甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。     

特发性甲状旁腺功能减退症致甲状旁腺功能减退性心肌病一例报道并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)在临床上较为罕见,而IHP所致甲状旁腺功能减退性心肌病更为罕见,且漏诊率较高。本文报道了1例IHP所致甲状旁腺功能减退性心肌病患者,并复习了相关文献,分析了其可能的发病机制及诊治要点,以期为临床提供参考。     

假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的先天性遗传性甲状旁腺疾病。其实质是周围靶器官如肾脏、骨对甲状旁腺激素（PTH）生物活性不敏感。根据靶细胞对PTH抵抗是发生在cAMP生成前或后,PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,具有不同的遗传背景及临床表现。PHP的临床特点为手足搐搦,甲状旁腺可以增生、肥大,并可表现为Albright遗传性骨营养不良症（AHO）,如身材粗短、圆脸、肥胖、指（趾）短小畸形、智力障碍,多种激素抵抗等。     

特发性甲状旁腺功能减退症22例颅脑病变的CT诊断

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑病变特点及CT诊断要点。方法收集22例甲状旁腺功能减退症患者的颅脑cT资料,总结分析诊断要点。结果甲状旁腺功能减退症的颅脑CT多表现为典型区域的对称性钙化,但部分患者早期病变钙化不典型。结论cT诊断甲状旁腺功能减退症颅脑病变的价值优势值得肯定。     

假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833GA,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。     

遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题.本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进...     

特发性甲状旁腺功能减退伴血清肌酸激酶增加一例报道

患者男性，25岁，因手足搐搦、麻木8年，间断憋气1个月入院。患者8年前无明显诱因出现手足麻木伴肌肉疼痛，肌肉强直性收缩，呈助产士手，指端、嘴角麻木刺痛，约20min症状自行缓解。查血Ca1．29mmol／L（正常2．15～2．55mmol／L），肌酸激酶（CK）20000U／L（正常25～200U／L），入我院心内科诊断为：（1）心肌炎？（2）甲状旁腺功能减退症；（3）皮肌炎？予对症处理后未再出现手搐搦，于21d后CK恢复正常。出院后间断口服维生素D3碳酸钙（凯思立D）和骨化三醇（罗钙全）等药物。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症一例

本文报告1例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家系成员的临床及遗传学资料.患者具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright hereditary osteodystrophy,AHO)的特征性表现,反复搐搦、四肢麻木、身材矮小、短趾,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素、高促甲...     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、早发肥胖、身材矮小、短趾、皮下及颅内钙化。实验室检查示低钙、高磷、高甲状旁腺素血症、促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c. 563 (exon7)_c. 566 (exon7) del CTGA],其父母无该基因突变。结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退。     

特发性甲状旁腺功能减退症合并急性一氧化碳中毒的颅脑CT与MRI表现

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)合并急性一氧化碳中毒的颅脑CT与MRI表现.方法 回顾性分析9例经临床确诊的IHP合并急性一氧化碳中毒的颅脑CT与MRI表现,观察病灶的位置、分布范围、形态和密度及信号特点.结果 9例患者颅脑CT与MRI均表现为双侧大脑、小脑内对称性钙化灶及细胞水肿、坏死影,在CT上表现为高密度钙化灶及低密度坏死灶;在MRI上,9例颅脑MRI表现为双侧小脑、基底核区及半卵圆中心所有序列均表现为对称性片状稍高信号或高信号,其中8例为双侧尾状核、豆状核及丘脑T1WI、T2WI片状高信号;6例双侧齿状核、放射冠-半卵圆中心至顶叶见大片状对称性云雾状DWI、T1-FLAIR、T2-FLAIR高或稍高信号;4例基底核区病灶内见小片状低信号及混杂信号.结论 IHP合并急性一氧化碳中毒的颅脑CT及MRI表现具有一定特征性,双侧基底核区及齿状核对称性T1WI、T2WI稍高信号或高信号,双侧放射冠-半卵圆中心大片云雾状状对称性DWI、T1-FLAIR、T2-FLAIR高信号具有很高的诊断价值.     

特发性室性心动过速射频消融治疗的临床研究

目的 总结17例特发性室性心动过速射频消融方法和结果。方法 左室特发性室速(Idiopathic Left Ventricular Tachycardia,ILVT)16例,右室特发性室速(IdiopathicRight Ventricular Tachycardia,IRVT)1例,15例ILVT采用标测V波前最早浦肯野纤维电位(P电位)方法,1例因室速不能诱发的ILVT和1例IRVT采用起搏标测。射频消融按常规方法进行。结果 射频消融治疗ILVT成功率为87.5％,IL-VT均起源于左室间隔面,有效消融靶点处P电位较体表心电图QRS波起始点提前(29.6±11.2)ms(20～55ms)。IRVT1例射频消融成功,有效消融靶点处起搏时与心动过速时的12导联心电图QRS波形完全相同。无1例出现并发症。结论 射频消融术是治疗特发性室性心动过速的安全有效方法。     

Reactivation of hepatitis B virus infection after cytotoxic chemotherapy or immunosuppressive therapy

Reactivation of hepatitis B is defined as the recurrence or an abrupt rise in hepatitis B virus(HBV) replication,often accompanied by an increase in serum transaminase levels,and both events occurring in a patient with a previous inactive hepatitis B infection.This reactivation can occur in situations in which the ratio of HBV replication and immune response is altered.It can happen during the treatment of hemato-oncological malignancies with chemotherapy and in immunosuppression of autoimmune diseases.Clin...     

Pulmonary nocardiosis during immunosuppressive therapy for idiopathic pulmonary fibrosis

Nocardiosis is a subacute or chronic suppurative infection caused by Nocardia species. Although it is more common in immunocompromised hosts, idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) has not been recognized as a predisposing factor for nocardial infection. We report a case of IPF, in which pulmonary nocardiosis developed during treatment with prednisolone and cyclophosphamide. The risk of pulmonary nocardiosis may be increased in cases of IPF on immunosuppressive therapy. Since IPF often accompanies lung carcinoma, it is important to correctly differentiate nocardiosis from carcinoma.