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相似文献
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1.
邱月  董兰  赵升  秦曙光  何凤 《新医学》2022,53(8):555-560
目的 筛选分析糖尿病肾病(DN)的差异表达基因(DEG),探讨IFN调节因子4(IRF4)在DN中的作用机制,为DN治疗寻找潜在的分子靶点。方法 经基因表达综合(GEO)数据库下载GSE142025数据集[包含对照组9例与进展期DN(aDN)组21例],进行DEG筛选,行基因集富集分析(GSEA)示DEG参与的分子生物学过程。使用String及Cytoscape软件可视化DEG蛋白质相互作用网络,定量逆转录PCR(RT-qPCR)和过碘酸-希夫(PAS)染色及链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)染色并进一步验证主要DEG在6例DN肾组织(DN组)和6例肿瘤切除术后癌旁正常肾组织(NC组)中的表达。结果 GEO数据库筛选出1213个差异表达mRNA,其中684个上调、529个下调。GSEA及京都基因和基因组百科全书分析显示aDN组DEG在酪氨酸激酶/信号转导及转录激活因子信号通路、趋化因子信号通路、Fcγ受体介导巨噬细胞的吞噬作用信号通路、白细胞跨内皮迁移、T细胞受体信号通路明显富集。DN组肾组织中IRF4、信号淋巴细胞活化分子6和IL-2受体α亚基mRNA相对表达量均高于NC组肾组织...  相似文献   

2.
目的 应用RNA-seq技术研究NSUN2对卵巢癌细胞株A2780基因表达的影响,为阐明NSUN2在卵巢癌症发生发展中的作用提供理论依据。方法 慢病毒介导的RNA干扰技术抑制A2780细胞中NSUN2的表达。以转染空载体的细胞为对照,使用RNA-seq技术对干扰细胞株进行基因谱高通量测序分析,筛选出差异表达的基因。并通过KEGG Pathway、GO分析和GSEA富集分析,探索NSUN2调控的差异基因主要参与的相关信号通路和生物学过程。结果 与对照组细胞相比,NSUN2敲低的A2780细胞株有1 642个差异表达的基因,其中上调基因有1 020个,下调基因有622个;通过GO分析、KEGG Pathway和GSEA富集分析发现差异表达基因主要富集在hedgehog信号通路、P53等信号通路上,参与了病毒转录、翻译起始和调节等生物过程;通过对P53信号通路的相关基因进一步分析,筛选出与改通路相关的3个关键基因(ZMAT3、EI24和CCND2),RT-qPCR验证其表达结果与测序结果相符。结论 A2780 sh-NSUN2组与A2780 sh-NC组的基因表达谱间存在明显的差异,其差异基...  相似文献   

3.
林卡帅  邱月  董兰  周姗姗  黄俊  秦曙光  何凤 《新医学》2021,52(6):415-420
目的 探讨长链非编码 RNA(lncRNA)在糖尿病肾病(DN)发生发展中的作用。方法 收集临床肾活组织检查标本,采用RNA-seq 测序技术检测DN组与正常对照组(NC组)肾组织中差异表达的lncRNA及mRNA。通过 GO、KEGG数据库分析差异表达mRNA的生物学功能,并通过共表达网络分析预测差异表达lncRNA的相互作用基因。采用实时荧光定量 PCR(qRT-PCR)检测目标lncRNA、mRNA 在DN肾组织中的相对表达水平。结果 RNA-seq 测序结果表明,与NC组相比,DN组共有353个差异表达的lncRNA,其中224个表达上调,129个表达下调。qRT-PCR 结果显示,DN组中CRNDE、PVT1和 BLZF2P 相对表达水平较NC组升高(P均< 0.001),而WT1-AS、TARID 和 ST13P6相对表达水平较NC组降低(P均< 0.001)。共表达网络分析及双变量相关分析显示lncRNA CRNDE 与 NPHS1(编码的 nephrin 是足细胞结构完整性和发挥功能的决定性关键蛋白)呈负相关。结论 lncRNA CRNDE 在DN肾组织中表达明显升高,且与 NPHS1存在负相关关系,lncRNA CRNDE 可能通过调控 NPHS1 的表达促进DN足细胞损伤。  相似文献   

