Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究

目的:探讨A γ-225～-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征.方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析.结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225～222 AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血28 A→G突变杂合子以及Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17 A →T突变杂合子.血常规检查显示7例Hb为96.7～142.3 g/L,MCV为54.61～77.65 fl,MCH为16.10～25.26 pg.Hb分析显示7例Hb F为4.0％～11.2％,其中复合Gγ-158 C→T突变杂合子HbF为4.0％～8.1％,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1％～11.2％.5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6％～6.4％).Aγ225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P＜0.05).结论:Aγ 225～222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低.Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的HbF、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子.     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart‘s定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart‘s阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart‘s。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart‘s水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart‘s水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。     

6PD缺乏症合并罕见类型β地中海贫血的基因分析

目的报道葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并罕见类型β珠蛋白基因突变的少见病例l例及家系调查结果。方法通过对患儿一家四口(先证者、父、母及胞姐)的常规血液学检查、G6PD检测、β珠蛋白基因检测等,进行基因突变及家系分析。结果发现先证者为G6PD缺乏症合并β地中海贫血患者(少见类型异常血红蛋白病,CD66,Lys→Glu,Hb I-Tou-louse),胞姐正常,其父也有同样珠蛋白基因改变,其母表现为G6PD活性下降。结论 G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并地中海贫血时,往往加重病情,尤其是某些特殊类型的异常血红蛋白。由于该两种病目前均无有效的治疗方法,婚前检查及产前诊断对减少地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。     

云南保山7岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

目的 了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状.方法 对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行G6PD缺乏症检测.结果 保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α-地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异.结论 云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低.地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异.     

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart’s阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。     

联合检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值评价

目的分析血液学指标、Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值。方法取2012年10月～2015年10月萍乡市妇幼保健院收治的26例地中海贫血患者,22例缺铁性贫血患者,同期收治20例正常体检者作为对照组,收集所有研究对象的样本,检测内容包括：血红蛋白电泳分析、地贫基因以及血清铁蛋白检测等。结果EDW对缺铁性贫血的灵敏度为75％,MCV对地中海贫血的诊断灵敏度为98％,特异度为96％,RBC脆性对地中海贫血的灵敏度为77％,准确度为85％。地中海贫血组患者与缺铁性贫血组患者MCA、MCH、MCHC、RDW,HbA_2、RBC脆性等血液学指标于对照组对比,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论在地中海贫血与缺铁性贫血的诊断中,应用血液学指标、Hb电泳、RBC脆性,具有显著的方便性、时效性,提高诊断准确性,值得推广应用。     

海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究

目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／,简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者,携带率为4．51％,其中23例为东南亚缺失型突变携带者,此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％,占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区,东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。     

广东顺德地区α-地中海贫血的流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血进行Hb Bait’s检测。HbBart’s阳性标本进行缺失型基因（--^SEA/、--^3.7／和--^4.27）检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点（α^CD,△GAT;α^CD31,G—A;α^CD59,G—A;α^WS,C—G;^αQS,C—G;αCS,C—G）。结果在1000例新生几脐带血样本中,HhBart’s阳性样品54份,阳性检出率为5．40％。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8．9％,基因型主要为-^SEA/αα、-α^37/αα两种,占总数的89．89％。结论顺德地区α-地中海贫血基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,在预防中应结合本地实际情况开展。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

探讨使用化妆品对孕产妇及其新生儿发铅、发镉含量的影响

目的 :探讨使用化妆品对孕产妇及其新生儿头发中重金属含量的影响。方法 :对在泸州医学院附属医院分娩的 1 81名产妇进行问卷调查 ,其中孕期及孕前期使用化妆品的有 1 2 5名 ,未使用化妆品的有 5 6名。然后采用火焰原子吸收法对 1 81名孕产妇及其新生儿头发中铅、镉含量进行测定。结果 :使用化妆品的孕产妇及其新生儿发铅、发镉都高于不使化妆品组 (P <0 .0 5 ) ;使用化妆品组新生儿发铅发镉含量与其母亲的含量呈明显的正相关关系 (P <0 .0 0 1 )。结论 :孕期使用化妆品可能引起孕产妇及其新生儿头发中铅、镉含量增加 ,从而影响人们的健康。     

泸州地区孕产妇及其新生儿头发中总汞含量调查分析与评价

目的 :对泸州地区孕产妇及其新生儿头发中总汞含量调查与分析。方法 :用冷原子吸收法对泸州地区 12 3对孕产妇及其新生儿头发中总汞含量进行调查和检测。结果 :新生儿头发中汞含量显著高于孕产妇 (F =16 .935 ,P <0 .0 0 1) ,孕产妇及其新生儿头发中汞含量呈正相关 (r=0 .348,P <0 .0 0 1)。结论 :孕产妇及其新生儿头发中总汞含量都低于国家规定的发汞标准且新生儿发汞含量显著高于母亲 (P <0 .0 0 1)     

