5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征

肠易激综合征(IBS)是临床最常见的功能性肠病,其病因及发病机制还不完全清楚。5-羟色胺(5-HT)是参与调节胃肠道运动和分泌功能的重要神经递质,在IBS的发病中有重要意义。5-羟色胺转运体(SERT或5-HTT)蛋白再摄取神经突触间隙的5-HT,对其起灭活作用。大量研究表明,SERT基因多态性与IBS各型间可能存在联系。     

肝郁脾虚型肠易激综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

[目的]探讨肝郁脾虚型肠易激综合征（IBS）与5-羟色胺转运体（SERT）基因多态性的关系。[方法]用多聚酶链式反应技术（PCR）对50例肝郁脾虚型IBS患者与96例健康对照者SERT基因的启动子区（5-HTTLPER）和内含子2可变数目串联重复序列（VNTRs）多态性进行研究。[结果]肝郁脾虚型组5-HTTLPR基因频率分布是S／S 40．0％，L／S54．0％，L／L11．1％。健康对照组的分布频率是S／S57．3％，L／S35．4％，L／L7．3％。2组之间比较差异无统计学意义（P〉0．05），但肝郁脾虚型组的L／S基因频率比对照组明显升高（P〈0．05）。2组VNTRs区的多态性比较差异无统计学意义（P〉0．05）。[结论]拥有L／S基因型可能是肝郁脾虚型IBS的多个易患因素之一。     

便秘型肠易激综合征与5-HT的相关性研究

目的探讨便秘型肠易激综合征（IBS—C）与5-羟色胺（5-HT）的相关性。方法IBS—C患者30例和对照组30例,均行电子结肠镜检查,在直肠和乙状结肠交界处活检,组织切片行免疫组化5-HT抗体染色。结果IBS—C结肠黏膜中5-HT阳性表达率为23．3％,免疫组化5-HT染色强度与对照组比较明显增强（P〈0．05）。结论IBS—C的发病与5-HT有一定的相关性。     

肠易激综合征患者5-羟色胺转运体的基因多态性

目的 探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因多态性在肠易激综合征(IBS)中的意义。方法 用PCR方法对48例健康对照和30例便秘型IBS(C-IBS)、32例腹泻型IBS(D-IBS)和19例交替型IBS(A-IBS)患者SERT基因的VNTRs和5-HTTLPR区多态性进行研究。结果 VNTRs区：IBS患者STin2．12／10基因型频率明显高于对照组,各亚型间基因型频率差异无显著性。5-HTTLPR区：C-IBS组L／L频率显著高于D-IBS、A-IBS和对照组;D-IBS、A-IBS组IMS频率显著高于C-IBS组。C-IBS组12／12-L／L基因型联合的频率显著高于A-IBS和D-IBS组。结论 SERT基因VNTRs区STin2．12／10基因型可能与IBS相关,具有L／L基因型以及12／12-L／L基因型联合的人群可能更易患C-IBS,IMS基因型的人群易患D-IBS和A-IBS。     

5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征的相关性

目的:探讨SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性在肠易激综合征(IBS) 中的意义．方法:采用PCR方法对51例腹泻型IBS(D- IBS)、58例便秘型IBS(C-IBS)、38例便秘腹泻交替型IBS(A-IBS)患者与48例健康对照者SERT基因启动子区5-HTTLPR和内含子2 VNTRs多态性进行比较分析．结果:C-IBS组L／L基因型及L等位基因频率显著高于对照组(31．0％vs 8．3％,X2=8．229, P<0．05;47．4％vs29．2％,X2=7．342,P<0．05), D-IBS组S／S基因型频率和S等位基因频率显著高于A-IBS和C-IBS组(S／S:56．9％vs 36．8％, 36．2％,P<0．05;S:71．6％vs 56．6％,52．6％, P<0．05),L／L基因频率显著低于A-IBS和C-IBS 组(9．8％vs 28．1％,P<0．05)．IBS各组与对照组之间内含子2 VNTRs多态性分布无显著性差异(P>0．05)．结论:具有L／L基因型和L等位基因的人更易患C-IBS,具有S／S基因型和S等位基因的人更易患D-IBS,L／L基因型可能是D-IBS的保护因素之一．     

白介素-10基因多态性与肠易激综合征易感性关系的Meta分析

目的:评价白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系.方法:检索PubMed、EMBASE数据库、Cochrane图书馆(1966/2011-12)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(1979/2011-12).应用RevMan5.0对各研究结果进行异质性检验和效应值合并.结果:8篇文献被纳入分析,其中涉及IL-10-592多态性的文献4篇、IL-10-819多态性的文献4篇、IL-10-1082多态性的文献7篇.-592位点A等位基因的OR值为1.26,95%CI:1.03-1.54,P=0.02;-592位点AA型基因的OR值为1.67,95%CI:0.71-3.93,P=0.24;-819位点T等位基因的OR值为1.24,95%CI:1.02-1.52,P=0.03;-819位点TT型基因的OR值为1.31,95%CI:0.59-2.91,P=0.50;-1082位点G等位基因的OR值为1.00,95%CI:0.86-1.17,P=0.98;-1082位点GG型基因的OR值为0.68,95%CI:0.51-0.92,P=0.01.分层分析显示:西方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.71,95%CI:0.52-0.97,P=0.03;东方人种-1082位点GG型基因的OR值为0.42,95%CI:0.13-1.31,P=0.13.结论:西方人种-1082位点GG型基因与IBS遗传易感性相关,-592位点A等位基因和-819位点T等位基因可能会增加东方人种患IBS的危险性.     

