载脂蛋白B基因多态性与冠心病和血浆脂质水平的关联

关于冠心病与载脂蛋白B(ApoB)基因多态性关联的研究，国际上已有不少报道，但研究结果不尽相同。一般采用PCR技术检测ApoB基因上Xbal酶切位点、EcoR1酶切位点和3宋端串联重复序列(3′VNTR)位点多态性，也有的包括Ins／Del位点。上述检测手段把ApoB基因多态性分为3种形式：①限制性片段长度多态性(restriction fragment length poly-     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白AⅠ基因多态性的研究

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）患者载脂蛋白（ａｐｏ）ＡⅠ基因的限制性片段长度多态性（ＲｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎＦｒａｇｍｅｎｔｓＬｅｎｇｔｈＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＲＦＬＰ）进行了研究。检测的ａｐｏＡⅠ基因位点有：ＭｓｐⅠ（内含子３Ｃ－Ｇ突变）、ＸｍｎⅠ（５′非编码区）及ＰｓｔⅠ（３′非编码区Ｇ－Ｃ突变）。结果表明，ＨＴＧ组及对照组均以Ｍ１、Ｘ１及Ｐ１等位基因为主，大多数为Ｍ１Ｍ１、Ｘ１Ｘ１及Ｐ１Ｐ１纯和子基因型；少见的Ｍ２及Ｘ２等位基因频率显著高于欧洲白种人（０．２９３ｖｓ０．１１１，Ｐ＜０．００６及０．２８６ｖｓ０．１３０，Ｐ＜０．００４），而Ｐ２等位基因频率则未见差异（０．０７１ｖｓ０．０４６，Ｐ＞０．０５）。与对照组比较，除少见的Ｍ２等位基因频率ＨＴＧ组有增加趋势外（０．３５３ｖｓ０．２９３，Ｐ＞０．０５），其余则未见差异。在所研究的对象中，具有Ｍ２Ｍ２基因型者血清ａｐｏＣⅢ水平及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值较Ｍ１Ｍ２及Ｍ１Ｍ１基因型者明显升高（Ｐ＜０．０３及Ｐ＜０．０４），血清ＴＧ、ＴＣ、ａｐｏＣⅡ及ａｐｏＥ水平有增加趋势。具有Ｐ１Ｐ２及Ｐ２Ｐ２基因型者，血清     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的研究

探讨动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）与载脂蛋白B基因XbaⅠ酶切多态性的关系。方法：以apoBcDNA片段（LB1．5）为探针，利用Southern印迹杂交技术，检测了56名汉族ACI患者和61名正常对照者的apoB基因XbaⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）等位基因频率。结果：发现8．6kb（X~-）和5．0kb（X~+）两条杂交片段，X~+等位基因频率在ACI（0．143）和对照者（0.066）之间差异有显著性（x~2=4．28，P＜0．05）。结论：5．0kb片段可能与ACI有关。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病

载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ　Ａｐｏ）是一类能与血浆脂质（主要是指胆固醇、甘油三酯和磷脂）结合的蛋白质，为构成血浆脂蛋白的主要成分。载脂蛋白不仅对血浆脂蛋白的代谢起着决定性的作用；而且对动脉粥样硬化的发生、发展亦有很大的影响［１］。载脂蛋白多态性是因其ＤＮＡ中发生点突变、缺失、插入或重排所致。随着分子生物学的迅猛发展和冠心病病人的增多，载脂蛋白基因多态性与冠心病相关性研究受到人们重视，本文就重要且认识较清楚的载脂蛋白基因多态性与冠心病的关系综述如下。１　载脂蛋白ＡＩ（Ａｐｏ　ＡＩ） Ａ…     

