1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性1例误诊分析

<正> 患女,8岁,因反复浮肿,血尿半年入院。半年内反复5次出现浮肿,血尿,呈浓茶色或洗肉水样,2月前突然“神志不清”,无抽搐,巩膜轻度黄染,腹胀,纳差,肝功能异常,曾多次诊断为肾小球肾炎,经抗感染、利尿,止血等处理,均于10～15d浮肿消退,血尿消失,2月前考虑合并病毒性肝炎,予保肝治疗月余黄疸减轻,腹胀好转。家族中无类似患者。查体:BP16/9kPa,神志清,面部皮肤     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病 ,此病在我地区罕见。当铜在肾脏沉积 ,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时 ,极易误诊为范可尼氏综合征。下面报告 1例误诊患者。1　病历摘要　　患儿男性 ,13岁。因面色苍白 1个月 ,加重 3ｄ于 2 0 0 1年1月 18日住院。就诊前 1个月“上感”后发现面色苍白 ,周身乏力 ,偶有鼻衄 ,双膝关节痛 ,进食少 ,二便正常 ,精神不振。近3ｄ面色苍白加重 ,喘促 ,鼻出血量较多 ,在当地医院予鼻腔填塞后血止 ,但双膝关节疼痛加重 ,不能行走。发热 1ｄ ,体温3 8℃～ 3 9℃ ,予肌注安痛定及自行口服“安乃近”…     

肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…     

肝豆状核变性误诊1例

患者女,7岁,入院前10天无明显诱因出现巩膜黄及全身皮肤黄染,伴腹部胀痛,低热,继而出现颜面及双下肢水肿、稀烂便,每日5次,精神、食欲差,曾在外院诊断为“溶血性黄疸”、“肝硬化”治疗无效转我院。体查:发育正常、嗜睡,皮肤巩膜中度黄     

肝豆状核变性误诊1例

患者女，13岁。因双膝疼痛4年，双上肢不自主运动1年于2006年4月17日入院。4年前开始出现双膝关节针刺样疼痛，活动时加重，并逐步出现关节僵硬，屈曲困难，行走不稳。3年前发展到双膝关节变形，1年前出现双上肢不自主运动，双手持物不稳，写字困难，言语不清。在多家三甲医院就诊。实验室检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶正常，抗“O”、类风湿因子阴性、CRP正常。X线检查：双膝关节“X”型畸形。颅脑CT：未见病变。胸椎MRI：未见异常。肌电图：右胫前肌示肌源性损害。考虑“类风湿性关节炎”，治疗不详，疗效欠佳。1周前出现发热，双上肢扑翼样不自主运动，遂到我院住院治疗。     

肝豆状核变性误诊1例

患儿,女性,5岁。因患麻疹后食欲差伴恶心呕吐、两下肢无力1月余。在当地医院检查发现“心脏早搏”,疑“心肌炎”,治疗无好转而转入本院。患儿3岁以后常诉两下肢疼痛,乏力。否认有家族遗传病史。入院体检:体格瘦小,精神差,贫血貌,全身皮肤有糠皮样脱屑及棕色色素斑、巩膜皮肤无黄染,口唇干,心率100次/min,心音强,律齐,心尖区闻及Ⅱ级收缩期杂音,两肺听诊正常。腹软,肝肋下末及,剑下3cm,质中,脾未扪及。四肢关节无红肿,两下肢肌力Ⅲ级,膝反射迟钝。实验室检查:血红细胞3.21×10~(12)/L,血红蛋白88g/L,网织红细胞10.2％。血GPT377U/L、GOT525U/L(两者均高于正常值),乙肝三系阴性。血尿素氮16.5mmol/L,肌酐     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊1例

1病例资料患者男,30岁,2004年2月10日就诊。该患者于1年前因夫妻吵架后睡觉,醒后感觉双上肢活动不灵活、抖动,并伴欣快感,呈逐渐加重趋势,后双下肢也颤抖,于当地医院求治。诊断为“功能性震颤”,并给予口服谷维素、安定等药物,1个月仍不见好转,于2004年12月来我院就诊,经静点丹     

