β2-肾上腺素能受体基因多态性与老年慢性阻塞性肺疾病合并高血压的相关性

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(Beta2-AR)基因编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并高血压(EH)的相关性,旨在阐明β2-AR基因多态性对COPD合并EH的发病是否有影响.方法 用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测180例研究对象的β2-AR基因编码区第16、27位点单核苷酸多态性(SNP),其中COPD合并EH组60例、COPD组60例、健康对照组60例.结果 本研究的β2-AR基因16、27位点基因型和等位基因频率与以往的研究相比提示了其在不同族群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),在本研究人群COPD合并EH组、COPD组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05),16位点多态性与FEV1值有统计学意义(P<0.05),ArgGly与GlyGly基因型的患者,其FEV1值低于ArgArg基因型的患者.而27位点多态性与FEV1值之间无统计学意义(P>0.05).结论 β2-AR基因16、27位点基因型多态性的分布在不同族群中存在差异,提示族群对基因突变可能有一定影响.在本研究人群中,Beta2-AR基因16、27位点基因多态性与COPD合并EH的发病可能无相关性,但16位点的基因多态性与肺功能可能有关.     

谷胱甘肽S转移酶P1基因多态性与中国汉族慢性阻塞性肺疾病关系探讨

在慢性阻塞性肺疾病 (COPD)发病因素中 ,吸烟是最重要的危险因素。然而 ,仅 10 %～ 2 0 %的吸烟者发展为COPD[1,2 ] ,这表明对吸烟造成的损害存在着不同的遗传易感性。国外学者研究发现 ,谷胱甘肽S转移酶 (GST)在解除吸烟造成的多种毒性作用中起着重要的作用[3 ] ,并发现在吸烟者中谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因多态性与COPD易感性相关。我们用限制性片段长度多态性 (RFLP)对重庆地区吸烟的汉族正常人及COPD患者的GSTP15号外显子 10 5位氨基酸各基因型频率进行分析 ,以探讨汉族人GSTP1基因多态性与COPD的关系。对象与方法…     

ADAM33基因多态性与吸烟人群COPD及其肺功能相关性

目的 探讨ADAM33基因多态性与吸烟人群COPD患者的相关性及其对COPD患者肺功能影响.方法 利用PCR-RFLP方法检测COPD患者和健康对照者ADAM33基因中的4个位点单核苷酸多态性,分析ADAM33基因与COPD相关性及其对COPD肺功能影响.结果 T2G(P ＜0.001),T1G(P ＜0.001),S2C(P=0.03)等位基因的频率COPD组明显高于对照组;T1GG(P =0.0189)、T2GG(P=0.0026)基因型较野生型基因FEV1％预计值明显降低;T1GG(P ＜0.001)、T2GG(P ＜0.001)基因型TLCO％预计值较野生型明显下降.结论 ADAM33基因多态性与吸烟人群COPD有关,并对COPD患者肺功能产生了影响.     

转化生长因子-β1及其基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究进展

慢性阻塞性肺疾病的发病率和死亡率在逐年升高,目前对其发病机制并未完全清楚,故对其发病机制的研究愈发重要.近年来的研究表明COPD是一种多基因调控的疾病.转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)是一种多效性细胞因子,近年来倍受关注.研究认为,TGF-β1基因是COPD发生、发展的相关候选基因.现就TGF-β1的来源、分子结构、活化、信号转导、生物学功能、基因多态性及其与COPD相关性的研究进展进行概述.     

转化生长因子β1与慢性阻塞性肺疾病关系的研究进展

慢性阻塞性肺疾病(COPD)近年来发病率和病死率呈上升趋势,目前对其发病机制尚未完全明确,其发病机制的探索显得格外重要.转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)是一个多功能的细胞因子,近年来格外受到关注.研究表明,TGF-β1与COPD发生发展有着重要的联系,现在就TGF-β1的结构、生理功能、吸烟、基因多态性、肺功能及其与COPD相关性的研究进展进行概述.     

谷胱甘肽S-转移酶P1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的　明确谷胱甘肽S 转移酶P1(GSTP1)基因多态性与中国人慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法　对COPD进行分子流行病学初步研究 ,采用病例对照研究设计 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法检测 10 0对年龄、性别匹配的COPD患者和健康对照者GSTP1外显子 5基因多态性 ,用Logistic回归计算比值比 (OR)和 95 %可信区间 (CI)。结果　经调整年龄、性别、体重指数和吸烟年支数 ,COPD组和对照组GSTP1基因多态性没有明显差异(P值均 >0 0 5 )。结论　GSTP1基因多态性与中国COPD的易感性可能没有明显关系。     

慢性阻塞性肺疾病并发肺动脉高压的相关基因多态性的研究

肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)是慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的重要合并症,影响COPD患者的预后.长期慢性缺氧是主要的发病机制.近几年,文献报道某些基因多态性与PH关系的研究,发现某些基因多态性的等位点是COPD患者合并PH易感因素.本文对COPD并发PH的相关基因多态性的研究作一综述.     

