Alport综合征表现为肾病综合征1例

Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）又名遗传性肾炎,突出表现为血尿,并可以伴有轻微的蛋白尿,极少表现为肾病综合征。患者男性,１５岁,因眼睑浮肿２年,视力、听力减退１年入院。患者于１９９３年８月出现晨起时眼睑部浮肿,伴头晕、尿少、尿中泡沫增多,渐出现双...     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

Alport综合征一家系9例报告

<正> 患者,男,25岁。因间断水肿、尿异常8年,咽痛、咳嗽、咯血7d于1994年11月3日入院。患者18岁时因发热、血尿、双下肢水肿住院诊断为“肾炎”,此后听力及视力下降,尿蛋白+～++,红细胞2～5/HP,每遇劳累、受凉等因素症状加重。常年服中药或住院治疗。入院查体:T36C,P98次/min,R21次/min,BP24.0/14.0kPa。发育正常、营养较差、神志清楚、贫血貌。皮肤粗糙、脱屑、无     

Alport综合征一例

Alport综合征(Alport syndrome, AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病。AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊。为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结。     

Alport综合征一例

病例简介 一、患儿，女性，7岁。因发作性肉眼血尿伴持续性镜下血尿2年余入院。2年多前患上呼吸道感染后出现肉眼血尿1次，伴尿频、尿急，无少尿、浮肿及高血压。在外院静滴双黄连，尿频、尿急症状缓解，住院20天出院，遗留持续性静下血尿。3天前复查尿常规红细胞 佃，尿潜血5 。以“血     

干燥综合征并发神经系统损害1例报告

1　病历报告患者 ,女 ,5 3岁 ,农民。因双下肢发僵 2年余 ,加重 1个月于 2 0 0 2年 3月 2 9日入院。患者 2 0 0 0年春始出现双下肢发僵 ,行走困难 ,步距变小 ,以僵人综合征予对症治疗 ,症状略好转 ;2 0 0 1年春症状再发且加重至需人搀扶行走 ,起坐翻身困难 ,双腹股沟处发紧困痛 ,胸部发紧 ;近 1个月发展至卧床不能翻身 ,下地扶床可站立但不能行走。病后无大小便失禁 ,尿量 180 0～ 2 0 0 0ml/ 2 4h ,夜尿量 10 0 0～ 12 0 0ml,无尿频、尿急、尿痛、皮疹、关节痛、发热等。以往无肝炎、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮史 ;无食物、药物过敏史…     

Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

Alport综合征合并肾小管酸中毒二例

Alport综合征是遗传性肾脏病之一。近年国内已有少数报道,但以肾小管酸中毒为主要肾脏表现的病例却不多见。我院收治2例,现报告如下: 例1,郑某,女,53岁,工人。患者13岁时患过中耳炎,听力下降。20岁时开始视力下降配戴700度近视眼镜。2年前出现头晕、眼花、乏力、贫血。1年前因恶心、呕吐伴腰痛住我院。患者父母兄弟无肾脏病史,一个女儿患近视,有时出现腰痛,尿检查发现红细胞,其它无异常。查体:一般情况好,发育正常,精神差、贫血貌,心肺无异常。双肾区叩击痛,双侧输尿管压痛点无压痛。实验室检查:Hb 40g/L,ESR7mm/h;     

Alport综合征耳部损害的研究进展

Alport综合征(AS)是一以基底膜(又称基膜)改变为特征、临床表现为进行性遗传性肾炎伴耳部及眼部损害的一种家族性遗传性疾病。本文综述了Alport综合征耳部损害的致病基因、临床表现、诊断及治疗,并对其发病机制作一分析。     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征诊断中应注意的几个问题

Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].     

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（H=11.959,P=0.003）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4）。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎（70.00%）多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（χ2=4.149,P=0.900）,60.00%的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（T=-2.083,P=0.039）。肾脏α5（Ⅳ型）链免疫荧光结果分析,15例（75.00%）为X性连锁显性遗传性AS（X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS）,余5例尚不能根据α5（Ⅳ型）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5（Ⅳ型）链检测,结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS（75.00%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。