"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断价值

目的探讨超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常诊断的价值.方法2004-01-2005-10江门市妇幼保健院对724例胎儿心脏进行了二维、M型、彩色多普勒血流显像检查.取胎儿四腔心切面,三血管平面,大血管短轴切面,左心室长轴切面,主动脉长轴切面,右室两腔切面等多切面检查.结果724例胎儿超声心动图检查中15例诊断胎儿先天性心脏结构异常,4例伴有多发畸形.13例进行了治疗性引产,其中9例均经尸解证实超声诊断结构,4例拒绝尸解;1例心包积液;1例超声诊断为卵圆孔增大,出生后复查心脏结构未见异常.709例产前超声心动图检查未发现异常者3例于出生后发现先天性心脏病.结论超声心动图对胎儿先天性心脏结构异常的诊断具有重要价值.四腔心切面、三血管平面是超声诊断先天性心脏结构异常最重要的切面.     

高危妊娠中孕11～16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的价值

目的:探讨高危妊娠中孕11~16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的意义。方法:回顾性分析天津市中心妇产科医院与美国费城儿童医院胎儿心脏中心就诊的高危妊娠孕妇668例,于孕11~16周胎儿心脏超声筛查,其中404例采用四腔心切面筛查法,264例采用心脏节段性扫查法。结果:在所有高危妊娠孕妇中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为5.7%(23/404),应用心脏节段性扫查法严重复杂性先心病检出率为9.5%(25/264),两者比较差异无统计学意义(P0.05)。胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增高与淋巴水囊瘤患者中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为2.5%(9/362),心脏节段性扫查法检出率为10.0%(7/70),两者比较差异有统计学意义(P0.05)。同一孕期(孕12~14周前)比较,四腔心切面筛查法与心脏节段性扫查法对于严重复杂性先心病的检出率分别为5.9%(21/358)、10.4%(8/77),两者比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:随着心脏畸形的高危因素如NT值增高、淋巴水囊瘤、胎儿心外畸形等在早期得以越来越多地检出,在同一时间段内应用超声筛查胎儿心脏畸形尤为必要。四腔心切面作为胎儿超声心动图中最重要、最易获得的切面,尤其在早期胎儿心脏体积较小的情况下,对于严重复杂性先心病的检出具有较高的临床应用价值。先心病的早期检出能最大限度减轻对孕妇本身的损害。     

七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的应用价值

目的 探讨七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的可行性和临床价值.方法 2006年9月至2007年2月,在南京医科大学鼓楼临床学院母胎医学中心对妊娠18周以上的2000例单胎孕妇进行胎儿系统结构筛查的同时进行胎儿心脏七切面联合扫查,对先天性心脏病胎儿终止妊娠者进行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于婴儿出生后6个月内进行超声心动图随访.结果 2000例单胎妊娠胎儿中,最终四腔心切面获取率为99.0%,其中左心室流出道、右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓和上下腔静脉切面的获取率分别为92.5%、90.9%、98.5%、86.8%、84.6%和91.6%.心脏筛查中,脊后位时心脏七切面的获取率均在80%以上.2000例单胎妊娠胎儿中,发现先天性心脏病19例,发生率为0.95%.产前诊断13例(其中误诊1例),漏诊7例,误诊1例,诊断敏感性63.2%、特异性99.9%.结论 七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中切实可行,能在产前诊断出大部分心脏畸形,尤其是心脏复杂畸形.     

胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式的评价

目的 评价胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式.方法 收集2004年2月-2007年5月复旦大学附属妇产科医院产科在孕24周前行产前诊断的11 410例孕妇,应用超声筛查其11 544例胎儿的先天性心脏病发生情况.超声筛查切面包括四腔心切面、流出道切面(包括左室流出道+三血管切面),计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性,并随访胎儿预后.结果 (1)11 544例胎儿中,筛查出先天性心脏病48例,漏诊6例,先天性心脏病发生率为0.47%(54/11 544).(2)四腔心切面发现胎儿先天性心脏病33例,主要为室间隔缺损18例(其中9例合并锥干异常)、房室瓣膜异常6例及左、右心不对称9例.四腔心切面诊断先天性心脏病的敏感性为61.11%(33/54),特异性为99.98%(11 488/11 490).流出道切面诊断胎儿先天性心脏病15例,包括肺动脉闭锁1例,肺动脉瓣狭窄3例,大血管错位2例,肺动脉狭窄及大血管错位1例,法洛四联症6例,肺动脉狭窄2例.四腔心切面+流出道切面诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为B8.89%(48/54),特异性99.98%(11 488/11 490).(3)48例先天性心脏病胎儿中,有11例合并其他器官系统异常,另有11例行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,其中5例为21三体.结论 四腔心切面+流出道切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查有较高的检出率,此产前超声筛查诊断模式在临床上诊断胎儿先天性心脏病切实可行.     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的 探讨三个胎儿超声心动图标准切面：四腔心切面、五腔心切面、三血管平面在发现和诊断胎儿常见先天性心脏病中的作用及对于先天性心脏病产前筛查的意义。方法 回顾2003年5月至2004年7月胎儿心脏畸形各病例的心脏超声图像，记录每一病例三个超声切面（四腔心切面、五腔心切面、三血管平面）的彩色多普勒超声图像表现，分析并总结各切面异常表现的特点。结果 （1）研究共包括胎儿心脏畸形病例26例，疾病类型包括房室间隔缺损、单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛四联症、右心室双出口、纠正性／完全性大动脉转位、动脉单干、主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病（梗阻型）、心脏肿瘤。（2）各心脏畸形病例在这三个心脏超声切面的扫查中至少有1个切面显示异常。每一类心脏畸形在这三个切面图像上均有特征性表现。（3）所有病例中二维四腔心切面（常规产科筛查切面）显示异常的比例为73％，四腔心切面未显示异常的病例包括：完全性大血管转位3例、法洛四联症1例、右心室双出口1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例。（4）各标准切面获得率分别为：96．2％、88．5％、84．6％。结论 （1）四腔心切面、五腔心切面、三血管平面这三个胎儿彩色多普勒心脏超声切面探查在各类胎儿常见的先天性心脏病超声产前检查与诊断中起重要的作用。（2）与运用单个二维四腔心切面探查比较，三个切面的探查方法可提高常见先天性心脏病，尤其是胎儿心脏锥干畸形的检出率。（3）三个切面探查操作较为简便，有望成为一项胎儿先天性心脏病的筛查方法。     

胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析

目的探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素。方法对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析。结果18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%)。产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常。结论胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性。     

冠状静脉及左无名静脉联合三血管气管切面在孕中期胎儿永存左上腔静脉诊断中的价值

目的:探讨冠状静脉及左无名静脉联合三血管气管切面在孕中期诊断胎儿永存左上腔静脉(PLSVC)中的价值。方法:选择产前于孕中期经冠状静脉、左无名静脉及三血管气管切面联合扫查诊断为PLSVC的16例胎儿为研究对象,观察PLSVC的超声图像特征,与产后随访超声心动图或者尸检结果进行对比。结果:16例PLSVC的胎儿冠状静脉切面冠状静脉窦扩张13例、冠状静脉窦不扩张3例;三血管气管切面图像呈典型"4血管征"14例、不典型"4血管征"2例;所有病例左无名静脉切面均显示左无名静脉的缺如。12例PLSVC胎儿产后超声心动图证实与产前诊断一致,4例引产经尸检结果得到证实。结论:冠状静脉、左无名静脉联合三血管气管切面在诊断胎儿PLSVC中有重要价值。     

