Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是源于嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。本文对ＮＦⅠ的基因功能,基因突变研究进展,基因突变分析技术及基因治疗等进行了综述。     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并右侧颈内动脉巨大动脉瘤一例

患者女,29岁。因＂右侧颈部搏动性肿物,声音嘶哑2年＂于2011年11月23日在首都医科大学宣武医院神经外科就诊入院。患者于出生后即发现全身存在浅棕色斑片状色素沉着（牛奶咖啡斑）,无皮下结节;出生后发育过程中,逐渐出现脊柱侧弯后突畸形。否认有高血压、糖尿病、冠心病等病史。患者的父亲、叔父、伯父皆为神经纤维瘤病患者。入院时体检：右侧颈部可触及约5 cm×3 cm大小的搏动性肿物,右侧睑裂较对侧小,眼球略内陷,双侧瞳孔等大、等圆,光反应正常,咽反射迟钝。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断

Ⅰ型神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ　ｔｙｐｅ　Ｉ,ＮＦ１）是一种比较常见的神经皮肤综合征,由ｖｏｎ　Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ于１８８２年首次报道,故又称为ｖｏｎ　Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病。本病一般为常染色体显性遗传,部分为散发性,发病率约为４／１０万。基因研究显示,本病由位于１７ｑ染色体上的ＮＦ１基因突变引起［１］。现就其诊断作一综述。１ 临床特点ＮＦ１的典型表现包括：①皮肤神经纤维瘤：由雪旺氏细胞、成纤维细胞和肥大细胞混合组成,一般在青春期后开始出现;②牛奶咖啡…     

1型血管紧张素Ⅱ受体基因与2型糖尿病视网膜病变的关系

目的 探讨1型血管紧张素Ⅱ受(AT1R)基因与2型糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法 用PCR－DdeI酶切法检测52例糖尿病伴视网膜病变患者DR（＋）及68例不伴视网膜病变者DR（－)的基因型。正常对照40例。结果 糖尿病患者与对照组间AT1R等位基因及基因型频率均无显著性差异,DR（＋）组突变基因及基因型频率显著性高于DR（－）组及对照组（P＜0．05）;增殖型DR组C等位基因频率显著性高于单纯性DR组,DR发生危险因素分析病程、果糖胺、收缩压进入方程。结论 AT1R基因参与DR的发生,而与DM无关。AT1R突变基因可能促使DR发生。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化脑梗死的关系

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅰ型受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系已相继报道.上述基因通过不同的作用机制在脑血管疾病的发生和发展中起作用.本文综述了近年来对其基因多态性与脑血管疾病相关性的研究进展.     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性与原发性高血压颈动脉硬化之间的关系

目的     

继发于Ⅰ型神经纤维瘤病肺动脉高压一例

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis-1,NF-1）是一种源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传疾病。关于该疾病对肺血管损害的报道，目前全世界仅有5例，国内尚无此种病例报道。     

血管紧张素Ⅰ转换酶与冠心病关系的研究

冠心病（ＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅＣＨＤ）是一个多基因病［１］，对其病因及危险因素研究是一项重要任务。近年来，已越来越清楚大多数ＣＨＤ是由遗传与环境因素联合所致，它的表现形式是由于环境因素与遗传背景的相互作用决定［２］。迄今，已对诸如吸...     

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与2型糖尿病肾病的相关研究

目的　探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体 (AGTⅠR)基因多态性与糖尿病肾病 (DN)及病情发展的关系。方法　用PCR技术分别检测 86例 2型无肾病并发症糖尿病患者和 15 3例不同程度蛋白尿的DN患者AGTⅠR基因多态基因型。结果　糖尿病肾病患者与无肾病并发症糖尿病患者相比 ,AGTⅠR A116 6 C基因AC型频率和C突变基因的携带率增高 (分别为 9.15 %vs 2 .0 0 % ,4.5 8%vs1 16 % ) ,差异均有显著性 (χ2 =4.30 ,P <0 .0 5 ;χ2 =3.97,P <0 .0 5 ) ,AC型患者的血压高于AA型(t=2 .10 ,P <0 .0 5 )。不同病期糖尿病肾病各组之间AGTⅠR A116 6 C变异分布频率差异无显著性。结论　A116 6 C基因AC型 2型糖尿病患者易感肾病 ,检测AGTⅠR A116 6 C基因多态性可能有助于DN的预防     

