头颈鳞癌的精准医疗研究进展

头颈鳞癌（head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC）在全球范围内的发病率呈逐年上升趋势,尽管极力提高治疗水平,但其预后仍不理想。精准医疗时代,新的基因测序技术、液体活检技术、高分辨率成像技术以及分子病理学的进展,为HNSCC的精准诊断提供了良好的平台。而基于高通量基因测序及大数据分析等手段开发的精准细胞免疫治疗、个性化抗体偶联药物以及靶向人体微生物组药物等,为HNSCC的精准治疗提供了可靠的手段。作者综述了HNSCC精准诊断和精准治疗的相关研究进展。     

大鼠NR2B基因核心启动子区单核苷酸多态性研究

 目的:对大鼠NR2B基因核心启动子区进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)筛查及分析.方法:提取16只健康SD大鼠海马组织基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增NR2B基因核心启动子区序列和SNP库已报道的rs8169392所在区域序列,结合DNA测序方法进行SNP筛查和验证.结果:在大鼠NR2B核心启动子区705bp中,发现1个新的SNP位点,为-217位C/T多态;本研究中未筛查到NCBI-SNP库报道的rs8169392.结论:-217位C/T多态的发现为NR2B基因多态性数据库提供了新信息.     

中国将启动精准医疗计划

什么是精准医疗?为什么要将精准医疗放到如此高度?专家指出,精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。近来,美国的"精准医疗计划"正在风生水起的开展。随着奥巴马在美国国会提出精准医疗计划,2月初,白宫官网发布精准医疗计划的相关细节。该计划将加快在基因组层面对疾病的认识,并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生,使医生能够准确了     

精准医学时代的成像:国际放射学策略研究协会第10次双年研讨会会议摘要

正摘要在过去的10年里,随着系统生物学的突破性进展,精准医学作为一个新的卫生保健模式已经形成。精准医学是将个体在基因、环境和生活方式上的差异考虑在内的疾病治疗和预防的一种方法,它挑战着医学简化论以及宽泛医疗方法。它包括以全面的方式整合多个来源的信息,从而获得明确的诊断,集中治疗和充分的疗效评估。生物医学影像     

精准医学下的非小细胞肺癌靶向药物及诊断标志物的研究进展

肺癌发病率与致死率在恶性肿瘤中居于首位,且肺癌患者生存期短,复发率高。目前精准医疗对肺癌治疗的影响越来越大,常见精准医疗有靶向驱动突变的制剂、靶向参与信号通路相关基因的治疗以及利用microRNAs（miRNA）作为潜在的治疗药物及诊断标志物。作者综述了近年来非小细胞肺癌精准治疗的现状与进展。     

沈阳地区孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义

目的对孕妇耳聋基因常见突变位点筛查,探讨在表型正常的孕妇中开展耳聋一级预防的意义。方法选取自2015年4月至2017年4月在沈阳市妇幼保健院遗传检验科行耳聋基因突变位点筛查且听力正常的1 133例孕妇为研究对象。首先,应用北京博奥生物有限公司遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行常见耳聋基因突变位点筛查;其次,当孕妇筛查结果为耳聋基因突变携带者,其配偶进行耳聋基因常见突变位点筛查,同时进行常见耳聋基因测序分析;最后结合筛查结果对耳聋基因携带者进行遗传咨询,对同一基因上均有耳聋基因突变位点的夫妻双方建议进行产前诊断。结果 1 133例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者64例,占检测人群(携带率)的5.65%(64/1 133);GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12S rRNA基因突变携带率分别为2.56%(29/1 133)、1.50%(17/1 133)、0.35%(4/1 133)、1.24%(14/1 133)。其中,有4对夫妻双方均为耳聋致病基因携带者,两对夫妻二人为不同基因上耳聋致病基因携带者;另有两对夫妻为同一基因携带者。结论常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率,听力正常的夫妻在孕期、产前行耳聋基因芯片筛查可极大预防和减少遗传性聋儿的出生。     

基于MRI的影像组学在儿童脑肿瘤疾病中的应用

随着传统医疗模式向精准医学模式的过渡,影像组学应运而生,它通过统计学、机器学习或者深度学习的方法从医学影像资料中挖掘海量的深层信息,寻找影像学标志物并用于疾病的精准诊断、疗效评价和预后评估等,在辅助临床决策等方面发挥越来越多的作用.目前基于MRI的影像组学在儿童中已经应用于脑肿瘤方面,但尚存在样本量小、研究序列单一、数...     

