病毒性脑炎《癫(癎)型》1例报告

病例报告患儿王×,男,10岁,主诉头痛、头晕抽风约30分钟来院就诊。入院时患儿头痛、头晕10分钟后,出现头偏向一侧双眼球向右侧斜视、意识不清,右侧肢体抽动。患儿去年有病毒性脑炎史,已治愈,至今出现两次晕性抽搐,抽后一切正常,本次发病前无发热、恶心、呕吐、咳嗽、咯血、盗汗     

病毒性脑炎《癫(癎)型》1例报告

病例报告 患儿王×，男，10岁，主诉头痛、头晕抽风约30分钟来院就诊。入院时患儿头痛、头晕10分钟后，出现头偏向一侧双眼球向右侧斜视、意识不清，右侧肢体抽动。患儿去年有病毒性脑炎史，已治愈，至今出现两次晕性抽搐，抽后一切正常，本次发病前无发热、恶心、呕吐、咳嗽、咯血、盗汗、腹痛、腹泻、尿急、尿频、尿疼等。父母体健，无传染代谢性病史。[第一段]     

儿童特发性家族性血管亚铁钙沉着症的一例报告

病例：患儿,男3岁,因＂抽搐3次,发现双下肢乏力＂来我院就诊。门诊以＂抽搐待查＂收入院。入院后查体：体温36.5摄氏度,意识清,精神不振,咽无充血,心音有力,双肺呼吸音清,腹软,肝脾不大,皮肤未见有皮疹及出血点,     

Sturge-Weber综合征一例

病例 :　患儿 ,男 ,4岁半。因反复抽搐伴右侧肢体活动障碍 4年多于 2 0 0 1年 3月 2 6日入院。患儿出生时即发现左面部大片红斑并延及耳廓和颈部 ,新生儿期一般情况尚好 ,出生 4个月之后反复出现无诱因抽搐 ,每次均为右侧肢体及面部抽动 ,平均每月发作十数次不等 ,一直中药治疗     

Fahr综合征2例报告

病例报告例１：患儿,女,５个月。主因间断抽搐１个月,加重１０天入院。患儿系第一胎,第一产,孕足月顺产,母孕期体健。１个月前无诱因出现抽搐,当地治疗无效。近１０天来抽搐频繁入院。查体：发育正常,神志清晰,皮肤无疤痕、色素沉着及皮脂腺瘤,心肺未见异常,肝脾未触及,四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理反射未引出。实验室检查：血钙２－６ｍｍｏｌ／Ｌ,血磷１－７５ｍｍｏｌ／Ｌ,脑电图为异常睡眠脑电图。头颅ＣＴ示：两侧脑室室管膜下多发钙化灶。例２：患儿,男,８个月。主因抽搐３天入院。患儿系第一胎,第一产,…     

脑-三叉神经血管瘤病1例

病例：患者,男,4个月。生后发现右侧额头部皮肤血管痣,癫痫间断发作二个月,于2010年11月06日入院。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,无产伤及窒息史。智力发育较同龄儿童略迟缓。入院查体：右侧眼裂以上额部可见约7 cm×6 cm大小紫红色斑,边界清楚,不高出皮面,触之皮温不高,压之不褪色。巩膜无黄染,结膜无充血,角膜无浑浊,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。     

神经皮肤血管瘤综合征二例

病例 :例 1:患儿邢某 ,女 ,5 6d ,足月剖腹产 ,其母妊娠期间被检出子宫肌瘤 ,剖腹产同时切除肌瘤。患儿生后发现周身青紫 ,压之褪色 ,有脐疝来我院就诊。查体 :反应迟钝 ,周身皮肤血管痣 ,面部沿三叉神经分布区域 ,尤以第一、二枝分布区明显 ,血管痣隆起皮肤 ,呈紫红色 ,似红葡萄酒样 ,哭时颜色加深 ,压之褪色 ,四肢肌力减弱 ,左侧Ⅲ级 ,右侧Ⅳ级 ,新生儿先天性条件反射减弱 ,双眼似牛眼状 ,眼裂高度 10ml,角膜直径 14ml,双眼脉络膜有血管瘤 ,巩膜粘连 ,角膜混浊 ,青光眼 ,眼压高 ,无光感 ,双耳聋 ,皮肤科会诊 :全身皮肤、口内粘膜血管痣。…     

