DHPLC法分析视黄醇结合蛋白4基因rs17484721及rs36035572多态性与老年人超重肥胖的关系

目的利用聚合酶链式反应(PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)法对老年人群视黄醇结合蛋白(RBP)4基因的rs17484721和rs36035572位点进行筛查,并分析各基因型之间肥胖、胰岛素及血脂的差异。方法选择健康查体的汉族老年人304例。检测空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。采用DHPLC技术筛查RBP4基因rs17484721和rs36035572多态性位点,测序分析结果。结果两个位点的突变存在强连锁不平衡。TT-II组体重指数(BMI)、腰臀比明显高于TC-ID+CC-DD组,考虑TT-II基因型的人群出现向心性肥胖的概率较大。结论 RBP4基因多态性可能与老年人超重肥胖相关。     

MALDI—TOF—MS法检测视黄醇结合蛋白4基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨重庆地区视黄醇结合蛋白4（RBP4）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）及临床表型的关联性。方法运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测中国重庆地区335例无亲缘关系的人群（T2DM患者184例,正常对照151名）中RBP4基因rs17484721和rs3758539多态性。结果RBP4基因rs17484721和rs3758539位点多态性在糖尿病和对照组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。糖尿病组rs17484721AA基因型携带者的HOMA2IR值明显高于其他基因型（ANCOVA=5．181,P〈0．05）,rs3758539GA＋AA基因型携带者的空腹血糖值明显高于GG基因型（ANCOVA=6．246,P〈0．05）。结论中国汉族人群中RBP4基因多态性可能与T2DM相关。     

SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人2型糖尿病的关联

目的探讨SLC30A8、CDKN2A/2B、HHEX、TCF7L2基因多态性与中国东北汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用连接酶检测反应(LDR)技术对中国吉林省长春地区113例T2DM患者及107例正常对照(NC)者SLC30A8基因rs13266634位点、CDKN2A/2B基因rs10811661位点、HHEX基因rs1111875位点、TCF7L2基因rs7903146位点的SNP进行检测。结果 SLC30A8(rs13266634)CC、CT基因型的空腹胰岛素(FINS)、胰岛B细胞功能(HOMA-B)均低于TT基因型(P0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)均高于TT基因型(P0.05),CC基因型的空腹血糖(FPG)高于TT基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并心血管并发症的构成比,差异有统计学意义(P0.05)。CDKN2A/2B(rs10811661)TT、CT基因型的FINS、HOMA-B均低于CC基因型(P0.05),FPG、糖化血红蛋白(Hb A1c)、TC均高于CC基因型(P0.05),TT基因型的TG高于CC基因型(P0.05)。三组CC、CT、TT基因型合并微血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。HHEX(rs1111875)GG、GA基因型的FINS、HOMA-B均低于AA基因型(P0.01),FPG、TC、TG均高于AA基因型,GG基因组的低密度脂蛋白胆固醇(LDL)-C高于AA基因组(P0.05)。三组GG、GA、AA基因型合并心血管并发症的构成比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性位点rs13266634、HHEX基因多态性位点rs1111875与T2DM心血管并发症存在一定的相关性,CDKN2A/2B基因多态性位点rs10811661与T2DM微血管并发症存在一定的相关性。     

肥胖及2型糖尿病患者血视黄醇结合蛋白4和胰岛素抵抗的研究

目的研究超重或肥胖(OW/OB)、糖调节受损(IGR)及2型糖尿病患者血浆视黄醇结合蛋白4(RBP4)的变化及与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法采用酶联免疫吸附法测定了22例对照组、30例OW/OB、30例IGR和35例2型糖尿病患者血浆RBP4水平,测定空腹血糖,胰岛素,血脂,量腰围(W)、臀围,计算腰臀比(WHR);测身高、体重,计算体重指数(BM I)。结果RBP4在OW/OB组、IGR组和2型糖尿病组均较正常组高(P<0.01),IGR组较OW/OB组高(P<0.01),但IGR组和2型糖尿病组间差异无显著性。相关分析显示RBP4与W、WHR、FPG、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、TG有显著相关性(相关系数分别为r=0.550,0.444,0.552,0.545,0.555);多元逐步回归分析显示,FPG、TG、WHR、HOMA-IR是RBP4的独立相关因素(决定系数分别为r2=0.457,0.308,0.531,0.558)。结论OW/OB、IGR及2型糖尿病患者血浆RBP4水平显著升高,RBP4参与了IR及2型糖尿病的发生、发展。     