4.
目的 通过生物信息学方法探究二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valve,BAV)合并升主动脉扩张的关键基因及相关富集通路,寻找扩张升主动脉组织中浸润的关键免疫细胞。方法 从基因表达综合数据库下载表达谱数据GSE83675(截至2022年5月12日),使用R语言筛选差异表达基因、进行基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA),应用STRING数据库及Cytoscape软件构建蛋白互作网络并筛选Hub基因,通过CIBERSORT反卷积算法计算主动脉组织中免疫细胞浸润比例。结果 筛选获得19个上调基因和180个下调基因,GSEA表明主要的富集通路有细胞因子-细胞因子受体相互作用、癌症相关通路、肌动蛋白细胞骨架调节、趋化因子信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等。基于蛋白互作网络筛选出EGFR、RIMS3、DLGAP2、RAPH1、CCNB3、CD3E、PIK3R5、TP73、PAK3、AGAP2这10个Hub基因。CIBERSORT分析表明活化自然杀伤细胞在BAV合并升主动脉扩张患者的主动脉组织中浸润较多。结论 筛选出的关键基因及信号...  相似文献   

5.
目的 基于生物信息学分析和临床样本验证,寻找类风湿关节炎(RA)新型生物标志物。方法 从基因表达综合数据库(GEO)中获取RA和骨关节炎(OA)患者的转录组芯片数据(GSE12021数据集和GSE55235数据集),筛选差异表达基因。对筛选出的差异表达基因进行基因本体(GO)富集分析和京都基因与基因组数据库(KEGG)通路富集分析,构建蛋白互作(PPI)网络,并鉴别关键基因。选取2023年3—9月无锡市第九人民医院RA患者30例(RA组)、OA患者30例(OA组)和健康体检者30名(正常对照组),收集所有研究对象相关临床资料,检测外周血单个核细胞(PBMC)中关键基因的表达情况。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价关键基因对RA的诊断效能。采用Spearman相关分析评估关键基因与RA临床症状评价指标[关节压痛计数(TJC)、关节肿胀计数(SJC)和基于红细胞沉降率(ESR)的疾病活动指数28(DAS28)评分(DAS28-ESR评分)]的相关性。结果 共筛选出120个差异表达基因,其中表达上调56个、表达下调64个。GO富集和KEGG通路富集分析结果显示,筛选出的差异表达基因主要集中...  相似文献   

6.
目的 采用生物信息学分析方法从GEO数据库筛选与阿尔茨海默病(AD)发生、发展密切相关的基因及信号通路。方法 从GEO数据库选择GSE118553作为分析数据集,GSE106241作为关键基因的验证数据集。从GSE118553数据集筛选出差异表达基因,对差异表达基因进行基因本体(GO)富集分析、京都基因与基因组数据库(KEGG)通路分析。构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络,筛选出评分居前10位的关键基因。采用GSE106241数据集验证筛选出的10个关键基因在不同braak分级AD患者与正常对照者颞叶皮层组织中表达的差异及其与β-淀粉样蛋白(Aβ)42表达的相关性。结果 从GSE118553数据集中筛选出157个差异表达的基因,其中表达上调88个、表达下调69个。GO富集和KEGG通路分析结果显示,差异表达基因涉及γ-氨基丁酸(GABA)信号通路、神经递质传递和突触传递等。在PPI网络中,筛选出的评分居前10位的关键基因分别为SNAP25、SYT1、GRIN2A、SLC12A5、GAD1、GABRG2、GABRD、PVALB、GABRB2和FN1。采用GSE106241数据集进行...  相似文献   