B型血友病并发2次颅内出血1例

患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一家系

先证者男，42岁，因“右侧肢体无力1年余”于2005年4月8日就诊于我院门诊。患者于2004年3月20号晨醒后感右侧肢体无力，讲话不清楚，无饮水呛咳。在当地医院诊断脑梗死，给予疏血通等治疗，于发病第6天完全恢复正常，其后继续服用阿司匹林100mg／d和中药3个月。2004年11月30日晨醒后再次感右侧肢体无力，并头昏、恶心，右手麻木。当地医院诊断脑梗死，给予阿司匹林及其他治疗后头昏及右侧肢体无力明显好转，右手麻木未见明显改善。     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征l例

病例 :患儿付某 ,男 ,4岁。因间断抽风 4天于 2 0 0 0年 10月 11日下午 2点 45分入院。患儿 4天前不明原因出现抽风 ,表现为颈后仰 ,双手握拳 ,四肢强直性抽动 ,持续约 2 - 3分钟自行缓解 ,发作频繁 ,1天中可发作 2 0余次。不发热 ,无外伤史。患儿 4个月时因“皮肤黄染、排白色软便”在我院及济南儿童医院就诊 ,经查肝功及肝胆Ｂ超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化 ,脾大。经治疗后肝酶降至正常 ,肝炎症状好转 ,仍脾大。患儿出生史无异常 ,生长发育落后于同龄儿 ,智力亦较同龄儿落后。其母孕期患“精神分裂症” ,长年服五氟利多。家族中无“癫痫…     

银屑病伴癫痫发作1例报告

银屑病伴癫痫发作１例报告刘敏，孙亚曼１病例报告患儿马某，男９岁，因出现二次发作性四肢抽搐，双眼向上凝视，伴意识丧失，持续约２０ｓ缓解，于１９９４年５月来我院就诊。患儿患银屑病１年余，皮损加重时出现抽搐，在当地医院治疗无明显好转。查体：一般情况良好，肝...     

遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑…     

伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,     

泛发性毛囊痣一例

泛发性毛囊痣是发生在皮肤的一种极其罕见的良性器官样错构瘤样疾病 ,一般单发 ,主要见于面部 ,而发生在全身的实属罕见。我院曾收治 1例现报道如下 :患儿女 ,2岁 ,出生后 4ｄ既发现全身有皮疹 ,不疼不痒 ,触摸时无任何不适感觉 ,一年前曾来我院就诊 ,因患儿小不能做病理检查故未能确诊 ,随着患儿月龄的增加而皮疹逐渐明显增大于 2 0 0 0年 5月 18日再次来诊 ,体检 :患儿发育正常 ,除面部及掌跖外 ,四肢 ,躯干 ,颈背部均可见与毛囊一致的黑色疣状粟粒大丘疹及粟粒大白色粟丘疹 ,并伴有粉刺 ,其丘疹排列无一定方向 ,弥漫分布。继往 :无家族史…     

幼儿急性酒精中毒引发癫痫样发作1例报告

1　病历报告　　患儿孙某 ,男性 ,5岁 ,因发作性意识不清伴肢体抽搐十余天 ,于 1999年 4月 2 5日入院。患儿 10天前因玩闹喝下白酒约 4两 ,2 0分钟后即出现面色赤红 ,呼吸急促 ,呼之不应 ,并伴有四肢抽动 ,口吐白沫 ,两眼上翻 ,即被送往当地医院抢救 (具体治疗不详 ) ,昏迷 3天 ,3天中数次肢体抽搐 ,双眼上翻 ,3天后清醒 ,即出院回家。 1天前再次出现上述症状 ,曾于其他医院就诊拟诊为 :“1 急性酒精中毒 ,2 症状性癫。”病程中无发热、恶心、呕吐等症状 ,二便正常。既往身体健康 ,否认有“肝炎、结核、脑炎”等病史 ,否认有癫病史。足…     

