先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

多指并指畸形一家系七代30例

先证者女，１岁９个月。右拇赘指细长，３个指节，环、小指并指，小指指端尺侧有一黄豆大赘肉。Ｘ光片示赘生指３节指骨，余骨质正常。左手外观与右手相似，但正常外形拇指偏尺侧，运动不如赘生指灵活，Ｘ光片示赘生指３节指骨，与正常掌骨构成关节，正常外观拇指掌骨发育...     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

家族性多指、并指一家系七例

先证者（Ⅲ４）男，３岁。因出生后发现双手畸形于１９９８年１０月入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，足趾无畸形。脊柱、胸廓无畸形。双手各有８指，小指各多１指，右手拇指和食指各多１指，左手拇指多２指。各指近节均有软组织相连，双手３、４、５指为完全并...     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

先证者(V4) 男,4岁.出生后发现双手双足畸形,表现为双手小指各多1指,双足小趾各多1趾,均为轴后A型,左足拇趾多趾并趾,拇趾与赘生趾软组织融合,为轴前Ⅰ型.查体发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

单纯钢丝加压固定法治疗骨性锤状指的解剖学研究

目的 探讨单纯钢丝加压固定法治疗骨性锤状指的手术方法的可行性。方法 选用4只成人尸体手标本，示、中、环、小指共16指，测量并研究伸肌腱止点处肌腱的宽度、伸肌腱止点距甲基质距离、末节指骨全长、甲基质长度。选取12指（示、中、环、小指各3指）成人手指标本进行模拟手术，人为设计骨性锤状指模型。钢丝从肌腱与骨块连接处横穿并折弯，找到末节指骨的钢丝穿出点。沿穿出点及远、近端侧方用克氏针横向钻孔3个，钢丝穿出后与另一头拧紧，埋于皮下。观察不同穿出点的钢丝在骨块上方交叉加压点的位置变化。结果 末节指骨穿出点移动方向与钢丝交叉点的移动方向一致，穿出点向两端移动后撕脱骨块均不稳定。当穿出点为末节指骨的近端1/3时，钢丝交叉于骨块正上方，撕脱骨块无松动。结论 钢丝的最适合穿出点为骨块交叉点的延长线与末节指骨的交点。单纯钢丝加压法治疗骨性锤状指是可行的。     

多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

遗传性短指(趾)的分类鉴定

短指(趾)曾被认为是孟德尔式遗传的第一个人类异常的例子。1951年Bell将遗传性短指(趾)分为五型。在A-1型短指中,主要限于中间指骨的变短,它们有可能与远侧指骨相融合。A-2型只是食指的中间指骨异常。A-3型仅为第五指的中间指骨异常。在B型中,中间指骨和末端指骨变短或缺失。C型则以第二、三指的中间指骨和远端指骨缺失为特征。D型包括拇指的远侧指骨变短变粗。E型则有一个或更多的短掌骨或跖骨。 1975年McKusick加了A-4型,其中第二、五指均短,而第四指有偏向桡骨的指弯曲;A-5型为中间指骨缺失。 Bell的分类法,除E型外,是极为适用的。不过,她的描述特别重视明显的异常,     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

非典型性手指中央缺如1例

患者女性，25岁，出生时即存在右手中指、环指从近节指骨基底部以远处缺如，掌指关节残留，局部软组织呈圆锥样肉赞，无功能；示指从近指间关节以远缺如．小指近、远指间关节融合不能屈忡活动，右拇指正常患手仅能靠拇指与强直的小指夹持粗大物体．患手     

A1型短指(趾)一家系九例

先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变.     

掌骨火山口样巨大骨软骨瘤1例

1　临床资料患者,男,6 8岁。自出生即发现左食指及第2掌骨肿物,且随年龄生长逐渐增大,2 0岁后肿物停止生长,无任何不适,不影响活动。2a前第2掌骨肿物被烫破后逐渐溃烂,形成空洞,分泌物为脓性恶臭液体,并出现疼痛。专科检查:左食指近节尺侧及第2掌骨中段桡侧分别有一红枣大小的圆形肿物,无活动,表面光滑、质硬,后者外侧皮质破溃见一2 .5cm×2 .5cm×3cm的空洞。各关节活动明显障碍。实验室检查无异常。X线检查:左手食指近节指骨体部尺侧及第2掌骨体部尺桡侧分别有一2cm×3cm和6cm×6cm大小骨性赘生物,边界清楚,基底部较宽,其骨质与母骨沟通,…     

可吸收线治疗骨性锤状指远指间关节固定针位置的解剖研究

目的　通过测量末节手指的体表标记线与克氏针进针点的关系,为可吸收线捆扎固定撕脱骨块治疗骨性锤状指的远指间关节固定针进针点及角度、缝合线导引孔的位置提供解剖学依据。 方法　在16侧新鲜成人上肢标本的拇指、示指、中指、环指、小指各16根上模拟远侧指间关节的固定针（克氏针）固定,并测量进针点及进针角度。 结果　远侧指间关节伸0°位时,固定针宜从指体侧方进针,固定远侧指间关节的最佳进针点位于末节指骨基底部与指骨干交界处,进针角度与末节指骨中轴线成30°夹角,进针点到指远侧纹平面距离分别为：拇指13 mm、示指12 mm、中指13 mm、环指12 mm、小指11 mm。可吸收线导引孔最佳进针点在肌腱止点远端的指骨侧中线体表投影线上。 结论　固定针进针点以及导引孔位于上述各手指的位置时,既固定牢固、不损伤甲基质,也不影响撕脱骨片的复位。     