7.
目的 利用生物信息学方法探索骨髓增生异常综合征(MDS)发生发展机制,为筛选早期MDS辅助诊断指标提供理论依据。方法 选择来源于Gene Expression Omnibus数据库的人类MDS基因芯片或高通量转录组测序数据,利用R语言及相关包对数据集进行差异表达分析,采用STRING结合CytoHubba分析差异表达基因互作网络关系,并获取degree值前10的核心基因;利用GSEA对数据集进行通路富集,从而获取与显著富集通路相关的核心基因并评价其诊断效能。结果 本研究以正常组为对照,对基因芯片数据GSE58831和高通量测序数据GSE114922进行差异表达分析,共筛选74个共同差异基因,其中NFE2、GFT1B及KCNK5在MDS中上调,71个基因在MDS中表达下调;STRING结合CytoHubba共筛选出10个核心基因:IL6、IL7R、CD79A、CD19、RAG1、CXCR4、PAX5、RAG2、EBF1以及DNTT;GSEA分析显示原发性免疫缺陷基因集在MDS组为整体低表达,包含IL7R、CD79A、CD19、RAG1及RAG2;受试者工作特征曲线分析显示CD79A、CD...  相似文献   

8.
目的 利用GEO数据库通过生物信息学分析方法探讨急性髓系白血病(AML)发病的潜在关键基因和信号通路.方法 以"acute myeloid leukemia"为检索关键词在GEO数据库查找符合要求的基因表达微阵列芯片数据,运用R语言Limma程序包进行差异表达基因的筛选,并用DAVID工具对筛选出的基因进行GO富集和KEGG信号通路途径分析,从中选取一些差异有统计学意义的差异表达基因,使用STRING数据库数据处理数据模型构建蛋白质-蛋白质作用网络,通过Cytoscape软件处理蛋白质网络图数据,筛选出核心基因,再进行GO富集和KEGG信号通路途径分析,对核心基因进行注释分析.结果 共筛选出269个差异表达基因,其中含192个上调基因,77个下调基因.综合DAVID富集分析的结果,筛选出5个潜在关键基因(GNA11、GNA12、GNAS5、GNAS和PLCB2).结论 GNA11、GNA12、GNAS5、GNAS和PLCB2差异表达基因可能与AML发病机制密切相关,可为AML的发病机制、肿瘤标志物的筛选提供理论基础.  相似文献   

9.
目的:对儿童脑瘫肌肉痉挛相关基因进行生物信息学分析,探索脑瘫肌肉痉挛发生的分子机制。方法:在GEO数据库下载脑瘫肌肉痉挛的基因表达谱芯片数据GSE31243,用R软件的limma包筛选差异表达基因,筛选标准为FDR0.05及|log FC|1;使用cluster Profiler软件包进行GO富集分析和KEGG通路分析;通过STRING数据库进行差异表达基因对应的蛋白互作网络分析。结果:共筛选得到85个差异表达基因,包括41个上调基因和44个下调基因;GO功能富集分析发现生物学过程主要集中在细胞外基质组织,胶原纤维组织,骨骼系统发育和细胞对氨基酸刺激的反应等功能上;差异通路主要有ECM受体相互作用,蛋白质消化吸收,粘着斑、松弛素信号通路和PI3K-Akt信号通路等;蛋白互作网络分析发现,COL1A1、COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等蛋白有较高的degree值。结论:大多数表达差异的基因与细胞外基质有关,表明细胞外基质产物的增加与脑瘫肌肉痉挛相关,COL1A1,COL3A1、COL1A2、COL4A1和LUM等基因可能在脑瘫肌肉痉挛中起重要作用。基于生物信息学分析有助于进一步地了解脑瘫儿童肌肉痉挛的分子机制,从而为该病的治疗提供理论基础。  相似文献   

