Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

1　临床资料患者 ,女 ,16岁 ,因“双眼夜间视物不清 8a”就诊。查体 :肥胖体形 ,痴呆面容。视力检查不合作 ,双眼眼压 Tn,前节未见异常。散瞳后见双眼玻璃体明显混浊 ,大量絮状飘浮物 ,眼底较模糊 ,隐约可见双眼视网膜色灰 ,可见较大骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。追问病史 :患者足月顺产 ,出生时双手双脚均为六指 (趾 ) ,于 1周岁行手术切除双手畸形指。智力低下 ,曾上到小学四年级 ,因成绩差不能继续学习。家庭史 :患者家庭中未见类似患者 ,父母为近亲结婚 ,育 4个子女 ,患者 3个兄弟均正常。2　讨论L aurence- Moon- Bardet- Biedl(L…     

下颌—眼—面—头颅发育异常综合征

下颔—眼—面—头颅发育异常综合征是一不太常见的综合征。1948年首次由Hall-ermann 描述了鸟脸畸型合并先天性白内障的病人;1950年S′treiff 又报道了下颌及颜面异常合并先天性白内障,故定名为下颌一眼—面—头颅发育异常综合征,又称Hall-ermann-Streiff 综合征。1958年Francoi 总结本综合征的主要临床特点为头颅发育异常和特征性鸟脸,牙齿异常,侏儒,毛发稀少,皮肤萎缩,双侧小眼球和先天性白内障。在所有病人中,均有头颅发育异常和鸟脸畸型。眼部病变除白内障外,青光眼是最     

Laulence—Moon—Biedl综合症

1866年Laulence 与Moon 首先报告了原发性视网膜色素变性患者伴有生殖发育低下、智力迟钝的情况。1920年Bardet,1922年Biedl 相继报道了这类病例,且确立了以视网膜色素变性、智能低下、多指(趾)畸形、生殖器发育低下、肥胖为本症的五大主要特征。Hatchinson 等人追综观察了Laulence-Moon 所报道的病例,发现这些患者由于多年后发生痉挛性截瘫,且其眼底变化是由严重进行性脉络膜萎缩的毯层视网膜变性所致。故有人提议将本症命名为     

Eitrige Chorioiditis—Exstirpation—Section

Ohne Zusammenfassung     

2—氨基—5—甲基—1,3,4—噻二唑类衍生物及络合物合成及抑菌性的研究

目的 研究噻二唑类衍生物及络合物合成其抑菌性。方法 利用乙酸和氨基硫脲经脱水缩合制得２－氨基－５－甲基－１,３,４－噻二唑。将此化合物与芳醛缩合制的两种配体,再分别与Ｃｕ＾２＋,ＣＯ＾２＋络合,最后将所有化合物进行抑菌活性试验。并进行化合物结构测定。结果 所合成化合物结构均由红外、紫外光谱得以证实,并具有一定抑菌性。结论 对噻二唑类药物研究方面具有一定价值。     

眼—骨骼—心血管—生殖器先天畸形综合征一例报告

马××,女,24岁,未婚,住院号16754。患者自幼双眼视力差,左眼失明三年,无眼红痛及外伤史,未经特殊治疗,因“白内障”于1986年3月3日     

视网膜色素变性—肥胖—多指综合症

本症的主要临床症状为典型或非典型视网膜色素变性,肥胖症,生殖器功能不全,智力发育不全,多指(趾)等症状,男性多见,发病时期通常在10～15岁左右。本病具备全部主要症状者少见。我科于1984年8月遇到一例较完全型的病例,现提出报告。病例:刘×男 14岁 1984年8月1日初诊。主诉:双眼视力严重障碍二年。现病史:自十岁左右,发现夜间视力障碍,但未引起家人注意,以后夜间视力障碍逐渐加重,夜     

下颌—眼—面—头颅发育异常综合症二例

下颌-眼-面-头颅发育异常综合症,又称Hallermann-streif综合症,现将我院二例报告如下:病例一:×××,男,25岁,主诉:自幼双眼视差,检查:视力:右光感120cm左手动120cm,下颌短小,牙齿发育不良,畸形及缺齿??、双眼水平不规则震颤,双角膜后羊脂状kp( ),瞳孔     

Vogt—Koyanagi—Harada综合征与人类白细胞抗原—DQA1和—DQB1基因 …

目的 探讨人类白细胞抗原－ＤＱＡ１和－ＤＱＢ１（ｈｕｍａｎ ｌｅｕｋｏｃｙｔｅ ａｎｔｉｇｅｎ－ＤＱＡ１ ａｎｄ ＤＱＢ１,ＨＬＡ－ＤＱＡ１ａｎｄＤＱＢ１）基因与沃洛特－小柳－原田综合征（Ｖｏｇｔ－Ｋｏｙａｎａｇｉ－Ｈａｒａｄａｓｙｎｄｏｍｅ,ＶＫＨ）遗传易感的相关性。方法 应用聚合酶链式反应－序列特异性引物（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｅｐｒｉｎ     

Laurence—Moon—Biedl综合征1例

朱××男15岁达斡尔族新疆塔城人1983年9月13日初诊,其母代述:患儿近数年来视力逐渐减退,看远比较困难,夜盲,智力较差,学习成绩不佳,勉强念完小学。体形肥胖,举止笨拙。患儿系第4胎,足月顺产,弟兄姊妹共6人;大姐曾在新疆医学院诊断为“先天性心脏病”(室间隔缺     

