抗癫痫新药—氨己烯酸

氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)是近年来研究较多的抗癫痫新药。它通过不可逆地与γ—氨基丁酸转氨酶结合抑制γ—氨基丁酸的分解,导致脑内γ—氨基丁酸浓度增加而发挥其抗癫痫效应。临床试验表明对各种部分性发作、婴儿痉孪和Lennox—Gastaut综合征均有疗效,对失神性及肌阵挛性发作无效。文章还总结了其药代动力学特性、毒副反应及与其它抗癫痫药物之间的相互作用。     

多发性脊髓动静脉瘘:病例报道及文献复习

脊髓动静脉瘘(spinal dural arteriovenous fistula,sDAVF)是最常见的脊髓血管畸形类型,Kendall和Logue于1977年首次报道[1],该病多为单发,不同脊髓节段同时出现两个DAVF罕有报道。以下将近期收治的一例胸髓多发性DAVF病例结合相关文献做一总结。男性,66岁,因主诉"进行性双下肢麻木无力伴大小便排便困难一年半"而收住院。患者一年半前无明显诱因出现双下肢无力、双足麻木、烧灼感。症状进行性加重,逐渐发展至     

肌萎缩侧索硬化9型个案报道及文献复习

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种临床较为罕见的中枢神经系统疾病,主要表现为全身骨骼肌的进行性萎缩、无力、瘫痪^[1],因累及的神经元部位不同,临床表型也有所不同。近期我院收治了1例临床表现较为复杂,最后经基因检测证实为ALS9型患者,现将其诊治过程报道如下。1 临床资料患者,男,64岁。广州市退休国企干部,因“饮水呛咳并全身肌肉进行性萎缩3 m余”     

原发性侧索硬化2例报道及相关文献复习

目的 探讨原发性侧索硬化(PLS)的临床诊断、与经典的肌萎缩侧索硬化的关系、神经电生理特点、影像学特点及鉴别诊断.方法 分析我科收治的2例PLS患者的临床资料,并复习相关文献.结果 PLS是隐匿起病,进展缓慢的仅累及上运动神经元的神经退行性疾病,很多初诊为PLS的患者经过长期随访最后发展为肌萎缩侧索硬化,PLS的影像学表现多样,神经电生理检查容易早期发现下运动神经元损伤.结论 对于疑诊PLS的患者,明确是否具有局限性下运动神经元损伤症状十分重要,对患者进行时间的纵断随访对疾病最后的诊断和预后评估意义重大.     

脊髓型多发硬化1例报道并文献复习

脊髓型多发硬化（spinal cord of multiple sclerosis ,SMS）是多发硬化的一种类型,以脊髓脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病,临床主要表现为以脊髓病变引起的临床症状和体征。以我科收治的1例患者进行报道,总结归纳本病的临床、影像学特点,以加强对本病的认识和鉴别诊断,提高诊断水平。     

色素性神经鞘瘤1例病例报道及文献复习

<正>色素性神经鞘瘤(melanotic schwannoma MS)由Millar于1932年首次报道为起源于施万细胞,以产黑色素为特征的罕见肿瘤[1]。MS生长缓慢,很多报道者考虑MS为良性肿瘤,但可发生转移及复发。在2000年,世界卫生组织(WHO)在神经系统肿瘤分类中,将MS分为神经鞘瘤畸变的一种类型[2]。根据最新基因水平研究显示MS与普通的神经鞘瘤具有明显差异性[3,4],并且MS具有一定的恶性。本文以我     

非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习

<正>丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy, VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病,典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^[1],大部分VHE患者合并血氨增高^[2]。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者,并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗,以提高临床对其认识。1 病例报告患者女,26岁。因“反复发作性四肢抽搐伴意识障碍6年,     

结节性硬化症多系统损害1例报道并文献复习

正结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,呈常染色体显性遗传,由TSC1或TSC2基因突变而致,过度激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号转导通路,导致细胞生长发育异常。TSC是以神经系统表现和多脏器错构瘤为主要特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合     

