致死性侏儒1例

病例患儿，女性，G1P1，足月妊娠，顺产。1分钟Apgar评分5分。短肢畸形，出生后1天死亡。父母表型正常，非近亲婚配，家族中无类似病例及遗传病史；妊期无致畸物质接触史。查体：体重4kg，头围32cm，身长45cm．坐高35cm。面容丑，呈老人样，鼻塌，前额突，耳位低。耳长3．2cm。颈部短。胸廓狭窄，腹大呈膨隆，肝大助下5.5cm，剑下5．5cm。四肢短呈外展外旋位，双手为通贯手。皮肤堆积呈藕节状，上下肢均堆积成三节。X线检查：四肢管状骨粗短、弯曲，干骺端膨大，以股骨明显，呈“电话接受器”状。脊柱椎体扁平，呈“H”状，高度仅达正常椎…     

致死性侏儒1例报告

致死性侏儒１例报告河南省安阳钢铁公司职工总医院妇产科（４５５００４）王培丽河南省人民医院遗传研究室（４５０００３）王应太致死性侏儒是一种较为罕见的先天性骨骼系统畸形，常导致胎儿或新生儿死亡。国内仅有２例报道［１，２］。作者发现１例，现报道如下。病例报...     

B超诊断胎儿致死性侏儒一例

Ｂ超诊断胎儿致死性侏儒一例于金华，杜欣莹，马瑞忠，董希忠，管立学，王敬先患者女，２５岁，妊娠２４周，孕期无特殊接触史，非近亲结婚，夫妇双方否认有遗传病家族史，产科检查：宫高３０ｃｍ，腹围９ｋｍ，胎心不清。Ｂ超检查：胎头颅骨光环完整，呈圆形，双顶径７．...     

产前诊断致死性侏儒三例报告

目的探讨致死性侏儒Ⅰ型（thanatophoric dysplasia type 1,TD 1）的基因突变情况。方法经产前超声诊断的3例TD 1胎儿,用DNA测序法分析成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因突变。结果3例TD 1胎儿均为FGFR3基因第7外显子742 C→T（R248C）杂合突变。结论对于临床怀疑TD1的病例,建议行R248C突变检查确诊。     

致死性侏儒一家3例报导

致死性侏儒（thanatophoric dwar—fism）是一种导致胎儿或新生儿死亡的骨骼系统先天畸形,于1967年由Maroteau首次报道,目前认为该病主要为常染色体显性基因突变所致。作者在遗传咨询中,发现一致死性侏儒家系,符合伴性遗传规律,并对孕妇的第四次妊娠进行了产前诊断,现报道如下。     

超声产前诊断Ⅰ型致死性侏儒一例

正1病例孕妇,28岁,G2P1,平素健康,家族中无明显遗传病记载,于停经3月时第一次来我院超声科行胎儿早期系统筛查,检查中发现:NT值:2.5mm,股骨长径:4.5mm,肱骨长径:4.8mm,头颅,颜面,胸腹部,胎盘,羊水,脐带等均未见明显异常,超声提示:1、宫内妊娠,相当于     

致死性侏儒-附三例报告

目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短，可有不同程度的弯曲，四肢软组织堆积，胸腔狭小、肋骨短，心胸比例大于正常，腹部膨隆，头颅大、前额突，塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形，由纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，具有明确的临床、影像学和病理学特征。     

胎盘闭塞性动脉内膜炎致死胎一例

患者女,27岁.因"停经36周,胎死宫内"于2008年9月收住院.患者平素月经规律,孕60~+d出现恶心、呕吐等早孕反应,孕4~+个月后始自觉胎动,孕2个月余在外院查单纯疱疹病毒型-IgG(+).     

单胎三叶胎盘一例

胎盘分叶是胎盘发育的一种形态变异。虽对胎儿发育无影响,但分娩时不细心就可导致胎盘残留,引起产后出血或感染,故应注意。作者于1980年在医院见到一例女性、足月、单胎三叶胎盘,现报告如下。产妇26岁,初产、顺产;新生儿发育正常,体重3,400克。依胎盘叶体积大小取名为第一、二、三叶,略呈“品”字形排列。     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析

胎龄29 +2周,超声检查示：单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)( 图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G 5P 4,孕29 +2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无...     

