2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析

目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2 117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果 2 117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

介入性产前诊断2285例指征分析

目的 回顾性分析2285例介入性产前诊断指征,探讨联合筛查对于胎儿染色体核型介入性诊断的指导意义,以期提高筛查指标的特异性.方法 按照年龄≥35岁（高龄）、血清学筛查高风险、超声软指标阳性、其他指征（包括不良孕史、夫妻一方染色体核型异常等）分组,以x2分析各组胎儿异常染色体核型检出率,分析2个以上穿刺指征（联合筛查阳性）存在时,胎儿异常染色体核型的发生率.结果 超声软指标阳性组异常核型检出率11.1％,与其他指征组相比较,统计学差异有显著性意义（P=0.000）,其中妊娠11～14周胎儿颈项透明层增厚者,染色体异常检出率为25.0％,与其他超声软指标阳性组相比统计学差异有显著性意义（P=0.028）.联合筛查指征阳性时,胎儿异常核型检出率为8.3％,与单一指征组相比较,统计学差异存在显著性（P =0.026）,但差异主要体现在高龄组,当孕妇年龄达到或超过35岁,并同时具有超声软指标阳性或血清学筛查高风险时,异常核型检出率（8.0％）高于单纯高风险组（3.1％）,统计学差异有显著性（P=0.016）.结论 超声对于介入性产前诊断具有重要意义,对于高龄孕妇组超声作为联合筛查指标可显著提高胎儿异常核型检出率,特别是胎儿颈项透明层厚度,应列入产前筛查序列.高龄是否作为独立的介入性产前诊断指征尚需进一步探讨.     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性分析

目的探讨唐氏筛查高风险与羊水核型分析及无创产前筛查的相关性。方法选取2016年5月-2017年5月于我院进行产前检查的孕妇600例,产前检查包括孕中期血清学检查以及无创产前DNA筛查,对高危产妇进行羊水核型分析。结果600例产妇皆进行产前血清学筛查结果,其中高危孕妇为37例,阳性率为6.17%,另76例孕妇为临界风险,约占12.6%;600例产妇皆进行无创产前胎儿DNA筛查,其中唐氏筛查高风险孕妇为10例,临界风险孕妇18例。无创DNA筛查结果阳性为4例,阳性率为0.67%;对血清学筛查结果阳性孕妇与DNA筛查结果阳性孕妇作羊水或脐血染色体核型分析,血清学筛查结果阳性孕妇37例患者中有4例经羊水或血染色体核型分析确诊,而DNA筛查结果阳性孕妇4例中皆羊水或血染色体核型分析确诊。对所有阴性孕妇进行随访,并未有假阴性病例,无创DNA筛查阳性率明显高于产前血清筛查(P<0.05)。结论在产前筛查中,应该先进行唐筛检查,唐筛出现高风险或临界风险再考虑进行无创DNA检测或羊水(绒毛、脐血)穿刺,从而减少羊水核型分析对胎儿与产妇的创伤。因此,应在临床上进一步推广应用,以降低出生缺陷的发生率。     

77例染色体核型异常分布情况分析

目的通过产前诊断分析胎儿染色体核型,了解异常染色体核型情况。方法符合产前诊断指征的孕妇共1657例,孕16~24周的抽取羊水,孕24周后的抽取脐带血,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1590例羊水细胞培养和67例脐带血细胞培养,共检出异常核型77例,染色体异常检出率为4.65%。其中采集羊水1590例,染色体异常数为67例,异常率4.21%;采集脐带血67例,染色体异常数为10例,异常率14.9%。77例异常染色体核型中有38例的21-三体、11例18-三体、3例易位、6例45,X、12例倒位、2例47,XXY、2例47,XXX、2例缺失、1例Mar。结论高危孕妇进行产前诊断,可检出异常染色体核型,是安全有效的产前检测手段。     

孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析

目的 分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性.方法 研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断...     

新疆地区1378例羊水细胞培养的影响因素研究

目的探讨新疆地区孕中期羊水细胞培养影响因素。方法该实验室对1 378例具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水14mL,接种T瓶培养7~9d。及时处理不合格羊水,规范培养环境,严格要求无菌操作。采用消化法收获细胞,常规染色体制片后进行产前诊断,分析核型。结果通过消化法培养1 378例羊水细胞,失败13例,成功1 365例,成功率99.1%。结论羊水细胞培养各个环节至关重要,直接影响培养结局;符合产前诊断适应征孕妇的异常率高于正常孕妇,应指导其行侵入性产前诊断,确定胎儿核型。     

临沂地区285例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的分析2008年临沂地区285例妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法选择临沂地区285例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果发现异常核型10例,异常核型检出率为3.54%(10/285)。其中21-三体2例,46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例,18-三体2例,47,XXX 1例,平衡异位、倒位3例,47,XX,+mar1例。结论有产前诊断指征的孕妇有必要以羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

342例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 :探索羊水细胞染色体核型分析的方法 ,减少染色体病患儿出生。方法 :对 3 42例具有产前诊断指征高风险孕妇抽取孕中期羊水细胞培养 ,制备中期细胞染色体 ,G显带分析。结果 :发现 2 3例染色体异常 ,占 6 7%,其中数目异常 4例 ( 17 3 9%) ,结构异常 16例 ( 69 5 7%) ,嵌合体 3例 ( 13 0 4%)。结论 :羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前诊断的确诊方法之一。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用与护理

目的:探讨血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的临床应用价值与护理。方法 :选取2012年4月~2013年5月在我院妇产科进行非整倍体产前筛查的孕中期孕妇2010例作为研究对象,给予三联血清生化指标检测联合胎儿超声检测的方法对高风险孕妇进行诊断和筛查,并经积极的护理配合帮助孕妇进行产前信息的收集与核查,结合相关知识科普与宣传、心理护理提高孕妇对非整倍体畸形的认识程度以及检测异常孕妇的染色体核型分析率。结果:2010例孕妇中,经血清学检测,共检出高危孕妇108例,其中21-三体综合征高风险79例,18-三体综合征高风险8例,神经管畸形高风险21例;经超声检测,共检出高危孕妇11例。对检测异常的胎儿进行腹腔穿刺抽取羊水行染色体核型分析之后,可确诊非整倍染色体异常患者5例。结论:血清学结合超声检查对胎儿非整倍染色体异常情况进行检查,操作方便,诊断快捷,能扩大筛查目标,降低误诊率和漏诊率,提高胎儿非整倍染色体异常的检出率和新生儿的出生质量。