改良Swenson术治疗先天性巨结肠

目的 探讨改良Swenson手术治疗先天性巨结肠的有效性、安全性。方法 对我院自1995年10月-2004年6月采用改良Swenson术治疗的52例（男50例，女2例，48例为常见型，4例为短段型）先天性巨结肠患儿进行回顾性分析。所有患儿均经病理明确诊断，术后常规肛门指检。随访40例、时间1～6年。对顽固性便秘、营养状况、吻合口狭窄、污裤及失禁等情况进行评价。结果 52例患儿顽固性便秘消失，营养改善。近期无吻合口漏，无腹腔及伤口感染，远期随访无便秘复发及直肠回缩，无吻合口狭窄、污裤及失禁。52例中仅2例有小肠结肠炎，占3．8％。结论改良Swenson术适用于常见型、短段型及长段型先天性巨结肠并且疗效满意，具有较高的实用性和安全性。     

先天性巨结肠治疗进展与微创手术

先天性巨结肠自ＲｕｙｓＦ(16 91)及Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ(1886 )发现描述之后 ,历经了各种治疗方法的探索 ,直至 194 8年Ｓｗｅｎｓｏｎ采用狭窄、扩张段切除 ,结肠拖出 ,肛管吻合术才开创了一个新的根治方法 ,近5 0年来世界各国儿外工作者进行了大量的病因、病理、组织化学、基因研究 ,以及手术技术的创新改进 ,使先天性巨结肠的病因探讨、诊断方法和手术效果及并发症的降低等方面均有明显的进步和提高。在先天性巨结肠手术方面新近开展的腹腔镜辅助下巨结肠根治术 (1994年ＳｍｉｔｈＢ .Ｗ .)、经肛门手术(1998年ＴｏｒｒｅＤ .Ｌ .)…     

结肠-直肠心形吻合术治疗先天性巨结肠远期疗效分析

目的：分析我院1992－2001年采用直肠肛管纵结肠－直肠心形吻合术治疗先天性巨结肠（HD）并获长期随访的136例远期疗效。方法：本组136例，其中新生儿40例，13例出现巨结肠危害。常见型96例，长段型18例，短段型22例，136例均实施Ⅰ期根治心形吻合术，术后随访18个月－10年，随访内容包括临床主观排便功能检查和客观排便功能测定等。结果：无手术死亡，21人近期并发小肠结肠炎（17．6％），远期随访排便正常127例，异常9例，便秘2例（1．5％），污粪7例（5．1％），直肠肛管测压84人次（84／136），直肠肛管抑制反复恢复46例，占54．8％（46／84），结论：直肠肛管纵切心形吻合术适用于各年龄组及绝大多数类型巨结肠的根治，无神经节细胞肠管长度以及根治时的年龄是影响远期肛门功能的重要因素。     

先天性巨结肠术后结肠传输时间测定的意义

目的　探讨先天性巨结肠 (HD)Swenson改良术后远期结肠动力功能。方法　 2 0 0 0年 6月至 2 0 0 2年对 2 2例HD行Swenson改良术后的儿童随访 ,应用简化的不透X线标记物追踪法测定其结肠传输时间 ,初步探讨结肠功能的变化。其中男 14例 ,女 8例 ;年龄 5～ 2 0岁 ,平均 10 .0岁。全部病例均经术前钡灌肠及病理检查确诊。平均随访时间为 9年 (5～ 15年 )。结果　对照组儿童的全结肠传输时间 (TCTT)、右半结肠传输时间 (RCTT)、左半结肠传输时间 (LCTT)、直肠乙状结肠传输时间 (RSTT)分别为 (2 8.7± 7.7)h、(7.5± 3.2 )h、(6 .5± 3.8)h和 (13.4± 5 .6 ) g ,与对照组相比 ,巨结肠组儿童的TCTT和RSTT显著延长 (39.4± 19.5 )h比 (2 8.7± 7.7)h ,P <0 .0 5 ;(2 8.5± 18.8)h比(13.4± 5 .6 )h ,P <0 .0 1。结论　应用多次口服标记物一次排片法测定正常儿童的全结肠传输时间为 (2 8.7± 7.7)h。先天性巨结肠Swenson改良术后儿童的TCTT和RSTT较正常儿童均显著延长。其新生“直肠乙状结肠”部位存在明显的动力异常。先天性巨结肠术后远期排便功能障碍与结肠动力异常有关。     