慢性阻塞性肺疾病患者的维生素D结合蛋白基因多态性

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是呼吸系统常见疾病，其发病不仅与外界有害气体、粉尘等环境因素有关，还受遗传因素的影响。本研究通过探讨COPD患者维生素D结合蛋白（VDBP）基因多态性，了解COPD的发病机制，为防止COPD的发生、发展提供科学依据。     

维生素D及其受体基因多态性与内分泌疾病的关系

近年来的许多研究证实 ,维生素D受体 (VDR)基因多态性与多种内分泌疾病的发生有关。有关VDR基因多态性引起内分泌疾病发病机制的学说很多 ,但其具体机制尚不清楚。探讨维生素D及其受体基因多态性与内分泌疾病的关系 ,为进一步从基因水平探讨内分泌疾病的发病机制提供参考     

β2-AR多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的 探讨β2:肾上腺素受体(β2-AR)编码区16、27位点基因多态性与慢性阻塞性肺病(COPD)的关系.方法 通过测序确定49例COPD患者(COPD组)和48例健康查体者(对照组)的基因突变类型,同时测定COPD组的第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%).结果 β2-AR编码区16、27位点基因频率和等位基因频率在COPD组与对照组问的分布无统计学差异(P＞0.05);16位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P＜0.01),Gly/Gly与Arg/Gly基因型患者的FEV1%值低于Arg/AI芎基因型患者.27位点基因多态性与FEV1%值显著相关(P＜0.05),Gln/Gln与Gln/Gh基因型患者的FEV1%值低于Glu/Gh基因型患者.结论 β2-2-AR16、27位点基因多态性可能不是COPD发病的基本原因,但其能够影响COPD患者的肺功能.     

ADAM33基因单核苷酸多态性及单体型与慢性阻塞性肺疾病的关联性研究

目的 探讨中国华北地区汉族人群ADAM33基因S1、S2位点单核苷酸多态性及单体型与慢性阻塞性肺疾病(COPD)及肺功能的关联性.方法 应用DNA直接测序的方法,对90例COPD患者和90名健康对照者的ADAM33基因S1、S2位点基因型进行检测;应用SHEsis在线软件构建单体型并进行单体型关联分析.结果 ①病例组和对照组中S1位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05),S2位点基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P ＜0.05).②Logistic回归分析表明:ADAM33基因S1位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较差异无统计学意义(P＞0.05);S2位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中G/G+C/G基因型的OR值为2.364(95％CI 1.251～4.466).③COPD病例组S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示:3种基因型FEV1％预计值比较差异无统计学意义而FEV1/FVC比较差异有统计学意义,其中G/G基因型与C/C、C/G基因型相比FEV1/FVC下降更明显.④SHEsis在线软件对S1、S2位点进行单体型分析结果显示,单体型CG在COPD组和对照组中比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在中国华北地区汉族人群中,ADAM33基因与COPD的易感性有关,但与疾病的严重程度无关.     

ADAM33基因Q-1、T2位点基因多态性与新疆维吾尔族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨ADAM33基因的Q-1、T2位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的相关性。方法对107例新疆维吾尔族COPD患者和140例新疆维吾尔族健康体检者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析ADAM33基因Q-1位点和T2位点的基因表达多态性。结果 (1)与对照组比较,COPD组T2位点基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(均P<0.05)。相对于GG基因型,AG+AA基因型能够降低COPD发生的风险〔OR(95%CI):0.536(0.293⁰.983)〕。(2)单体型H4(GG)、单倍体H3(GA)和COPD存在相关性(均P<0.05)。(3)在COPD组T2位点GG基因型、AG+AA基因型的第一秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC)、第一秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1占预计值)差异无统计学意义(均P>0.05)。结论在新疆维吾尔族人群中,ADAM33基因T2位点基因多态性可能与COPD发病相关。     

基质金属蛋白酶的基因多态性和慢性阻塞性肺疾病及肺癌的关系

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不能完全逆转的进行性小气道阻塞为特征的疾病,包括慢性支气管炎,细支气管炎和肺气肿。COPD 在全球有很高的发病率和死亡率,有关其发生的机制,仍有很多问题有待。间质胶原酶 ( MMP1 )、Ⅳ型胶原酶(MMP9)和巨噬细胞金属弹性蛋白酶(MMP12)的基因多态性与 COPD和肺癌的发生发展关系密切,综述如下。1　基因多态性如果一个群体中存在两种以上等位基因,其中最低的基因频率也比突变所能维持的高,即称为DNA多态性。其本质是各种原因引起染色体 DNA中核苷酸排序变化,即产生的 DNA片段和 DNA序列在个体内…     

ADAM33基因位点单核苷酸多态性与山东地区支气管哮喘患者的相关性

支气管哮喘(简称哮喘)是一种受环境因素和遗传因素双重影响的疾病,与多基因遗传有关.解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因是近年来新发现的ADAM家族成员,与气道高反应性和哮喘密切相关[1].本研究中应用现代分子生物学方法,对ADAM33基因F+1、S2、T2和V4位点多态性进行检测,旨在了解ADAM33基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘的相关性,从而在分子水平探索遗传因素在哮喘发病中的作用.     

