95例大前庭水管综合征的临床分析

目的　调查大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)的发病、遗传和听觉损失情况 ,探讨LVAS之前庭水管外口宽度与听力损失的关系。方法　回溯性搜集 1 992～ 2 0 0 2年 ,95例 (1 90耳 )双侧LVAS的病史 ,听力和前庭功能检查 ,用每例LVAS颞骨CT片的标尺 ,测量前庭水管外口的宽度。结果　 95例 (1 90耳 )LVAS中 ,男 65例 ,女 30例 ,男女比为 2 2∶1。有家族史者 1 2例(1 2 6 % )。平均就诊年龄 7 6岁 ,年龄范围从 1 2～ 39岁。本组绝大多数误诊 ,因轻度外伤而致重度感音神经性聋 2 1例 (2 2 % ) ;上呼吸道感染致聋 1 3例 (1 3 6 % ) ,误诊为突发性聋 9例 (9 5 % ) ;拟诊氨基糖甙类中毒 5例 (5 3 % )。重度感音神经性聋 1 72耳 ,占 92 4%。 77例 (1 54耳 )前庭水管外口宽度( x±s)为 (7 5± 1 2 )mm ,听力损失与外口宽度不成比例。听力损害可能与富含蛋白的内淋巴从内淋巴囊倒流于耳蜗和前庭有关。结论　LVAS是独立的疾病 ,具有波动性及进行性感音神经性聋。诊断依靠颞骨CT扫描或磁共振成像 (magneticresonanceimaging ,MRI)。若听力波动后能改善可保守治疗 ,若明显听力下降 ,影响学习 ,可考虑采用耳蜗植入术     

伴有大前庭水管的突发性聋(附病例报告及文献复习)

目的:探讨不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征的临床表现和高分辨率CT对大前庭管的诊断。方法:报告1例18岁男性患者从2岁时开始患双耳感音神经性听力损失,2001年1月和11月两耳先后出现突发性聋;颞骨轴位高分辨率CT扫描示双侧前庭水管扩大,不伴耳蜗畸形。此外并进行了文献复习。结果:不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征可出现后天性感音神经性听力损失,并有突发性聋的危险。结论:对儿童时期发生的不明原因的感音神经性听力损失或(和)突发性聋,应行高分辨率CT扫描,以了解是否存在不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征。     

重视大前庭水管综合征的 早期诊断和听力保护

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋.该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病,1978年被正式命名为LVAS[1]综合.     

人工耳蜗在前庭水管扩大患者中的应用

目的　研究前庭水管扩大患者人工耳蜗植入手术的经验。方法　对 15例 (15耳 )双侧前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的患者行多导人工耳蜗植入术 ,并对术后结果进行随访。经面隐窝径路行人工耳蜗植入术 ,在圆窗龛前下方行鼓岬钻孔 ,植入多导人工耳蜗电极。结果　①术中电极完全插入耳蜗 ,其中 6耳出现轻微井喷 ;②术后无面瘫、脑脊液耳漏等并发症 ;③所有患者人工耳蜗植入术后都有听觉 ;④术后听阈与耳蜗结构正常植入患者无明显区别 (自由声场平均听阈 30dBHL) ;⑤术后语训在北京同仁医院或中国聋儿康复中心进行 ,听力及言语能力均有不同程度提高 ,其中 2例患者已经进入正常学校就读。结论　前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的人工耳蜗植入与耳蜗结构正常患者植入术后效果基本一致 ,人工耳蜗植入可以作为前庭水管扩大伴有重度感音神经性聋的治疗和康复手段     

人工耳蜗在前庭水管扩大患者中的应用

目的 研究前庭水管扩大患者人工耳蜗植入手术的经验。方法 对15例(15耳)双侧前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的患者行多导人工耳蜗植入术，并对术后结果进行随访。经面隐窝径路行人工耳蜗植入术，在圆窗龛前下方行鼓岬钻孔，植入多导人工耳蜗电极。结果 ①术中电极完全插入耳蜗，其中6耳出现轻微井喷；②术后无面瘫、脑脊液耳漏等并发症；③所有患者人工耳蜗植入术后都有听觉；④术后听阈与耳蜗结构正常植入患者无明显区别(自由声场平均听阈30dBHL)；⑤术后语训在北京同仁医院或中国聋儿康复中心进行，听力及言语能力均有不同程度提高，其中2例患者已经进人正常学校就读。结论 前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的人工耳蜗植入与耳蜗结构正常患者植入术后效果基本一致，人工耳蜗植入可以作为前庭水管扩大伴有重度感音神经性聋的治疗和康复手段。     

儿童大前庭水管综合征前庭水管外口宽度与听力损失相关性研究

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种常见的内耳畸形,以异常扩大的前庭水管,波动性、进行性、感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)为特征,是儿童听力损失最常见的原因之一[1].     