Ⅰ型胶原的生物学功能及其基因转录调控

1　Ⅰ型胶原的分子结构和功能胶原是细胞外基质 (ＥＣＭ)的主要成份 ,在体内广泛分布 ,有极其重要的生物学功能 ,又与很多疾病的病理变化密切相关 ,是一类结构复杂 ,既有免疫原性又有生物活性的蛋白质。根据胶原在体内的分布和功能特点分为三大类 :间质胶原、基膜胶原和细胞外周胶原。间质胶原包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原等 ,主要分布在细胞或组织之间 ,由成纤维细胞、网织细胞、巨噬细胞和血管平滑肌细胞所生成[1] 。基膜胶原为一种分布在基膜不是纤维状而呈薄网状的胶原。如Ⅳ型胶原等 ,是基膜的支架结构。Ⅳ型胶原是典型的基膜胶原 ,比间质胶原…     

自身抗体与Ⅰ型自身免疫性肝炎关系的研究进展

自身免疫性肝炎是由于自身耐受破坏后肝内发生自身免疫反应引起的持续性肝细胞损害,是一种进行性的炎性反应性肝病,以高球蛋白血症、循环高血清自身抗体和门脉区碎屑样坏死为特征。在实验室检查中,除了常规的病毒学指标、肝脏酶学检查、血清蛋白定量、血清蛋白电泳外,自身抗体的检查具有重要的诊断和鉴别诊断意义。此文就一系列自身抗体与Ⅰ型自身免疫性肝炎相关性进行综述。     

对氧磷酸酯酶与糖尿病血管病变关系的研究进展

对氧磷酸酯酶(PON)具有过氧化物酶活性，在体内起抗氧化作用。研究显示，PONl的192RR、54LL(-107)TT等位基因是糖尿病大血管病变的独立危险因素；PONl—54L/M基因型与糖尿病视网膜病变、PON2—311C／S148A／G基因型与糖尿病肾病间可能存在相关关系。合并血管病变的糖尿病患者PONl活性显著低于无并发症者提示PONl活性下降可能参与了糖尿病血管病变的发生。     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘三例的诊治

目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后效果等进行评价。结果 3例患者均选择血管内介入治疗:最早1例首先使用弹簧圈闭塞瘘口及引流静脉起始段,术后第3天突发破裂出血后紧急行患侧椎动脉血管内闭塞治疗及血肿清除术,术后恢复;后两例直接采用介入手段闭塞瘘口及患侧椎动脉,术后恢复。3例患者术后分别随访10、6、1年,症状完全恢复,影像学检查未见复发。结论对于Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者,采用介入手段闭塞瘘口及患侧椎动脉异常节段可能是安全有效的治疗措施。     

Ⅰ型胶原基因多态性与骨质疏松症

Ⅰ型胶原的编码基因是重要的骨量调节基因。编码Ⅰ型胶原。Ⅰ链的COLIAI基因多态性可能在特定的种群中与骨密度．骨折及骨质疏松症有一定关系，并受到被研究对象的年龄、体重、是否接受雌激素替代治疗以及他们的生活方式和环境等多种因素的影响，同时还与其他基因产生协同作用。而现有资料显示编码α2链的COLIA2基因多态性与骨质疏松症无相关性。     

SPINK1基因突变与特发性慢性胰腺炎研究进展

丝氨酸蛋白酶抑制剂KazalⅠ型(SPINK1)基因突变的致病机制复杂,众多学者对其在特发性慢性胰腺炎(ICP)中的作用和临床特点进行了深入研究,中日韩在该方面的初步结果与欧美国家有所不同,仍需进一步探讨。     

2型糖尿病血管病变与血糖血脂的关系

目的研究2型糖尿病（DM）血管病变与血糖、血脂的关系。方法2型DM有或无血管病变者分为3组，分别检测空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（PG2h）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）等指标。结果（1）2型DM有血管并发症的空腹及餐后2h血糖显著高于无血管并发症者，二者之间差异有显著性（P〈0．05）。（2）2型DM患者血脂测定显示TG、LDL—C及TC升高者分别占77．38％、51．19％和41．67％。其中有血管并发症者TG、LDL—C及TC显著高于无血管并发症者，二者之间差异有显著性（P〈0．05）。结论2型DM患者40％以上有血脂异常，其中有血管并发症者的血糖、TG、LDL—C及TC水平均显著高于无血管并发症者。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血管相关代谢性疾病关系的研究进展

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)是人类编码AT1受体的基因,是肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个关键基因之一,因为该基因与一些代谢性疾病相关,本文就近年来AGTR1基因与血管相关代谢性疾病的相关性研究现况作一简要综述。