10.
目的:整合并利用生物信息学分析肾母细胞瘤基因表达谱芯片,挖掘肾母细胞瘤发生的关键基因。方法:利用GEO2R在线分析工具对GEO数据库肾母细胞瘤基因芯片数据GSE2712进行差异表达基因筛选,使用R软件对差异表达基因进行火山图绘制,进一步结合DAVID和STRING在线生物信息学工具对差异表达基因进行调控网络分析并构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络,使用Cytoscape软件进行Hu b基因筛选。结果:共筛选出肾母细胞瘤差异表达基因955个,其中表达上调基因157个,表达下调基因798个。对差异表达基因进行GO富集分析和KEGG通路富集分析,利用在线生物信息学工具构建PPI网络,使用Cytoscape软件获取PPI网络中前10位Hub基因,分别是FN1,ALB,VEGFA,KDR,IGF1,PECAM1,FLT1,TEK,FGF1和ANGPT1。结论:应用生物信息学能有效分析基因芯片数据,获取肾母细胞瘤发生的关键基因,为肾母细胞瘤的治疗提供新的思路。  相似文献   

11.
目的:基于GEO数据库筛选神经源性异位骨化的差异基因并进行生物信息学分析,寻找疾病相关基因和通道。方法:从GEO数据库中下载关于神经源性异位骨化的基因表达谱芯片,通过R软件的Limma包以调整后的P0.05和|Log2(fold-change)|2作为阈值筛选异位骨化组和健康对照组的差异基因,使用Matascape在线工具对差异基因进行GO富集及KEGG通路富集分析,并构建差异基因蛋白质-蛋白质相互作用关系(PPI)网络,利用Cytohubba和MCODE算法寻找关键基因。结果:共筛选出276个差异基因,其中上调基因150个,下调基因126个,差异表达基因的生物学过程(BP)主要在化学突触传递、跨突触信号的调控、骨化等过程富集;分子功能(MF)主要在细胞外基质结构成分、肝素结合、糖胺聚糖结合富集;细胞成分(CC)主要在胶原三聚体、含胶原蛋白的细胞外基质、细胞外基质富集。KEGG信号通路分析主要富集在补体和凝血级联、IL-17、Wnt、蛋白的消化吸收等通路。PPI网络共鉴别出EGF、GPR18、ADRA2C、CXCL1、C3、CXCL6、ADRB2、PENK、CXCL2、CDH1共10个hub基因和CXCL2、PTH2、EPHB1、HTR2B共4个种子基因。结论:通过对基因芯片的生物信息学分析,发现了可能与神经源性异位骨化相关的基因及分子调控机制。  相似文献   

12.
目的:用生物信息学分析方法挖掘骨髓增生异常综合征的关键基因并探索其发病机制.方法:从公共基因芯片数据库(GEO)中下载2组骨髓增生异常综合征表达谱芯片数据,通过GEO2R工具在线分析,筛选出骨髓增生异常综合征中差异表达基因,利用GO数据库获取差异表达基因的功能注释,利用KEGG数据库进行通路富集分析,基于STRING数...  相似文献   

13.
目的 筛选脓毒症、脓毒症并发急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)患儿及健康儿童外周血单个核细胞差异表达miRNA,探讨其可能参与的信号通路。方法 5例脓毒症并发ARDS患儿为ARDS组,5例脓毒症患儿为脓毒症组,同期5例健康儿童为对照组。3组取全血分离外周血单个核细胞,应用高通量测序技术筛选差异表达miRNA。采用生物信息学方法选择3组间均存在显著差异表达的miRNA进行靶基因预测,对候选靶基因进行基因本体(gene ontology, GO)分类功能注释分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路富集分析。结果 与对照组比较,ARDS组差异表达miRNA有33个,其中7个表达上调,26个表达下调;脓毒症组差异表达miRNA有24个,其中17个表达上调,7个表达下调。与脓毒症组比较,ARDS组差异表达miRNA有37个,其中4个表达上调,33个表达下调。miR-424在3组间均存在显著差异表达。预测的miR-424靶基因数目有132个,...  相似文献   

