RHD基因Rhesus Box在产前预测胎儿RhD血型中的应用

目的产前预测胎儿RhD血型,预防新生儿溶血病的发生。方法收集RhD阴性孕妇标本67例,分离血浆,提取DNA,通过检测RHD基因的Rhesus Box来预测胎儿的RhD表型。结果将产前预测的胎儿血型与胎儿出生后的RhD进行比较,RhD阳性的预测有效率为73.17%,RhD阴性的预测有效率为69.23%。结论通过Rhesus box来产前预测胎儿RhD血型,准确率高,能有效预防新生儿溶血病的发生,值得临床推广。     

RhD基因检测方法在Rh阴性血型基因鉴定中的应用

目的：探讨RhD基因检测方法在中国汉族人Rh阴血型鉴定中的应用价值。方法：对于68例各种表型的Rh阴性中国汉族样本,用扩增RhD基因外显子3,4,5,7,10的5种方法,检测RhD基因的存在与否。结果：68例样本,总阴性率为52．95,其中29例含有C抗原的Rh阴样性本,5种方法鉴定皆为阴性的仅有1例（3．4％）,而表型为C阴性的38例样本,34例（89．5％）为阴性。结论：以检测RhD基因存在与否为基础的Rh阴性血型基因鉴定方法,不适用于C抗原阳性的中国汉族Rh阴性血型基因鉴定,仅有扩增RhD外子3,4,10的方法,适用于含C抗原的Rh阴性血型的基因鉴定。     

ABO血型基因分型技术用于胎儿产前血型鉴定

在新生儿溶血病、脐血移植或亲子鉴定中 ,有时需要作胎儿产前血型鉴定 ,而 ABO血型是最具临床意义的血型系统。笔者采用 ABO基因分型技术 ,成功地用于羊水 ABO血型鉴定 ,现报告如下。材料与方法1　研究对象　例 1 ,女 ,妊 2产 1 ,第 1胎男性 ,3岁 ,AB型 ,患地中海贫血 ;第 2胎妊娠 8个月 ,计划分娩时采集脐血对第 1胎作造血干细胞移植。申请产前鉴定胎儿 ABO血型。例2 ,女 ,妊 2产 1 ,第 1胎男性 ,6岁 ,A型 ,患急性淋巴细胞白血病 ,经化疗后缓解 ;第 2胎妊娠 9个月 ,计划分娩时采集脐血对第 1胎作造血干细胞移植 ,申请产前鉴定胎儿 A…     

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访.结果 6535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出...     

无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。     

RhD血型初筛的自动化检测

献血者RhD血型初筛和鉴定近年来已成为血站的常规检验工作.为实现操作的简便化和标准化,笔者探索一种全自动RhD血型的初筛检测法.该方法利用全自动加样器加样,使用全自动酶标仪及其相应软件的判读结果,有效地避免了人工判读结果无原始数据的缺点,提高了检验工作的速度及自动化程度.     

RhD血型基因定型在新生儿溶血病产前诊断的应用

目的 检测血液RhD血型基因型并应用于新生儿溶血病(HDN)的产前诊断。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,根据PCR产物的强弱判定RhD基因型。结果36名个体血液样本中,10名为RhD-／RhD-纯合子,3名为RhD ／RhD-杂合子,23名为RhD ／RhD-纯合子。结论 该方法可以准确检测出RhD血型基因型,并可用于RhD血型不合引起HDN的产前诊断。     

Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测

目的初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系.方法对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型,并扩增RhD基因的外显子3,4,5,7,10,检测RhD基因存在情况.结果吸收放散试验表明67例样本中Del型22例,占32.8%,非Del型45例,占67.2%.在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中,Del试验均为阴性,RhD基因完全缺失;而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中,22例Del试验阳性,其中20例携带完整的RhD基因,2例有部分RhD基因;7例Del试验阴性,其中6例携带部分RhD基因,1例D基因完全缺失.结论中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起.     

Rh阴性血型者Del表型和RhD基因的检测

目的 初步探讨中国汉族人群Rh阴性血型者Del表型与RhD基因之间的关系。方法 对67例血清学方法检测为Rh阴性的供血者样本进行吸收放散试验以检测Del型，并扩增RhD基因的外显子3，4，5，7，10，检测RhD基因存在情况。结果 吸收放散试验表明67例样本中Del型22例，占32．8％，非Del型45例，占67．2％。在所有表型为ccee,ccEe的38例RhD(-)个体中，Del试验均为阴性，RhD基因完全缺失；而在表型为Ccee或CcEe的29例RhD(-)个体中，22例Del试验阳性，其中20例携带完整的RhD基因，2例有部分RhD基因；7例Del试验阴性，其中6例携带部分RhD基因，1例D基因完全缺失。结论 中国汉族人群中Rh阴性血型者RhD基因的存在及多态性多由Del引起。     

胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值

目的:探讨胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断价值。方法:选择我院2018年10月至2019年10月收治的3800例超声检查孕妇,根据是否选择无创产前基因检测分组,对比两组检查结果。结果:研究组筛查高风险139例,有创检查证实73例(52.52%);对照组筛查高风险126例,有创检查证实21例(16.67%),存在差异(P<0.05)。研究组满意度112(80.58%)高于对照组40(31.75%)(P<0.05)。结论:胎儿系统超声检查联合无创产前基因检测在产前诊断价值较高,有利于提高筛查效果,患者满意度高,值得推广使用。     

固相免疫吸附法在ABO正反定型/RhD血型检测中的应用

目的 探讨固相免疫吸附法在ABO正反定型/RhD血型检测中的应用.方法 通过应用新鲜红细胞试管法、微柱凝胶法及固相免疫吸附法同时测定557例临床样本的ABO正反定型/RhD血型,对检测结果进行分析,对固相免疫吸附法进行临床评价.结果 固相免疫吸附法与试管法的符合率达100%,与微柱凝胶法的符合率也达100%.结论 固相...     

SPR技术在红细胞血型同种抗体筛选与鉴定中的应用研究

目的:探讨利用表面等离子体共振(Surface plasman resonance,SPR)技术对红细胞血型同种抗体筛选与鉴定的可行性,为红细胞输注相容性检测提供一种新方法。方法:采用氨基偶联法在SPR芯片表面固定红细胞抗原谱,优化芯片分析条件,检测红细胞血型抗体阳性对照血清,分析SPR芯片技术的检测性能;对比研究SPR芯片技术与微柱凝集法检测129例长期输血的地中海贫血患者临床样本的一致性;同时运用SPR芯片技术对7例血型抗体阳性患者输血前进行血型抗体鉴定,选择红细胞抗原相容性血液输注;跟踪评价红细胞输注效果。结果:SPR芯片技术检测血型同种抗体的重复性、敏感性与特异性均较好;SPR技术与微柱凝集法对129例临床样本血型同种抗体筛查结果显示,2种方法无显著性差异(χ2=0.333, P 0.05),总体一致性为97.2%;SPR技术对7例血型同种抗体阳性患者鉴定结果为:抗-E 3例、抗-M 1例、抗-C 1例、抗-Jka 1例、自身抗体1例,与微柱凝集法鉴定结果基本一致;SPR技术选择配合性输血后,6例患者红细胞输注有效,1例患者存在自身抗体输注无效。结论:SPR芯片技术筛检与鉴定红细胞血型抗体的性能与微柱凝集法总体一致,而SPR技术操作更简便快速、高通量且非标记,可满足批量红细胞输注前血型同种抗体快速筛查和鉴定的基本要求。     

PCR技术在母婴Rh血型不合产前基因诊断中的应用

由于分子生物学的广泛深入研究,一系列以ＤＮＡ为基础的Ｒｈ血型研究方法不断建立,对母婴Ｒｈ血型不合的产前诊断取得了较大进展,本文简要介绍ＰＣＲ技术在对母婴Ｒｈ血型不合新生儿溶血病的产前基因诊断中的应用价值。     

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。     

全自动血型仪在血型检测中的应用

目的探讨全自动血型分析仪在血型检测中的应用。方法同时用全自动血型仪与U型微板法对14 260份血液标本进行平行血型检测和对比分析。结果全自动血型仪与U型微校法检测ABO血型的正确率分别为99.87%、99.89%;检测Rh血型的准确率均为100.00%。结论对血液标本进行常规的ABO和Rh血型检测是每家采供血机构检验科所必要进行的重要检测项目,全自动血型仪可以有效降低实验者的工作强度,防止人为性错误,降低生物危险性,同时提高实验效率和判读结果的准确率。为安全输血提供可靠保障,有助于采供血机构进行大批量标本的血型鉴定。     

无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)产前检查中的临床意义。方法选择2016年1月1日至2018年1月31日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的孕妇20334例,对筛查SCA阳性孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞行染色体核型分析及荧光原位杂交,并对检测结果进行分析。结果共检测20334例NIPT样本,提示胎儿SCA76例,筛查阳性率为0.37%,经遗传咨询知情同意下,52例筛查胎儿SCA阳性孕妇行介入性产前诊断,确诊胎儿SCA病例25例,总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为48.1%,其中23例已引产,2例胎儿出生时正常;另27例排除胎儿SCA的孕妇均继续妊娠。24例筛查胎儿SCA孕妇拒绝介入性产前诊断,其中15例选择继续妊娠(随访出生时表型正常),2例直接引产,7例孕妇失访。结论 NIPT可用于性染色体非整倍体产前筛查,但阳性预测值不高,需要进一步完善检测技术和分析方法,以提高检测准确率。