解整合素-金属蛋白酶33基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的荟萃分析

目的 运用荟萃分析的方法探讨解整合素-金属蛋白酶33 (ADAM33)基因多态性与COPD易感性的关系.方法 全面检索PubMed、中国知网、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库获取ADAM33基因多态性与COPD易感性的病例对照研究,根据纳入及排除标准筛选文献并提取数据.采用等位基因遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、共显性遗传模型分别评价COPD发病的相对危险度,合并效应采用比值比(OR)和95％可信区间(95％CI).并通过人种分组,对各基因多态性进行亚组分析.发表偏倚通过漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法检验.结果 共6篇文献(6个病例-对照研究)被纳入,共有2 371例研究对象(其中1 174例为COPD患者,1 197例为正常对照者)被纳入荟萃分析.Meta分析结果表明,无论在亚洲人还是高加索人中,ADAM33 F+1基因多态性与COPD易感性无关联.而Q-1 G/A与亚洲人种COPD患者易感性无关(OR=1.289,95％CI=0.759～2.190,P=0.347),与高加索人种COPD易感性有关(OR =1.651,95％ CI=1.178～2.314,P=0.004).ADAM33 Q-1 G/A与COPD有关联(OR=1.421,95％ CI =1.014～1.991,P=0.042).亚组分析显示,Q-1 G/A基因多态性与亚洲人COPD易感性无关(OR=1.289,95％CI =0.759～2.190,P=0.347);与高加索人COPD易感性有关(OR =1.651,95％ CI =1.178～2.314,P=0.004).结论 ADAM33 F+ 1T/C基因多态性可能与COPD易感性没有相关性,ADAM33 Q-1 G/A等位基因G可能是COPD的易感因素.     

035 基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下.     

CHRNA3基因启动子多态与吸烟人群慢性阻塞性肺疾病易感性研究

目的 探讨吸烟人群中尼古丁受体3(CHRNA3)基因启动子区的基因多态性与吸烟相关的慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,分别收集60例吸烟COPD患者和60例健康吸烟者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CHRNA3基因启动子单核苷酸多态位点rs6495309(T＞C)的基因型,用SPSS 13.0软件进行非条件Logistic回归校正混杂因素的影响,分析基因变异与吸烟者的COPD的发病情况.结果 基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).CHRNA3 rs6495309(T＞C)突变基因型与吸烟COPD患者:三个基因型在吸烟COPD组与吸烟健康组中的分布差异具有统计学意义,P=0.043.CHRNA3rs6495309的CC基因型与吸烟者COPD的易感性相关(P=0.014),且在男性吸烟人群中,rs6495309的CC基因型与COPD的相关性更明显,携带CC基因型的吸烟男性个体患COPD是TT型个体的4.22倍(OR=4.222,95％ CI为1.369～13.020,P=0.012),而TC基因型与COPD无相关性.而且随着吸烟指数的增加rs6495309的CC基因型在COPD患者中占的比例越高.但进一步根据COPD发病严重程度进行分析可得,rs6495309的CC基因型在Ⅲ、Ⅳ级COPD人群与Ⅰ、Ⅱ级COPD人群的差异无统计学意义,即rs6495309的CC基因型与COPD严重程度无相关性.结论 CHRNA3基因启动子区多态性与吸烟男性的COPD易感性相关,且rs6495309的CC基因型与吸烟男性COPD的相关性更明显,与吸烟的严重程度呈正相关,但其与COPD的严重程度无相关性.     

基质金属蛋白酶的基因多态性和慢性阻塞性肺疾病及肺癌的关系

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不能完全逆转的进行性小气道阻塞为特征的疾病，包括慢性支气管炎，细支气管炎和肺气肿。COPD在全球有很高的发病率和死亡率，有关其发生的机制，仍有很多问题有待。间质胶原酶(MMP1)、Ⅳ型胶原酶(MMP9)和巨噬细胞金属弹性蛋白酶(MMP12)的基因多态性与COPD和肺癌的发生发展关系密切，综述如下。     

易感基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性的研究

目的 探讨中国北方汉族人群吸烟、血红素加氧酶-1(HO-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、人类β防御素-1(hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)之间的关系.方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术,检测COPD患者HO-1、TNF-α、hBD-1基因型频率分布结果 COPD组和健康对照组HO-1 L型等位基因频率为23.44%和10.71%,两者差异有统计学意义(P＜0.05);TNF-α突变型基因频率在两组中的频率分别为18.24%和7.53%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);hBD-1突变型基因频率在两组中的频率分别为14.28%和5.00%,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 HO-1、TNF-α、hBD-1基因多态性与COPD发生相关.     

维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。