Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征（Ts）的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。     

不同核型Turner综合征3例分析

例1，女，16岁，因生长发育迟缓伴右足肿胀16年，加重1周，于2005年10月4日入我院血管外科，考虑为先天性淋巴管水肿，因生长发育迟缓16年转入我科。患者足月顺产。16岁初潮仅持续1天后一直闭经。实验室检查：身高140cm，体质量36kg，智力正常，颈短，可见颈蹼，后发髻低，颜面多痣，甲状腺不大，双侧乳房为TannerⅠ期，心、肺、腹无特殊，手指短，肘外翻，双下肢踝以下呈凹陷性水肿，外阴幼稚呈TannerⅠ期。     

64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型,其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样,其中以XO及i(Xq)较为常见。     

15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析

目的收集并分析Turner综合征(turner syndrome,TS)患者的临床资料,加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法收集15例TS患者的病史,以及实验室、影像学检查结果。结果 15例TS患者中发现染色体核型4种,9例患者核型为45,X0,1例为46,XX/45,X0,4例为46,X,i(Xq),1例为46,X,inv(Xq)。初诊年龄≤18岁的患者10例,其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下,2例在第10百分位数以下。15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,阴毛、腋毛均缺如。12例患者子宫发育异常;10例卵巢发育异常。12例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高。8例患者合并桥本甲状腺炎,其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进,1例合并Graves’甲亢,3例合并亚临床甲状腺功能减退,1例合并甲状腺功能减退。5例肝功能异常;1例合并2型糖尿病。合并先天性心脏病-房间隔缺损1例;合并马蹄肾1例。结论 TS患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。     

Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G显带技术分析核型,对12例TS患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。结果:染色体核型分4组:1组45,X4例,2组正常核型2例,3组嵌合型2例,4组X染色体结构畸变4例。结论:X染色体数目异常和结构畸型是导致TS的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关,染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

Turner综合征误诊2例分析

我市妇幼保健院近年收治Turner综合征误诊2例，分析如下。 1病历摘要例 1：女，15岁。身高139cm，体重40h，因身高明显低于同龄女孩、无月经来潮和性征发育而就诊。查体：身材矮小，乳房不发育，外阴幼稚型，高腭弓，发际较低，蹼颈，肘外翻；B超提示子宫未发育、卵巢呈条状；性激素测定LH、FSH增高，E2明显低下；X线骨龄发育迟缓。     

Turner综合征三例误诊分析

Turner综合征TS)也称先天性卵巢发育不全症,病因为一条染色体缺如或异常,典型核型分析为45,XO,绝大多数患儿有生长迟缓及第二性征发育延迟特征,临床极为罕见。我院1994~2004年收治3例,现报告如下。1临床资料【例1】女,15岁,身高136cm,体重36kg。因身高明显低于同龄儿童,月经未来潮就诊。查体:身材矮小,发际较低,蹼颈,无表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征。二维超声心动图提示心脏结构未见异常,多次检查甲状腺功能均正常,B超提示胎基子宫,双侧附件可疑小卵巢,X线骨龄发育迟缓,相当13岁左右。该例曾经辗转多家医院,长…     

Turner综合征二例误诊分析

1　病例资料【例 1】　女 ,14岁。因身材矮小就诊。患儿 12岁时曾因较同龄儿身材矮小在当地医院就诊 ,诊为青春期发育延迟未治疗。患儿系头胎足月顺产 ,父母体健 ,母身高160 cm,父身高 175cm,否认有遗传病史。查体 :身高111cm,坐高 72 cm,未见手足背水肿 ,颈侧皮肤松弛 ,无颈蹼     

Turner综合征15例临床分析

Turner综合征（turner＇s syndrome,TS）的典型特征是身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征及内、外生殖器发育不全、原发性闭经、不孕等。其他还可出现面部多痣、盾状胸及心血管和肢体畸形。本次研究收集15例Turner综合征临床资料并进行总结分析,报道如下。     

Turner综合征误诊5例分析

Turner综合征系由于性染色体畸变所致.据报道,其发生率约占活产女婴的1/2 500[1].     

Turner综合征1例

<正>1病例报告1对母女来做遗传咨询:13岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊。查体:身高140cm,体重42.5kg,无月     

老年患者急性肺栓塞49例临床表现分析

<正>急性肺栓塞(acute pulmonary embolism,APE)是一种急危症,老年患者因活动较少以及罹患心血管、呼吸系统慢性和肿瘤等疾病,易引起血管壁损伤、血流缓慢和血液黏滞度增高,导致老年APE的发病率较高。本研究回顾分析2010-06-2014-08我院60岁以上老年APE患者的临床表现,旨在提高对老年APE认识,及时诊断,降低死     

Turner综合征的临床分析

Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是最常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500～1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.     

Turner综合征7例报告

Turner综合征又名先天性卵巢发育不良,该病较为少见,其发生率为新生女婴1:2,600,约占全部女性3/10,000。现将笔者所见7例报告如下。7例患者临床表现型均为女性。除1例就诊时年龄13岁未行经外,余6例年龄为18～25岁,其中4例为原发性闭经,2例为继发性闭经,后者中有1例巳     

特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点

目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。     

190例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床表现分析

染色体检查对人类遗传病研究、诊断和治疗有十分重要的价值[1].我们对四川大学遗传医学研究所就诊的190例遗传咨询者的外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾分析,为了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布提供数据.     

抽动秽语综合征49例分析

抽动障碍是一种神经精神障碍,表现运动和（或）发声抽动,临床分类将病程1a以内的诊断为暂时性抽动障碍（TTD）,病程1a以上的根据抽动表现形式分别诊断为慢性抽动障碍（CTD）及抽动秽语综合征（TS）。现将我院儿科近3a收集的49例患儿的临床特点及感觉综合训练治疗的效果分析如下。