产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局

目的：分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局。方法：回顾性分析我院2016年1月-2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局。结果：妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34%（35/10 341）,主要涉及3种嵌合类型：45,X/46,XX嵌合（17例）、45,X/46,XY嵌合（8例）和45,X与其他异常核型嵌合（10例）。在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声（B超）指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86%（12/14）、83%（5/6）、75%（6/8）和29%（2/7）。结论：当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据。     

胎儿侧脑室增宽的产前诊断意义和妊娠结局

胎儿脑室增宽是最常见的经超声等影像学诊断的颅内异常,其病因复杂,是具有各种神经发育结果的异质性疾病。侧脑室增宽常合并脑内结构异常,增加胎儿围产期死亡率及新生儿神经系统发育障碍的风险。超声可以早期发现并且动态观测,核磁技术对其诊断精确率大大提高,已成为超声的良好辅助诊断手段。胎儿侧脑室扩张程度不同,其预后不同。孕期发现胎儿侧脑室增宽应重视病因学的诊断,侧脑室宽度12 mm的胎儿多数预后良好,对于宫内未完全转归的胎儿应重视出生后的远期随访。     

产前诊断胎儿室间隔缺损对胎儿结局的影响

目的探讨胎儿期诊断为室间隔缺损(VSD),对胎儿结局的影响。方法选择2014年1月1日至2016年11月30日,在南方医科大学附属东莞人民医院,进行系统产前超声检查(Ⅲ级)的23 011例中孕期孕妇的23 041例胎儿为研究对象。对采用胎儿超声心动图(UCG)被诊断为VSD的胎儿,由产科医师综合评估并征询监护人意愿后,决定是否被引产。对部分引产胎儿经监护人同意后进行尸体解剖,对未被引产胎儿,于出生后7d内进行新生儿UCG检查。根据胎儿尸体解剖和新生儿UCG结果作为确诊VSD的金标准,分析胎儿结局及胎儿UCG诊断VSD的特点。结果 (1)胎儿UCG对于本组纳入研究胎儿的VSD的总检出率为0.326%(75/23 041),其中复杂性VSD检出率为0.182%(42/23 041),单纯性VSD检出率为0.143%(33/23 041)。(2)42例复杂性VSD胎儿的引产率为92.9%(39/42),出生率为4.8%(2/42),1例胎儿失访。39例引产胎儿中,17例经尸体解剖确认为复杂性VSD,22例未进行尸体解剖。(3)33例单纯性VSD胎儿的引产率为30.3%(10/33),出生率为63.6%(21/33),2例胎儿失访。(4)对4 369例新生儿于生后7d内进行UCG检查,新生儿UCG的VSD检出率为1.442%(63/4 369)。其中,采用新生儿UCG诊断2例复杂性VSD,均在产前已被胎儿UCG诊断;诊断61例单纯性VSD,包括产前已被诊断的8例及产前未被诊断的53例;而产前胎儿UCG诊断的5例单纯性VSD,产后新生儿UCG确认并无VSD。结论胎儿一旦被诊断为复杂性VSD,则多会被引产,而采取胎儿UCG诊断单纯性VSD则可能被漏诊。胎儿被诊断为单纯性VSD后,亦可能被引产。     

用妊娠妇女血中胎儿DNA进行产前诊断

近年来非创伤性产前诊断成为研究的热点，孕妇血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA，用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断的方法。     

用妊娠妇女血中胎儿DNA进行产前诊断

近年来非创伤性产前诊断成为研究的热点。孕妇血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA，用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断的方法。     

用妊娠妇女血中胎儿DNA进行产前诊断

近年来非创伤性产前诊断成为研究的热点。孕妇血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA,用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断的方法。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局。结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7%;2例平衡性染色体异常,占33.3%;4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访。足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