河南省一例致死性家族性失眠症病例研究

目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者的临床特征和家族发病史;采集患者脑脊液及抗凝全血标本后Western-Blot检测14-3-3脑蛋白及常染色体PrP基因突变及测序分析;采集患者家族成员抗凝全血进行PrP基因突变检测.结果 根据患者的临床表现及PrP基因检测结果,PrP呈D178N/129M/M突变基因型;且脑蛋白14-3-3阳性,这在以往少有报道,提示今后在临床鉴别、诊断人类克.雅病(CJD)与FFI患者时,应注重甄别临床症状及实验室结果;14名直系及旁系家族成员PrP基因均未出现突变,且家族内无其他人患类似疾病.结论 该患者为致死性家族性失眠症单发性病例;患者的临床表现及PrP基因突变检测对甄别单发、家族聚集性的致死性失眠症及人类CJD作用重大.该FFI病例为我国首次报道,具有较大的临床意义和科研意义.     

新生儿胎粪性腹膜炎一例

病例:患儿男,2h.系G2P2,胎龄39 2w,自然分娩,阿氏评分9～10分,出生体重3900g.因腹部膨胀2h主诉人院.查体:T 36℃,P 140次/min,R60次/min,精神反应差,面色苍白,呼吸轻度费力,心肺听诊无异常,全腹显著膨隆,呈蛙状,腹围42cm,肝脾触诊不清,未触及包块,全腹叩诊浊音,移动性浊音可疑,肠鸣音消失.     

一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析CSCD

胎儿胎龄29+2周,超声检查示:单活胎,头位;羊水过多(羊水指数317 mm);头皮增厚(约4.7 mm);双下肢姿势异常(四肢远端显示不清,近端部分显示)(图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G5P4,孕29+2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病,无特殊服药史,无放射性物质及化学毒物接触史,否认家族遗传病史。     

双角子宫单胎妊娠早产并胎盘植入一例

病例 :　产妇 39岁 ,孕 3产 1,于 2 0 0 1年 12月 30日 15 :5 0因妊娠 33+ 4 w ,阵发性下腹痛 3h急诊入院。患者末次月经 2 0 0 1年 5月 10日 ,孕期未行正规产前检查 ,自觉无异常 ,于入院前 3h无明显诱因出现阵发性下腹痛及阴道流液。入院诊断 :孕 33+ 4 w ,孕 3产 1,临产 ,胎膜早破。既往体健 ,16 ,5 / 2 8- 30 ,经量多 ,无血块 ,无痛经 ;1990年结婚 ,1994年 9月 (孕 8月 )自娩 1男婴 ,1996年 8月因早孕行人工流产术 1次 ,始发现为双角子宫。入院检查 :宫高 2 5cm、腹围 88cm ,胎位右枕前 ,胎心 15 0次 /分 ,宫口 9cm ,宫缩 30″/ 3′ - 4…     

畸形胎一例

产妇,29岁。下腹阵痛4小时入院。孕期38~( 2)周。妊娠期间无服药史及其他病史。也未曾采用任何避孕方法于1992年曾足月顺产一女婴,健在。否认近亲结婚。产程顺利,9:30分娩一正常女婴,体检无异常可见。10:00胎盘顺利娩出,脐带旁可见第二脐带,并连结一畸形胎,两胎共一胎盘。第二脐带细小,约12cm×0.3cm×0.2cm,内含一条脐动脉(直径约0.5mm),一条脐静脉(直径约1.0mm),连于畸胎腹部中央部,其左侧有半透明呈乳白色结节隆起。似脐疝。剖开内容为部分屈曲小肠及部分结肠和少量液体。畸胎外形呈“人”字状。在相当于头部位,见结节状突起,约0.7mm×0.6mm×0.5mm,未见五官,在其两旁约0.8～1cm处,各有一0.5mm×0.4mm×0.4mm的结节状突起,剖开为实质性组织,无软骨及其他结构。结节腹面下方相当于胸腹部位,见有肝脏组织暴露在外。畸胎腹呈圆球状,中连脐带,其旁为脐疝,切开腹壁,见两腔,由一薄膜状组织隔开,上腔为2.5cm×1.5cm×0.2cm,无内容物;下腔为2.5cm×3.0cm×3.5cm。内容物上为肝组织,连于圆柱形管状结构,其上端为盲端,其下端可见一团肠组织,内含结肠和小肠,并部分由脐部     

