系

小脑萎缩引起共济失调并不多见 ,本文报道两家系 4～ 5代 6 0人中有 14例患病 ,实属罕见 ,说明其具有明显的遗传性。先证者 (见图 1)Ⅲ3,女 ,36岁 ,因步态不稳、缓慢、加重 2年 ,饮水反呛半年入院。体查 :神志清楚 ,阔底步态 ,吐词稍慢清晰 ,无声嘶、双侧瞳孔等大等园 ,直径约 2ｍｍ ,对光反射灵敏 ,眼球见水平方向细小震颤 ,咽反射迟钝 ,心肺无异常 ,脊柱无畸形 ,四肢肌张力高 ,下肢尤明显 ,双手轮替动作试验速度缓慢 ,腱反射 ( ) ,Ｒｏｍｂｅｒｇ征阳性 ,无病理性反射 ,头颅ＭＲＩ :结果为小脑萎缩。家系 (见图 1) :4代 2 1人中有 4人发病…     

生理Q＆A

Q遗传性肌强直能治好吗?我今年39岁，患有遗传性肌强直多年，只要在剧烈运动之后就犯病，最严重时全身僵硬，人一下子摔倒在地。前几年在一家省级医院被确诊为遗传性肌强直，但我的家族里并没有人患这种病。我现在平时没有感觉，只是劳累和受凉以后腰部以下沉沉的，腿发僵。每当这时，我就吃医生开的鲁南贝特、苯妥英纳，吃几天后就会好转，但是不治本。请问遗传性肌强直怎样治疗?能否根治?平时应该注意些什么?     

A型肉毒毒素治疗肌张力障碍性疾病

肌张力障碍性疾病临床并不罕见,但对其认识还十分肤浅[1].本病分类方法很多,以眼睑痉挛、偏侧面肌痉挛、Meige综合征、书写痉挛及痉挛性斜颈多见.我院2005年1月至2007年1月应用A型肉毒毒素治疗肌张力障碍性疾病19例,疗效显著,现报道如下.     

锥体外系单基因遗传病的研究进展

锥体外系的单基因遗传病包括 :肝豆状核变性、Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病、原发性肌张力障碍、原发性震颤、多巴反应性肌张力障碍、遗传性过度惊跳综合症、家族性基底结钙化 (Ｆａｈｒ综合症 )、Ｈａｌｌｅｖｏｒｄｅｎ -Ｓｐａｔｚ病、无铜蓝蛋白血症等。本文仅述肝豆状核变性等 5种疾病的研究进展。1　肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＷＤ)1·1　已知ＷＤ基因定位于 13ｑ14 ..3,编码一种分子量为 159ＫＤ、由 1411个氨基酸组成的铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶(ＡＴＰ7Ｂ)。该酶目前主要定位于肝细胞的高尔基器上 ,它由 6个部分组成 :6个铜…     

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界──晶芯 遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。[第一段]     

代谢性肌病

代谢性肌病按照病因分为两类：一类是由垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺等内分泌功能异常导致的肌肉损害；另一类是由原发性遗传性代谢异常所致的肌肉损害，包括糖、核苷酸、脂代谢障碍及线粒体异常。临床以运动耐受不能、肌无力、肌红蛋白尿等为特征。本文对后者作一简述。     

肌张力障碍与多巴胺能系统异常

肌张力障碍（Dystonia）是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调．并且间歇性持续收缩造成重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。目前国际上主要的分类有如下3种：按病因分为原发性和继发性：根据身体的受累部位可分为全身性、局限性、节段性和偏身性：按起病年龄可分为儿童型、青少年型与成年型。肌张力障碍的发病机制还不清楚，目前研究表明它的发病与多巴胺能系统异常有关。本文检索MEDLINE数据库1980年1月．2006年11月和中国全文期刊数据库1990年1月～2006年11月中的与肌张力障碍和多巴胺相关的文章．从发病机制、辅助检查、治疗，尤其是分子水平等方面对肌张力障碍与多巴胺能系统异常之间关系的相关研究文章进行综述，旨在指导肌张力障碍的诊断和治疗。     