羊水过多产前诊断及妊娠结局分析

目的:通过对妊娠期羊水过多的孕妇进行产前诊断及妊娠结局分析,探讨羊水过多的病因及妊娠结局情况。方法:选取2008年7月~2013年7月在广西医科大学第一附属医院产前诊断中心就诊的孕17~32周的50例羊水过多孕妇为病例组,同期羊水量正常孕妇80例为对照组。分析羊水过多的病因,对羊水过多孕妇行羊水或脐带血胎儿染色体核型分析,并对地中海贫血基因携带者行羊水或脐带血基因分析,随访记录及分析比较两组的妊娠结局。结果:病例组羊水过多的病因中,不明原因占44.0%,染色体异常占4.0%,重型α地中海贫血占14.0%,胎儿畸形占30.0%,母胎疾病占8.0%。与对照组相比,病例组的剖宫产率、早产率、胎儿畸形率、胎儿窘迫率、巨大胎儿发生率及胎儿为女性比率均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:羊水过多与胎儿畸形、胎儿染色体异常和胎儿重型α地中海贫血有一定关系,但仍有约1/3病例病因不明;羊水过多的妊娠结局较差,有必要对羊水过多孕妇加强孕期母胎监测及进行胎儿产前诊断。     

足月胎儿生长受限的妊娠结局

目的:探讨胎儿生长受限(FGR)的主要相关因素,终止妊娠的方法和时机,改善FGR围生儿预后。方法收集近5年的足月FGR病例108例,分析FGR孕妇有关病史、妊娠经过、分娩方式、妊娠结局和相关因素。结果:①与FGR相关因素方面,以妊娠并发症为首要因素,其中又以妊娠期高血压疾病占首位(13·9%),其次为胎盘、胎儿因素,而病因不明者达20·4%。②阴道分娩组与选择性剖宫产组比较,胎儿窘迫率和新生儿窒息率均有显著性差异(P<0·01)。③108例足月FGR新生儿体重为(2250±225)g。结论:妊娠并发症是FGR主要危险因素,选择恰当的分娩时机和分娩方式,有利于减少FGR胎儿窘迫和新生儿窒息的发生。     

产前诊断中限制性胎盘嵌合体病例的发现及检测

目的探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义。方法收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎儿DNA检测结果或早孕期11~13+6周绒毛样本染色体非整倍体检测结果与羊水或脐血染色体非整倍体检测结果不一致的病例6例;胎儿分娩后留取胎盘组织,多位点取样,用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)方法对胎盘组织进行染色体非整倍体检测,并进行分析。结果在6例病例中,羊水或脐血样本检测结果分别为:21号染色体单亲二倍体(UPD21)、46,XX、46,XX、46,XY、46,XX、46,XY;而其胎盘组织中均检测到两种核型类型的细胞嵌合,分别为UPD21/47,XX,+21、46,XX/45,XO、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+13、46,XX/45,XO、46,XY/47,XY,+21,确认均为CPM。结论CPM可导致以胎盘绒毛或胎盘来源物为检测靶标的核型检测结果与胎儿实际核型结果不一致,在产前诊断中认识到限制性胎盘嵌合现象的存在可以解释绒毛样本检测结果与羊水或脐血样本结果不一致的现象,避免因CPM导致误诊的发生。     

胎儿性染色体异常的回顾性分析

目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009~2013年中山市博爱医院产前诊断中心8 864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。     

妊娠晚期胎儿超声血流参数与胎儿结局相关性

目的 探讨妊娠晚期胎儿超声血流参数与胎儿结局相关性.方法 分析2017-01-01-2019-06-01河南科技大学第一附属医院60例胎儿不良结局孕产妇临床资料,根据不良程度分为轻度不良组36例与重度不良组24例,另选本院同期60名正常结局孕产妇为对照组,均于孕30～36周接受胎儿超声检查,并记录脐动脉与大脑中动脉血流...     

胎儿不良结局与妊娠并发症的关系

目的:探讨胎儿不良结局与妊娠合并症并发症的关系。方法:选择2009年2月～2011年2月分娩发生胎儿不良结局且同意做胎盘和脐带病理检测的孕妇124例,结合其病史,分析不良结局的发生原因,并以120例正常新生儿胎盘及脐带作为病理检查的对照组进行对比研究。结果:接受胎盘和脐带病理检测的124例孕妇中胎盘及脐带的病理改变者112例,发生率为90.32%(112/124),其中发生绒毛纤维蛋白样坏死71例(55.65%)、绒毛合体细胞增生47例(37.90%)、绒毛血管扩张44例(35.48%)、脐带血管堵塞39例(31.45%)、绒毛水肿37例(29.84%)、绒毛血管狭窄32例(25.80%)、脐带血管炎27例(21.77%)、绒毛发育不良12例(9.68%);绒毛纤维蛋白样坏死发生率、绒毛合体细胞增生发生率、绒毛血管扩张发生率、脐带血管堵塞发生率、绒毛水肿发生率、绒毛血管狭窄发生率、脐带血管炎发生率、绒毛发育不良发生率,病例组明显高于对照组(P<0.05)。结论:胎盘、脐带的病理改变与妊娠合并症和并发症息息相关,所以在妊娠期间应密切关注各类并发症的出现,并及时实施应对措施,以减少不良妊娠结局的发生。     

