不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型

目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法 对8 030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果 8 030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者118例,检出率为1.47%。118例9号染色体异态性携带者中,9号染色体臂间倒位97例(占82.20%),核型均为inv(9)(p12;q13);9号染色体次缢痕增加20例(占16.95%);9号染色体次缢痕减少1例(占0.85%)。结论 不孕不育或不良妊娠结局患者中9号染色体异态性中臂间倒位的发生率较高,其对生育的影响取决于发生倒位的区带,结合基因测序等分子检测技术能更好地进行生育指导和遗传咨询。     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析

目的:探讨染色体多态性与不良妊娠的关系。方法:对1 086例有不良妊娠史的患者按常规技术方法制备外周血染色体,G显带,并对染色体核型进行分析。结果:有198例染色体核型异常,异常检出率为18.23%。其中,多态性变异59例,占异常核型的19.8%,包括次缢痕增长27例,9号染色体倒位9例,D/G组随体变异7例,Y染色体变异16例。结论:染色体多态性与不良妊娠存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

125例唐氏综合征高危孕妇中筛查出1例9qh+、2例inv(9)

唐氏综合征(Down's Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病.我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1 773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh )、2例9号染色体臂间倒位[inv(9)]的胎儿,现报告如下.     

染色体倒位对生殖的影响

目的了解染色体倒位与生育的关系。方法对有不良妊娠史、不孕、不育的患者抽取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本。按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析。结果在2 395例受检的人中,发现罕见的染色体倒位4例,包括inv（6）、inv（7）、inv（10）、inv（11）,各占总数的0.04%;另外有23例inv（9）,占总数的0.96%。结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于染色体倒位,应注意其与不孕不育、流产的直接关系。     

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析

染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

4例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

关于 9号染色体臂间倒位 [inv ( 9) ]的遗传效应问题已有报道 ,也是一个有争议性的问题。有的学者认为 inv( 9)是一种染色体结构的多态性 ,本身不具有病理学意义 [1 ] ;有的学者认为 inv( 9)与习惯性流产、死胎、不孕症有关。我室近期在染色体检查过程中发现了 4例 9号染色体臂间倒位 ,我们从细胞遗传学方面结合本组病例进行讨论 ,从中得到一些启示。1　材料与方法1999年 11月至 2 0 0 0年 11月经我室外周血染色体检查 ,包括自然流产、性发育不良、不育、不孕、智力低下、先天畸形等患者 ,按我室常规的染色体检查方法 ,发现了4例 9号染色体…     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究

目的: 分析复发性自然流产( ＲSA) 夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方 法: 选择 2014－02～ 2018－06 期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为 ＲSA 的 1060 对( 2120 例) 夫 妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果: 2120 例受试者 中染色体异常共检出 154 例( 7．26%) ,染色体异常核型中女性共 99 例占64．29%,男性 55 例占35．71%,女性染色 体异常率高于男性,差异具有统计学意义( P＜0．05) ; 女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出 57 例,占56．57%,分别为 9 号染色体臂间倒位 27 例,D/G 组随体增加 16 例和次缢痕增加 14 例; 本组染色体结构 异常共检出 39 例,占39．39%,分别为罗伯逊易位 21 例、相互易位 14 例和倒位 4 例; 本组染色体数目异常共检出 3 例,占3．03%,表现为性染色体嵌合。结论: 复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中 于染色体多态性和染色体结构异常方面; 加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确 ＲSA 的病因学特 征具有重要意义。     

兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析。结果对782例有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查,共检出异常核型42例,异常检出率为5.37%,其中相互易位17例(40.48%),倒位5例(11.90%),罗伯逊易位8例(19.05%),多态性12例(28.57%)。结论对不良孕产史的夫妇进行染色体验查十分必要,这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床处理和指导。     

二代四例9号染色体臂间倒位报告

吴某,男,46岁,本人表型与智力正常,生三女均智力低下而作染色体核型分析。吴某为 46,xy,inv(9)(p~(13);q~(13)),其长女19岁、次女16岁、三女12岁染色体核型均为46,xx,inv(9)(p~(13);q~(13)),其妻表型及智力正常,其父母为姑舅结婚,吴某父亲染色体核型46,xy 正常。国外报道在新生儿调查中9号染色体臂间倒位发生率为0.95～1.2%。李麓云     

虎纹蛙的染体组型

本文报道无尾两栖类——虎纹蛙(Rana tigrina rugulosaWiegmann)的染色体组型。用骨髓作实验料材。其二倍体染色体数为26条(2n=26)配为13对,由5对大型染色体和8对小型染色体组成,分成A、B、C三组。都是中央着丝点和亚中央着丝点染色体,而无端部或亚端部着丝点染色体。染色体类型简式为9m+4sm。次缢痕出现固定在第6对染色体的长臂上,核仁组织区也位于次缢痕的位置。雌、雄个体之间未见异型染色体。作者认为虎纹蛙是较为原始的蛙种。     

9号染色体臂间倒位携带者不孕症患者ICSI的结局

[目的]初步探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]携带者不孕症患者进行卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmicsperm injection,ICSI)后对体外授精及胚胎移植结果的影响.[方法]回顾分析19例夫妻间一方为inv(9)(p11q13)携带者和80例染色体正常患者在行ICSI治疗后的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率等指标.[结果]两组患者间的受精率、卵裂率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率、流产率、死婴出生率、畸形率均无显著性差异.[结论]inv(9)(p11q13)不具有病理学意义,与染色体正常人群比较,inv(9)(p11q13)对体外授精及胚胎移植结果无明显不良影响.其它类型的inv(9)的遗传效应和体外授精及胚胎移植结果则有待进一步的探讨.     

棘胸蛙的染色体组型

以棘胸蛙骨髓作材料。棘胸蛙的二倍体染色体组型为2n=26。10条大的和16条小的染色体,可配成13对。所有的染色体都是中央着丝点(第1、4、5、6、7、8、10、11、12和13对)和亚中着丝点(第2、3和9对),其核型为10m 3sm。在第7对短臂上常见有明显的次缢痕,在第3及第5对染色体长臂上偶见有微小的次溢痕。雌雄个体间未见异型染色体。作者认为次缢痕的位置可作为蛙属物种间标志之一。     

染色体和遗传

990062蔚清,二400对不良孕产史夫妇的染色体分析/陈//贵州医药一1998.22(4)一276~278 从该院妇产科门诊病人中,选择4的对一有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的夫妇双方作外周血染色体检查。结果:发现平衡易位携带有8例,其电l例为世界首报,l例为国内首报;3例为Y染色体长臂增长;异常率2.75%。作者认为染色体异常包括数目异常和结构畸变,后者是引起不良孕产的主要原因,其中又以平衡易位最为多见一Y染色体的增大与不良孕产史有关一大Y是由于Y异染色质DVA过多的重复而引起剂紧效应,导致不良妊娠。(陈凤娴)塑叹1063无精…