同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征

目的　探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法　对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL- CH2 1)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM- CH1) ,计算机软件(Fluor Chem V2 .0 Stand- Alone)分析PFKM- CH1及PFKL- CH2 1产物的相对比。结果　正常人比值为1.4 0±0 .36 7,Down综合征患者比值为0 .4 6±0 .2 1,经t检验差异有统计学意义。结论　这种定量PCR方法不但能检测2 1三体型,也可检测易位型Down综合征。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170.     

Leigh综合征的影像诊断(附二例报告)

目的报告2例Leigh综合征的影像学及电镜改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对2例具有典型Leigh综合征临床表现的患儿行影像学及,电镜检查,2例均行颅脑CT及MRI检查,1例行腓肠肌组织电镜观察,另1例行外周血的白细胞电镜观察.结果2例于CT上均表现双侧基底节及丘脑对称性低密度灶,MRI均表现双侧基底节、丘脑及脑干多发对称性长T1长T2信号.2例电镜均提示能量代谢功能障碍.结论影像学检查,结合电镜观察对诊断Leigh综合征有重要价值,MRI比CT更有利于诊断此病.     

Crouzon综合征基因突变检测

目的 研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factors receptor 2,FGFR2)基因突变情况.方法 在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(C278F).该突变为杂合子突变.结论 FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因.     

荧光定量PCR快速诊断21三体综合征

目的　建立荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征。方法　采用PCR方法同时扩增位于 2 1号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因 (humanliver typephosphofructokinasegene ,PFKL CH 2 1)和位于 1号染色体上的人肌型磷酸果糖激酶基因 (humanmuscle typephosphofructokinasegene ,PFKM CH1) ,使用SYBRGreenⅠ荧光染料处理产物、琼脂糖电泳后在凝胶成像系统进行分析 ,得出扩增产物的荧光强度对比值。用此方法检测 2 6例 2 1三体综合征患儿及 2 0名正常人。结果　 2 6例 2 1三体综合征患儿PFKL CH2 1/PFKM CH 1扩增产物的荧光强度对比值为 1.5 8± 0 .17,而正常人为 1 0 0± 0 .0 5 ,两者差异有显著性。结论　SYBRGreenⅠ荧光定量PCR技术检测 2 1三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点 ,有较高的临床使用价值。     

猫叫综合征1 例报告

猫叫综合征是一种少见的染色体病,由于第5号染色体短臂缺失所引起,或称5p-综合征.我院于1995年11月2日发现1例,经外周血染色体分析,证实为5p-综合征.     

胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例

例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

上游转录因子1基因多态性与代谢综合征研究进展

上游转录因子基因位于染色体上代谢综合征和2型糖尿病连锁分析重现率最高的区域(1q21-q25)内.该基因编码的蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链家族的成员,可参与控制和调节糖、脂代谢相关基因的表达,因而可作为代谢综合征和2型糖尿病的重要候选基因.本文就上游转录因子1基因的结构、生物学特性以及与代谢综合征相关性状关系的研究进展进行了综述.     

体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.     

空蝶鞍综合征致鼻源性头痛4例临床分析

目的:探讨以头痛为主诉症状的空蝶鞍综合征的诊断与外科治疗方法.方法:4例空蝶鞍综合征患者,结合其临床表现、影像学特点及内分泌功能检查得以确诊;其中3例采取鼻中隔蝶窦进路、1例采用鼻内镜下单鼻孔经蝶进路空蝶鞍填充术治疗.结果:手术均顺利.术后随访3个月至1a,4例中,2例头痛症状消失、2例缓解,其他临床表现均好转,内分泌功能改善.结论:鞍区 MRI是诊断空蝶鞍综合征的可靠方法.鼻内镜(显微镜)下经鼻-蝶入路空蝶鞍填塞术是治疗空蝶鞍综合征有效治疗手段.     

包头地区41例唐氏综合征染色体核型分析及优生对策

目的探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法实施优生对策并对其效果进行观察.对策内容:1.强调患儿双亲进行染色体检查,检出携带者:2.进行优生咨询,提出"生育医学意见";3.应用先进的产前诊断技术;4.建立优生服务网络,加强高危家庭监护.结果在33例唐氏综合征高危孕妇中,减少了31例唐氏综合征患儿出生.结论上述优生对策可有效的减少唐氏综合征的发生.     

一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征

目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道β亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测.结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示第564密码子存在CGA-TGA(R-X)杂合无义突变,其家系成员均未发现这一基因突变;例2 SCNN1G基因第567密码子存在CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变,2个家系成员携带此突变基因,这一突变位点尚未在国内外报道过,50名无关正常人中未发现此突变基因.结论 对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于确定诊断及早期筛查出家系中的其他患者.编码人类肾小管上皮细胞钠通道γ亚单位基因SCNN1G第13外显子第567密码子CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变可能会导致Liddle综合征.     

第九届中南地区解剖学学术会议摘要

<正>.人类学.Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测肖玲1,胡正茂2,黄雪霜1,谭灿1,张李洋3,蒋洁1,张建湘3*(1.中南大学湘雅基础医学院组织学与胚胎学系;2.中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室;3.中南大学生物科学与技术学院细     

22q11微缺失与食道闭锁

已知 2 2 q1 1 .2微缺失 (del(2 2 q1 1 .2 ) )与Di George、Velocardiofacial和 Conotruncal异常颜面综合征有关 ,相关异常范围变得更广了。食道闭锁 (OA)是一种先天缺陷病 ,可做为孤立畸形出现 ,而在 30 %～ 70 %的患者中会有其它畸形。很显然 ,OA是 VACTERL综合征 (V=脊椎缺陷 ,A=肛门直肠缺陷 ,C=肾异常、桡骨发育不良、肋骨异常 ,L=肢体缺损 )一部分 ,在 2 0 %～67%伴有这种多发联合异常的病人中可发生此种畸形。在 del(2 2 q1 1 .2 )患者中已发现 VACTERL的某些主要临床特征 ,包括 Conotruncal心脏缺损、桡骨发育不良、肾…     

Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.     

Churg-Strauss综合征的肺部病理形态学观察

目的 探讨Churg-Strauss综合征的临床及肺部病理特点.方法 收集3例Churg-Strauss综合征患者的临床资料并进行分析,对3例肺组织(包括1例尸检和2例开胸肺活检标本)行4%甲醛固定,常规石蜡切片,HE染色,观察病理改变.结果 2例男性,1例女性;年龄分别为68、58、12岁;3例均有反复哮喘,2例有外周血嗜酸性粒细胞计数升高,胸部CT示肺部有多发实变影,临床上有诊断Churg-Strauss综合征的线索.1例因累及心脏导致嗜酸性粒细胞浸润性心肌炎及血管炎,并发心肌梗死而死亡.显微镜下,3例均可见血管炎、血管周的过敏性肉芽肿、嗜酸性粒细胞肺炎和哮喘性支气管炎表现.结论 应对Churg-Strauss综合征有充分的认识,对有相关症状的患者,应复查CT;一些病例临床体征虽不典型,但肺部有典型的病理改变,必要时需进行肺部活检.