指深屈肌腱及指伸肌腱止点的解剖研究

目的　通过解剖研究指深屈肌腱及指伸肌腱在远节指骨基底掌侧和背侧止点平面的差别，为西摩骨折发生机制提供解剖学依据。 方法　手部残肢10具，其中左手3例，右手7例，均为男性患者，年龄24~58岁。2~5指分别有10指，全部手指无外伤手术史、无畸形。自远节指间关节水平掌侧及背侧分别切开，于末节指骨水平分离各指的指深屈肌腱及指伸肌腱，记录其与末节指骨掌侧及背侧关节面的距离，比较指深屈肌腱及指伸肌腱在末节指骨掌、背侧的止点水平。 结果　指深屈肌腱止点近端至关节面距离：示指（2.19±0.27）mm，中指（2.50±0.14）mm，环指（2.23±0.16）mm，小指（1.83±0.19）mm；指伸肌腱止点近端至关节面距离：示指（0.12±0.02）mm，中指（0.18±0.02）mm，环指（0.12±0.05）mm，小指（0.06±0.01）mm；各指差异有统计学意义（P＜0.05）。指深屈肌腱止点中点至关节面距离：示指（3.73±0.45）mm，中指（4.33±0.45）mm，环指（3.53±0.46）mm，小指（3.16±0.41）mm；指伸肌腱止点中点至关节面距离：示指（1.77±0.06）mm，中指（1.76±0.20）mm，环指（1.77±0.06）mm，小指（1.47±0.10）mm；各指差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论　指伸肌腱在末节指骨基底的止点较指深屈肌腱的止点距关节面更近，为西摩骨折的发生机制提供了解剖依据。     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

可吸收线治疗骨性锤状指皮肤切口的解剖研究

目的　通过测量末节手指，为可吸收线治疗骨性锤状指手术皮肤切口设计提供解剖学依据。 方法　随机选取16侧新鲜成人上肢标本，拇指、示指、中指、环指和小指各16根。测量指伸肌腱止点到指远侧纹指背投影线的距离、甲基质近端到肌腱止点远端的距离、肌腱止点处的宽度，确定皮肤切口的长度和宽度。 结果　（1）肌腱止点宽度：拇指（10.72±0.42）mm，示指（6.14±0.33）mm，中指（6.73±0.39）mm，环指（5.63±0.37）mm，小指（4.64±0.38）mm；（2）肌腱止点到甲基质近端距离：拇指（1.53±0.12）mm，示指（1.46±0.08）mm，中指（1.48±0.07）mm，环指（1.42±0.07）mm，小指（1.42±0.08）mm；（3）肌腱止点到指远侧纹指背投影线距离：拇指（6.12±0.55）mm，示指（5.03±0.36）mm，中指（5.15±0.32）mm，环指（4.89±0.36）mm，小指（4.02±0.24）mm。 结论　用可吸收线捆扎固定撕脱骨块治疗骨性锤状指时在末节指背行“U”形切口，远端不宜超过甲基质近端，切口两侧宽度应越过肌腱止点各2.00 mm，既不影响血供也能充分暴露术野。     

指深屈肌腱及指伸肌腱止点的解剖研究

目的　通过解剖研究指深屈肌腱及指伸肌腱在远节指骨基底掌侧和背侧止点平面的差别,为西摩骨折发生机制提供解剖学依据。 方法　手部残肢10具,其中左手3例,右手7例,均为男性患者,年龄24~58岁。2~5指分别有10指,全部手指无外伤手术史、无畸形。自远节指间关节水平掌侧及背侧分别切开,于末节指骨水平分离各指的指深屈肌腱及指伸肌腱,记录其与末节指骨掌侧及背侧关节面的距离,比较指深屈肌腱及指伸肌腱在末节指骨掌、背侧的止点水平。 结果　指深屈肌腱止点近端至关节面距离：示指（2.19±0.27）mm,中指（2.50±0.14）mm,环指（2.23±0.16）mm,小指（1.83±0.19）mm;指伸肌腱止点近端至关节面距离：示指（0.12±0.02）mm,中指（0.18±0.02）mm,环指（0.12±0.05）mm,小指（0.06±0.01）mm;各指差异有统计学意义（P＜0.05）。指深屈肌腱止点中点至关节面距离：示指（3.73±0.45）mm,中指（4.33±0.45）mm,环指（3.53±0.46）mm,小指（3.16±0.41）mm;指伸肌腱止点中点至关节面距离：示指（1.77±0.06）mm,中指（1.76±0.20）mm,环指（1.77±0.06）mm,小指（1.47±0.10）mm;各指差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论　指伸肌腱在末节指骨基底的止点较指深屈肌腱的止点距关节面更近,为西摩骨折的发生机制提供了解剖依据。