玩牌诱发癫癎发作1例报告

１　病例报告患者黄某某，女，５７岁。１９９９年３月２７日晚打麻将时感觉胸闷、手臂发麻，数秒钟后突然昏倒，不省人事，继而出现右侧肢体强直抽动、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、小便失禁，历时５分钟左右自行缓解。清醒后感头昏、头痛、困倦、周身乏力。于３月２９日来我院就诊。患者自述自１９９３年至今共有类似发作７次，每次均系在较长时间打麻将后即将赢牌或输牌时发作，否认癫癎家族史。查体：神志清楚，检查合作，神经系统检查正常，头颅ＣＴ（－），脑电图及脑电地形图检查结果示中度异常：各联均以调节调幅差、低…     

表现单侧肢体抽搐的糖尿病1例报告

1　病例报告患者女 ,5 8岁 ,因发作性右上肢抽搐 5天于 1995年 9月2 1日入院。 5天前患者感右上肢乏力 ,发现右手指抽动 ,呈阵发性 ,每隔 5～ 6分钟抽一次 ,在当地给能量合剂治疗 ,症状未缓解 ,以后症状渐加 ,出现右上肢频繁抽动 ,后呈持续状态。抽搐时意识清楚 ,但不能说话 ,无头痛、呕吐、昏迷及其他肢体抽动 ,既往有高血压史。入院后患者意识模糊 ,小便失禁。查 :ＢＰ 2 0 12ｋＰａ ,心肺腹部无异常 ,右鼻唇沟稍浅 ,右上肢不仃抽搐。血常规、肝肾功能、颅脑ＣＴ均正常。糖尿( ) ,空腹血糖 2 7 9ｍｍｏｌ Ｌ ,追问病史 ,有多饮、多…     

超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

T urner综合征伴癫?发作1例报告

患者，女，41岁，于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年，频繁发作20 h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐，每次持续1～2 m in ，偶伴舌被咬破、尿失禁，每月1～2次至每两月一次。间有发作性意识不清、双眼向右侧凝视、头向右扭、右口角抽搐，有时波及右侧肢体，引起右侧上肢或上、下肢抽搐，每次持续数秒至2 m in ，数日一次。3个月来上述发作渐频繁，每日可达数次。服用卡马西平片900 mg／d ，发作次数不减少。20 h前开始发作更加频繁，间隔数分钟后再发，发作间期意识清楚，1h内发作数次来我院就诊，门诊以“癫?频繁发作”收住我科。查体：患者神志清，精神差，言语缓慢，反应稍迟钝。身材矮小（139 cm ），体型偏胖。头颅未见畸形，头发稀少，眼睑下垂，内眦赘皮，颈短粗，盾状胸，乳房未发育，乳间距宽，无腋毛，右肘外翻，阴毛稀少，外阴发育呈幼稚型，无月经来潮。辅助检查：脑电图（发作时）：中度弥散性异常，表现为广泛棘波、棘慢波发放（详见图1））；染色体核型为45，X ，入院诊断：T urner （特纳尔）综合征伴癫?频繁发作。     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征1例

病例:患儿付某,男,4岁.因间断抽风4天于2000年10月11日下午2点45分入院.患儿4天前不明原因出现抽风,表现为颈后仰,双手握拳,四肢强直性抽动,持续约2-3分钟自行缓解,发作频繁,1天中可发作20余次.不发热,无外伤史.患儿4个月时因"皮肤黄染、排白色软便"在我院及济南儿童医院就诊,经查肝功及肝胆B超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化,脾大.经治疗后肝酶降至正常,肝炎症状好转,仍脾大.患儿出生史无异常,生长发育落后于同龄儿,智力亦较同龄儿落后.其母孕期患"精神分裂症",长年服五氟利多.家族中无"癫痫"患者.本次入院体检:T36.2℃,P100次/分,R 25次/分,Wt 12kg.生长发育落后,营养差,嗜睡,查体不合作.