肌张力障碍与多巴胺能系统异常

肌张力障碍（Dystonia）是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调．并且间歇性持续收缩造成重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。目前国际上主要的分类有如下3种：按病因分为原发性和继发性：根据身体的受累部位可分为全身性、局限性、节段性和偏身性：按起病年龄可分为儿童型、青少年型与成年型。肌张力障碍的发病机制还不清楚，目前研究表明它的发病与多巴胺能系统异常有关。本文检索MEDLINE数据库1980年1月．2006年11月和中国全文期刊数据库1990年1月～2006年11月中的与肌张力障碍和多巴胺相关的文章．从发病机制、辅助检查、治疗，尤其是分子水平等方面对肌张力障碍与多巴胺能系统异常之间关系的相关研究文章进行综述，旨在指导肌张力障碍的诊断和治疗。     

GCH1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例

目的探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床表现及其家系基因检测资料。结果患儿与其父亲均存在GCH1基因c.542-2A>T的核苷酸杂合突变,属于剪切变异,该病例诊断为DRD,予以美多芭治疗后患儿临床表现显著好转。结论该例患儿及其父亲均为GCH1基因内含子相同部位的剪切突变,对于儿童DRD的诊断,基因检测是重要的检测手段,GCH1基因常见突变主要发生在外显子,但仍需注意内含子部位突变的致病性。     

复方新诺明致急性肌张力障碍4例报告

一、临床资料: 我科于1994年～1996年1月收治因复方新诺明致急性肌张力障碍4例患者。其中男女各2例,年龄在16～70岁之间,其中16岁1例,29岁1例,53岁1例,70     

成人多巴反应性肌张力障碍一例报告

患者,男,43岁,职员。因双下肢不自主颤抖3年余于2007年9月10日入院。患者于加岁始出现双下肢不自主颤抖,尤以夜间明显。症状呈进行性加重,因为影响到工作和日常生活而入院就诊。查体：智能测定（MMSE评分）正常,面部表情丰富,言语清晰,眼球运动充分,K—F环（-）,鼻纹对称,伸舌居中,颈软,四肢肌张力正常,肌力5级,     

24例急性药源性肌张力障碍临床分析

<正>药物引起的急性肌张力障碍是发生在药物治疗初期以急性发作的骨骼肌异常运动为特征的一种锥体外系反应(extrapyramidal syndrome,EPS),临床上出现的重复不自主     

A型肉毒素局部注射治疗面部肌张力障碍--附73例报告

目的　探讨面部肌张力障碍的临床治疗。方法　对A型肉毒素 (BTXA)治疗的 73例面部肌张力障碍的患者进行回顾性研究。结果　BTXA治疗后病情的好转是显著的 (P <0 .0 1) ,可重复治疗 ,并再次取得疗效。 5例患者配合口服药治疗。结论　BTXA局部肌肉注射是治疗面部肌张力障碍的一种安全、有效的治疗方法 ,对于注射BTXA后症状缓解持续时间短及受累肌肉较多、BTXA治疗难度大的患者可采用注射BTXA与口服抗胆碱药 (安坦 )、中枢作用肌松剂 (脊舒 )、多巴胺受体拮抗剂 (泰必利 )相结合的方法。     

药物性急性肌张力障碍21例临床分析

药物性急性肌张力障碍亦称为锥体外系反应,在儿童中发生率较高.现将我院儿科近2年中收治的21例报告如下.     

帕金森病引发的肌张力障碍

肌张力障碍是一种不自主、持续性或间歇性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。典型的肌张力障碍性运动常表现为模式化伴扭曲动作,且可能伴有震颤。肌张力障碍常因随意动作而诱发或加重。     

小脑在肌张力障碍中作用的研究进展

肌张力障碍是一种以持续性或间歇性肌肉不自主收缩,引起身体不同区域重复出现异常运动或姿势为主要表现的运动障碍疾病,其发病机制不清楚.既往研究结果显示肌张力障碍为基底节病变,最近研究结果提示小脑在肌张力障碍中具有重要作用.本文中,综合临床症候、影像征象、动物实验研究以及临床治疗方面对小脑在肌张力障碍中的作用进行综述,旨在为...     