广西壮族人群载脂蛋白B基因限制性片段长度多态性分析

目的 :探索广西地区壮、汉两族人群ApoB基因多态性的分布特点及其与冠心病、脑梗塞发病之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)对广西壮族 17名冠心病患者 (CHD)、14名动脉粥样硬化性脑梗塞患者 (ACI)和 62名健康人的ApoB基因的XbaI、EcoRI位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行了研究。结果 :无论是广西壮族人群冠心病组、脑梗塞组与正常对照组在XbaI位点以X- X- 为主要基因型 ,少见X+ X+ 、X+ X- 基因型 ;在EcoRI位点以E+ E+ 为主要基因型 ,少见E+ E- 、E- E- 基因型。X+ 等位基因在壮族三组人群中的频率分别为 :0 117、0 0 714、0 0 4 92 ,两两之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ;E-在广西壮族三组人群中的频率为 :0 0 3 85、0 10 7、0 0 4 84 ,两两之间的差异未达统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :广西壮族人群冠心病、脑梗塞的发病与XbaI、EcoRI位点等位基因的分布没有明显的关联     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白CⅢ基因SstⅠ酶切位点多态性的研究

目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (HTG)患者血脂及载脂蛋白的改变是否与 apo C 基因 Sst 酶切位点多态性有关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)对 176例 HTG患者及 199例正常对照 apo C 基因 Sst 酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法 ,血清 apo A 、A 、B10 0、C 、C 及 E用 RID试剂盒测定。结果　 HTG患者和正常对照组 apo C 基因均以 S1等位基因为主 ,S2等位基因少见 ,其频率显著高于白种人 (0 .2 89vs0 .0 6～ 0 .16 ,P<0 .0 5 )。正常对照组和 HTG组 S2等位基因频率分别为 0 .2 89和 0 .2 87,两者无显著差异 (P>0 .0 5 )。apo C 基因 S2 S2基因型者血脂、载脂蛋白水平与 S1S1者无显著差异。结论　未发现apo C 基因 Sst 酶切位点的 RFL P与中国人 HTG有关联。     

冠心病患者血清载脂蛋白AI和B的临床研究

本文采用免疫比浊法测定42例冠心病患者和20例健康人血清载脂蛋白A-Ⅰ(ApoA-Ⅰ)、载脂蛋白B(ApoB)含量,同时比较血清脂类和载脂蛋白对冠心病的辨别力,并对血脂和载脂蛋白的相关性进行分析。结果表明:42例冠心病患者血清ApoA-Ⅰ水平明显低于对照组,ApoB水平明显高于对照组。血脂和载脂蛋白单项指标及比值对冠心病的辨别力,最好的指标是ApoA-Ⅰ,其次是ApoB/ApoA-Ⅰ比值。ApoA-Ⅰ和ApoB对冠心病的正确辨别符合率明显优于现用的血脂指标。提示:测定冠心病患者血清ApoA-Ⅰ和ApoB含量有重要的临床实用价值。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病病人血脂水平的关系

①目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病 (CHD)病人血脂水平的关系。②方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 0例CHD病人和 12 0例正常人ApoE基因型及等位基因频率 ,并测定CHD组外周血血脂水平。③结果　CHD组E3/ 4基因型与E4等位基因频率均明显高于对照组 (χ2 =3.92、7.85 ,P <0 .0 5、0 .0 1) ;CHD组E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4基因型之间总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平有显著性差异 (F =174 .5 7、39.4 0 ,q =10 .17～ 2 4 .16 ,P <0 .0 1)。 ④结论　E3/ 4基因型病人TC、LDL C水平升高明显 ,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平对CHD的发生起作用。     

载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型,并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（X^2=1．56～2．15,P〉0．05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（X^2=3．91、8．44,P〈0．05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇（HDL）显著高于对照组（t’=8．30,t=4．06,P〈0．05）;冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组（t’=7．97、8．55,P〈0．05）;冠心病组GC基因型病人的三酰甘油（TG）水平显著高于GG型及对照组的各基因型（t’=4．02～4．71,P〈0．05）。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性;ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关,ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。     

用聚合酶链反应技术探测人载脂蛋白AI基因多态性

用聚合酶链反应(PCR)技术扩增载脂蛋白(Apo)AⅠ基因第3个内含子中包括MspⅠ多态位点在内的总长307bp DNA片段,观察中国汉族健康人、高脂血症和冠心病患者Apo AⅠ基因多态性。结果表明,中国汉族人种Apo AⅠ基因Msp Ⅰ多态性与白种人不同,M_2等位基因属常见等位基因,而白种人为罕见等位基因。高脂血症和冠心病患者M_2等位基因频率与健康人无差异。     

