肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜及铜结合蛋白的分布

研究肝豆状该变性（HLD）的病理机制。以培养的皮肤成纤维细胞为模型，利用电镜X射线显微分析技术研究HLD不同等位基因组成及不同病程患者溶酶体内外铜、硫分布，并进行定量分析。结果：HLD早期患者细胞中溶酶体外的铜含量高于溶酶体内，而随病程延长，铜逐渐呈现溶酶体内分布的特点，且溶酶体外铜含量和硫含量呈正相关。杂合子和对照组溶酶体内外铜含量无显著差异。结论：溶酶体外存在含硫的铜结合蛋白，它和铜的结合降低了游离铜的毒性。细胞膜的铜转运ATP酶的缺陷可能是导致HLD一系列病理变化的根本原因。     

用电镜X射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布

用电镜Ｘ射线显微分析法研究肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜的分布金洁，吴正泉，刘大海，吕延蔚，夏蓓莉，陈秀珍，李乃忠（上海医科大学基础医学院医学遗传研究室，电镜室２０００３２，华山医院神经科２０００４０）关键词肝豆状核变性；成纤维细胞；溶酶体；电镜Ｘ射线...     

肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白测定的意义

目的：研究肝豆状核变性（Wilson病）患儿血清铜（Cu）和铜蓝蛋白（CP）含量的变化。方法；采用原子吸收分光光度法和改进的酶化学法分别测定血清铜和铜蓝蛋白含量。结果：肝豆状核变性患儿血清铜和铅蓝蛋白含量有显著性差异（P＜0．05）。结论：肝豆状核变性患儿血清铜和铜蓝蛋白含量有明显变化，对疾病的诊断与治疗具有一定的指导意义。     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

血清铜蓝蛋白水平正常肝豆状核变性患者的临床特征分析

目的：总结分析血清铜蓝蛋白（CP）正常值的肝豆状核变性（WD）患者的临床特征。方法：以CP≥200mg/L为正常值,选取2018年1月至2022年10月入院的正常CP水平WD患者为CP正常组,选取同一时间入院的CP＜200mg/L的WD患者为对照组,比较两组之间一般资料、并发症、实验室指标、King评分等指标,比较治疗前后两组铜生化指标变化情况。结果：CP正常组82例,对照组82例,CP正常组年龄较对照组大（P＜0.05）,肝硬化、腹水发生率较对照组高（P＜0.05）,TBA、ALT、AST、γ-GGT、血氨、D-二聚体、肝纤维化指标、King评分均较对照组高,ALB较对照组低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;治疗后,CP正常组血清CP、血清铜、铜氧化酶均较治疗前下降,44.83%的患者治疗后血清CP仍≥200mg/L,对照组中仅血清铜较治疗前下降。结论：血清CP正常的WD患者以肝型为主,年龄偏大,部分患者肝损害偏重,治疗后血清CP可轻度下降。     

肝豆状核变性的临床表现及护理

了解本病的临床表现及发病机制,及时诊断治疗,在长期甚至终身服用药物的同时,一定要做好患儿的护理工作,尤其是饮食护理.长期正确合理的治疗和精心的护理可保证患儿健康成长.     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

肝豆状核变性发病机制探讨

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同。铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区。本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病。     

肝豆状核变性的系列研究

肝豆状核变性（ＷＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传、铜代谢障碍性疾病。作者从８０年代初开展ＷＤ的研究，至今已对ＷＤ的临床表现、发病机理、病理改变、遗传学、诊断、治疗等各方面进行了系统研究，研究手段从临床总结开始，接着开展生化、病理、影像学研究，进而采用细胞培养、分子生物学等新技术，紧紧围绕患者早期诊断和杂合子检测这个中心，层层深入，取得了很大进展，尤其是在ＷＤ离体培养皮肤成纤维细胞模型和分子生物学研究方面已达到国际先进水平。     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

家族肝豆状核变性1例

患儿男，11岁。因四肢无力伴腹胀1个月于2002年2月入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现四肢无力伴腹胀，初时未予重视，1周前上述症状逐渐加重，为求进一步诊治而来我院。病来无发热、无咳喘，无出血史，既往每于进食高蛋白饮食易出现腹泻，生长发育不落后于同龄正常儿。患儿之兄3年前因突发肝功能衰竭，最终确诊为肝豆状核变性，经抢救无效死亡。入院时查体：T36．7℃，P96次／min，R20次／min，BP90／60mmHg。神志清楚，精神不振，呼吸平稳，巩膜轻度黄染，全身皮肤无皮疹、出血点，周身浅表淋巴结无肿大。眼睑结膜略苍白，心肺检查阴性，     

血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性误诊4例

<正> 例1,男,21岁。3年前无明显原因出现记忆力减退,注意力不集中,逐渐出现情感障碍。在外院诊为“精神失常”,对症治疗效果不佳。两年前出现语言笨拙、双手抖动,仍以抗精神病药物毒副反应对症治疗,因症状逐渐加重来我院就诊,裂隙灯证实有Kayser—Fleischer(K—F)角膜色素环,血清铜蓝蛋白97mg/L、尿铜198ug/24h。 例2,女,24岁。3年前分娩20余天逐渐双手不自主抖动、关节疼痛,行走有时跌跤。在院外诊为“产后风”,对症治疗症状一度改善。半年后出现语言不     

从铜毒论治肝豆状核变性初探

肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是铜毒内蕴所致,铜毒是内生外受之邪,铜毒致病具有病位广、症状杂、病势可危急的特点,铜毒贯穿于WD发生、发展和变化的整个病变过程。以“肝豆汤”为代表的系列方剂,具有疏肝利胆、通腑利湿、健脾扶正、化瘀解毒的功效,体现了WD从铜毒论治的治疗原则。     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.