北京地区慢性乙型重型肝炎患者肿瘤坏死因子基因多态性相关性分析

目的：探讨肿瘤坏死因子（TNF-α）基因启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性和血清TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性。方法：2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者211例。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测TNF-α启动子-238G／A、-308G／A、-857C／T、-863C／A等位基因多态性。结果：两组-863C／A、-238G／A位点的等位基因（X^62=0．61,P=0．436;X^2=0,001,P=0．976）,基因型频率比较差异无统计学意义（X^2=1．16,P=0．552;X^2=0．63,P=0,486）。两组比较TNF-α-308G／A和-857C／T等位基因差异都具有统计学意义（X^2=59．01,P=0．000;X^1=11．59,P=0．000）;-308GA和-857TT基因型频率显著高于慢性乙型肝炎组（X^2=28．06,P=0．000;X^2=19．69,P=0.000）,差异有统计学意义。-308GA与-857TT基因型与慢性重型乙型肝炎有显著性关联OR=4．176;95％ CI2．416-7．216;OR=6．09;95％CI2．652-14．001。慢性重型乙型肝炎患者血清TNF-α水平明显高于慢性肝炎患者,两组比较差异有统计学意义（t=3,951,P=0．000）。结论TNF-α-308GA与-857TT基因型携带者感染HBV后可能增加成为慢性重型乙型肝炎的风险。TNF-α基因启动子区基因多态性与北京地区汉族人群中慢性重型乙型肝炎的发生可能密切相关。     

乙型肝炎肝硬化患者HBV复制对外周血IL-12和IL-18表达水平的影响

目的：探讨慢性乙型肝炎肝硬化患者HBV复制对血清中细胞因子白细胞介素-12（IL-12）、白细胞介素-18（IL-18）水平变化的影响及其临床意义。方法：应用定量PCR、ELISA法检测136 例不同类型慢性肝病患者（102例慢性乙型肝炎和34例乙型肝炎肝硬化），95例HBV携带者及20名健康献血者（对照组）外周血HBV-DNA复制与IL-12和IL-18表达水平。结 果：慢性乙型肝炎、肝炎肝硬化组IL-12及IL-18表达水平明显高于对照组（P<0.05）；慢性乙型肝炎、肝硬化患者HBV-DNA高复制组（HBV-DNA ≥10⁵•mL^-1）IL-12及IL-18表达水平明显高于HBV-DNA阴性组（HBV-DNA ＜10³•mL^-1）（P<0.05）；慢性乙型肝炎与肝炎肝硬化患者组及不同HBV携带者组之间IL-12及IL-18水平比较差异无显著性（P>0.05）；慢性肝病患者HBV复制水平与IL-12和IL-18表达水平呈正相关关系（ r=0.74,P<0.05；r=0.80,P<0.05）。结论： HBV复制活跃程度影响慢性乙型肝炎、肝硬化患者血清中细胞因子IL-12及IL-18的表达，HBV复制程度越活跃，慢性肝病患者IL-12及IL-18表达水平越高。     

ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染的相关性分析

目的：探讨雌激素受体α（ERa）-29位基因多态性与慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染的关系．方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测并比较甘肃地区汉族104例慢性乙型肝炎患者,68例乙型肝炎肝硬化患者与80例健康对照组ERα-29位基因型、等位基因频率;慢性乙型肝炎不同临床类型及乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率．结果：ERα-29位各基因型频率慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组与对照组相比较差异均有显著性（X^2=15．946,P〈0．01;X^2=12．183,P〈0．01）．,ITr基因型在2病例组中明显升高;等位基因频率亦有显著性差异（X^2=10．272,P〈0．01;X^2=9．313,P〈0．01）;携带T等位基因发生慢性乙型肝炎和乙肝肝硬化的危险性分别是对照组的2．58和3．11倍;2病例组组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性．ERα-29TT基因型和T等位基因频率在HBeAg阴性慢性乙型肝炎组的分布较HBeAg阳性慢性乙型肝炎组明显增高（P〈0．01）．乙型肝炎肝硬化不同分期的基因型和等位基因频率的比较中,代偿期与失代偿期组组间差异无显著性,但TT基因型在失代偿期乙型肝炎肝硬化组有明显增高趋势．结论：ERα-29位基因多态性与甘肃地区慢性HBV感染有关,T等位基因与甘肃地区慢性HBV感染的临床类型有一定相关性．     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.     