人视网膜 S——抗原超微结构定位

视网膜杆体光感受器是一类高分化的视细胞,它是由对光敏感的外段、内段和含有细胞核的胞体三部分组成。而内外段之间有一连接纤毛相连,外段含有一堆分开的膜性盘,后者在纤毛区发育或为胞浆膜的外突。小盘向光感受器顶部移行并发生周期性的脱落与再生,小盘的脱落与再生受光周期性的控制。视紫红质是视杼细胞外段的主要膜蛋白质。然而,视杆细胞的外段也含有几种可溶性蛋白质和酶,其中一种可溶性蛋白质被     

眼眶—鼻窦—咽后壁穿通伤

眼眶穿通伤是一种破坏性大,合并症多的眼外伤。我科自1976-1986年12月,共收治9例,各具临床特点,从而总结出规律性,对临床工作有一定实用价值,报告如下: 一般材料9例中男8例,女1例,眼别:右眼2例,左眼7例。年龄:18～76岁,其中20～     

Change of Water—Soluble—Protein,Urea—Soluble—Protein and Membrane Intrinsic Protein in Human Senile Cataract

Purpose:To analyze the change of water-soluble-protein(WSP),urea-soluble-protein(USP)and membrane intrinsic protein(MIP)in human senile catarct.Methods:The water-soluble-fractions(WSF)were prepared basically according to the method of Kibbelear,et al.But in this study,5mmol/LB-mercaptoethanol was added to the buffer solution.The urea-soluble-fractions(USF)were pre-pared basically according to the method of Kibbelear,et al.Lens fiber cell mem-branes were purified basically according to the method of Russell,et al.SDS-PAGE were performed according to the procedure of Laemmili,et al.using re-solving gel13%and3%stacking gel.Results:The WSPwas fractionated intoHM^ α^-,β1-3^-andγ-crystallin compo-nents.In nuclear cataractous lenses HM^ α^-and B-crystallin increase,while r-crystallin decrease.The USP from clear lenses contains mainlyαβchains of22KD,whereas in cataractous lenses,especially in nuclear cataractous lenses,the relative amount of the 28-and23KDpolypeptide(the components of β-crys-tallin)increased markedly.Lens fiber cell MIP,clear lens and cataract lens con-tained the main polypeptide of 27KD(MIP)and23KD(MP23).Conclusion:The water-insolube protein,whether in quantity or in quality,plays an important role in cataract formation.Eye Science 1995,11:124-127.     

视网膜色素变性—肥胖—多指综合征1例

患儿女，11岁，因出生时双足6趾，自幼较胖逐渐加重，2岁左右出现视力障碍并进行性加重，6岁发现其智力低于同龄儿，于1992年7月27日收入院。查体：身高148cm，体重70kg，肥胖度49％，腹部皮下脂肪厚为4．5cm，皮肤光滑，表情稍呆滞，反应略迟钝，外明呈幼稚型，绘人测验IQ70，大韦氏量表法测IQ61，眼科检查：双眼视力0．05，视乳头呈腊黄色，周边部视网膜呈污秽状，未见明显色素，视网膜动、静脉均细，黄斑部中心光反射消失，CUG示：左心房略大，心包脂肪垫6mm，腹部B超示脂肪肝，肺功能检查示肺活量低下。化验：血T31．55mg／ml、T464…     

眼—神经—皮肤血管瘤病1例

患者吴X，男，年龄23岁，左眼持续性服码伴同侧们头痛1月余，门诊以前房积血、出血性青光眼急诊收入院。住院导92786。追问病史，患者于一个月前有原因不明高热史。体检：左侧前额皮肤及上睑部有大片状毛细血管瘤，心肺正常，血压16／11kPa，视力右5．0，左无光感，眼压右2．74kPa，左7．88kPa，左眼球结膜混合性充血（＋＋＋），角膜血染，前后满抱积血，呈鲜红色，瞳孔及眼底窥不见，诊断：（l）眼一神经一皮肤血管瘤病，（2）前房出血继发青光眼。治疗：入院后即给20％甘露醇250ml静脉滴注，安络血、维生素K肌肉注射，经治疗两周，前房…     

65—75岁老年人F—ERG观察

目的：观察65-75岁正常老年人暗适应闪光视网膜电图（F-ERG）,评价其视网膜功能。方法：对41例（69只眼）正常老年人行标准化视多膜电图（F-ERG）最大反应测定,将结果与对照组（30-40岁正常人）比较;并分别比较老年人中不同性别以及（老年性白内障）不同晶状体混浊度（按WHO白内障分级）对F-ERG影响。结果：65-75岁正常老年人F-ERG最大反应中a波振幅小于对照组（0.01＜P＜0.05),b波振幅明显小于对照组（P＜0.01);白内障眼F-ERG最大反应中a波振幅小于无白内障眼（0.01＜P＜0.05),b波振幅明显小于无白内障眼（P＜0.01);老年男性F-ERG最大反应中a波振幅组略上于女性,但差异无显著性（P＞0.1),而b波振幅明显小于女性（P＜0.01)。结论：随年龄增长,正常老年人暗适应闪光视网膜电图（F-ERG）反应减弱,视网膜功能将发生生理性减退;白内障所致晶状体混浊将进一步减弱ERG反应交影响视觉功能;F-ERG最大反应存在着性别差异。