POLYMORPHISMS OF THE HUMAN LIPOPROTEIN LIPASE GENE：POSSIBLE ASSOCIATION WITH LIPID LEVELS IN PATIENTS WITH CORONARY HEART DIS

ＰＯＬＹＭＯＲＰＨＩＳＭＳＯＦＴＨＥＨＵＭＡＮＬＩＰＯＰＲＯＴＥＩＮＬＩＰＡＳＥＧＥＮＥ：ＰＯＳＳＩＢＬＥＡＳＳＯＣＩＡＴＩＯＮＷＩＴＨＬＩＰＩＤＬＥＶＥＬＳＩＮＰＡＴＩＥＮＴＳＷＩＴＨＣＯＲＯＮＡＲＹＨＥＡＲＴＤＩＳＥＡＳＥＩＮＢＥＩＪＩＮＧＡＲＥ...     

APOLIPOPROTEIN E GENE POLYMORPHISMS AND RISK FOR CORONARY ARTERY DISEASE IN CHINESE XINJIANG UYGUR AND HAN POPULATION

Objective To examine the relationship between apolipoprotein E (Apo E) gene polymorphism and risk of coronaryartery disease (CAD), analyzing association of polymorphism with classical risk factors.Methods A total of 124 patients (including 84 Han population and 40 Uygur population) with angiographically verified CAD or myocardial infarction were prospectively evaluated. Data referring to hypertension, diabetes, and tobacco consumption were recorded. The levels of total cholesterol (TC), high density lipoprotein (HDL) cholesterol, Apo A1 and B, and triglycerides (TG) were determined. DNA was obtained from 124 patients and 70 controls. In order to determine Apo E genotypes, DNA was PCR amplified and digested with HhaI. The genetic polymorphism of Apo E is due to three common alleles, epsilon (ε) 2, ε3, ε4, at a single autosomal gene locus. These alleles determine the six phenotypes E2/2, E3/3, E4/4,E4/2, E4/3, and E3/2.Results In Uygur population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.155, 0.648, and 0.197 respectively. In Han population, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.081, 0.772, and 0.146 respectively. In the patient group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.060, 0.758, and 0.182 respectively. In the control group, the frequency of the ε2, ε3, and ε4 was 0.193, 0.671, and 0.136 respectively. ε2 frequency of Uygur' patients and controls was 0.050 and 0.290 respectively. Serum low density lipoprotein (LDL) cholesterol, TC, and TG values tended to decrease from the Apo E-4 phenotypes to Apo E-2phenotypes. When deletion polymorphism ofε2 was compared with the common risk factors for CAD, its risk ratio (RR) is 4.38.Conclusions These studies confirm and find that Apo E phenotype distribution in Uygur population differs significantly from that in Han population in Xinjiang. CAD patients have significantly lower ε2 allele and slightly higher ε3 or ε4 allele frequency than controls, especially in Uygur population. It shows protective effects ofε2 on CAD.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

糖尿病病人冠心病冠状动脉造影特点

目的：探讨2型糖尿痛合并冠心病病人冠状动脉造影特点。方法；对78例2型糖尿病合并冠心病病人和136例非糖尿病冠心病病人冠状动脉造影资料进行统计分析。结果：冠状动脉造影结果显示：2型糖尿病合并冠心病病人受累血管教目较多，多支病变多于单支病变，且弥漫性病例多见，均显著高于非糖尿病冠心病病人（P〈0．05）。结论：2型糖尿病合并冠心病病人的冠状动脉血管受累明显较非糖尿病病人严重且病变更为弥漫．     

冠心病病人心率变异性分析

目的 了解冠心病病人的心率变异性（HRV）,探讨冠心病病人自主神经变化的临床意义。方法 测定冠心病病人和正常对照组心电图的时域和频域指标,并进行比较分析。结果 冠心病组24hHRV指标水平明显低于正常对照组（t=2．49～6．15,P〈0．05）。结论 冠心病病人存在心血管自主神经系统功能紊乱现象,以交感神经活动占优势。