2型糖尿病合并冠心病患者血清内脂素和视黄醇结合蛋白4的临床意义

目的探讨血清内脂素(visfatin)和视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的临床意义。方法选取单纯T2DM(T2DM组)患者61例、T2DM合并CHD(T2DM+CHD组)患者58例、单纯CHD(CHD组)患者60例、门诊健康体检者(对照组)60例,检测各组血清内脂素、RBP4水平、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,HbA1c和空腹血清胰岛素(FINS),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、体重指数(BMI)及腰臀比(WHR),并作相关性分析。结果 T2DM+CHD组血清内脂素和RBP4水平均明显高于T2DM组、CHD组和对照组,差异均有统计学意义(q=2.56~3.13,均P<0.05)。T2DM+CHD组内脂素水平与WHR、RBP4、TG和HOMA-IR呈正相关(r=0.27~0.52,均P<0.05);T2DM与RBP4和HbA1c密切相关(OR=2.09~3.67,P=0.05),T2DM合并CHD与内脂素、RBP4和TG密切相关(OR=2.13~3.81,P=0.05)。结论血清内脂素和RBP4与T2DM合并CHD的发病有一定联系。     

rs3804100、rs3804099及rs2295080基因多态性与黑龙江省2型糖尿病患者并发肺结核关系的研究

目的探究Toll样受体2(Toll-like receptor 2,TLR2)rs3804100、rs3804099位点和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)rs2295080位点基因多态性与2型糖尿病并发肺结核的关系。方法选择2017年1-9月黑龙江省传染病防治院收治的300例2型糖尿病并发肺结核患者作为观察组,以及同时期在哈尔滨医科大学附属第四医院内分泌科就诊的300例2型糖尿病患者作为对照组。所有患者收集血液提取DNA,用PCR技术对TLR2的rs3804100、rs3804099位点及mTOR的rs2295080位点进行基因多态性检测,并对这3个基因位点多态性与2型糖尿病并发肺结核的关系进行单因素和logistic多因素分析。结果单因素分析结果显示,TLR2的rs3804100位点TT、TC、CC(T:胸腺嘧啶;C:胞嘧啶)基因型在观察组和对照组分布构成比分别为51.3%(154/300)、25.7%(77/300)、23.0%(69/300)和47.0%(141/300)、31.3%(94/300)、21.7%(65/300),差异无统计学意义(χ^2=2.382,P=0.304);TLR2的rs3804099位点TT、TC、CC基因型在观察组和对照组分布构成比分别为53.0%(159/300)、29.7%(89/300)、17.3%(52/300)和54.3%(163/300)、33.0%(99/300)、12.7%(38/300),差异无统计学意义(χ^2=2.759,P=0.252);mTOR的rs2295080位点TT、TG、GG(G:鸟嘌呤)基因型在观察组和对照组分布构成比分别为26.7%(80/300)、67.3%(202/300)、6.0%(18/300)和24.3%(73/300)、66.0%(198/300)、9.7%(29/300),差异无统计学意义(χ^2=2.935,P=0.231)。logistic多因素分析结果显示,TLR2的rs3804100位点TC、CC基因型的OR(95%CI)值分别为1.261(0.591~2.689)和1.284(0.542~3.042),P值分别为0.549和0.569;TLR2的rs3804099位点TC、CC基因型的OR(95%CI)值分别为0.752(0.461~1.227)和0.729(0.430~1.235),P值分别为0.254和0.240;mTOR的rs2295080位点TG、GG基因型的OR(95%CI)值分别为1.789(0.890~3.596)和1.603(0.839~3.063),P值分别为0.103和0.153。结论 TLR2基因rs3804100、rs3804099位点及mTOR的rs2295080位点多态性与黑龙江省2型糖尿病并发肺结核均无相关性。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