14.
目的 通过对多形性胶质母细胞瘤(GBM)组织及癌旁组织的转录组测序及生物信息数据进行分析,挖掘导致GBM发生的关键基因并明确其功能,深入探讨GBM细胞增殖、侵袭及迁移的分子调控机制。方法 收集4例GBM患者的癌组织及癌旁组织进行全转录组测序分析,筛选差异表达的mRNA、微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA),并对其进行生物信息学分析[基因本体(GO)富集分析、京都基因与基因组数据库(KEGG)通路分析和转录本富集分析等]。构建mRNA-miRNA-lncRNA/circRNA的关联网络,寻找与脑胶质瘤发生、迁移和侵袭密切相关的目标分子。结果 筛选出3 088个癌组织与癌旁组织差异表达的mRNA,其中表达上调1 375个、表达下调1 713个;差异表达的lncRNA 106个,其中表达上调52个、表达下调54个;差异表达的circRNA 82个,其中表达上调32个、表达下调50个;差异表达的miRNA 15个,其中表达上调8个、表达下调7个。差异表达的mRNA转录本富集共得到显著性通路19条,涉及Shh(Sonic hedgehog)信号...  相似文献   

15.
目的 :观察胰高血糖素样肽-1(glucagon-like peptide-1,GLP-1)受体激动剂Exendin-4对体外培养小鼠胚胎成骨细胞前体细胞增殖和向成骨分化的影响。方法:根据前期预实验选用浓度为30 nmol/L的Exendin-4处理小鼠胚胎成骨细胞前体细胞MC3T3-E1细胞72 h后,收集细胞进行测序,获得的RNA-seq数据,筛选差异表达变化在2倍以上的基因(差异表达基因),用KEGG PATHWAY富集分析和GO富集分析其基因功能,确定相关生物通路。结果:用Exendin-4处理MC3T3-E1细胞后,细胞出现增殖,共筛选得到418个差异表达基因,其中表达上调的基因有236个,表达下调的基因有182个。经GO富集分析显示,上调的差异表达基因主要富集在免疫系统、细胞黏着和蛋白质水解等通路中。KEGG PATHWAY富集分析显示,下调的差异表达基因主要富集在PI3K-Akt信号通路、癌症中异常转录、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)受体信号通路、缺氧诱导因子-1(hypoxia inducible fact...  相似文献   

16.
[目的]探讨白介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病(T2DM)合并肾病患者(DN组),128例T2DM无肾病患者(NDN组),124例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数(BMI).[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义(P<0.05).[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.  相似文献   

17.
目的 基于生物信息学筛选类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis, RA)的差异表达基因,并分析差异表达基因的生物学功能及其调控通路。方法 从GEO(gene expression omnibus)数据库检索并下载了基因芯片GSE94519,通过GEO数据库的在线分析工具GEO2R以P<0.05,|logFC>1.5|为条件筛选RA的差异基因,以DAVID6.8对筛选出的RA差异基因开展GO功能注释和KEGG信号通路富集分析。通过STRING在线分析工具和Cytoscape软件挖掘在RA生物学过程中发挥至关重要作用的关键基因。结果 该研究共发现差异表达基因278个,GO功能在生物学方面主要介导血小板脱颗粒、病毒过程、氧化还原过程和GTPase活性正调节的转导过程,在细胞功能方面主要参与胞外小体、胞浆、薄膜及细胞质的调控,在分子功能方面主要富集于GTPase活性、泛素蛋白连接酶结合、钙黏蛋白结合参与细胞之间的黏附。KEGG的分析RA差异表达的基因结果表明其主要的信号通路是调节氧化磷酸化以及帕金森病,在蛋白互作网络中筛选出10个Hub基因分别为ACTB,RHOA,PPBP,B2M,MT-CYB,PF4,CFL1,MT-ATP6,VCL和TPM1。结论 利用生物信息学和R语言能有效分析GEO数据库的原始基因芯片数据,获得芯片内在的生物学信息;通过关键差异基因分析不仅能识别目前已知的类风湿关节炎相关信号通路,还能发现一些新的通路或生物学过程。  相似文献   