子宫内膜异位症病人异位和在位内膜ER和PR的表达

目的检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）在子宫内膜异位症（EMS）病人异位内膜和在位内膜中的表达,探讨二者在EMS发生发展中的作用。方法采用免疫组织化学PV-9000法分别检测84例EMS病人的异位内膜和44例EMS病人的在位内膜组织中ER和PR的表达,以32例子宫肌瘤病人正常子宫内膜作对照。结果EMS异位内膜组织中ER、PR的表达及ER/PR比值明显低于正常内膜组织和EMS在位内膜组织,差异均有统计学意义（F=5.92～11.43,q=3.01～3.52,P〈0.05）;而EMS在位内膜组织ER、PR表达及ER/PR比值明显高于正常内膜组织,差异亦均有显著性（q=2.98～3.14,P〈0.05）。结论ER、PR在EMS异位内膜和在位内膜中的异常表达,可能与EMS的发生发展有关。     

化脓性脑膜炎患儿脑脊液中Glu与GABA含量的变化及其意义的探讨

测定了１７例化脓性脑膜炎（化脑）和２２例对照患儿脑脊液（ＣＳＦ）中谷氨酸（Ｇｌｕ）和γ－氨基丁酸（ＧＡＢＡ）含量的变化。结果发现：化脑患儿ＣＳＦ中Ｇｌｕ，ＧＡＢＡ含量及Ｇｌｕ／ＧＡＢＡ值均增高，且化脑重组Ｇｌｕ／ＧＡＢＡ值高于化脑轻型组。提示化脑时ＣＳＦ中Ｃｌｕ和Ｇｌｕ／ＧＡＢＡ值的增高程度与中枢神经系统功能障碍的程度有关。     

PTCD在诊治阻塞性黄疸中的应用及体会

对阻塞性黄疸病人,术前进行经皮肝穿刺胆道引流术(PTCD)能达到胆道减压,减轻全身黄疸的目的,为该类病人术前准备提供一项行之有效的方法。本文报告12例,其定位诊断符合率为100％,定性诊断符合率为75％,结合实践提出了进行PTCD的适应证选择和预防并发症的切实措施。     

贵州省麻江县河坝公社1/5万加碘盐防治地甲肿和克汀病八年观察

从1979年起,在贵州省麻江县河坝公社用1/5万加碘盐对地方性甲状腺肿和克汀病进行了八年防治。结果:防治一年时,成人尿碘几何平均值从14.5μg/gcr 上升到117.5μg/gcr;甲状腺24h 吸~(131)I 率从74.3%降至40.6%。防治二年时,甲状腺肿患病率从31.5%降至5.2%。防治三年时,居民甲状腺激素水平和功能恢复正常,克汀病患病率从3.1%降为0。防治五年时,引产胎儿甲状腺形态和功能正常,大脑发育与非病区同龄胎儿相比已无差异。防治八年时,甲状腺患病率降至1.9%,达到根除本病的水平。     

河南省大学生血清和头发中铜锌含量的测定

本文报道了采用原子吸收分光光度法对261名河南省大学新生血清和头发中铜、锌含量的测定结果。其中,血清铜含量和铜/锌比值女性高于男性(P<0.05),血清锌及头发中铜和锌含量均无显著性别差异。根据测定结果作者还提出了本地区青年组人群血清和头发中铜、锌水平与铜/锌比值的正常参考值。     

捆绑并倒悬复合刺激大鼠海马CA3区神经肽Y和Nestin的表达变化

目的：观察大鼠在严重的急、慢性应激条件下对学习和记忆的影响,这种影响是否会伴有海马内的Nestin、NPY的同步减少。方法：实验以捆绑并倒悬复合刺激3d和21d建立大鼠急、慢性应激模型,Morris水迷宫检测模型大鼠空间学习和记忆的能力;放射免疫方法测定大鼠血浆肾素、血管紧张素Ⅱ水平;免疫组织化学染色观察比较各应激大鼠海马区域NPY、Nestin、NF200阳性细胞表达。结果：急、慢性应激对大鼠的学习记忆能力均明显减退,海马组织内细胞明显受到损害,并以急性应激组更严重,表现为CA3区的Nestin、NPY表达和阳性细胞比例明显减少,而慢性应激大鼠缺乏表达NF200的成熟神经元。结论：成体海马神经组织内的NPY和细胞骨架蛋白系统共同参与了应激早期学习记忆能力减退和持续性脑损害的过程。