应用超声检测胎儿心脏异常110例分析

目的探讨各种超声检查方法检测胎儿心脏异常的可行性.方法应用二维超声心动图检测胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道切面,观察胎儿心脏解剖结构,必要时作彩色多普勒血流追踪扫查;加用M型超声或多普勒超声心动图观察胎儿心脏传导系统.结果自1983年至1997年期间,应用超声检出胎儿心脏异常110例,其中胎儿心脏解剖结构异常13例,胎儿心脏传导系统异常95侧,心脏解剖结构异常伴传导系统异常2例.由二维超声心动图首先怀疑胎儿心脏解剖结构异常的有14例,占93.33%(14/15),诊断胎儿心脏传导系统异常的有62例,占63.92%(62/97);由二维超声心动图加用彩色多普勒确诊胎儿心脏解剖结构异常的有15例,占100%(15/15);由脉冲多普勒超声诊断胎儿心脏传导系统异常的有35例,占36.08%(35/97).结论产前超声常规应用中档超声仪可筛选大部分胎儿心脏异常,这更符合我国的国情,有助于我国优生事业的发展.     

高危妊娠中孕11～16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的价值

目的：探讨高危妊娠中孕11~16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的意义。方法：回顾性分析天津市中心妇产科医院与美国费城儿童医院胎儿心脏中心就诊的高危妊娠孕妇668例,于孕11～16周胎儿心脏超声筛查,其中404例采用四腔心切面筛查法,264例采用心脏节段性扫查法。结果：在所有高危妊娠孕妇中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为5.7%（23/404）,应用心脏节段性扫查法严重复杂性先心病检出率为9.5%（25/264）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。胎儿颈部透明层（nuchal translucency,NT）增高与淋巴水囊瘤患者中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为2.5%（9/362）,心脏节段性扫查法检出率为10.0%（7/70）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）。同一孕期（孕12~14周前）比较,四腔心切面筛查法与心脏节段性扫查法对于严重复杂性先心病的检出率分别为5.9%（21/358）、10.4%（8/77）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：随着心脏畸形的高危因素如NT值增高、淋巴水囊瘤、胎儿心外畸形等在早期得以越来越多地检出,在同一时间段内应用超声筛查胎儿心脏畸形尤为必要。四腔心切面作为胎儿超声心动图中最重要、最易获得的切面,尤其在早期胎儿心脏体积较小的情况下,对于严重复杂性先心病的检出具有较高的临床应用价值。先心病的早期检出能最大限度减轻对孕妇本身的损害。     

产前超声诊断胎儿右房异构一例

本文报道产前超声诊断胎儿右房异构一例。孕妇孕24周产前超声检查发现胎儿左位心合并复杂心血管畸形(右心室双出口、房室间隔缺损、肺动脉发育不良、双侧上腔静脉、心下型完全型肺静脉异位引流)、胃泡位于腹腔右侧、中位肝、可疑无脾、腹主动脉与下腔静脉位于脊柱左侧、双侧支气管呈右侧支气管对称形态,综合考虑右房异构可能。引产后经尸体解剖证实脾脏发育不良、右房异构。右房异构常合并复杂心血管畸形,因此产前超声发现复杂心血管畸形时,应警惕右房异构的可能。右房异构病死率极高,产前诊断具有重要意义。     

胎儿心脏锥干畸形产前诊断评价

目的评价胎儿心脏锥干畸形产前超声心动图诊断准确性。方法运用胎儿超声心动图进行先天性心脏病产前诊断，并与心脏病理诊断或新生儿心脏超声诊断进行比较分析。结果2063例胎儿进行心脏超声检查，产前发现胎儿心脏锥干畸形28例，诊断时平均孕周26．6周（16～40周），产前诊断包括大血管转位5例，法洛四联症5例，右室双出口6例，永存动脉干9例，室间隔缺损合并主动脉骑跨可能1例，2例检查发现大血管位置异常但胎儿超声心动图未予明确诊断。24例经胎儿心脏病理检查或新生儿心脏超声检查确诊，4例失访（包括1例TOF／TA？，2例“大血管发育异常”，1例TGA）。比较产前诊断与产后诊断，分析大血管位置关系诊断准确性为75．0％（18／24）。结论胎儿超声心动图可正确诊断胎儿心脏锥干畸形，需运用多种超声切面及彩色脉冲多普勒确定大血管位置关系。     

