702例恶性血液病的骨髓细胞染色体核型分析

目的探讨恶性血液系统疾病的染色体核型异常与诊断、治疗、预后的关系。方法采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,以R显带技术进行染色体核型分析。结果702例恶性血液病中369例有克隆性染色体异常,其中急性白血病226例,包括急性淋巴细胞白血病54例、急性非淋巴细胞白血病164例,急性混合细胞白血病8例,核型异常者分别为22例、81例及2例;慢性髓细胞白血病（CML）231例,207例有Ph染色体;CML加速或急变期10例中有5例发现附加染色体异常;骨髓增生异常综合征114例中36例有核型异常;50例再生障碍性贫血中2例核型异常,33例骨髓增殖性疾病仅1例核型异常,11例多发性骨髓瘤,10例慢性淋巴细胞白血病,4例恶性组织细胞病,3例慢性中性粒细胞白血病,其核型异常分别为2例、2例、1例、1例。结论染色体核型分析是恶性血液病诊断、分型、治疗、预后判断和监测的一项重要指标。     

25例成人急性白血病染色体研究

本研究对２５例急性白血病（急白）患者骨髓采用２４小时培养法制备染色体并进行ＧＴＧ显带，培果急白异常核型检出率为６８％，急性淋巴细胞白血病（急淋）异常核型检出率为５７％，急性非淋巴细胞白血病（急非淋）异常核型检出率为７２％，Ｍ３型急非淋ｔ（１５；１７）的检出率为１００％，本文结果表明染色体有利于急白的诊断分型和预后判断。     

小儿急性白血病的细胞遗传学研究

对８０例小儿急性白血病（ＡＬ）进行了骨髓染色体检查。结果表明，在７１例初诊及复发的ＡＬ中，７０．０％的急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）、５２．６％的急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）及６６．７％的杂合性白血病（ＨＡＬ）有异常核型，６例完全缓解（ＣＲ）及３例长期持续完全缓解（ＣＣＲ）病儿的核型均正常。对２７例病儿进了不同时期染色体核型的动态观察表明，染色体核型类型与临床及预后的关系十分密切。具有ｔ（８；２１）伴Ｙ染色体丢失者多见于ＡＭＬ－Ｍ２型且预后不良；６ｑ－多见于ＡＬＬ－Ｌ，Ｌ２型，预后较好；ｉｎｖ（１６）主要见于ＡＮＬＬ－Ｍ４ＥＯ型。出现继发性染色体改变及亚二倍改变的ＡＮＬＬ较ＡＬＬ预后差，具有多倍体核型者预后极差。提示骨髓染色体检查对小儿急性白血病诊断分型、指导治疗及判断预后都有一定的价值。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究陈赛娟等。中华医学遗传学杂志１９９５；１２（３）：１２９对１００例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了细胞遗传学研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体...     

212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学及其预后意义

急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学及其预后意义陈赛娟，等。中华血液学杂志１９９６；１７（２）：６１为探讨白血病患者细胞遗传学改变和预后的关系，对２１９例急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）患者的染色体进行了检查。结果有８０％的患者有核型异常，其中结构异常占...     

急性单核细胞白血病M5a和M5b的细胞生物学和临床行为比较分析

目的比较急性单核细胞白血病M5a和M5b细胞遗传学和免疫表型差异,并了解其与临床行为之间的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用G显带技术对58例成人初发急性单核细胞白血病进行核型分析，并用免疫荧光标记法及流式细胞术进行免疫表型检测，同时对其临床资料进行回顾性分析。结果58例患者中正常核型28例，异常核型30例，其中，正常核型在M5b出现率高于M5a（P〈0．01）。异常核型中11q23异常和＋8染色体在M5a中均较M5b常见（P〈0．01）；CD68和CD11b在M5a的表达高于M5b（P〈0．01）；不同患者急性单核白血病细胞的免疫表型呈现一定的异质性，但急性单核细胞白血病M5a、M5b两亚型的临床行为未见显著差异。结论M5a和M5b存在各自较独特的细胞生物学特点。     

小儿急性白血病染色体与临床关系研究

本文对４５例小儿急性白血病骨髓染色核型检查，观察其核型异常的检出率和种类，以及核型与全缓解的关系。结果发现，急性淋巴细胞白血病核型异常组ＣＲ较低，具有亚二倍体及超二倍体的急性白血病预后差，白血病早期尤其是骨髓异常增生综合征可出现染色体核型异常。因此，染色体检查可以推测白血的预后并早期诊断意义。     

42例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析

目的：检测ALL患者染色体异常核型与疗效的关系。方法：通过直接法对42例ALL患者的骨髓／外周血细胞进行染色体核型分析。结果：42例ALL患者中，正常核型10例（23．8％），异常核型32例（76．2％），其中结构异常19例（59．4％），数目异常者9例（28．1％），另有4例（12．5％）数目并结构异常者；儿童ALL染色体数目〉50条的超二倍体的检出率显著高于成人ALL（P〈0．05），且疗效较好；而儿童ALL伴有t（9；22）异常核型的检出率却显著低于成人ALL（P〈0．05），与成人ALL伴有t（9；22）疗效无差异（P〉0．05）；伴有t（9；22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较有差异（P〈0．05）。结论：ALL患者染色体核型异常发生频率较高，重现性核型异常为t（9；22）；染色体核型的改变与疗效有一定的关系，伴有t（9；22）的ALL患者，治疗反应差，而正常核型及其它异常核型的ALL患者治疗反应无明显差异。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