2014新一代测序论坛: 从技术到应用

随着近年来第二代测序技术的发明与推广,基因序列测序速度极大提升、成本大幅下降,使得基因组测序的大规模应用成为可能。同时,随着测序深度的提高,全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)、外显子测序、转录组测序、非编码RNA(如miRNA)测序、甲基化测序等新技术的应用,我们对许多物种的基因组,包括外显子、非编码区、转录组和基因拷贝数变异有了更深入、全面的认识,对生物性状、疾病的解析也取得了重大的突破。     

甲亢性低血钾型周期性麻痹家系基因突变的初步研究

目的筛查甲亢性低血钾型周期性麻痹家系的钙离子通道α1亚基和电压门控钠离子通道α亚基基因是否存在突变。方法总结甲亢性低血钾型周期性家系Ⅵ代患者的临床特点,并应用酶联免疫测定和测序技术筛查编码钙离子通道α1亚基的528位及1239位精氨酸和钠离子通道α亚基669位及672位精氨酸基因的突变点。结果钠离子通道α亚基基因2012位碱基序列发生错义突变（T→C）,671位苯丙氨酸变为丝氨酸,而其他3个已知突变点的碱基序列完全正常。结论华人甲亢性低血钾型周期性麻痹家系患者中存在突变,致使钠离子通道α亚基基因671位苯丙氨酸为丝氨酸替代,该位点国内外未见报道,是一个新的突变位点。     

乳腺癌筛查模式的探讨

目的 探索适合中国妇女生物学特性的乳腺癌筛查模式.方法 对2000例乳腺触诊阳性与可疑者分别采用以乳腺X线摄影为主、超声检查为辅(模式一)和以超声检查为主、乳腺X线检查为辅(模式二)的两种筛查模式筛查,分析两种筛查方法的乳腺癌检出率、召回率、特异度、敏感度及阳性预测值,并与手术病理诊断结果对照和进行统计学处理.结果 模式一:真阳性6例,真阴性1920例;假阳性74例,假阴性0.乳腺癌检出率为3％,召回率8.5％,阳性预测值12％,特异度96.3％,敏感度100％.模式二:真阳性3例,真阴性1940例;假阳性54例,假阴性3例.乳腺癌检出率为1.5％,召回率9.3％,阳性预测值5.3％,特异度97.3％,敏感度50％.两者比较,模式一敏感度、阳性预测值、肿瘤大小、召回率均优于模式二,敏感度及阳性预测值比较采用卡方检验,P＜ 0.05为差异有统计学意义.结论 以乳腺X线检查为主,超声辅助的筛查模式是乳腺癌筛查的最佳模式.     

影像基因组学及其在肝细胞癌中的应用

【摘要】　精准医疗是医学发展的必然趋势，其本质是个性化医疗。肝细胞癌（HCC）具有高度异质性，是制约HCC精准治疗发展的重要原因之一。影像基因组学旨在通过关联肿瘤影像学特征与基因数据建立预测模型，有助于HCC患者分层管理。目前影像基因组学已应用于治疗胶质瘤、乳腺癌、肺癌等多种恶性肿瘤。影像基因组学有望在HCC诊疗中发挥重要作用，如指导穿刺活检、制订个体化治疗方案、预测药物反应和预测介入治疗效果。该文旨在通过阐述HCC异质性与影像基因组学研究，探讨影像基因组学在HCC中的应用。     

PET肿瘤筛查:一项存在争议的检查方法

恶性肿瘤已成为目前危害人类生命健康的最严重疾病之一,早期发现及治疗是改善预后的关键.肿瘤筛查是早期发现肿瘤和癌前病变的重要途径.随着人们对肿瘤筛查手段要求的提高,PET这一高端影像学检查技术已越来越多地应用于肿瘤筛查.虽然大量数据显示PET可在人群中发现一些亚临床的恶性肿瘤,但在当代医疗实践中,PET用于肿瘤筛查依然存在很大的争议.该文旨在分析PET在目前肿瘤筛查方面的应用现状和存在的问题,以及对肿瘤筛查的意义和价值.     

新生儿脐血Hb Bart''s水平作为α-地中海贫血携带者早期筛查指标临床应用评价

目的将新生儿脐血Hb Bart'水平作为α-地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价.方法对1006份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart'定量和α-地中海贫血基因分析.结果在上述标本中,检出Hb Bart'阳性样品64份,阳性率为6.36%.此外,还检出异常Hb 6例,在这些阳性样品中,检出2类5种α-地中海贫血基因共64份,其余的906份阴性样品中尚检出α-地中海贫血基因阳性38份,故该市户籍人群中总的α-地中海贫血基因携带率为10.44%.Hb Bart'水平筛查法对正常基因型和α-地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为99.8%和62.1%,假阳性率为3.1%;而对静止型α-地中海贫血的漏检率高达36.2%.结论Hb Bart'水平筛查法具有简便、快速且经济,并能对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,但对静止型α-地中海贫血则例外.     