超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的 探讨超声心动图的四腔心切面（四腔心切面）产前诊断胎儿先天性心脏病（先心病）的价值。方法 回顾性分析780例妊娠16-36周通过四腔心切面进行产前诊断是的孕妇及其新生儿的临床资料。结果 780例胎儿中,94.6%,(738/780)的胎儿可以获取满意的四腔心切面,其中3例胎儿异常,1例为三尖瓣下移畸形（Ebstein综合征）,1例为严重的室间隔缺损,1例为单心房单心室和主动脉狭窄,例1和例3分别于出生后行尸体解剖和新生儿超声心动图检查,均符合产前诊断,例2出生后超声心动图检查证实为单心房和单心室,其余777例新生儿中,出生后身体检查并追踪至产后6周,发现3例先心病,其中1例室间隔缺损,1例房间隔缺损,1例房间隔缺伴肺动脉狭窄,四腔心切面诊断胎儿先心病的敏感性为50%,特异性为100%。结论 四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和极高的特性,可将胎儿四腔心切面作为常规的产检查项目。     

胎儿部分型及过渡型房室间隔缺损的产前超声诊断特点

目的 探讨产前超声诊断胎儿部分型及过渡型房室间隔缺损的价值。方法 回顾性分析11例经尸体解剖和产后超声心动图证实的部分型及过渡型房室间隔缺损胎儿的产前超声表现,总结其声像图特征。 结果胎儿超声心动图显示,7例部分型和4例过渡型房室间隔缺损在四腔心切面均显示原发孔型房间隔缺损,二尖瓣和三尖瓣在室间隔的附着点位于同一水平,关闭时与室间隔构成“T”字形图像。7例部分型房室间隔缺损中1例伴有左室-右房通道;4例过渡型房室间隔缺损均伴有室间隔上部缺损。11例胎儿中伴有二尖瓣反流4例,二、三尖瓣反流1例,双侧桡骨缺如1例。 结论产前超声观测心脏“T”字形声像图特征对诊断胎儿部分型和过渡型房室间隔缺损具有重要临床价值,但应注意与冠状静脉窦形成的假象鉴别。     

孕早期54例胎儿异常的超声诊断与分析

目的：通过早孕期孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常,预防出生缺陷,帮助孕妇在早孕期决定是否终止妊娠,减少中晚期终止妊娠对母体伤害。方法：按照江苏省产前超声规范要求对胎儿顺序逐一扫查,仔细测量胎儿生长参数。结果：2008年至2014年1078例孕11～13＋6周妊娠妇女中,54例胎儿异常,占5％,结论：孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、脊柱裂、腹裂、脐膨出、胸外心及四肢骨骼异常等大部分胎儿畸形。但是一些孕早期形态学改变不明显的畸形需到中、晚孕期连续筛查才能做出诊断,所以结合中、晚孕期连续超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷。     

胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值

目的评价胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值。方法随机选择80例自2015年12月~2017年1月来本院妇产科例行产前检查的孕妇,所有孕妇均实施产前超声检查,根据超声图像分析胎儿心脏畸形诊断率。结果经产前超声检查后,73例胎儿心脏血流情况及形态均处于正常状态;7例胎儿出现心脏形态异常及血流异常现象。7例胎儿中有3例为三尖瓣闭锁、3例为完全性心内膜垫缺损、1例为单心房。对73例产前超声检查未出现异常的胎儿进行随访,随访率为100%(73/73),其中有2例胎儿出现漏诊,其中1例为心脏简单畸形、1例为动脉导管未闭。产前超声诊断准确率97.3%(71/73),经产前超声检查胎儿心脏畸形检出率8.8%(7/80),心脏畸形诊断准确率100%(7/7)。结论实施产前超声检查,对提高胎儿心脏畸形检出率具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