先天性巨结肠的诊断和治疗

先天性巨结肠是小儿外科常见消化道畸形,术前根据临床症状、体格检查及辅助检查进行诊断,并制定治疗方法.手术治疗仍是目前治疗先天性巨结肠最有效的根治方法,但对于短段型症状较轻的患儿可先选择保守治疗.     

结肠次全切除术治疗先天性巨结肠38例

198 0～ 2 0 0 1年我们共手术治疗先天性巨结肠 2 5 6例 ,3 8例行结肠次全切除、巨结肠根治术。对肛门排便功能、水电解质代谢、肠道正常菌群和生长发育都有影响。这些影响与治疗年龄、术前准备、手术方式及技巧、药物应用、饮食质量和喂养方法及护理有重要关系。临床资料一、一般资料　男 2 8例 ,女 10例。手术年龄 :6个月～ 1岁 7例 ,～ 3岁 19例 ,～ 5岁 5例 ,～ 10岁 4例 ,10岁以上 3例 ,年龄最大者 2 0岁。本组长段型 2 9例 ,普通型 8例 ,年龄3岁以上 ,短段型 1例 ,年龄为 2 0岁。普通型和短段型尽管狭窄段很短 ,因为未及时治疗 ,结肠…     

Duhamel改良术治疗先天性巨结肠45例

1995年 1月～ 2 0 0 2年 1月我院对 4 5例先天性巨结肠患儿行Duhamel改良术 ,疗效满意 ,现报告如下。材料与方法一、一般资料　本组 4 5例 ,男 37例 ,女 8例 ;年龄 15d～ 16岁 ;<6个月 2 8例 ,占 6 2 .2 % ,其中新生儿 11例 ,占2 4 .4 % ,3例出现巨结肠危象 ;～ 3岁 8例 ,占 17.7% ;>3岁9例 ,占 10 .1%。常见型 34例 ,长段型 5例 ,短段型 6例。术前均经钡剂灌肠检查。直肠肛管测压检查直肠肛管松弛反射均阴性。 2 9例术前作直肠黏膜吸引活检术 ,13例辅以免疫组织化学染色方法予术前诊断[1] 。术后切除病变标本 ,均经病理检查诊断为巨结肠。…     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

先天性巨结肠Cajal间质细胞的研究

目的　本研究通过观察Cajal间质细胞 (interstitialcellofCajal,ICC)在先天性巨结肠患者狭窄段、移行段、扩张段中的分布情况 ,探讨ICC在先天性巨结肠发病中的作用。方法　收集我院1999～ 2 0 0 2年 2 6例先天性巨结肠患儿标本。短段型 2 4例 ,长段型 2例。于手术中分别选取扩张段 ,移行段及狭窄段肠壁的全层组织。采用SP法 (过氧化物酶标记的链霉卵白素法 )免疫组织化学技术 ,对 2 6例先天性巨结肠的狭窄段、移行段及扩张段标本分别进行c kit免疫组织化学反应 ,观察Ca jal间质细胞分布情况。 结果　发现ICC的密度从扩张段→移行段→狭窄段是逐渐减低的。ICC与肌间神经丛关系密切 ,在扩张段ICC分布在神经丛的周边部和内部 ,且数量相对较多 ,在狭窄段ICC偶见于神经丛的周边部 ,在神经丛内部未见该细胞。光学显微镜下比较同一例患者扩张段和狭窄段神经丛中Cajal间质细胞的数目不同 (t=2 3.0 4 ,P <0 .0 5 ) ,有统计学显著性差异。结论　ICC的分布异常与先天性巨结肠的发生有密切关系。我们推测胚胎基质的某种缺陷不仅损害了神经嵴细胞的移行 ,也影响ICC的分化和成熟。我们可以推论 ,与HD肠壁神经节缺失一样 ,ICC分布异常导致HD病变肠管慢波节律和兴奋传导异常 ,从而引起或加重HD的发病。     