普通PCR与TD-PCR在临床医学科研中应用价值的比较

目的 比较普通聚合酶链反应(PCR)与降落聚合酶链反应(Touchdown PCR,TD-PCR)在临床医学科研中的价值.方法 以人类外周血基因组DNA为模板,设计VHL基因3个外显子的3对引物,根据普通PCR及TD-PCR原理设计包括3个外显子片段在内的PCR程序,通过试验选择PCR最佳反应条件,在同一程序中分别对3个片段进行扩增,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,纯化后PCR产物测序分析两种试验方法 的差别.结果 电泳检测及纯化后DNA产物测序分析均显示TD-PCR扩增产物条带特异性、效率较普通PCR扩增产物高.结论 成功建立了TD-PCR方法 ,TD-PCR方法 较普通PCR更为高效实用,为临床基因突变筛查研究提供了快速可靠的手段.     

基于超声成像技术评价胎盘功能的研究新进展

近期研究逐渐认识到胎盘微环境对人类健康和发展的影响,但由于对胎盘的研究尚不够深入,胎盘的功能仍很难评估.超声成像技术具有筛查胎盘功能不全相关疾病的能力,能够改善对复杂产科疾病的监测和治疗.本文对目前可用于评估胎盘功能的临床和临床前期超声检查方法进行综述,重点介绍新兴成像模式,这些新兴技术对胎盘的多模式功能和分子成像具有...     

中国医学影像技术学科发展与展望

医学影像技术作为一项重要的医学辅助诊断工具, 在循证医学和精准医学的临床医疗实践中得到了广泛应用, 并在疾病预防、筛查, 诊断与鉴别诊断, 以及疗效评价中也发挥着越来越重要的作用, 支撑医院各临床学科的高质量发展。该文将从医学影像技术学科的知识体系建立和组织架构形成与进展进行综述。同时, 对学科发展与人才培养中遇到的问题进行剖析, 并对医学影像技术的未来发展进行展望。     

代谢组学技术在精准医疗中的运用

个体差异的存在对复杂的代谢综合征(如糖尿病、肥胖、心血管疾病)和癌症治疗及预防带来了巨大的挑战。精准医疗策略利用高通量的分子监测技术筛选与疾病相关的生物标志物,为疾病发生的病理学机理研究及动态监测提供了新的思路。在精准医疗的分子监测技术中,代谢组学技术分析的结果与疾病发生的相关性最高。本文对代谢组学技术在精准医疗中的运用进行阐述,主要包括代谢组学技术的优点,代谢表型的影响因素和代谢组学在疾病监测中的运用,旨在促进精准医疗策略在人体健康管理中的运用。     

中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.     

软骨发育不全1例临床特点及其基因突变分析

 目的 探讨一例软骨发育不全(achondroplasia, ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3)基因,了解其突变情况。方法 收集患儿的临床资料分析其临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用遗传性骨病Ⅱ代测序的方法寻找致病基因,进一步采用Sanger测序的方法进行验证。结果 遗传性骨病Ⅱ代测序和Sanger测序发现患儿为FGFR3基因1138G＞A杂合突变,而其父母均未发现该突变。结论 综合其临床特点及基因学分析,该患儿被诊断为软骨发育不全,C.1138G＞A突变为该病的主要致病基因,基因的检测有助于明确复杂疾病的诊断。     

四川地区汉族人群A20基因启动子区SNP分布分析

目的 分析四川地区汉族人群A20基因启动子区SNP分布频率,为进一步研究A20基因地域、人种差异以及与疾病的关系调控奠定基础.方法 使用PCR-DNA测序法,对372例四川地区汉族人群A20基因启动子区所有SNP位点进行检测,计算各SNP的基因型频率及等位基因频率,并进行连锁不平衡分析.结果 在四川地区汉族人群中,发现rs59693083、rs5029924和rs139054966三个SNP位点,突变频率分别为12.81%、8.88%、0.67%,而且前两位点间存在明显的连锁不平衡,CA是最为常见的单体型模式.结论 四川地区汉族人群A20基因启动子区高度保守,SNP分布频率与北京汉族（CHB）人群相似,rs59693083和rs5029924可能是与疾病相关的位点.