肥胖及2型糖尿病患者血清视黄醇结合蛋白4水平的变化及其临床意义

目的检测正常糖调节正常体重者(NW-NGR)和正常糖调节超重/肥胖者(OW/OB-NGR)、2型糖尿病(T2DM)及其亚组2型糖尿病正常体重组(NW-T2DM)和2型糖尿病伴超重/肥胖组(OW/OB- T2DM)的血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平,并探讨RBP4与体脂,糖、脂代谢,胰岛素敏感性等的相关性。方法采用HOMA-IR评价各组胰岛素敏感性,测定受试者的体重指数(BMI),腰臀比(WHR),脂肪含量(Fat%),检测空腹状态下血清RBP4,血糖,HbA_(1C)血脂和胰岛素水平。结果校正年龄、性别后,OW/OB-NGR,T2DM及OW/OB-T2DM组显著高于NW-NGR组的血清RBP4[(29.85±6.60、29.70±5.89、30.86±6.11)mg/L vs(25.47±6.84)mg/L,均P＜0.05]。NW-T2DM与NW-NGR组间的血清RBP4差异无统计学意义(28.35±5.42 vs 25.47±6.84)mg/L,但显著低于OW/OB-T2DM(P＜0.05)。多元逐步回归分析发现,WHR(r~2=0.166,P＜0.01)、甘油三酯(r~2=0.188,p＜0.01)、年龄(r~2=0.205,P＜0.01)是血清RBP4的独立相关因素。结论肥胖者的血清RBP4水平显著升高；血清RBP4与WHR、甘油三酯、年龄呈正相关。     

TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨TRIB3基因rs2295490多态性与2型糖尿病(T2DM)和T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法用基因测序方法对126例健康对照组、101例T2DM组、94例T2DM合并CHD组TRIB3基因rs2295490多态性进行分型,同时对其生化指标如空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、糖化血红蛋白(Hb A1c)等进行检测。结果 3组间TRIB3基因rs2295490多态性基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。健康对照组中AA基因型TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM组中AA基因型TC与TG水平明显低于AG+GG基因型(P0.05);T2DM+CHD组AA基因型TC、TG、LDL-C水平明显低于AG+GG基因型(P0.05),AA基因型HDL-C水平明显高于AG+GG基因型(P0.05)。结论 TRIB3基因rs2295490多态性与T2DM合并CHD无明显关联,但可能与T2DM及T2DM并发CHD患者的血脂异常有关。     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系

目的 探讨空腹血糖受损患者KCNB1基因rs1051295位点多态性与特异组织胰岛素抵抗的关系.方法 选择76例空腹血糖受损患者,进行口服糖耐量试验,计算特异组织胰岛素抵抗指数即肝脏组织胰岛素抵抗指数(Hepa-IRI)、骨骼肌组织胰岛素敏感指数(Mus-ISI);采集血液标本,采用焦磷酸测序法检测KCNB1基因rs1...     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

壮族冠心病患者的TLR4表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性分析

目的探讨广西壮族冠心病(CHD)患者的TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性。方法选取2016年1月至2018年1月在我院行冠状动脉造影(CAG)检查被确诊为CHD的壮族患者245例为CHD组,选取同期在我院住院治疗的245例非CHD患者为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组患者的血清TLR4蛋白表达水平;采用SNaPshot测序技术检测两组患者外周血TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的基因型及等位基因。分析TLR4蛋白表达水平及其rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性与壮族人群CHD发病的相关性。结果 CHD组患者的外周血TLR4蛋白表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。CHD组患者的TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的等位基因及基因型频率分布与对照组患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论外周血TLR4蛋白表达水平与广西壮族人群CHD的发生存在关联,但TLR4基因rs4986790A/G、rs4986791C/T位点的多态性可能与壮族人群CHD冠心病发病无明显的相关性。     

胰岛素受体底物2基因多态性与2型糖尿病及相关代谢的关联分析

目的 了解中国西南地区汉族人群胰岛素受体底物2(IRS-2)基因1057G/A多态性的分布;探讨该基因多态性与2型糖尿病的相关性;探讨2型糖尿病患者及糖耐量受损(IGT)患者的IRS-2基因型与糖脂代谢、胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,对929例重庆及周边地区汉族人(包括462例2型糖尿病患者、164例IGT患者和303名正常对照者)的IRS-2基因1057G/A多态性进行测定,同时进行人体测量学、血脂、血糖、胰岛素、超敏C反应蛋白及非酯化游离脂肪酸的检测.分别用稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和处置指数(DI)评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能.结果 糖尿病组A等位基因频率低于对照组(0.326 vs 0.388,χ2=6.19,P=0.01);AA基因型频率低于对照组,而GG基因型频率高于对照组(分别为0.104 vs 0.135,0.452 vs 0.360,χ2=6.80,P＜0.05).Logistic回归分析表明GG基因型为2型糖尿病的危险因素,OR值为1.461(95%CI:1.082～1.973,P＜0.05).糖尿病组GG型的空腹血糖(FPG)和HOMA-IR值明显高于AA型(P＜0.05).IGT组GG型甘油三酯、FPG、空腹胰岛素、超敏C反应蛋白和HOMA-IR高于AA型(P＜0.05);而DI指数低于AA型(P＜0.05).结论 IRS-2基因1057G/A多态性可能与中国西南地区汉族人群2型糖尿病的发生有关.     

