Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展

<正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20～30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾     

女性Alport综合征的临床研究进展

Alport综合征（Alport syndrome ,AS）是最常见遗传性肾炎,常有血尿,肾功能进行性减退,并伴有听力和视力障碍等症状,国内目前尚无统一的诊断标准和治疗指南。女性患病特征异于男性,早期缺乏明显体征,且临床上通常未给予女性患者足够的重视,易被忽略或误诊。女性患者进行生育或为需要进行肾移植的AS患者提供肾源皆存在一定风险,鉴于女性患者的特殊性,本文就女性AS的临床研究进展综述如下。     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

Alport综合征耳部损害的研究进展

Alport综合征(AS)是一以基底膜(又称基膜)改变为特征、临床表现为进行性遗传性肾炎伴耳部及眼部损害的一种家族性遗传性疾病。本文综述了Alport综合征耳部损害的致病基因、临床表现、诊断及治疗,并对其发病机制作一分析。     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

一例X连锁Alport综合征女性妊娠期随访

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退.AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式.女性XLAS患者临床表型差异较大,多数仅表现为镜下血尿,但部分女性患者也会出现肾衰竭.本文通过对一例XLAS女性患者妊娠期进行随访,观察妊娠过程对XLAS女性的影响.结果显示妊娠可引起或加重XLAS女性患者肾功能损害,并可伴随胎儿宫内发育迟缓.提示对于那些肾功能已经受损的女性AS患者,应该慎重选择妊娠.     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称"遗传性进行性肾炎"、"眼耳肾综合征",是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。     

一家三例Alport综合征的听力表现

Alport综合征是伴有家族遗传性先天性出血性肾炎的遗传性感音神经性耳聋综合征,也称为家族性出血性肾炎或家族遗传性出血性肾炎并耳聋综合征。以进行性肾功能减退、血尿和双侧对称性感音聋为特征。我科于1980年3月间曾见1家3例(1母2子),作了听力计检查,现报道如下。病例摘要例1:蒋×,女性,51岁。21年前(1959年)尿检发现有红细胞( )和蛋白( ),持续至今,症状不严重,有轻度听力减退,但对话无困难。有时有耳鸣,有间歇短暂头     

有关遗传性肾炎的几个问题

<正> 一、什么是遗传性肾炎?有何临床特点?遗传性肾炎又称慢性遗传性肾炎,先天性遗传性血尿,Alport 氏病,遗传性家族性先天性出血性肾炎,遗传性间质性肾炎,遗传性家族性慢性肾炎,眼、耳、肾综合征等。目前国内外多用遗传性或家族性肾     

Alport综合征一例

Alport综合征(Alport syndrome, AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病。AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊。为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结。     

遗传性肾炎——一个家系五例报告

遗传性肾炎又称 Alport 综合征,临床表现肾脏改变、神经性耳聋和/或眼病变,自1927年 Alport 报告以来到1975年世界已有百余家系报告,国内近年来已渐有报告,我们遇到一家系共5例,兹报告如下。     

常见遗传性肾小球疾病的研究进展

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

Alport综合征诊治现状

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因     

以肾病综合征为表现的Alport综合征

1927年Alport描述了一组症状群:同一家族成员中不同程度的发生血尿、蛋白尿、进行性肾功能损害及神经性耳聋,而命名为Alport综合征,又名遗传性肾炎。据统计本病约占肾小球疾病的2％,占小儿慢性肾功不全的3％。据Broyer的资料,临床上多表现为慢性肾炎、肾盂肾炎,很少表现为肾病综合征。本组发现2例,现报告如下: 例1 男性,24岁,农民。因反复血尿,蛋白尿,浮肿14年,视力、听力进行性减退10年而入院。患者10岁时因“扁桃腺炎”后2天出现眼睑浮肿、尿蛋     

遗传性进行性肾炎1例报告——附家系调查

遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,为遗传性疾病。常伴眼、耳改变,故又称眼、耳、肾综合征,是一种少见病。临床特点为起病隐袭,多在儿童或青年期出现无症状血尿。血尿多为镜下血尿,亦有在上感或劳累后出现发作性肉眼或镜下血尿。尿蛋白可阴性或仅微量,其后渐增,或大量蛋白尿而呈肾病综合征表现。男女发病率相似,但病情以男性为重,多在中青年期逐渐出现肾功能衰竭。本文报道一例患者及其一家系三代九个成员中患本病者六人的家系调查。一般资料:男患,29岁,两周前无明显诱因出现腰钝痛、乏力。尿蛋白(++++),红细胞满视野。经抗炎治疗无效于1987年5月16日住我院治疗。既往体健。体检:体温36.8℃,脉搏80次/分,血压120/80mmHg。发育正常,营养中等,无贫血与浮肿。心     

遗传性肾炎—5个家系30例临床报告

遗传性肾炎,从广义上讲系指一组与遗传有关系的肾小球肾炎。其中Alport氏综合征最常见,因此狭义的遗传性肾炎即指Alport氏综合征而言。自1927年Alport氏作了一个家系肾炎同时伴有神经性耳聋的家系报告后引起人们普遍重视。本病虽不多见,但若能充分认识。也并非罕见。我们自1982年4月——1983年3月共收住5例亦即5个家系遗传性肾炎,现报道如下。病例1:男、20岁,汉族,待业青年,1岁半发生血尿,“感冒”时加重,9岁听力减退伴耳鸣,19岁出现视力模糊,自幼反应迟钝、记忆差。三兄均在1岁半发生血尿,相继出现耳聋视力障碍(均为白内障),母亲、妹妹、舅舅、外祖母、舅祖均