HLA-DPB1基因rs9277542多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的 探讨成都地区汉族人群中HLA-DPB1基因rs9277542位点多态性与HBV感染导致不同临床结局的关系.方法 收集成都地区非相关汉族人群的慢性HBV感染者579例（慢性HBV携带者222例,慢性乙型肝炎231例,乙肝肝硬化126例）和HBV自限感染者344例的外周血标本,应用SNapshot技术检测rs9277542位点基因型.结果 慢性HBV感染组与HBV自限性感染组rs9277542位点CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分别为55.1％vs36.9％、38.3％vs48.0％、6.6％vs15.1％及74.3％vs60.9％、25.7％vs39.1％,两组比较差异有统计学意义（P＜0.0001）;以CC基因型和C等位基因为参照,CT、TT基因型和T等位基因比值比（OR）及95％可信区间（95％CI）分别为0.53（0.39-0.71）、0.28（0.18-0.46）、0.54（0.44-0.66）;乙肝肝硬化组与慢性HBV携带者组和慢性乙型肝炎组比较,CT＋ TT基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.016,P=0.018）.结论 HLA-DPB1基因rs9277542多态性影响HBV感染后结局,其中T等位基因、TT基因型与HBV感染后自发清除相关,而携带XT基因型的慢性HBV感染者进展到乙肝肝硬化的风险更高.     

维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ单核苷酸多态与HBV感染结局关联探讨

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ T／C和FokⅠ C／T多态性是否与HBV感染结局之间存在关联。方法 采用病例-对照研究方法,募集212例HBV自限性感染者、244例无症状HBsAg携带者和391例慢性乙型肝炎患者作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因进行分型测定。结果慢性乙肝组VDR-FokⅠ C等位基因频率为45．8％,显著高于自限性感染组的38．2％（x^2=6．43,P=0．01）。慢性乙型肝炎组VDR-FokⅠ的TT、TC及CC基因型频率分别为30．7％、47．1％和22．2％,与自限性感染组的基因型频率41．0％、41．5％和17．5％相比差异有统计学意义（x^2=6．76,P=0．03）。单因素分析显示,携带CC／CT基因型的个体感染HBV后,增加发生慢性乙型肝炎的风险（OR=1．57,P=0．01）,经Logistic回归分析,控制性别的混杂作用后,携带FokⅠ CC／CT基因型者发生慢性乙肝的风险是TT基因型携带者的1．7倍（OR=1．70,P=0．021）。未发现VDR-TaqⅠ T／C多态性与HBV感染结局存在显著关联。单体型分析显示,TaqⅠ T-Fok C在慢性乙型肝炎组的频率为2．3080％,显著高于HBV自限性感染组的0．5391％（x2=6．08,P=0．01）;TaqⅠ T-FokⅠ T在慢性乙型肝炎组的频率为1．5283％,显著低于HBV自限性感染组的3．7061％（x^2=5．65,P=0．02）和显著低于HBV携带组的3．4820％（x^2=5．12,P=0．02）。结论 VDR基因多态性可能是影响HBV感染结局的因素之一。     

IL-8基因多态性与慢性HBV感染结局的相关研究

目的研究IL-8基因启动子区-251A/T多态性及血清IL-8水平与慢性HBV感染结局的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测60例慢性HBV感染者（其中轻度感染25例,中度17例,重度18例）和40例急性自限性HBV感染者（对照组）IL-8基因启动子区-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组血清中IL-8的水平。结果①IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因组频率（AA、AT、TT）和等位基因频率在病例组与对照组相比,差异均有统计学意义（P=0.002,0.000）。相对危险度分析,A等位基因携带者患慢性HBV感染的风险性是T等位基因的3.080倍（OR=3.080,95%CI：1.697-5.590）。②IL-8基因启动子区-251A/T多态性中各基因型和等位基因频率在慢性HBV感染轻度、中度和重度差异无统计学意义（P=0.463,0.209）。③慢性HBV感染者血清中IL-8水平显著高于对照组（P〈0.01）,且在慢性HBV感染轻度、中度和重度三组之间,IL-8的水平差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 IL-8基因启动子区-251A/T与慢性HBV感染的发病相关,但与疾病的严重程度无明显的关系;A等位基因可能是慢性乙肝发生的易感基因之一;慢性HBV感染患者血清IL-8水平明显增高,且与病情的严重程度相关。     

IL-4基因多态性与慢性粒细胞自血病的相关性研究

目的探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法采用PCR-SNP技术,检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性。结果IL-4基因-590C／T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05,RR=4．33）,C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5．65倍（P〈0．01,OR=5．65）。结论IL-4基因-590C／T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因,携带等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险。     

IFN-γ基因多态性与HBV感染不同结局之间的关系

目的：探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测60例自限性HBV感染者（SR组）和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者（AsC组）36例和进展性肝病者82例（慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例）]的IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①＋874 T→A位点多态性中，慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高（P〈0．05），差异有显著性。等位基因A的频率，进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0．05）。②＋2109 A→G位点多态性中，进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组（P〈0．05），而肝硬化和慢乙肝组之间，SR和AsC组之间差别无显著性。结论：IFN-γ基因＋874 T→A、＋2109 A→G两个位点的多态性，与HBV感染不同结局之间有关，携带＋874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性，A等位基因更趋向于进展性肝病，而携带＋2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

