重视视网膜母细胞瘤发生机制和诊疗方法研究

视网膜母细胞瘤（RB）是致盲、致残、致死的最严重婴幼儿眼病。抑癌基因 RB1缺失导致肿瘤发生。随着治疗方法的不断创新和发展,RB治疗从眼球摘除、外放射治疗、静脉化学药物治疗、到眼动脉介入化学药物治疗,逐步实现了保生命、保眼球和保视力。但是,RB的发生机制仍存在很多空白点,眼内晚期患儿的眼球摘除率居高不下,治疗...     

视网膜母细胞瘤化疗耐药的研究进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，化疗是目前治疗RB最常用的方法，包括静脉化疗、动脉化疗和玻璃体腔化疗。然而，RB的化疗耐药时有发生，是导致RB患者保眼治疗失败的主要原因。因此，探索RB化疗耐药的发生发展机制、寻找RB治疗新策略及药物联合治疗的新方法具有重要临床意义。本文综述了RB细胞可通过ATP结合盒式蛋白(ABC转运蛋白)、非编码RNA、表观遗传学修饰、自噬、上皮-间充质转化、细胞外基质改变等多种途径获得化疗耐药性，并对其潜在的治疗靶点或药物进行总结，以期为RB化疗耐药性的进一步研究提供参考。     

视网膜母细胞瘤的研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,严重影响患儿的视力,甚至可危及生命.随着生物学技术的提高,RB的研究已取得一些突破.目前的研究主要集中于阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.基因治疗RB是近年来新型的治疗方法,为RB的治疗及预后的改善带来了契机,有望成为继手术、化学治疗、放射治疗之后一种全新的治疗模式.就RB肿瘤细胞的组织来源、Rb基因突变的检测、RB遗传易感性的研究及基因治疗实验研究的发展方向等进行系统综述.     

视网膜母细胞瘤的综合治疗策略

视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿眼内常见的恶性肿瘤。随着现代科学技术的进步以及新的诊疗手段的问世，使得临床医生对于RB的治疗有了更多选择，也使得我们对于RB患儿选择采用不同的个体化综合治疗方案的治疗策略得以实施。传统的治疗理念在不断发生更新和转变，我们应根据我国RB发病的实际情况，学习借鉴国外对RB先进的治疗经验，努力探索并逐步建立符合我国国情的规范化RB综合治疗新模式，这对提高RB患儿生存率，改善生存质量都具有十分重要的意义。     

视网膜母细胞瘤的遗传学特征及临床筛查与治疗

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命。其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45%。RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95%,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50%。因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力。对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要。     

视网膜母细胞瘤免疫治疗研究进展

视网膜母细胞瘤（RB）作为一种儿童最常见的恶性肿瘤，其治疗方式一直备受关注。目前，虽然RB已成功采用一系列保守治疗方式来保留眼球和保存视功能，但由于RB可通过视神经扩散到中枢神经系统，并通过巩膜、眶骨的淋巴和血液循环进行远处转移。在这种情况下，RB的多数治疗方式的治疗效果均不佳。目前需要一种新的RB治疗方式，不仅能够更有效地抑制肿瘤生长，同时也能控制肿瘤的远处转移。免疫治疗能使正常组织的损伤最小化，更具有特异性，且可以防止随后的肿瘤复发，对于治疗RB具有很大的应用前景。本文将对RB免疫治疗最新进展进行综述。     

视网膜母细胞瘤化学治疗的进展

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)的化学治疗结合多次积极的局部治疗已上升为一线治疗,开辟了RB治疗的新纪元,本文就RB的国际分期以及化疗进展作一综述.     

视网膜母细胞瘤治疗中应注意的若干问题

个体化的综合治疗开创了视网膜母细胞瘤（RB）临床诊治的新纪元,国内数家眼科中心为此进行了有益的尝试,但从总体上对这一疾病的认识尚有待提高。本文就推广RB的国际分期、改变对RB认识上的误区、提高RB的早期诊断率、加强多中心协作,提高国内RB临床研究的质量、开展RB临床基础研究等五个方面做一简要述评。     

视网膜母细胞瘤基因治疗研究进展

视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,传统的治疗方法主要采取眼球或眼眶内容物摘除术、放射疗法及化学疗法,但均不能明显改善预后,而RB的远期影响往往带来局部的破坏性后果。基因疗法为RB的治疗及预后的改善带来了契机,具有传统方法不可比拟的优势。就基因转染载体、基因导人方式、常用的基因技术（如RNA干扰技术）和治疗靶点等方面对RB基因治疗的研究进展进行综述。     

RB1+/+MYCNA型视网膜母细胞瘤研究进展

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是儿童最常见的眼部恶性肿瘤,“二次突变假说”认为RB1抑癌基因的两个等位基因在视网膜发育过程中相继失活,导致RB1-/-型RB的发生。最新研究发现约2%的RB患者体内MYCN原癌基因高度扩增的同时不伴有RB1基因突变,因此将RB1+/+MYCNA作为RB一种新的致病基因型。此型RB较经典RB1-/-型RB起病早、侵袭性强、保眼率低。MYCN基因也为RB精准治疗提供了研究新靶点。 （国际眼科纵览,2020, 44：133-139）     

