以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿。男,9岁．因头晕、乏力、面色苍白4d于2007年9月5日入院。4d前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。在当地医院检查发现贫血、肝功异常．未做治疗来我院进一步诊治。查体：体温37℃,血压120／60mmHg。少年男性,神志清。精神差。皮肤黏膜苍白,巩膜黄染。浅表淋巴结无肿大。胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及肿大。生理反射正常存在。病理反射未引出。血常规：WBC16．2×10^9／L,Hb66g／L,Bpc293×10^9／L,网织红细胞比值0．127。     

小儿肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病．世界发病率为0．5～1／20万，首发表现不一，临床极易误诊，现将笔者诊治的8例误诊情况分析报告如下。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(HLD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病早期症状多种多样，有一部分以溶血性贫血(HA)为首发症状，临床易误诊，而HLD早期诊断与治疗对预后非常重要。为提高对本病的认识，现将以溶血性贫血为首发症状HLD7例报告如下：     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性又称Wilson病由于铜代谢障碍致使铜在肝脏及脑等全身组织器官中沉积而发病的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现多种多样，极易误诊。现将误诊的肝豆状核变性8例报道如下。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性5例

肝豆状核变性 (HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病 ,以不同程度的肝细胞损害、肾脏损害、脑退行性变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。本文回顾分析以肝脏损害为首发症状的HLD 5例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本文 5例 ,均以肝脏损害为首发症状 ,其中男 3例 ,女 2例 ,年龄 5～ 6岁。发现转氨酶增高到确诊的时间均超过半年 ,均无遗传病家族史。1 2　临床诊治经过　 5例患儿均于幼儿园每年一次的常规查体中发现转氨酶增高 ,查乙肝表面抗原阴性 ,临床无肾脏、神经系统及角膜等受损的表现。均按肝炎给保肝治…     

肝豆状核变性8例误诊分析

现将我院儿科近几年收治的肝豆状核变性８例误诊分析如下。１临床资料１ １一般资料 :男５例 ,女３例 ;确诊年龄７～１４岁 ,平均年龄９岁。误诊时间２月～２年半 ,平均误诊时间１５个月。有可疑家族史１例 ,其姐死于肝病。临床表现以肝病症状首发３例 ,神经精神症状２例 ,溶血、血尿、骨折各１例。角膜Ｋ—Ｆ环阳性７例 ,血清铜蓝蛋白降低６例＜０ １１ｇ／Ｌ(正常值为０ ２１～０ ５３ｇ／Ｌ) ,２４小时尿铜排出测定增高４例均大于１００μｇ(正常值为＜４０μｇ)。１ ２临床表现及误诊情况 :误诊为肝炎３例。表现为食欲不振、疲乏、呕吐…     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ…     

21例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATPTB（P—ATPTB）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂,症状多样,临床上极易误诊,现将我院近15年收治的肝豆状核变性患儿21例进行回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化1例报告

1病历资料 患者女,16岁,学生.于当地体检时B超发现肝脏欠均质改变,门静脉宽1.5cm,脾大,诊断为"肝硬化".给予保肝治疗,为进一步确诊来我院.查体:皮肤黏膜未见黄染,无肝掌及蜘蛛痣.心肺(一).腹平坦,柔软,无压痛,未见腹壁静脉曲张;肝未触及;脾肋下2指,质中等,有轻压痛.余均正常.神经系统查体未见异常.乙肝五项阴性,丙肝抗体(一).     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性误诊10例分析

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，由于其临床表现多样，故误诊率高。现将我院误诊的10例分析如下。