孪生姊妹同患四种疾病

孪生姊妹同患四种疾病李春林，杨学才孪姊　女，３８岁。２４岁时患＂急性阑尾炎＂，经手术治愈。婚后数年不孕，２９岁时到上海某医院作＂盆腔气腹造影＂，雌激素水平测定等检查，诊为＂多囊卵巢综合征＂。曾经多方治疗，３４岁时生一女，在孕中晚期患＂羊水过多＂。同年...     

双胎中一胎单脐动脉胎死宫内一例报道

病例：患者，女性，27岁，孕1产0孕34^＋5w1胎死宫内伴单脐动脉畸形而于2006．03．15入院。末次月经2005．07．15，2005．11．16行NSD，21三体、18三体风险均阴性。2006．02．27（孕32^＋w）时感腹胀明显加重而行B超检查提示：羊水最大深度16mm，羊水指数41mm，羊膜囊分隔回声不明显，胎盘单个，性别相同，单绒毛膜双胎可能性大，其中1脐带呈单脐动脉，末见明显其它畸形。1w后复查B超仍末发现其他畸形。     

罕见寄生胎一例

足月顺产女婴,头、胸、腹及四肢均发育正常.但其背部腰臀区寄生一胎,胎头呈扁椭圆形,长11、1cm,宽5、85cm,长有乌黑色的毛发,发长1cm左右.面部只有粗大的皱褶,五官未发育.头与躯干相连部略变细为颈部.颈下2cm的右前方,长一扁结节状凸出物,长2.1cm,宽1.7cm.有色素沉着,呈浅褐色,表面由近及远有环状皮纹形成的深沟.该凸出物右下方又长出一3.3×2.5cm的球形隆起,其下方有一发育不全的下肢,足外形大致正     

妊娠期糖尿病酮症酸中毒合并羊水过多致死胎1例报告

1临床资料
　　患者杨某某,女,19岁,因"停经七月余,腹胀2d,胎动消失1d"于2012年12月08日17：：25急诊入院。平素月经规则。末次月经2012年04月17日,预产期2013年01月24日。早中孕期顺利,在乡镇医院不定期产检7次,唐氏筛查、超声大畸形筛查、糖尿病筛查均未做。入院前3d就诊于外院,B超提示：羊水过多,未予特殊处理。主诉"口干、多饮、消瘦二月,恶心、呕吐1w"入院。入院查体：T：37.0℃,脉搏122次/min,呼吸30次/min,血压117/97mmHg,神志清,精神萎靡,急性病容,消瘦,皮肤干燥,无明显紫绀,心律齐,无明显杂音,呼吸深大,双肺呼吸音清,未闻及啰音。腹部膨隆显著大于孕周,张力极大,无压痛。产检：宫高35cm,腹围97cm,胎位不清,胎心无。肛诊宫颈管长0.5cm,容受二指,胎膜未破。外阴潮红,大量豆渣样白带。血常规示白细胞7.22×109/L,中性粒细胞百分比67.7%,血小板计数176×109/L,血红蛋白145g/L,红细胞4.91×1012/L,红细胞压积47.2%。尿常规示酮体（3+）,尿糖（4+）.潜血（1+）,PH值<5.0↓。静脉血糖32.2mmol/L↑。血气分析示pH 7.30,实际碳酸氢根13mmol/L,全血碱剩余-10.2↓,二氧化碳分压23 mmol/L↓,氧分压159 mmol/L↑。钠121 mmol/L↓。糖化血红蛋白>12.4%↑。心电图示窦性心动过速。超声：单胎头位孕, BPD8.1cm,羊水指数22.0cm,胎盘Ⅱ级,胎心未见。入院诊断：G1P0孕33w+4,死胎,羊水过多,妊娠期糖尿病,酮症酸中毒,外阴阴道念珠菌病。