白介素-10基因多态性与肠易激综合征遗传易感性关系的Meta分析

目的评价白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因多态性与肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)遗传易感性的关系。方法检索Pub Med(-2016年10月)、Web of Science(-2016年10月)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)(-2016年10月)、万方数据库(-2016年10月)、维普数据库(-2016年10月),应用Stata 11.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并。以病例组与对照组IL-10各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger’s检验和Begg’s检验偏倚。结果共10篇研究符合纳入标准,病例组1 147例,对照组1 304例。Meta分析结果显示:IL-10-1082、IL-10-819、IL-10-592位点多态性的基因型分布在病例组和对照组中差异均无统计学意义(P0.05);以地区为亚组进行分层分析,发现上述位点的多态性在不同地区差异也无统计学意义(P0.05)。结论 IL-10-1082、IL-10-819、IL-10-592位点基因多态性与IBS易感性无明显相关性。     

便秘型肠易激综合征的SERT基因多态性及其与患者临床疗效的关系

目的探讨便秘型肠易激综合征(C-IBS)5-羟色胺转运蛋白(SERT)基因多态性及其与替加色罗临床疗效的关系。方法利用PCR检测84例符合罗马Ⅲ诊断标准的C-IBS患者和103例健康对照者外周血的SERT启动子区域(5-HTTLPR)与第2内含子可变数目串联重复序列(VNTRs)两个基因多态性,对其中入选65例的C-IBS患者给予4周替加色罗6 mg、2次/d,评估治疗前后患者临床症状及便秘程度。结果 C-IBS患者L/L基因型频率比对照组明显升高(25.0%vs 7.8%,P<0.05)。治疗后C-IBS患者各基因型组替加色罗治疗的有效率有统计学差异差异,表现为总体疗效和单个症状改善S/S基因型和S/L基因型均优于L/L基因型(S/S 93.1%、S/L 70.6%、L/L 33.3%,P<0.01)。结论 SERT基因多态性可能与C-IBS相关;SERT基因多态性影响替加色罗对C-IBS患者的疗效。     

5-羟色胺转运体与肠易激综合征

肠易激综合征(IBS)是临床最常见的功能性肠病,病因尚不清楚。5-羟色胺(5-HT)是脑-肠轴中的关键递质,它在胃肠运动和感觉,以及中枢情感调节中有重要意义。5-羟色胺转运体(SERT)是一种对5-HT有高度亲和力的跨膜转运蛋白,可将效应部位的5-HT迅速再摄取。大量的证据表明,SERT在IBS的发生和发展中发挥重要的作用。     

CCL5基因rs2280788多态性与肺结核易感性关系的meta分析

目的 探讨CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系.方法 计算机检索数据库,收集有关CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行meta分析,以病例组与对照组CCL5基因rs2280788位点各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚.结果 共6篇研究符合纳入标准,累计病例数1364例,对照组1581例.meta分析表明CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.纯合子比较模型(GG vs CC):OR=1.28,95％ CI:0.47～3.47,P=0.62;杂合子比较模型(CG vs CC):OR =1.19,95％CI:0.82～1.72,P=0.36;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR =1.27,95％CI:0.81～1.99,P=0.29;隐性遗传模型(GG vs CC+GC):OR =1.21,95％CI:0.49～2.98,P=0.68.结论 CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.     

甲烷与便秘型肠易激综合征关系的Meta分析

肠道厌氧菌分解碳水化合物后产生甲烷,过去甲烷被认为不具有生物学活性,而近年来研究发现便秘型肠易激综合 征 ( constipation-predominant irritable bowel syndrome,C-IBS)患者甲烷产生量明显增多[1],且与便秘的严重程度正相关[2],使用抗生素抑制厌氧菌后C-IBS患者便秘症状改善[3].本研究对有关文献进行Meta分析,以综合评价甲烷与C-IBS的关系.     