发作性运动诱发肌张力障碍的临床与视频脑电图研究

[目的]探讨发作性运动诱发肌张力障碍(paroxysmalkinesigenicdystonia,PKD)的临床和视频脑电图特征。[方法]观察3例PKD患者的临床和视频脑电图特点,进行头颅核磁共振检查,同时使用卡马西平治疗并观察其转归。[结果]3例患者共观察到15次发作,表现为发作性一侧或双侧肢体的肌张力障碍和舞蹈症,持续10～20s,均有明显的诱发因素:从坐位起立或从静止开始行走、接受询问、受惊吓和接电话,发作时无意识障碍。24hVEEG检查未见癫痫样放电。头颅核磁共振阴性。短期随访卡马西平治疗有效。[结论]PKD是以运动诱发的表现为短暂性舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病,脑电图多无异常,卡马西平能有效控制其发作。     

遗传性成年远端型脊肌萎缩症的二例报告

成年起病的遗传性远端型脊肌萎缩症(sMA)临床少见,我科近来发现一家系患病2例。家系谱显示可能为常染色体隐性遗传,报告如下。 例1,女性,25岁。24岁起病,无明显诱因渐感双下肢乏力,登高及攀梯困难,走路摇晃,易跌倒。症状缓慢加重,两下肢变细,并觉肉跳,下蹲后站起困难。近半年双臂抬举力弱,两腿不能行走,生活难自理。家族史见家系谱图。     

遗传相关性肌张力低下的诊断进展

肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高。如染色体疾病,如唐氏综合征;微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征;单基因疾病,如脊肌萎缩症;代谢性疾病,如苯丙酮尿症;线粒体疾病,如Leigh综合征等。本文就导致婴幼儿肌张力低下的遗传代谢性相关疾病的临床表现、诊断进展等情况做一综述介绍,为临床诊断提供帮助。     

莫把肌张力障碍当脑子有病

年近40岁的李女士是一家合资企业的业务经理。几年来她工作繁忙,应酬多,经常要给下属开会。一年前她感觉右眼睑、口角经常不自主抽动,严重影响了自己在下属面前的形象,她不敢在人多的时候上台讲话,因为眼睑及口角会在紧张时抽动加重。为此李女士四处求医,也尝试过多种治疗方法,如针灸、理疗、中药、西药等,但效果都不明显。     

躁狂发作、精神分裂症患者使用氟哌啶醇所致急性肌张力障碍的对照分析

对18例躁狂发作和37例精神分裂症患使用氟哌啶醇后引起的急性肌张力障碍作了前瞻性对照分析。结果表明躁狂发作和精神分裂症的急性肌张力障碍阳性率分别为66.67%和24.32%。两级差异极显。提示躁狂症患在接受精神阻滞治疗后比精神分裂症更易产生急性肌张力障碍。     

胃复胺引起小儿药物性肌张力不全2例

胃复胺(paspertin)又名灭吐灵,为临床常用止吐药。反复用药或剂量过大,可致锥体外系症状。我院发现应用胃复胺致小儿药物性肌张力不全2例,现报道如下。1 病例介绍 例1,患儿女,9岁,因腹痛,恶心欲吐在个体诊所给予口服胃复胺10mg,每日3次,共4次,腹痛消失。于首次服药后22h无明显诱因出现语音不清晰,吐词不清楚,自觉舌头不灵活,继     

小儿肌张力不全120例病因分析

<正>肌张力不全是两组相反功能的肌肉共同而持续的强力不自主收缩,引起异常的姿势和固定的体位,以及反复发生的扭转运动[1]。现将我们收治120例小儿肌张力不全患儿病因分析如下。     

家族性低血钾型周期性麻痹1例报告

1 临床资料 患儿,男,4岁7个月,因四肢驰缓性瘫痪5小时急症入院。体检:体温36℃,神志清,精神好,颈软,活动自如,心率80次/分,偶有早搏,心音低钝,双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅰ级,膝、跟腱反射减弱。血清钾2.85mmol/L。心电图:V_(1～3)、U>T,染色体检查未见异常。诊断:低血钾型周期性麻痹。用氯化钾0.2g/kg1次内服,30分钟再服1次,静脉滴入0.5％氯化钾100mg/kg和胰岛素8~μ治疗,8小时患儿肢体瘫痪恢复,血清钾3.75mmol/L,心电图U波消失。本次发病后20天再次发作1次,经1次口服氯化钾0.2g/kg后4小时恢复。