肝豆状核变性误诊1例

患者 ,男性 ,13岁。因四肢关节疼痛 1周于 1995年 4月2 0日入儿科病房。查体 :面色晦暗 ,有皮疹 ,肝脾大 ,四肢关节无红肿 ,四肢无活动障碍。血白细胞、红细胞、血小板明显低于正常 ;肝功能化验示ALT、GGT增高 ;ASO 5 0 0U L ,CRP 4 0μg ml,RF( - ) ,ANA( - ) ,未查到狼疮细胞。皮肤科会诊面部皮疹为脂溢性皮炎。初步诊断系统性红斑狼疮 ,予糖皮质激素治疗 ,于 1995年 5月 10日出院。 1个月后复诊 ,家属诉其病情好转 (食欲好、体重增加 ) ,回家后继续口服糖皮质激素。1997年 4月逐渐出现肢体僵硬、行走困难。 2 0 0 2年 6月复诊 :…     

肝豆状核变性误诊1例

患者,男,18岁。因反复乏力,尿黄5个月,于2 0 0 3年9月2 4日入院。5个月前因受凉后感低热,咽痛,自服泰诺3天后好转,但随后感乏力,尿黄,查肝功异常,到某市传染病院住院治疗,诊断为蚕豆黄,予地塞米松、输血、保肝治疗好转出院。此后常感乏力,小便发黄,即到昆明某院查异形淋巴细胞0     

肝豆状核变性误诊为精神病1例

1 病例介绍 患者,男,19岁,因受严重精神打击后 于1990年2月12日出现少言寡语,表情淡漠,目光呆滞,有时表现为不能自制的哭笑,曾在某县医院及某精神病院诊断为精神病,给予抗精神病等药物治疗,病情无明显变化。半年后,患者相继出现构音障碍,进行性加剧的头部、双侧上下肢粗大的震颤,四     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症1例

1病历报告 患者,女,17岁。因表情呆滞,行为异常,乏力1年;加重伴水肿、流涎6个月余,于2006年12月29日入院。本例系高中一年级学生,最初成绩一般。1年前出现表情呆滞,构音障碍,行为异常,不能完成学业,月经无初潮。父母带其在多家医院或精神病医院就诊,诊断为“精神分裂症”。门诊及住院治疗,病情没有改善,反而更加呆滞。6个月前出现乏力,     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症1例

1病例资料 患者，男性，23岁，家族史中其堂叔上吊自杀，姑姥姥出走未归。既往体健。病前性格：偏内向，与人交往尚可。患者于2001年4月22日突然起病，两眼发直，见人傻笑，后又在家里突哭，却说不出原因。第二天穿上其母的红汗衫去单位，说别人欺负他，觉得有人跟踪他，行为紊乱，洗桑拿时将头泡在水里很长时间，后被人拉出。在街上抢别人的摩托车，说要借用一下。[第一段]     

肝豆状核变性误诊为精神障碍1例

1 临床资料。患者男性，17岁，因吐字不清2年、肢体无力、震颤2月、加重1月，伴发热1天于2002年12月21日入院。患者2年前无诱因出现吐字不清，并逐渐出现生活懒散、少动、学习成绩下降，1年前因与他人发生争执后有轻生思想，未予重视。2个月前感肢体无力、出现阵发性四肢不自主震颤，以右上肢为     

肝豆状核变性误诊为脑梗塞1例

1　临床资料患者男 18岁。诉“头晕伴左侧肢体活动不利进行性加重一月余” ,入院前一周于外院就诊查体示“左侧肢体肌力Ｖ-级” ,摄颅ＣＴ后诊为“右侧基底节腔隙性梗塞”。予通脉治疗 7ｄ后左侧肢体肌力继续下降 ,为进一步诊治来我院住院治疗。入院查体 :生命体征平稳 ,神清合作 ,左侧鼻唇沟变浅示齿口角右偏 ,伸舌居中 ,左侧肢体肌力Ⅳ级 ,左手指伸直受限 ,左偏身痛触觉减退 ,左侧肢体深感觉障碍 ,左指鼻试验 ( ) ,见粗大震颤 ,闭目难立征 (± ) ,腹壁反射 ( ) ,左侧腱反射 ( ) ,病理反射未引出。血、尿、便常规及肝功能检查无…