二维超声四切面法在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值

目的 评价二维超声四切面法,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管平面在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值. 方法 应用二维超声四切面法对孕21～25周的2419例胎儿进行CHD筛查,并对所有2382例活产新生儿行超声心动图检查.统计学分析采用x2检验,并计算敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值. 结果 2419例胎儿中产前筛查出CHD共281例(11.62％),其中简单型CHD 245例(87.18％)、复杂型CHD 36例(12.82％).高危因素组和非高危因素组阳性率分别为13.60％(34/250)和11.39％(247/2169),差异无统计学意义(x2=1.069,P=0.301).产前四切面法筛查阳性且新生儿期超声心动图检查诊断CHD 36例,总体敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为12.8％、99.8％、90.0％和89.7％;诊断简单型CHD 7例,敏感性2.9％;复杂型CHD 29例,敏感性80.6％.产后新生儿诊断CHD252例,占活产新生儿总数的10.58％(252/2382),其中简单型241例,复杂型11例. 结论 二维超声产前四切面法对简单型CHD诊断敏感性较低,对复杂型CHD诊断的敏感性较高.在常规产前超声检查中加入心脏四切面法可筛查出大部分的胎儿复杂型CHD,而简单型CHD漏诊率仍较高,新生儿超声心动图普查可弥补产前CHD筛查的不足.     

先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的探讨先天性心脏畸形的产前诊断及临床意义。方法本研究应用Yagel5个心脏横面和心脏长轴切面进行胎儿心脏扫描，并有效多普勒血流技术、彩色血流、M型超声等超声仪器各项功能技术，对2002至2004年982例先天心脏畸形高危患者进行胎儿心脏全方位检查，并对引产胎儿进行尸体解剖核对产前诊断的正确性，并进行胎儿染色体分析；对产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访，胎儿出生后进行新生儿或要儿心脏超声检查，判定产前诊断的正确性。结果（1）982例先天心脏畸形高危患者中，检查发现胎儿心脏结构异常为46例（4．7％）。其中应用单纯四腔心即能诊断的先天性胎儿心脏结构异常为32例，其余14例需同时结合其他心脏检测平面诊断。（2）41例引产胎儿中，32例进行尸体解剖，病理结果与产前超声检查符合率为93．8％（30／32），其中1例患者病理诊断为永存动脉干畸形，产前诊断为法洛四联症；另1例为右心室双流出道畸形，产前诊断为大动脉转位。（3）46例患者中，32例进行胎儿染色体检测，合并染色体异常8例（25．0％）。（4）5例为产前诊断右心系统略大胎儿，分娩后新生儿或要儿心脏超声检查，结果与产前基本相同，表现为单纯右心系统略大，但新生儿和要儿无任何临床症状。（5）936例产前诊断为正常胎儿心脏患者，新生儿或要儿心脏超声检查发现室间隔缺损1例，动脉导管未闭2例，房间隔缺损1例。结论（1）应用本研究方法，以先天心脏畸形高危患者为筛查对象，产前诊断先天性心脏畸形阳性率为4．7％，产前诊断与尸体解剖符合率为93．8％。（2）应用本研究方法可使高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的敏感性达92．0％，特异性达99．6％。（3）单纯左右心比例轻中度失调胎儿可能有较好的临床预后。     

超声检测胎儿严重先天性心脏畸形9例分析

目的 探讨二维超声心动图和彩色多普勒超声产前诊断胎儿先天性心脏畸形的可行性。方法 应用二维超声图像对胎儿心脏进行四腔切面,左室流出道,右室流出道切面等心脏解剖结构检查,加以彩色多普勒血液图对胎儿心脏进行血流方向及流速的观察。结果 １３５３９例被检孕妇中９例胎儿存在严重的先天性畸形,其中４例左心发育不良,２例肺动脉瓣狭窄,２例大血管转位,１例内脏反位,右心发育不全,均由病理尸解或新生儿心脏超声证实。     

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果 在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ²=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论 系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异...