北方汉族慢性HBV感染者TNF-α启动子区基因多态性分析

目的：探讨北方汉族人群TNF-α启动子区基因多态性与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）感染不同慢性化结局的关系。方法：用病例-对照研究方法,以362例慢性乙型肝炎患者作为病例组,204例慢性无症状HBV携带者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果：TNF-α-857 CC基因型在慢性乙肝组为79.8%,高于无症状HBV携带者组的68%,-857 TT基因型则低于HBV携带组;-863 CC基因型在慢性乙肝组为8.7%,低于HBV携带组的16.4%（P均〈0.05）;3位点组成-238G/-857C/-863A单体型频率在慢性乙肝组显著高于HBV携带者组,-238G/-857T/-863C低于HBV携带组（P均〈0.05）。结论：TNF-α启动子区基因多态性可能是影响HBV感染慢性化结局的宿主遗传因素之一。     

白细胞介素6基因型及血清水平与食管癌的相关性研究

目的了解食管癌患者白细胞介素6（IL-6）基因启动子-572C／G、-634C／G的多态性,探讨IL-6的基因型及其血清水平与食管癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测118例食管癌患者和130例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果IL-6-634C／G基因型和等位基因频率在食管癌组和对照组比较,差异有统计学意义（均P〈0．05）;与对照组相比,G等位基因携带者患食管癌的相对风险是C等位基因的1．759倍（OR=1．759,95％可信区间为1．150～2．691）。食管癌组IL-6水平显著高于对照组（16．9ng／L±5．3ng／L vs 4．6ng／L±2．6ng／L,P〈0．01）,携带G等位基因的食管癌患者血清IL-6水平显著高于不携带者（18．8ng／L±6．1ng／L vs 13．2ng／L±6．0ng／L,P〈0．01）。IL-6基因-572C／G多态性在食管癌组和对照组间比较差异元统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-634C／G多态性与食管癌之间可能存在相关关系;携带G等位基因的个体可能通过促进IL石的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

IL-1B及IL-1ra基因多态性与胃癌易患性的相关性研究

目的：研究白细胞介素-1（IL-1）B和IL-1受体拮抗剂（IL-1ra）基因多态性与胃癌易患性的关系。方法：应用基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对65例胃癌患者和71例健康对照IL-1B-31和-511及IL-1ra基因多态性进行了分析。结果：与对照组相比,胃癌患者IL-1B-31T／T携带者、IL-1B-511C／C携带者显著增加（χ^2=6．014,P〈0．01;χ^2=9．533P〈0．001）。其他等位基因或基因型未见差异。结论：胃癌的易患性与IL-1B-31TT和IL-1B-511CC基因型可能有关。     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

白细胞介素-27基因多态性与结核病易感性的关系

目的：探讨重庆地区汉族人群白细胞介素-27（IL-27）基因多态性与结核病易感性的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）和序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析385例结核病患者和391例健康对照的IL-27基因的-964A/G和2905T/G位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系.结果：IL-27基因-964位点存在A、G二态性,表现为AA纯合、GG纯合、AG杂合三种基因型,2905位点存在T、G二态性,表现为TT纯合、GG纯合、TG杂合三种基因型.IL-27基因的-964A/G位等位基因和基因型分布频率分别在结核组与对照组间的差异均有统计学意义（P〈0.05）,结核组的等位基因A频率（66.4%）明显高于对照组（59.1%）（χ2=8.80,P=0.003）,结核组AA基因型频率（48.1%）明显高于对照组（38.1%）（χ2=7.83,P=0.005）.-964A/G位等位基因和基因型分布频率在结核菌阳性患者组与结核菌阴性患者组间的差异亦有统计学意义（P〈0.05）,结核菌阳性组的A等位基因频率（70.8%）明显高于结核菌阴性组（61.1%）（χ2=8.11,P=0.004）.2905T/G位基因型和等位基因分布频率在结核组与对照组间差异无统计学意义.结论：IL-27基因-964A/G多态性与结核病易感性相关,携带-964A等位基因的人群更易患结核病,结核分枝杆菌阳性率高,而2905位T/G多态性与结核病易感性无明显相关性.     

汉族人群白细胞介素-2基因多态性与鼻咽癌风险的关系

目的研究四川汉族人群白细胞介素-2基因（IL-2）-330T/G及＋114G/T基因多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例对照研究方法,PCR-RFLP检测180例汉族人和150例鼻咽癌患者IL-2-330T/G、＋114G/T的多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组两多态性位点基因型频率分布无显著性差异（P〉0.05）,两多态性位点未增加个体患鼻咽癌的风险（P〉0.05）。结论 IL-2-330T/G、＋114G/T多态性与鼻咽癌易感性无关。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71&#177;93.42pg/ml VS 343.03&#177;86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。