加用氨己烯酸治疗难治性癫痫的临床观察

目的　评估加用氨己烯酸 (vigabatrin)治疗难治性癫痫病人的临床疗效与安全性。　　方法　对 1 8例难治性癫痫病人在原有一线抗癫痫药物的基础上加用vigabatrin治疗。　　结果　发作减少 1 0 0 % 3例 ,减少 75%～ 1 0 0 % 5例 ,减少 50 %～ 70 % 1例 ,减少 2 0 %～ 50 % 5例 ,无效及发作增多 4例。 1 0例观察原用抗癫痫药血浓度 ,无明显变化。 7例出现轻度不良反应。　　结论　加用vigabatrin治疗对约50 %的难治性癫痫患者有效。它对卡马西平及丙戊酸血浓度无明显影响。vigabatrin是一个安全有效的抗癫痫药。     

吉兰-巴雷综合征合并韦尼克脑病病例报道及文献复习

报道1例吉兰-巴雷综合征合并韦尼克脑病病例.吉兰-巴雷综合征是一种自身免疫性的周围神经疾病,临床上常见,表现形式多样,重型病人病死率高.韦尼克脑病是维生素B1缺乏引起的营养代谢性中枢神经系统疾病,临床少见,误诊率高,且医源性所占比例很高.目前尚未发现上述2种疾病并发的相关报道.通过对本病例诊疗过程的回顾性分析,加深了对这2种疾病的认识.     

散发型强直性肌营养不良1例病例报道及文献复习

报道1例散发型强直性肌营养不良病例。强直性肌营养不良为多系统受累的常染色体显性遗传疾病,可累及骨骼肌、心脏、呼吸系统、神经系统、内分泌系统、眼、胃肠道多系统。本篇对一确诊的散发型强直性肌营养不良Ⅰ型患者的的临床资料进行报道并文献复习,旨在提高对该病的认识与诊断水平。     

暗室环境可抑制氨己烯酸的视网膜毒性

目的：观察新型抗癫痂药氨己烯酸的视网膜毒性与光毒性的关系,探索氨己烯酸视网膜损伤的预防机制。方法：选用30只缝康雄性BALB/c小鼠。正常治疗组（m：10）,置于正常饲养环境中（黑暗与光照交替12h）,给予氨己烯酸250mg·kg^-1·d^-1。腹腔注射;暗室治疗组（n=10）,24h置于暗室环境中,药物治疗浓度同正常治疗组;对照组（n=10）,置于正常饲养环境中,给予0．9％NaCl0．1mL·d^-1,腹腔注射。1个月后处死小鼠取视网膜进行5种抗体（Anti-VGLUT、Anti—Bsaaoon、Anti-G0α、Anti—PKCα和Anti-calbindin）的免疫荧光染色。结果：5种抗体染色表明暗室治疗组小鼠的视杆细胞突触、ON-双极细胞突触、水平细胞突触由视网膜外丛状层（OPL）向外核层（ONL）的退缩在暗室环境中可被抑制。结论：氨己烯酸的小鼠视网膜毒性有光依赖性,去除光毒性的影响,小鼠视网膜第一与第二级神经元之间的病理性突触改变可被完全抑制。     

小脑幕脑膜瘤的微创手术治疗(7例病例报道及文献复习)

小脑幕脑膜瘤属颅底和脑深部肿瘤,常与重要的神经组织、颅神经、脑干和血管关系密切,且常侵犯静脉窦,因而长期以来一直是对神经外科医生的一个挑战.文献报道多见于省级大医院神经外科中心,地市级医院报道较少.近10年来,随着影像技术如高分辨率CT、MRI、数字减影脑血管造影的发展,对小脑幕脑膜瘤分型的熟习以及运用瘤内切瘤的微创技术,小脑幕脑膜瘤的手术已经变得更彻底和更安全,治疗结果大为改观[1-4].我院2003年6月～2007年10月共收治小脑幕脑膜瘤7例,取得良好治疗结果,报道如下,并对小脑幕脑膜瘤的分型、手术入路和手术要点进行讨论.     