河南地区不明原因感音神经性聋95例SLC26A4基因热点突变筛查

目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome,LVAS)基因SLC26A4 2168A>G的突变率。方法:收集河南地区聋校、聋儿康复中心及2005年2月~2006年5月至郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科门诊的感音神经性聋患者95例,进行耳聋病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对突变热点2168A>G进行筛查。对突变阳性者行颞骨CT检查。结果:热点突变基因检测显示,2168A>G在不明原因感音神经性耳聋患者的突变率为6.32%,对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,其前庭导水管扩大率为83.3%。结论:河南地区不明原因感音神经性耳聋患者中存在较高的2168A>G遗传性耳聋发生率;通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

大前庭水管综合征临床特征分析(附10例报告)

目的分析大前庭水管综合征(1arge vestibular aquduct syndrome,LVAS)临床特征.方法分析10例(20耳)临床资料,主要分析其诱因、临床表现、听力学检查、CT及MRI资料.结果10例均双侧发病.病前有感冒史1例、头部外伤史1例;重度感音神经性聋9例,有眩晕发作2例;突发性加重聋4例、经治疗后听力恢复到发病前状况2例;1例患者(发病时有眩晕发作,平衡功能检查在治疗后第11天进行)行平衡功能检查,结果为重心动摇图睁眼、闭眼呈中间型,双侧视动反应正常,双侧冰水试验无反应;所有患者DPOAE均未引出;所有患者HRCT显示大前庭水管3.0-6.5mm(4.3±1.1mm);行颞骨MRI检查1例,T2相前庭水管及内淋巴囊扩大.结论目前LVAS诊断依赖颞骨CT或MRI,保守治疗疗效不明确,早期诊断早期预防是关键.     

小儿大前庭水管综合征的人工耳蜗植入

目的 探讨应用人工耳蜗植入法治疗大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)的效果。方法 3例LVAS患儿及12例无外耳、中耳及内耳畸形的重度以上感音神经性聋患儿均进行了人工耳蜗植入，并进行回顾性分析，比较两组患儿的手术植入情况及开机时映射调试情况。结果 LVAS患儿植入术中有1例出现“井喷”现象，开机调试时的非听刺激症要多些。非LVAS患儿手术中无明显异常，且电极全部植入；LVAS患儿中开机调试时C-Tlevel差值比无畸形组的小，但在开机1个月时二组之间无显著性差异；二组的补偿听阈在开机1个月时也无显著性差异。结论 人工耳蜗植入对LVAS患儿同样适用、有效。     

河南地区青年和儿童感音神经性聋患者中大前庭水管综合征的临床和基因诊断

目的通过对我国河南地区35岁以下青年及儿童感音神经性聋患者进行大前庭水管综合征(large vestibul araqueduct syndrome,LVAS)的临床诊断及基因突变热点筛查的分析,来探明这一地区LVAS的患病率,为耳聋防治工作的有效开展奠定理论基础。方法回溯性搜集2005年2月—2007年1月就诊的764例感音神经性聋患者的资料,对先天性耳聋患者、不明原因的进行性波动性听力下降者及与外伤不成比例的严重感音神经性聋患者均进行颞骨CT检查,对137名聋哑患者进行问卷调查,经问卷调查筛选出95名患者抽取血样提取基因组DNA,运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果临床诊断结果显示,LVAS患者占总调查人数的13.22%,在各种已知原因的耳聋中居于首位。突变热点筛查结果显示,SLC26A4 IVS7-2A>G在LVAS患者中的突变率为85.71%,与文献报道相似。结论LVAS在青年和儿童感音神经性聋中较为常见,运用高分辨率CT进行轴位颞骨扫描并加强临床医师对LVAS的认识,可减少此病的漏诊。SLC26A4 IVS7-2A>G突变筛查可用于新生儿筛查和产前诊断,以减少耳聋患者出生,指导携带致病基因患儿的行为。