COMT基因多态性与肠易激综合征发病的关系

肠易激综合征(IBS)是一种常见的功能性肠病,以腹痛或腹部不适为主要症状,排便后可改善,常伴有排便习惯改变,缺乏可解释症状的形态学和生物化学异常,无论是在发达国家还是发展中国家,IBS都是常见疾病[1-2],占用医疗资源多,临床缺乏明确有效的治疗方法,因此有必要探索其发病原因。IBS的发病机制尚未完全阐释,传统认为其与     

肠易激综合征患者5-HT阳性细胞与SERT表达的关系

[目的]研究肠易激综合征(IBS)患者中5-HT阳性细胞与5-羟色胺转运体(SERT)的表达及二者之间的关系。[方法]分别应用免疫组织化学方法和原位杂交方法检测IBS不同亚型[腹泻型IBS(D-IBS)、便秘型IBS(CIBS)、交替型IBS(A-IBS)]患者结肠黏膜5-HT阳性细胞和SERT的表达,以结肠息肉或胃息肉切除术后复查者60例作为对照组。[结果]5-HT阳性细胞在D-IBS组、A-IBS组、对照组、C-IBS组中的表达率依次降低(χ~2=13.331,P0.05)。而SERT mRNA在D-IBS组、A-IBS组、对照组、C-IBS组中的阳性表达率依次升高(χ~2=8.341,P0.05)。[结论]SERT影响5-HT的调控从而产生IBS不同躯体症状。     

肠易激综合征的基因多态性研究进展

肠易激综合征(irritable bowel syndrome, IBS)是一种脑-肠相互障碍的功能性肠道疾病,临床常规检查未发现能解释其症状的器质性病变。IBS的病因和发病机制尚不完全清楚,目前普遍认为是多种因素共同作用引起。近年来,越来越多的研究证实遗传易感性与IBS的发生、发展密切相关,且存在地域和种族差异。文章就基因多态性与IBS的相关性研究进行综述,为进一步深入了解IBS的病理生理学和药物干预治疗IBS提供新的思路。     

5-HT与肠易激综合征发病的内在相关性

肠易激综合征(IBS)是一种以胃肠功能紊乱为主的心身疾病,发病率高。英美大样本调查示,IBS占普通人群的22％和16％。有作者对北京城市18—70岁普通人群2500人进行问卷调查,符合罗马标准的IBS占6．82％。由于其病因和发病机制至今仍未阐明,治疗效果不尽人意。当前多数人认为IBS为神经内分泌免疫网络失调造成的。5-HT不仅是一种神经递     

易感基因多态性与肠易激综合征

肠易激综合症(IBS)由多因素综合致病,其发病机制尚不明确,与遗传因素、肠道功能失调、内脏高敏感性、精神因素及脑-肠轴互动等有关。目前遗传因素成为国内外研究的热点,主要有神经递质机制、炎性反应相关机制、离子通道机制及胆汁酸代谢机制。了解IBS分子水平的发病机制,对诊断性生物标志物及药物的研发意义重大。     

福松治疗便秘型肠易激综合征

目的:肠易激综合征(IBS)是一种肠功能紊乱性疾病,是胃肠道最常见疾病之一,患者常有腹部不适、腹痛、腹胀、腹泻或便秘、腹泻便秘交替出现等症状。本文重点探讨便秘型IBS的治疗。方法:临床资料:本文观察了40例IBS门诊患者(包括北京友谊医院和北京市房山县中医院的患者)的治疗情况,年龄最大77岁,最小19岁,平均38岁,病程1—20年,平均4年。临床症状:腹痛:40例均有腹痛,以脐周痛、全腹痛以及左侧腹痛为多见,尤以排便前为明显,排便后逐渐缓解,常伴肛门有便意感。腹胀38例,排便后减轻。便秘40     

DNA修复基因XPC多态性与肺癌易感性关系的meta分析

核苷酸切除修复（Nucleotide excision repair,NER）通路是DNA损伤修复机制中一条重要的通路,主要修复由紫外线造成的环丁烷嘧啶二聚体（CPD）、DNA的加合物以及链间交联[1,2]。XPC蛋白是NER通路中最为重要的蛋白之一,该基因最早是在北美和欧洲人群中较为多发的着色性干皮病补群C中被发现的[3],是核苷酸切除修复系统的重要组成成分,     

便秘型肠易激综合征100例

目的:研究便秘型肠易激综合征(C-IBS)发病的相关危险因素,为指导治疗及预防发生便秘型肠易激综合征提供资料.方法:采用一般资料问卷、生活状况问卷、仲氏抑郁量表对2010-09/2011-01新疆医科大第一附属医院门诊确诊为C-IBS的100例患者及100例健康体检者进行调查问卷,采用1:1病例对照研究.结果:发病相关因素有便秘家族史、定时排便及心理因素(抑郁),其中有便秘家族史(RR=6.493,95%CI:1.814-23.237)、心理因素(抑郁)(RR=2.195,95%CI:1.050-4.589)为危险因素,而定时排便(RR=0.120,95%CI:0.040-0.356)为保护因素.结论:C-IBS发生率较高,且受生活方式和心理状态(抑郁)等多方面的影响.可通过改善生活方式及干预心理状态来预防和缓解C-IBS症状.     

5-羟色胺转运体启动子连锁多态区多态性与冠心病关系的研究进展

冠心病是影响人们健康和生活的头号杀手,是由多种危险因素共同作用的结果,5-羟色胺在抑郁机制及血小板形成血栓的过程中起到重要作用,许多研究者在探索5-羟色胺转运体启动子连锁多态区与冠心病的关系上做了大量工作,已有许多研究成果出现,现对以往的相关研究做一综述。