Multiplex Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction for Simultaneous Screening of 29 Chromosomal Translocation in Hematologic Malignancies

Cytogenetic evaluation has been proved to be one of the most important factors to predict prognosis and de-lineate patients with some specific subtypes to be treated accordingly. Classical cytogenetic analysis is very time-consuming and often limited by the insufficient metaphases yielded from bone marrow samples. For this reason, much efforts had been taken to design RT-PCR to detect chromosomal translocation in hematologic ma-lignancies, of which multiplex reverse transcrip-tion-polymerase…     

慢性粒细胞白血病Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测的意义

目的：探讨Ph¹染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义。 方法：选择95例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因。 结果：95例慢性粒细胞白血病患者中,Ph¹染色体阳性者83例（87.4%）,bcr/abl阳性阳性者90例（94.7%）,Ph¹和bcr/abl均阳性83例（94.7%）,Ph¹阴性、bcr/abl阳性7例（7.4%）,Ph¹和bcr/abl均阴性5例（5.3%）。20例缺铁性贫血患者Ph¹和bcr/abl均阴性。 结论：Ph¹染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断。     

Ph1染色体及bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病中的诊断意义

目的 探讨Ph1染色体和bcr/abl融合基因检测在慢性粒细胞白血病诊断中的意义.方法 选择28例慢性粒细胞白血病患者和20例缺铁性贫血患者作为研究对象,采用骨髓细胞短期培养法制备染色体、采用RT-PCR法分析bcr/abl融合基因.结果 28例慢性粒细胞白血病患者中,Ph1染色体阳性者25例(89.3%),bcr/abl阳性者26例(92.9%),Ph1和bcr/abl均阳性25例(89.3%),Ph1阴性、bcr/abl阳性1例(3.6%),Ph1和bcr/abl均阴性2例(7.1%).20例缺铁性贫血患者Ph1和bcr/abl均阴性.结论 Ph1染色体、bcr/abl融合基因的检测有助于慢性粒细胞白血病的诊断和鉴别诊断.     

造血干细胞移植治疗儿童血液肿瘤及难治性血液病53例临床观察

目的观察造血干细胞移植治疗儿童血液肿瘤及其他难治性血液病的临床疗效。方法自2007年4月至2009年12月,我们共对53例血液病患儿实施了造血干细胞移植治疗,其中自体移植15例,异基因移植38例,观察其临床疗效和并发症。结果 15例患者行自体外周血造血干细胞移植后造血功能均能顺利重建,无严重并发症发生。异基因移植患儿除1例发生颅内出血早期死亡外,其余均顺利达到造血重建,但其中急性移植物抗宿主病发生率为18.4%,慢性移植物抗宿主病发生率2.6%;15例患儿于移植后0～24个月分别死于颅内出血、感染和疾病复发或进展;移植后6个月至2年存活率65%。结论造血干细胞移植是治疗儿童血液肿瘤及其他难治性血液病的有效方法,可明显改善预后;临床可根据患者原发疾病诊断、供者情况及家庭经济条件选择移植方式。     

Wnt5a基因在急性髓细胞白血病病例中的表达分析

目的检测Wnt5a基因在良性血液病、急性髓细胞白血病及缓解病例骨髓中的表达情况,探讨Wnt5a在急性髓细胞白血病发生中的作用。方法RT-PCR方法检测18例良性血液病病例,30例急性髓细胞白血病初诊病例和25例缓解病例骨髓中Wnt5amRNA的表达情况;免疫细胞化学法检测对应骨髓中Wnt5a蛋白的表达情况。结果Wnt5a mRNA在良性血液病、急性髓细胞白血病病例和缓解病例中的阳性表达率分别为88.9%(16/18)、30%(9/30)和68.0%(17/25),半定量值分别为(0.3826±0.1908)、(0.1041±0.0590)和(0.2606±0.1466)。统计学分析Wnt5a mRNA在初诊病例中的表达明显低于缓解病例(P0.05),缓解病例与良性血液病之间无明显差异(P0.05);Wnt5a蛋白在良性血液病中阳性表达,在急性髓细胞白血病初诊病例中低表达或表达缺失,在缓解病例中表达恢复。结论Wnt5a基因在急性髓细胞白血病初诊病例中表达缺失而在治疗缓解病例中表达恢复,提示急性髓系白血病的发生可能与Wnt5a基因表达缺失或下调有关,Wnt5a可以作为一个髓系白血病诊断、指导治疗和疗效评价的指标。     