临床诊断为先天性巨结肠症的肠神经元发育不良症

目的：对临床诊断为先天性巨结肠症（HD）而术后病理诊断确定为肠神经元发育不良症（IND）病例进行回顾性分析。方法：1995年1月－1999年12月140例临床诊断HD并经过根治手术患儿，其中12例（8．6％）术后病理诊断为IND，女1例，男11例，平均年龄29．28个月。结果：所有IDN患儿切除肠管病检均可发现粘膜下神经丛神经节细胞增多和巨大神经节，术前测压检查有4例，肛管直肠抑制反射（RAIR）阳性，占33．33％（4／12），直肠粘膜AchE组织化学检查有5例阴性，占41．675（5／12），而128例HD患儿则分别为15例占11．72％（15／128）和17例占13．28％（17／128），两组病例的测压和组化检查结果有明显差异，所有患儿均行手术治疗。结论：IND病例的术前检查表现为测压RAIR反射阳性率和组化检测阴性率明显高于典型HD病例；目前所沿用的测压－组化－钡灌肠诊断模式尚不能解决IND的术前诊断问题，临床及术中表现极类似地HD的病例，经典的根治术也可获得良好的治疗效果。     

微创切口在治疗先天性巨结肠中的应用

目的介绍微创切口手术治疗先天性巨结肠的经验,着重比较不同手术切口的美容效果。方法回顾性分析1990年7月～2004年12月收治的先天性巨结肠患者的临床资料,按手术方式不同分为两组：A组为传统腹会阴根治组（n=102,为1990年7月～1998年12月病例）;B组为微创切口组（n=224,为1999年1月～2004年12月病例）。重点分析手术方式与手术创伤指标（手术时间、出血量、肠功能恢复时间）、术后短期并发症、腹壁切口美容以及排便功能控制的关系。结果两组患者的性别、病变分类无显著性差异。B组平均年龄小、手术创伤指标明显优于A组。A组术后并发,腹部切口感染14例,隔膜形成9例（经再次上夹治愈）,残留腹部切口长12～16cm。B组无相关并发症,腹部仅有0.5cm切口或4～5cm绕脐切口。两组排便控制功能优良,差异无统计学意义。结论合理选择、组合经肛门巨结肠根治＋腹腔镜辅助或绕脐切口3种手术是安全有效的微创手术方式,创伤小,恢复快,并发症少,美容效果佳,近期排便控制功能优良。     

先天性巨结肠与其同源病的RET基因突变的研究

目的 了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异。方法 30例散发性先天性巨结肠，14例巨结肠同源病，10例正常对照。取外周血，提取DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第13外显子；单链构象多态(SSCP)分析外显子突变，并通过测序明确突变的位点和类型。结果 30例散发性先天性巨结肠RET基因13外显子检测5例存在基因突变，共发现三种突变类型：有3例在碱基18888位点，胸苷酸残基T被鸟苷酸残基G置换，导致亮氨酸的静默突变；有1例在碱基18919位点，腺苷酸残基A被鸟苷酸残基G置换，导致赖氨酸突变为谷氨酸，为错义突变；有1例在碱基18974位点，插入一个鸟苷酸残基G，导致框架移位突变。RET基因13外显子突变率为16.7％(5／30)。巨结肠同源病和正常对照组未见RET基因13外显子突变。结论 先天性巨结肠与RET基因突变有关，而巨结肠同源病未发现RET基因突变，提示这两种疾病具有分子遗传学差异。     