低钙抗D佝偻病的诊断及治疗体会

1 病因肾小管吸收磷障碍,肠吸收磷减少,致使血磷下降,尿磷增加而血钙正常,有家族遗传性,多为性连锁,亦可为常染色体显性或隐性遗传,尚可见散发病历。 2 临床表现周岁后,下肢开始负重,即开始出现症状,以X型或O型腿为最早症状,较少出现肋骨串珠及郝氏沟,无肌张力低下,严重病例有进行性骨畸形和多发骨折,并有骨     

痉挛性斜颈的病因及诊治进展

痉挛性斜颈 (ｓｐａｓｍｏｄｉｃｔｏｒｔｉｃｏｌｌｉｓ,ｗｒｙｎｅｃｋ)或颈肌张力障碍 (ｃｅｒｖｉｃａｌｄｙｓｔｏｎｉａ)是最常见的限局性肌张力障碍。严格来讲称为颈肌张力障碍较为适宜 ,因为斜颈强调的是一种体征 ,不是诊断 ,并不能突出肌张力障碍的特点 ,痉挛性斜颈包括肌张力障碍性和非肌张力障碍性两种。特发性颈肌张力障碍(ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｃｅｒｖｉｃａｌｄｙｓｔｏｎｉａ ,ＩＣＤ)是最常见的成人发病的限局性肌张力障碍。ＩＣＤ的定义是 :由于异常的不随意肌收缩引起的颈部不随意性扭曲和转动。因颈部肌肉不随意性持续…     

探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系

目的探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化。结果3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查。     

小脑在肌张力障碍中作用的研究进展

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉不自主收缩,引起身体不同区域重复出现异常运动或姿势为主要表现的运动障碍疾病,其发病机制不清楚.既往研究结果显示肌张力障碍为基底节病变,最近研究结果提示小脑在肌张力障碍中具有重要作用.本文中,综合临床症候、影像征象、动物实验研究以及临床治疗方面对小脑在肌张力障碍中的作用进行综述,旨在为...     

成骨不全症1例报告

1 临床资料 患者,男性,45岁,以10年内反复骨折5次,左足小趾骨折2 d,于2007年1月15日入院.查体:体格及智力发育正常,身高1.75 m,推入病房.全身皮肤黏膜无异常,头发密,蓝巩膜,听力尚正常,心、肺、肝、脾未见异常,四肢活动可,肌力、肌张力正常,左足小趾骨折,绷带固定.     

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。     

显性遗传性感应神经性聋报道

遗传性感应神经性聋较罕见,群体发病率为1/2000～1/6000,其中大部分为隐性遗传,仅12%是显性遗传.作者于1995年2月至6月门诊期间曾遇一家系(5例)显性遗传性感应神经性聋病例,现结合文献报道如下:一、病例介绍男性,32岁,因双耳缓进性听力下降10年于1995年4月就诊.21岁时发现双耳听力较差,以后呈缓进性减退,不伴耳鸣、眩晕及全身不适.足月顺产,妊娠期母亲身体健康,否认有外伤、急慢性传染病史及代谢性疾病和耳毒性药物中毒史.检查:双外耳无畸形,鼓膜正常所见,纯音听阈图示双耳对称性感应神经性聋(以中、高频下降为主),重振阳性,音衰试验阴性,鼓室图为“A”型,镫骨肌反射消失.     

成骨不全症1例报告

1临床资料患者,男性,45岁,以10年内反复骨折5次,左足小趾骨折2d,于2007年1月15日入院。查体：体格及智力发育正常,身高1.75m,推入病房。全身皮肤黏膜无异常,头发密,蓝巩膜,听力尚正常,心、肺、肝、脾未见异常,四肢活动可,肌力、肌张力正常,左足小趾骨折,绷带固定。辅助检查：血常规、红细胞沉降率、C反应蛋白正常,RF阴性,抗核抗体谱阴性,     

复方新诺明致急性肌张力障碍4例报告

一、临床资料: 我科于1994年～1996年1月收治因复方新诺明致急性肌张力障碍4例患者。其中男女各2例,年龄在16～70岁之间,其中16岁1例,29岁1例,53岁1例,70     

药物性急性肌张力障碍2l例临床分析

药物性急性肌张力障碍亦称为锥体外系反应,在儿童中发生率较高。现将我院儿科近2年中收治的21例报告如下。 1 临床资料本组21例患儿中,男12例,女9例,年龄7月～12岁,平均4岁半。其中服用胃复安13例,氟哌啶醇3例,奋乃静2例,氯丙嗪2例,SMZco1例。用药1次～3次出现症状8例,