抑癌基因PTEN在急性白血病发病中临床意义的探讨

目的：研究抑癌基因PTEN在恶性血液病中的表达情况,探讨其与急性白血病（AL）的相关性。方法：选取恶性血液病74例[AL35例,骨髓增生异常综合征（MDS）20例,慢性粒细胞白血病（CML）13例,骨髓增殖性疾病（MPD）6例]。另取非恶性血液病24例及正常骨髓10例作为对照。采用S-P免疫组织化学检测骨髓单个核细胞中的PTEN表达情况,同时分析PTEN与临床指标的相关性,并对疾病转归进行跟踪随访。结果：PTEN阳性表达率在对照组中非恶性血液病患者（83.33%）低于正常人（90.0%）,但差异无统计学意义（P〉0.05）,恶性血液病AL组（57.14%）与对照组差异有显著性（P〈0.05）;AL-完全缓解（AL-CR）组（63.16%）与对照组差异有显著性（0.05〉P〉0.01）,AL-初治组（55.17%）与AL-CR组无显著差异（P〉0.05）,MDS组难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）为53.33%,CML组为53.85%。MDS-RAEB组和CML组与对照组相比均有显著性差异（均P〈0.05）,但与AL-初治组相比差异无显著性（P〉0.05）。PTEN低表达与外周血中白细胞计数及发病时骨髓中原始细胞比例有一定相关性（r≈0.50）,与MDS-RAEB转化AL、慢性粒细胞白血病急性变（CML-AL）呈正相关性（r≈0.53）。结论：AL存在PTEN表达异常,PTEN与AL的发病可能有一定的关系,提示PTEN在AL的发病中有一定意义。     

恶性血液病凝血指标的变化及意义

目的: 探讨恶性血液系统疾病凝血指标的改变及其临床意义。方法: 回顾性分析135例血液肿瘤患者初发时凝血指标的差异,并总结急、慢性白血病及恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤凝血指标的变化。结果: 急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和D-二聚体(D-D)与正常对照组差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01),纤维蛋白原(FIB)、纤维蛋白降解产物(FDP)与正常对照组差异均无统计学意义(P>0.05),而慢性白血病各项指标与对照组差异均无统计学意义(P>0.05),急性白血病组中急性非淋巴细胞白血病-M3凝血指标PT、APTT、D-D、FDP与其他各组差异均有统计学意义,各组FIB差异无统计学意义(P>0.05),淋巴瘤组中霍奇金组与非霍奇金组各项凝血指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论: 恶性血液病患者存在凝血、纤溶异常,通过测定FIB、D-D、FDP等指标,可早期判断患者是否处于高凝状态,为及时干预治疗提供客观依据。通过对PT、APTT的监测,可为弥散性血管内凝血的发生及临床用药监测提供实验依据。     

骨髓增生异常综合征（MDS）基因诊断研究

目的根据Southern印迹杂交结果设计并合成适当引物。方法以32例MDS、13例可疑MDS、53例其他血液病和8例正常人骨髓细胞DNA为模板进行PCR。根据PCR结果和用于上述Southern印迹杂交的限制性酶切位点,设计并合成2个寡核苷酸（Oligos）经地高辛标记,对33例MDS（包括转白血病者）,3例可疑MDS和19例其他血液病患者骨髓细胞涂片作原位杂交（ISH）。结果MDS有共同的PCR产物电池带型。MDS原位杂交均呈阳性反应。对照组19例中仅有1例AA阳性反应,可疑MDS3例中有2例阳性反应,且杂交信号的增强与MDS转白血病相关（P〈0．01）,也与SCD阴性相关（P〈0．01）。结论建立起MDSPCR基因诊断法,笔者设计的两条Oligos所包含的限制性酶切位点的确是MDSC-erbB重排位置和重排／扩增位置,为MDS基因治疗提供了靶基因的靶位置。     

白血病患者止凝血功能的临床研究

目的 研究止凝血功能急慢性白血病中的变化。方法 对６４例白血病患者分组进行纤维蛋白原（Ｆｇ：Ａｇ）血管性假血友病因子（ｖＷＦ：Ａｇ）,蛋白Ｃ（ＰＣ）组织纤溶酶激活物（ｔ－ＰＡ：Ａ）及其抑制物活性（ＰＡＩ：Ａ）纤溶酶原活性（ＰＬＧ：Ａ）,α２－纤溶酶抑制活性（α２－ＰＩ：Ａ）,纤维蛋白原降解产物Ｄ－二聚体（Ｄ－Ｄ）,内皮素－１（ＥＴ－１）的检测,结果 急性白血病组的Ｆｇ：Ａｇ增高而α＾２－ＰＩ：Ａ减     

神经纤维瘤病1型并慢性髓性白血病一例及文献复习

神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病，包括神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。NF1是这三种疾病中最常见的一种，临床表现多样，其主要特征是良性皮肤病变，包括神经纤维瘤和咖啡斑等。慢性髓性白血病是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性血液肿瘤。检索PUBMED只发现3例关于慢性髓性白血病与神经纤维瘤病1型共存的报道。而通过复习相关文献，我们注意到在合并患有神经纤维瘤病1型的慢性髓性白血病患者，在发病机制及治疗上均有部分重叠。现我们报道1例面部巨大神经纤维瘤病1型患者并发慢性髓性白血病的病例。