类泛素样蛋白4 M55V基因多态性与2型糖尿病及其相关因素的关系

目的 研究湖北地区汉族人群中类泛素样蛋白4(SUMO4)M55V基因多态性与2型糖尿病及其相关因素的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对湖北地区2006年2月至2009年11月在武汉大学中南医院门诊及病房新诊断的427例2型糖尿病患者(糖尿病组)及281名健康对照者(对照组)进行SUMO4 M55V基因多态性检测,空腹测量身高、体重、腰围、血压,测定血糖、胰岛素、糖化血红蛋白(HbA1c)及甘油三酯(TG)等各项指标,并进一步探讨2型糖尿病及其相关危险因素和SUMO4 M55V基因多态性的关系.统计学方法采用Logistic多元回归分析评估与2型糖尿病发生相关的危险因素.结果 糖尿病组的腰围(t=2.72,P＜0.01)、体重指数(BMI,t=2.66,P＜0.01)、空腹血糖(t=2.81,P＜0.01)、餐后血糖(t=3.07,P＜0.01)、HbA1c(t=2.79,P＜0.01)和甘油三酯(t=2.63,P＜0.01)水平明显高于对照组.糖尿病组和对照组相比SUMO4 M55V的GG基因型分布频率显著升高(3个基因型比较:x2=6.782,P＜0.05),且在人群中,携带GG基因型的患病风险是AA基因型的2倍(OR=2.011).Logistic多元回归分析显示,HbA1c(P≤0.05,OR=2.57,95%CI:1.92～4.63)、体重(P＜0.05,OR=2.61,95%CI:1.74～4.37)、SUMO4M55V基因多态性(P＜0.05,OR=1.47,95%CI:1.09～3.42)和TG(P＜0.05,OR=1.59,95%CI:1.24～4.63)与2型糖尿病的发生明显相关.进一步对2型糖尿病不同基因型的HbA1c、BMI、TG、空腹胰岛素和胰岛素抵抗水平进行分析,发现在3个基因型之间TG差异明显(F=3.382,P＜0.05),与AA基因型相比AG和GG基因型患者的空腹胰岛素(F=4.075,P＜0.05)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)(F=14.389,P＜0.001)的水平也更高.结论 在湖北地区汉族人群中,SUMO4 M55V基因多态性和2型糖尿病发生风险相关.     

酒精性肝硬化患者血CTLA-4和PNPLA3基因多态性及其临床意义分析*

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)和Patatin样磷脂酶3(PNPLA3)基因多态性与酒精性肝硬化发病的关系。方法 2017年1月～2019年1月我院治疗的酒精性肝硬化患者110例和同期健康人100例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测血CTLA-4基因rs4675369位点和PNPLA3基因rs738409位点多态性。结果 肝硬化患者CTLA-4基因rs4675369位点为AA型、AG型和GG型比率分别为26.4%、49.1%和24.6%,与健康人的26.0%、50.0%和24.0%比,无显著性差异(P>0.05),等位基因A和G比率分别为50.9%和49.1%,与健康人的51.0%和49.0%比,也无显著性差异(P>0.05);肝硬化患者PNPLA3基因rs738409位点GG基因型和等位基因G比率分别为17.2%和38.2%,显著高于健康人的4.0%和24.0%(P<0.05);血CTLA-4基因rs4675369位点AA型、AG型和GG型和PNPLA3基因rs738409位点CC型、CG型和GG型肝硬化患者血清丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶水平之间比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 本研究结果未提示CTLA-4基因多态性与酒精性肝硬化发病存在相关关系,而PNPLA3基因多态性与酒精性肝硬化发病的关系也需要进一步研究明确。     

PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的 探讨PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病（CAD）患者合并2型糖尿病（T2DM）的关系。方法选取CAD、CAD合并T2DM患者各100例,采集患者静脉血,采用直接测序法检测PPIA基因rs6850位点的基因多态性。比较两组基因型和等位基因频率分布情况,对比不同基因型患者的临床资料,采用Logistic回归分析冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素。结果 PPIA基因rs6850位点基因型、等位基因、显性模型和隐性模型在CAD+T2DM组和CAD组间的分布差异无统计学意义（P均>0.05）。GA基因型携带者BMI较AA、GG基因型携带者升高（P均<0.05）。调整混杂因素后,Logistic回归分析显示,GG、GA、AA三种基因型均不是冠心病患者发生2型糖尿病的影响因素（P均>0.05）。结论 PPIA基因rs6850位点多态性与冠心病合并2型糖尿病患者的遗传易感性无关。     

外周血PNPLA3 rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性研究

目的 分析patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法 2017年11月～2019年11月我院诊治的162例NAFLD患者和同期体检的100例健康人,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测外周血PNPLA3 rs738409位点多态性。结果 NAFLD组PNPLA3基因rs738409位点GG基因型频率为37.0%,G等位基因频率为58.3%,显著高于健康人(分别为11.0%和34.0%,P<0.05),而GC和CC基因型频率分别为42.6%和20.4%,C等位基因频率为41.7%,与健康人的46.0%、43.0%和66.0%比,差异无统计学意义(P>0.05);73例GG基因型的NAFLD患者血清ALT和AST水平分别为(118.5±20.3)U/L和(85.2±14.7)U/L,显著高于65例GC基因型患者[分别为(93.3±16.4)U/L和(59.6±10.3)U/L,P<0.05]或24例CC基因型患者[分别为(65.9±11.8)U/L和(31.9±5.5)U/L...     

IL-28B基因rs12979860基因多态性与慢性丙型肝炎转归的关系

目的探讨IL-28B基因rs12979860位点多态性与慢性丙型肝炎(CHC)转归的关系。方法选取山东省聊城市第二人民医院2014年8月—2017年8月收治的CHC患者130例,均给予抗病毒治疗,根据治疗12个月后的转归情况,分成转归良好组、转归不良组。所有患者均于12个月后复查当日采集血样,检测血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TB)、白蛋白(Alb)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、总胆固醇(TC)水平,评价患者肝功能、脂代谢情况。经多重高温连接酶法测定患者IL-28B基因rs12979860位点的基因多态性,并比较转归良好组、转归不良组的基因多态性,分析基因多态性与病情转归的关系。结果在130例患者中,有101例(77.69%)转归良好,29例(22.31%)转归不良。转归良好组CC型占比为89.11%,高于转归不良组的58.62%,转归良好组CT型占比为10.89%,低于转归不良组的41.38%(P0.05)。转归良好组的HDL高于转归不良组,ALT、AST、TB、Alb、TG、LDL、TC低于转归不良组(P0.05)。CC型患者血清HDL高于CT型,ALT、AST、TB、Alb、TG、LDL、TC低于CT型(P0.05)。结论 IL-28B基因rs12979860位点的CC基因型有利于CHC患者病情转归,带有CC基因型的患者在肝功能、脂代谢方面优于CT基因型患者。     

α2-HS-糖蛋白基因与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性

目的探讨α2-HS-糖蛋白的4个单核苷酸多态性位点(rs4917、rs4918、rs1071592和rs2248690)与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片长多态性及等位基因特异引物-聚合酶链反应技术对包括88例正常对照和245例2型糖尿病患者(其中无下肢动脉粥样硬化者84例和合并下肢动脉粥样硬化者161例)4个多态性位点检测,通过B超检测其下肢动脉,比较三组间4个多态性位点的基因频率,分析筛选2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的危险因素。结果α2-HS-糖蛋白基因rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs2248690(A/T)多态性在三组中其基因型分布及等位基因频率无明显差异(P>0.05);rs1071592(C/A)多态性在单纯糖尿病组、糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组与正常对照组比较其基因型分布及等位基因频率差异有显著性(P<0.01或P<0.05);多元回归分析显示携带rs1071592的A等位基因者2型糖尿病患病风险明显增加(OR=8.501,95%CI 1.201～60.153)。结论α2-HS-糖蛋白基因rs1071592的A等位基因是2型糖尿病的易感基因,但没有发现α2-HS-糖蛋白基因的4个多态性与2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化相关。