无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型 下性激素水平差异分析

目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法选取本院2017年1月至2018年5月收治的293例无精及严重少精症患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR的方法检测Y染色体无精子症因子(AZF),依据检测结果分为Y染色体微缺失组21例及Y染色体无微缺失组272例,统计无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型,并对不同Y染色体微缺失类型患者性激素水平进行比较。结果293例无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失21例(7.17%),AZFc缺失12例(57.14%)、AZFa缺失2例(9.52%)、AZF(b+c)缺失4例(19.05%)、AZF(a+b+c)缺失3例(14.29%),AZF微缺失位点检出率,c区61.29%,b区22.58%,a区16.13%,差异有统计学意义(P0.05);Y染色体微缺失组促卵泡生成素(FSH)(19.49±6.88)IU/L、促黄体生成素(LH)(8.17±3.72)IU/L、睾酮(T)(12.48±2.27)mmol/L,Y染色体无微缺失组FSH(9.91±4.07)IU/L、LH(7.06±2.35)IU/L、T(13.91±4.43)mmol/L,FSH差异有统计学意义(P0.05),LH、T差异无统计学意义(P0.05);Y染色体微缺失组内不同分型患者性激素相比较,AZF(a+b+c)缺失模式FSH和LH值升高最为显著,差异有统计学意义(P0.05),T差异无统计学意义(P0.05)。结论无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型以AZFc缺失为主、AZFb缺失次之、AZFa缺失少见,FSH水平在Y染色体微缺失患者中显著升高,其中AZF(a+b+c)缺失模式FSH升高最为显著,通过检测Y染色体有无缺失可为辅助生殖及治疗提供强有力的帮助。     

不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。方法用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子(AZF)6个序列标签位点(STS)基因进行微缺失检测,并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查,其中94例同期在我中心进行了体外受精(IVF)/卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗。结果 346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为4.91%(17/346)。其中无精子症105例(A组)中,9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失;重度少精子症75例(B组)中,6例缺失均为AZF c区缺失;轻、中度少精子症166例(C组)中,2例缺失均为AZF c区缺失;A组的缺失率(8.57%,9/105)、B组的缺失率(8.00%,6/75)高于C组(1.26%,2/166),但A组与B组相比较,差异无统计学意义。同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中,9例有Y染色体微缺失,妊娠率为55.6%(5/9),活产4例(1例因胎儿畸形行孕中期引产);85例无Y染色体微缺失,妊娠率为48.2%(41/85),活产39例,流产2例;两组妊娠率及活产率均无统计学差异。结论 Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一,且缺失区域以AZF c区最多见,AZF b区次之,AZF a区罕见。     

Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系

目的探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%。AZFc和AZFd为缺失热区。对照组40例正常男性均未发现Y染色体微缺失。结论AZF缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析

目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。     

东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断

目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中,有6例发生缺失,其缺失率为21.4%。其中无精症(AZFa)区sY86缺失1例(2.0%);AZFb区sY127缺失1例(2.0%),sY134缺失1例(2.0%),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254缺失1例(2.0%),sY254和sY255同时缺失4例(8.0%)。7例正常生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性不育患者Y染色体AZF区域6个STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。     

运用MLPA技术检测男性不孕患者Y染色体微缺失的临床应用

目的调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点。方法选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的110例男性不育患者,抽取外周静脉血DNA;运用多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测Y染色体微缺失情况,分析比较不同缺乏类型组Y染色体缺失率及缺失位点的差异。结果 110例男性不育患者中,有36例检出存在无精子因子(AZF)区不同程度微缺失,缺失率为32.7%;其中AZFc区缺失发生频率最高,占总缺失的75.0%(27/36);Y染色体微缺失患者无精、少精的发生率更高72.2%(26/36)。结论男性不育患者尤其是无精症/少精症患者Y染色体微缺失发生率较高,应在治疗前进行遗传检测及咨询。     

Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用

目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AzFb、AzFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对3l例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7．14％（14／196）,最常见Y染色体微缺失是AZFc＋d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例（28．57％）和AZFc＋d区缺失5例（35．72％）,均表现为严重少精症;AZFb＋c＋d区缺失者4例（28．57％）,1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa＋b＋c＋d区均缺失者l例（7．14％）,表现为无精症。结论Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究

目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例）,正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。     

异性骨髓移植后无精症患者Y染色体的检测

目的报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果。方法采集该患者外周血样本。按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测;使用化学发光法检测血清生殖激素。结果该患者外周血染色体核型分析结果为46xx;外周血AZF区位点均缺失,口腔黏膜拭子AZF区位点均存在;卵泡刺激素及孕酮水平升高。结论 Y染色体AZF区微缺失是精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一,应对无精症和严重少精症患者进行AZF区微缺失筛查。异性骨髓移植成功患者细胞遗传学常表现为嵌合状态,当此类无精症患者外周血Y染色体AZF区微缺失时,应同时进行体细胞Y染色体AZF区微缺失检测,为明确无精症原因提供依据。     