先天性巨结肠Duhamel术后远期功能评价

目的评价先天性巨结肠(HD)Duhamel术后远期功能效果。方法对随访复查病例均行排便造影和肛管直肠测压检查,行腹部和肛门指诊检查,评价生活质量。结果42例按照临床评分标准,“优”6例,“良好”32例,“一般”4例,无“差”病例。手术后并发创口裂开、肠粘连、小肠结肠炎等并发症与排便评分无相关性;而术后盆腔感染、吻合口瘘、肛门再次手术与排便评分有相关性(rs=0.68,0.78,0.84,P<0.05)。结论先天性巨结肠Duhamel根治术后,多数患儿能够达到社会可接受的排便功能。HD术后直肠肛门抑制性反射并不恢复。HD术后需要长期随访,应及时处理并发症如闸门综合征、黏膜脱垂、肛门狭窄等。对术后存在不同原因的排便障碍,需要进行主观和客观的综合评价。     

先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析

目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变，提示原癌基因ＲＥＴ与先天性巨结肠症的发生有关     

新生儿,婴儿先天性巨结肠根治术

目的 分析Ｒｅｈｂｅｉｎ手术治疗新生儿和婴儿先天性巨结肠的临床疗效。方法 应用Ｒｅｈｂｅｉｎ手术治疗新生儿及２个月内婴儿先天性巨结肠３７例。结果 无吻合口漏病例,无１例死亡,术后随访疗效满意。结论 Ｒｅｈｂｅｉｎ手术对新生儿,婴儿先天性结肠是一种好的手术方法,值得临床推广使用。     

先天性巨结肠症与人类巨细胞病毒感染

目的；检测HD肠道组织中有无HCMV的DNA及其可能的组织分布，以了解HCMV感染是否可能为HD的病因。方法：利用原位PCR技术对先天性巨结肠症术后结肠样本进行了人巨细胞病毒DNA的组织分布检测。结果：HCMV在HD肠道组织中分布广泛，主要为结缔组织成纤维细胞的胞核及胞浆。无神经节细胞段HCMV阳性率为30．8％。结论：HCMV感染与HD有一定的关系，对于HCMV如何影响ENS神经节发育尚需进一步研究。     

外周蛋白和组织蛋白酶D在先天性巨结肠症中的表达

目的:观察外周蛋白(peripherin，PR)和组织蛋白酶D(cathepsin D，CD)在Hirschsprung症(HD)肠壁中的表达并探讨其诊断价值。方法：应用免疫组织化学染色观察9例HD及5例对照组患儿结肠。结果：在正常结肠肠壁内有CD或PR阳性神经节细胞，肠壁各层均有PR阳性神经纤维，但无CD阳性神经纤维染色。在无神经节细胞肠段的肠壁内缺乏CD或PR阳性神经元，亦无CD阳性神经纤维染色，肌层和黏膜下层内PR阳性神经纤维明显减少或缺如。结论：CD和PR是肠神经节细胞特异性较高的标志物，二者的免疫组织化学染色将有助于HD及其同源病的诊断。     

免疫组织化学方法在先天性巨结肠诊断中的应用

目的观察不同抗体在先天性巨结肠(HD)手术切除标本中的表达情况,寻找一个特异性抗体帮助快速、正确诊断HD。方法选择5个抗体包括神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100、组织蛋白酶D(CathepsinD,CAD)、外周蛋白(Peripherin),蛋白基因产物(PGP9.5),利用免疫组织化学方法分别标记HD手术切除后标本的远端及近端根部。结果PGP9.5、NSE、Pe-ripherin在肠壁肌间、黏膜下神经丛及神经节细胞中均阳性表达,S100阳性表达黏膜下、肌间神经丛,对神经节细胞则阴性表达,CAD仅阳性表达神经节细胞而不表达神经丛。结论与其他抗体相比,CAD具有结果明显、易判断、快速等特点,是帮助诊断HD的一个特异性抗体。