A 12-year epidemiological review of retinoblastoma in Omani children

aim?To describe the epidemiology of retinoblastoma (RB) in Omani children. method?The National Cancer Registry, hospital records, and treatment abroad registers were reviewed to identify the characteristics of Omani children diagnosed with RB between 1990 and 2002. results?Twenty-nine children (12 male and 17 female) were diagnosed with RB. The age-adjusted incidence was 4.04/million/year in children <15 years and 8.33/million/year in children <5 years. The mean age at diagnosis was 32.2 months (33.8 months for unilateral RB and 13.2 months for bilateral RB). 75% had unilateral tumors and 25% had bilateral tumors. The five-year survival rate for RB was 89%. None of the patients had a family history of RB. conclusion?The incidence of RB in Oman is at par with other countries. A definite female preponderance exists in the Omani population. The proportion of unilateral RB cases is unusually high among Omani children. The five-year survival rate is almost at par with that reported in the West. Genetic studies and further longitudinal studies of surviving RB cases could further enhance the knowledge of the epidemiology of RB in Oman.     

视网膜母细胞瘤组织中HPV-DNA表达的研究

目的:研究我国视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中HPV-DNA表达情况,为进一步揭示HPV在散发性RB中作用提供初步依据。方法:收集22例散发性RB患者新鲜肿瘤组织标本,应用PCR方法及引物MY09/11检测肿瘤组织中HPV-DNA表达情况。结果:选取22例RB肿瘤标本中7例HPV-DNA阳性(32%),均为单眼散发患者(包括男4例,女3例),2例双眼散发患者均为阴性。结论:HPV可能是我国散发性RB发病因素之一,但其明确作用及机制尚待进一步研究。     

A 12-year epidemiological review of retinoblastoma in Omani children

AIM: To describe the epidemiology of retinoblastoma (RB) in Omani children. METHOD: The National Cancer Registry, hospital records, and treatment abroad registers were reviewed to identify the characteristics of Omani children diagnosed with RB between 1990 and 2002. RESULTS: Twenty-nine children (12 male and 17 female) were diagnosed with RB. The age-adjusted incidence was 4.04/million/year in children < 15 years and 8.33/million/year in children < 5 years. The mean age at diagnosis was 32.2 months (33.8 months for unilateral RB and 13.2 months for bilateral RB). 75% had unilateral tumors and 25% had bilateral tumors. The five-year survival rate for RB was 89%. None of the patients had a family history of RB. CONCLUSION: The incidence of RB in Oman is at par with other countries. A definite female preponderance exists in the Omani population. The proportion of unilateral RB cases is unusually high among Omani children. The five-year survival rate is almost at par with that reported in the West. Genetic studies and further longitudinal studies of surviving RB cases could further enhance the knowledge of the epidemiology of RB in Oman.     

Gene Carrier Detection in Retinoblastoma

Although the presence of the retinoblastoma (RB) gene is usually made obvious by bilateral RB tumors, unaffected relatives of RB patients and unilateral RB patients may also carry the gene. Patients with 13q14 deletion have RB, and segregation of RB with markers (Q-banding and Esterase D) on chromosome 13 can be studied in some two-generation RB families. Radiosensitivity of fibroblasts may be a marker or may be present only in chromosome 13 deletion patients. Growth properties of fibroblasts suggest that the RB gene itself is expressed in normal cells. Ultimately, gene-carrier detection may be achieved by defining gene expression, gene product, or by cloning the gene itself.     

视网膜母细胞瘤中Fas/Fas配体表达及 与凋亡的关系

目的观察视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)　Fas/Fas 配 体 (Fas ligand ,FasL)表达及与凋亡的相关性。方法应用免疫组织化学染色法观察32例RB标本中 Fas/FasL的表达及分布,并对32例用光镜、其中4例用电镜及12例用末端脱氧核苷酸转移酶介导的生物素化脱氧尿苷三磷酸末端标记 (t erminal deoxynucleotidyl transferase mediated biotin dUTP nick end labeling, T UNEL)染色观察细胞凋亡,分析与Fas/FasL表达的关系。结果光镜下凋亡细胞主要位于RB退化区,电镜下可见染色质边集和凋亡小体等凋亡特征 ;TUNEL显示阳性标识主要位于RB退化区及死亡区。Fas及 FasL在所有RB中均呈阳性表达 。Fas和 FasL表达与凋亡指数 (apoptosis index, AI)呈正相关 (P<0．01 ,P<0．001)。结论凋亡在RB中普遍存在,可能是触发RB细胞死亡的 主要方式;Fas系统在RB的发生发展中起重要作用。Fas系统上调可能会诱导RB细胞凋亡。(中华眼底病杂志,2001,17:21-23)     

miRNA在视网膜母细胞瘤中的作用研究进展

视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其发病与基因突变相关。microRNA（miRNA）是一种非编码RNA，能调控基因的表达，目前已成为肿瘤研究的热点之一。本文将对miRNA在RB中相关研究进展作一综述，从而为RB的诊断、治疗提供新思路和新方法。