815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

目的 通过对584例无精症、231例少精症患者进行细胞遗传学检查分析,探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义.方法 外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析,并采用聚合酶链反应对3例Y染色体结构异常患者的AZFABCD区(azoospermia factor,AZF)进行检测.结果 584例无精症患者中检出异常核型87例(14.90%),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常)和染色体异态(Y染色体异态9号1号染色体臂间倒位);231例严重少精症患者中检出异常核型19例(8.23%),涉及染色体异常和染色体多态性.对3例Y染色体结构异常者的AZFABCD区检测,AZF微缺失3例分别为AZFC(SY239 SY255 SY24 SY254)+AZFD(SY152);AZFD(SY152);AZFA(SY84 SY86).结论 男性少精症无精症原因很多且复杂,而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素,因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的.     

男性不育患者Y染色体微缺失筛查与意义分析

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 利用6个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR技术对172例患者进行Y染色体AZF区域的微缺失筛查.结果 172例患者中共检出Y染色体微缺失7例,其中无精子症4例,少精子症3例,缺失率分别为15.38%和9.68%.正常生育组30例未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失筛查所用的标志物对于精子密度的减少可能是特异性的,Y染色体微缺失检测适用于临床上无精症和少精症的男性不育患者.     

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。     

上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测

目的探讨上海地区原发性男性不育症患者无精子因子(AZF)基因微缺失情况及其微缺失特点。方法运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳等方法,对上海地区269例原发性男性不育症患者(无精子症38例、严重少精子症231例)以及10名已生育的正常男性进行了AZFa、AZFb和AZFc微缺失筛查。结果 269例男性不育症患者中发现18例AZF基因STS位点存在缺失,其中14例为AZFc区存在缺失、2例为AZFb+c区存在缺失、1例为AZFa+b+c均缺失、1例为AZFa区存在缺失,总缺失率为6.7%。结论 AZFc区为原发性不育症患者AZF基因筛查的主要候选基因,临床上对原发性不育患者进行AZF基因缺失筛查仍是十分必要的。     

Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失发生率,并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1~12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例,其中非梗阻性无精子症141例,重度少精子症59例;另选取100例正常孕育男性作为阳性对照;100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组,差异有统计学意义(P0.05)。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见,占55.6%;非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。     

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子(AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上，采用盲法和多重聚合酶链反应—琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc3个区域共8个序列标签位点(STS)，对100例原发无精与80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有27例和16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失27例，原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失16例，所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出，未发现假阳性与假阴性结果，检测的灵敏度与特异性均为100％。结论 本研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析，可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断，适于在临床实验室中推广应用。     

多重PCR法检测Y染色体微缺失

目的 探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值.方法 采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况.结果 106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失.结论 Y染色体微缺失是不明原因性无精予症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点.     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

目的 探讨男性不育的遗传因素。方法 采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论 染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。     

应用改良多重PCR筛查不育症患者Y染色体无精子症因子微缺失

目的 评价改良多重PcR筛查男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型的价值.方法 在Y染色体STS常规引物序列的5'端连接一段非人类同源序列的寡核苷酸链,合成嵌合引物对.根据非人类同源序列的寡核苷酸链设计通用引物对,与嵌合引物对在同一反应体系中对人类基因组DNA进行多重PCR扩增,并用以评价筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中AZF a、b、c区域的微缺失状况.结果 用改良多重PCR筛查262例非梗阻性无精子症和严重少精子症患者,发现AZF微缺失33例(12.60%),其中AZF c缺失27例,AZF b+c缺失6例,与EMQN推荐方法检测的结果相比,缺失阳性符合率为100%(33/33),且未出现假阳性.改良多重PCR与EMQN推荐方法检测Y染色体多个STS的电泳结果显示,2种方法得到的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255、SRY位点扩增产物的均一性好,扩增产物条带清晰.结论 改良多重PCR能较好地筛查出男性非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF缺失类型.     

多重PCR法检测Y染色体微缺失

目的探讨多重PCR法检测Y染色体微缺失对男性不育患者的病因学诊断价值。方法采用多重PCR法检测男性不育患者和正常男性Y染色体AZF座位的缺失情况。结果106例患者中Y染色体微缺失28例,缺失率26.4%,30例正常男性Y基因均未发现缺失。结论Y染色体微缺失是不明原因性无精子症或严重少精子症的病因之一,多重PCR检测技术具有快速、高效、灵敏度高等特点。