18.
目的:利用TCGA数据库早期胃癌RNA-seq数据,探讨早期胃癌淋巴结转移差异表达基因及相关生物学意义。方法:从TCGA数据库下载胃癌RNA-seq数据和临床病理数据,筛选出早期胃癌数据,并根据有无淋巴结转移进行分组对比分析。在R 3.5.3环境下,加载edgeR包,筛选T_1N_(1-3)M_0期与T_1N_0M_0期胃癌相比的差异表达基因。通过对差异表达基因进行GO功能和KEGG通路富集分析,分析其潜在的生物学功能。分析差异表达基因与胃癌预后的相关性。结果:早期合并淋巴结转移组胃癌中发现197个显著上调表达基因和5个显著下调表达基因。上调差异表达基因显著富集在白细胞介素-1、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子等作用的细胞增殖相关GO功能因子,和Wnt信号通路、核转录因子κB(NF-κB)信号通路、胃癌信号通路等癌症相关信号通路上。上调和下调差异表达基因多与胃癌患者预后相关。结论:早期胃癌淋巴结结转移相关差异表达基因可能通过细胞增殖相关GO功能和Wnt信号通路、NF-κB信号通路等信号通路影响早期胃癌的生物学行为;有无淋巴结早期胃癌中的差异表达基因表达水平多与胃癌患者预后显著相关,有可能作为胃癌的诊治靶点应用于临床。  相似文献   

19.
目的 利用生物信息学手段分析神经母细胞瘤(NB)基因表达数据集,挖掘和NB转移相关的关键基因。方法 基于GEO数据库中的NB数据集GSE112447,利用在线分析工具GEO2R筛选差异表达基因,对差异表达基因进行GO和KEGG富集分析。通过STRING数据库构建差异表达基因的蛋白质互作网络(PPI),分别应用Cytoscape中的MCC、DMNC和Stress算法筛选出前15个候选关键基因,取交集确定关键基因。最后利用UCSC Xena数据库分析关键基因表达与NB患者预后的相关性。结果 共筛选出435个在NB转移和原发肿瘤组织间差异表达的基因,其中表达上调基因296个,表达下调基因139个。GO分析显示,差异表达基因与细胞黏附,趋化作用,炎症反应和补体激活等过程有关。KEGG通路分析显示,差异表达基因主要参与PI3K-Akt信号通路、IL-17信号通路和造血细胞调控信号通路等。唯一关键基因CCNB1的表达水平与NB患者的预后相关,其低表达与高生存率呈正相关(P<0.05)。结论 CCNB1基因可能在NB转移过程中起重要作用,且与患者预后相关,可作为NB诊疗的新生物标志物。  相似文献   

20.
目的 筛选先天性纯红细胞再生障碍性贫血(diamond-blackfan anemia,DBA)氧化应激相关差异基因,以及关键信号通路,为深入研究DBA的分子机制提供新的切入点。方法 采用GEO数据库的mRNA表达芯片数据GSE14335,利用R语言limma包,筛选DBA患者和健康对照组的差异表达基因(DEGs),从Gene Cards数据库筛选氧化应激相关基因(OSGs),利用R语言VennDiagram包获得氧化应激相关差异表达基因(DE-OSGs)。应用R语言ClusterProfiler包,对DEOSGs进行GO分析和KEGG富集分析。通过Cytoscape构建PPI蛋白质相互作用网络,筛选核心基因。结果 筛选出DBA患者和健康对照差异表达基因372个,与氧化应激相关的基因有40个,其中7个基因表达下调,33个基因表达上调。KEGG富集分析发现,氧化应激相关差异表达基因涉及到的信号通路主要有TNF信号通路、AGE-RAGE信号通路、IL-17信号通路、NF-κB信号通路、Toll样受体等。获得10个核心靶标:IL6、PPARG、CCL2、PTGS2、CXCL8、ICAM1、N...  相似文献   

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