成人结节性硬化症伴反复脑梗死1例报道并文献复习

目的提高对结节性硬化症伴脑梗死的认识,探讨脑梗死的发病机制。方法报道1例成人结节性硬化症患者伴发脑梗死的临床表现和神经影像学所见,结合相关文献进行讨论。结果患者既往有癫、脑梗死病史,此次急性起病,言语不能,颜面部淡红色丘疹、趾甲周纤维瘤,头颅CT示侧脑室边缘点状钙化灶,头颅MR DWI提示新发脑梗死,头颅MRA未提示颅内动脉异常。临床诊断:脑梗死、结节性硬化症。结论患者脑梗死的发病机制不清,除高血压病外,结节性硬化症本身也可能是脑梗死的罕见病因。     

椎动脉夹层病例分析及文献复习

目的椎动脉夹层发生率较低,报道4例椎动脉夹层的病例特点及诊治经过,提高其诊治水平。方法回顾性分析2019年1～10月至江苏省人民医院就诊的4例椎动脉夹层患者的临床资料及治疗效果,并复习相关文献进行讨论。结果 4例患者发病年龄为30～42岁,其中男性3例、女性1例。3例表现为额颞部、后枕部及颈部疼痛;2例表现为头晕、行走不稳;2例表现为肢体无力。4例患者均予双抗血小板治疗,其中2例行动脉瘤栓塞术,治疗后症状均有不同程度的好转。结论椎动脉夹层为青年脑卒中的重要病因,其临床表现各异,需引起重视。     

可逆性胼胝体压部病变综合征病例报道与文献复习

正1病例患者,男,27岁,汉族,以"头晕、头痛伴近记忆力下降10d余"为主诉于2017年4月22日11:08入院。患者10 d余前坐汽车去伊犁出差途中有反复开车窗,当晚即出现头痛,呈全头痛,闷胀痛,伴头晕,无视物旋转,无恶心、呕吐,第2 d自觉上述症状不缓解,故在药店测血压140/80 mmHg左右,给予降压药物(具体不详),患者服用1 d,效果欠佳,同时     

手术治疗颅内多发脑膜瘤1例报道及文献复习

目的探讨颅内多发脑膜瘤的发病机制、临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析1例经手术治疗的颅内多发脑膜瘤患者的临床资料,并结合相关文献进行分析。颅内多发脑膜瘤患者主要表现为间歇性头痛并左眼视力模糊;头颅MRI示颅内多发类圆形异常信号,最大者约4.8cm×3.6cm×3.4cm。结果颅内发多脑膜瘤经手术全切除。术后病理学检查示纤维性脑膜瘤;术后随访3月,患者神志淡漠,言语不清,右侧肢体肌力Ⅲ级,大小便失禁。结论颅内多发脑膜瘤治疗方案应该个体化,根据患者的身体状况、脑膜瘤的数量、大小、部位等多方面的因素综合决定是否一期全切除肿瘤。     

CADASIL2个家系报道及文献复习

目的 报道2个CADASIL家系,4例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。方法 分析总结本科收治的4例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。结果 临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于19q12的notch3。结论 对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗。     

Satoyoshi综合征1例报道及文献复习

目的：报道国内首例30岁Satoyoshi综合征女性患者的临床特征。方法：体格检查、血液生化检查和影像学检查。结果：本例患者除具有进行性发作性痛性痉挛、脱发、腹泻外，还有闭经、乳腺增生等。血液生化检查显示血皮质醇、甲状旁腺素水平降低。头颅MR显示双侧额顶深部小点状信号改变。结论：对临床表现为进行性痛性痉挛、脱发、腹泻的患者，要考虑Satoyoshi综合征的诊断。