胎儿血型的产前诊断

孕早期预测胎儿血型 ,对预防新生儿溶血病及预测与ABO/Rh血型基因型连锁的遗传性疾病 ,及治疗血型不合妊娠的胎儿溶血性贫血等 ,有着重要的意义。该文概述了胎儿血型产前诊断的方法。     

妊娠早期、中期和后期胎儿畸形的产前诊断

随着胎儿畸形的产前诊断日益增加,90年代中,临床畸胎学研究者将面临新的挑战,在妊娠早期、中期和后期的各个阶段,胎儿畸形和遗传疾病将在子宫内进行诊断。人们期望产前诊断的频度和精确度将有进一步提高。临床畸胎学研究者正在努力建立危险性最小而更早期的产前诊断方法。     

胎儿血型的产前诊断

孕早期预测胎儿血型，对预防新生儿溶血病及预测与ABO／Rh血型基因型连锁的遗传性疾病，及治疗血型不合妊娠的胎儿溶血性贫血等，有着重要的意义。该文概述了胎儿血型产前诊断的方法。     

优质护理服务在胎儿监护中对妊娠结局的影响

目的探讨在胎儿监护中使用优质护理服务对妊娠结局的影响。方法选取2018年1-6月广州市番禺区何贤纪念医院收治的300例低危妊娠孕妇,使用随机数字表法将其分为对照组和观察组各150例。对照组实施定期胎儿监护外加常规孕期护理,观察组在定期胎儿监护基础上提供优质护理服务,在干预结束后比较两组分娩疼痛程度、胎儿异常检出率和不良妊娠结局发生情况。结果观察组分娩疼痛程度低于对照组,胎动异常检出率高于对照组,胎膜早破、早产儿、胎儿宫内窘迫发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论在胎儿监护中对低危妊娠孕妇提供优质护理服务,可提高胎儿异常检出率,有效避免不良妊娠结局。     

孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞产前诊断胎儿ABO血型

目的:探讨母血中单个胎儿有核红细胞(NRBCS)产前诊断胎儿ABO血型的可行性。方法:从154例孕妇外周血中分离单个NRBCS,应用引物延伸扩增(PEP)法扩增单个NRBCS的基因组,用PCR法检测扩增产物中的SRY基因以判断NBRCS的来源。再用特异性序列-聚合酶链反应(PCR-SSP)法测胎儿ABO血型基因型。抽取新生儿脐血提取淋巴细胞,应用PCR-SSP法测胎儿ABO血型基因型。用常规血清方法测新生儿血型。结果:用PCR-SSP法检测出154例中的152例血型,2例未测出,检出率98.7%。检测出的152例胎儿基因型与脐血淋巴细胞所测ABO血型基因型完全相符。常规血清学方法测新生儿ABO血型,检测率为85.7%。结论:用单个NRBCS结合PCR-SSP法检测胎儿ABO血型方法可靠。     

羊水过多与胎儿妊娠结局关系探讨

目的 探讨羊水过多的发生程度及伴随情况与妊娠结局的关系.方法 对2007年11月-2008年3月孕20～40周在我院进行胎儿系统检查的1 074例孕妇进行回顾性分析,比较羊水过多发生的程度及伴随情况与胎儿畸形的相关性及围生儿预后的关系.结果 羊水过多55例,检出率5.1%.其中合并畸形的10例,占18%,检出具有超声软标志的16例,占29%,特发性羊水过多29例,占53%.结论 羊水过多的妊娠结局与其发生程度及伴随情况有密切的相关性.