肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

原发性肌张力障碍相关基因的研究现状

<正>原发性肌张力障碍是一组病因不明的运动障碍性疾病,主要表现为主动肌和拮抗肌不协调收缩或过度收缩及扭转性的姿势和动作异常。1911年由德国神经学家Oppenheim命名了肌张力障碍,1997年Ozelius等[1]发现了肌张力障碍的第一个致病基因。目前大多认为该病是与很多神经退行性变和神经递质代谢紊乱相关的症状群。根据病因可分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传性肌张力障碍及继发性     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

脑深部电刺激术治疗Meige综合征1例

正Meige综合征又称眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍,是一种不明原因的颜面部肌肉肌张力障碍性疾病,中老年女性多见,主要表现双眼睑痉挛,合并面部肌张力障碍样不自主运动。这种肌张力障碍严重影响病人的日常活动,眼睑痉挛可导致病人自卑、社交障碍,严重的眼睑痉挛甚至可以导致病     

肌张力障碍的功能外科治疗

肌张力障碍(dystonia),是一组以持续肌肉收缩．频繁扭转和重复动作的异常姿势为特征的症候群。肌张力障碍早期采用射频毁损术治疗．包括丘脑腹外侧核毁损术和苍白球腹后部毁损术。单侧毁损术对于肌张力障碍的治疗有一定的疗效。因为并发构音障碍和认知功能障碍的概率很高,所以双侧毁损术现在已经很少应用于临床。随着脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)治疗帕金森病取得满意疗效DBS成为治疗肌张力障碍的首选方法。因为对于中线的症状的改善有限,丘脑DBS手术现已经很少用于治疗肌张力障碍。苍白球DBS治疗肌张力障碍国内外有大量的文献报道,结果均显示苍白球DBS对于缓解肌张力障碍症状、提高肌张力障碍病人生活质量有明显疗效。但是,对于丘脑底核DBS治疗肌张力障碍的报道还很少见,需要进一步探索。     

脑深部电刺激治疗肌张力障碍

脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)作用于基底神经核通路的不同靶点已成为治疗肌张力障碍(dystonia,DT)的一种重要的外科处理方法。DBS的优势在于其可逆、可调、可控,对基底核通路的作用是持续的。本文对DBS治疗肌张力障碍的作用机制、外科处理的技术要点、临床应用,特别对肌张力障碍常见类型包括原发性肌张力障碍、颈肌张力障碍(cervical dystonia,CD)等进行文献综述。     

急性脑桥梗死致发作性偏侧肌张力障碍一例

目的肌张力障碍是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调、间歇性地持续收缩造成的不自主运动和异常扭转姿势的症状群[1]。方法传统观点认为肌张力障碍多由基底节病变所致。近期国外研究显示:脑干病变可导致眼睑痉挛和颅面部肌张力障碍[2]。结果偏侧肌张力障碍多是由于基底节和丘脑病变所致[3]。结论急性脑桥梗死导致发作性偏侧肌张力障碍尚属少见,今对我院收治1例临床表现、影像学检查及病程转归进行总结。     

单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

肌张力障碍诊断与治疗研究进展

自1911年Oppenheim首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100多年历史,临床沿用的肌张力障碍定义陈旧,临床分类不甚具体,2013年Albanese等提出肌张力障碍的新定义和新分类,对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识,本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。     

局限性肌张力障碍与基底节腔隙梗塞的关系

Oppenheim于1911年首先报告的肌张力障碍多属于特发性病例,虽然症状性肌张力障碍与特殊的病理改变有关,但继发于血管病的持久性肌张力障碍少见.作者报告一例由于对侧基底节腔隙梗塞引起的局限性肌张力障碍.     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

肌张力障碍缓解技巧现象研究进展

正肌张力障碍是一种以肌肉异常的、不自主收缩引起的异常运动为特征的运动障碍。缓解技巧(alleviating maneuvers)是肌张力障碍患者中的常见现象,目前已经被广泛应用于各种类型肌张力障碍的诊断以及与其他疾病的鉴别,但是其发生机制及临床应用正在探索中。本文将对缓解技巧的定义、分类、影响因素、在各类肌张力障碍中的具体表现及其发生机制进行系统综述。     

15例迟发性肌张力障碍的临床特征

迟发性肌张力障碍是一种罕见的并发症,据报道,发生率在慢性住院精神病人中为1～2％;长期用药的门诊精神分裂症病人中为1％。以往的报道认为迟发性肌张力障碍易发于年轻人,抗精神病药物的治疗时间与性别及肌张力障碍的发病年龄无关,年轻病人更易出现全身肌张力障碍。迟发性肌张力障碍常与迟发性运动障碍(TD)和迟发性静会不能并存。     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

肌张力障碍的临床特点及诊治要点

<正> 肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病,既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为370/100万,据此推算,世界约有超过300万人罹患该病,同时存在认识不足造成的漏诊、误诊,实际患病人数可能更多。继发性肌张力障碍患者人数更难统计,如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现;约1/3的帕金森病可在病程中伴     

药源性急性肌张力障碍

一、定义:顾名思意,药源性急性肌张力障碍系指药物治疗所致的一种肌张力障碍,多发生在药物治疗的初期,主要由神经安定剂所致的一种副反应。其他药物虽然也可以导致这类反应,但不是本文讨论的重点。二、发生率:急性肌张力障碍是神经安定剂治疗所致锥外系统反应中最常见和最早期的一种症状。Ayd早期估计酚噻嗪药物引起这类反应约占2～5%。后来Swett等人认为效价更强的氟哌啶醇以及长效氟癸酯所致的急性肌张力障碍的发生率分别为16%和25%。事实上,随着药量增大,锥外系统反应也随之增多,而急性肌张力障碍的发生率远不止此。三、临床症状: 神经安定剂治疗诱发的急性肌张力障碍的临床表现,早在五十年代就有Delay等     

GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(heredi-tary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation , HPD ) ,好发于儿童及青少年,是一种以肌张力障碍或步态异常为首...