超声检查评价中孕期胎儿鼻骨的价值

目的 准确筛查出染色体异常的胎儿是产前诊断的重要环节,目前一些反映胎儿染色体异常的超声指征逐渐受到重视.文中利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨其对发现胎儿染色体畸形的临床价值. 方法 选取2007年10月至2009年5月行超声检查的单胎孕妇2519例,从胎头矢状面测量鼻骨长度,及其他胎儿生物参数,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析. 结果 胎儿鼻骨长度和其他生物参数均成功测及,鼻骨长度与孕龄、双顶径呈线性相关(P<0.05).15例胎儿为鼻骨异常并伴有其他畸形,经行染色体核型分析其中14例为三体儿. 结论 中孕期超声检查胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的实用价值.     

早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系

目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。方法 选取2018 年6 月～2020 年3 月在我院常规产前检查,行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇,以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇,共69 例,对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析,以明确二者的关系。结果 69例孕妇中,共有13 例存在胎儿鼻骨发育异常,染色体核型分析显示9 例胎儿存在染色体异常,且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常,如唐氏筛查显示低风险,则发生染色体异常的可能性相对较低。结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关,根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常,从而能够获得准确的诊断结果。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

超声探讨胎儿鼻骨短小与染色体异常的相关性

目的探讨鼻骨发育短小与染色体疾病的相关性,评价其产前诊断的重要性。方法通过对6011名孕12-19周唐氏高危胎儿进行测量,取胎儿头部正中矢状平面行鼻骨长度的超声测量。结果超声对胎儿鼻骨检出成功率为97％,鼻骨与额骨延长线角度基本恒定,约54．4°。发现胎儿鼻骨短小占19例,无鼻骨占6例。行羊水穿刺或经外周血染色体筛查检查的共16例,发现染色体异常的12例,其中21-三体8例,18-三体2例,其他染色体片段异常的1例,合并水囊状淋巴管瘤的1例。结论胎儿鼻骨发育与染色体异常密切相关,鼻骨的测量对产前筛查有非常重要的意义。     

超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值

目的:探讨超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查在胎儿染色体异常(CA)中的应用价值。方法:选择2013年1月-2014年5月在我院行产前常规彩超筛查的867例孕妇,测量其胎儿的NT厚度、鼻骨缺失及静脉导管频谱等项目,若初诊为染色体异常,再通过胎儿羊膜腔或脐静脉穿刺,分析羊水染色体核型。结果:检测结果:NT增厚(≥2.5mm)19例,鼻骨短小或缺失18例,静脉导管A波消失或倒置14例,联合检查诊断胎儿异常13例。羊水染色体核型分析发现,CA 6例,其中21、18、13-三体综合征分别为3例、2例、1例。较之单独检测,联合检测方法的敏感性、阳性预测值明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声仪对胎儿NT厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查,可以进一步提高早孕期CA诊断精确度,值得深究推广。     

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择2009年2月-2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关（r=0．75,P〈0．01）,其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77．78％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值。     

74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

目的: 评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法: 以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果: 74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿（χ²=32.27,P < 0.01）。结论: 胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

染色体微阵列及核型分析在鼻骨发育异常胎儿产前诊断中的价值

目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义。方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常进行遗传咨询,并经羊膜腔穿刺技术进行介入性产前诊断的261例病例染色体微阵列及核型分析结果进行回顾性分析。结果 介入性产前诊断检测出致病性染色体异常者31例(11.9%),其中21-三体22例,XYY 1例,染色体微缺失5例,微重复3例。261例鼻骨发育异常胎儿中151例(57.9%)鼻骨缺如,110例(42.1%)鼻骨发育不良。单纯鼻骨缺如80例,检出21-三体1例(1.2%),染色体微重复2例(2.5%),XYY 1例(1.2%);鼻骨缺如合并其他超声异常71例,检出21-三体16例(22.5%),微缺失1例(1.4%);单纯鼻骨发育不良58例,检出21-三体1例(1.7%),微缺失1例(1.7%),微重复1例(1.7%);鼻骨发育不良合并其他超声异常52例,检出致病性染色体异常7例(13.5%),包括21-三体4例,染色体微缺失3例。结论 鼻骨发育异常尤其是合并其他超声异常时建议进行介入性产前诊断,常规G显带染色体核型分析和染色体微阵列...     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

鼻中隔缝合和鼻腔填塞在鼻内镜下鼻中隔矫正术后治疗中的应用比较

目的比较分析鼻中隔缝合与鼻腔填塞在鼻内镜下鼻中隔矫正术后治疗中的应用效果。方法选取2015年1月～2018年1月于我院就诊并行鼻内镜下鼻中隔矫正术的患者80例将其随机均分为A组与B组,A组予以鼻中隔缝合治疗,B组予以鼻腔填塞治疗,采用Lund-Mackay评分系统评估鼻内镜、鼻窦CT情况;采用视觉模拟评分量表(VAS)评估患者的临床症状改善程度,比较两组治疗效果。结果 A组患者临床症状的VAS评分低于B组(P0.05)。A组治疗后的鼻内镜评分、鼻窦CT评分显著低于对照组(P0.05)。A组总有效率87.5%显著高于B组的67.5%,差异具有统计学意义(P0.05)。根据VAS量表得分,A组患者的鼻塞得分(0.92±0.25)分、头痛(1.75±0.47)分、鼻部疼痛(1.36±0.28)分、流泪(0.44±0.11)分、耳鸣/耳闷(0.52±0.17)分、吞咽困难(0.61±0.20)分、睡眠困难(0.98±0.25)分、术后清理鼻腔时疼痛不适感(1.72±0.39)分,各项VAS评分均低于B组(P0.05)。两组鼻腔渗血量、术后鼻中隔血肿、鼻粘连比较差异无统计学意义(P0.05)。结论鼻内镜下鼻中隔矫正术后应用鼻中隔缝合治疗可有效减轻患者的临床症状,减少患者的痛苦,较鼻腔填塞更有优势,值得在临床推广使用。     

鼻内窥镜下鼻窦炎、鼻息肉手术74例临床疗效观察

目的:观察鼻内窥镜下鼻窦炎、鼻息肉手术的临床疗效。方法:术前常规行鼻内窥镜检查及鼻窦CT扫描,对74例鼻窦炎、鼻息肉患者行鼻内窥镜手术,术后随访6个月~1年。结果:74例患者治愈49例,好转19例,无效6例,总有效率91.9%。结论:鼻内窥镜下鼻窦炎、鼻息肉手术具有良好的疗效,综合性治疗原则具有十分重要的意义。     

鼻内窥镜联合Caldwell-luc手术治疗鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤

鼻腔及鼻窦的内翻性乳头状瘤（nasal eavity and nasal sinus inverting papilloma，NIP）是少见的鼻腔及鼻窦良性肿瘤，约占鼻腔肿瘤0．5％～4．0％，以具有复发和癌变倾向为特征。外科手术治疗是NIP的主要治疗方法，过去常规运用鼻外径路方法，主要包括鼻侧切开术和面正中掀翻术切除肿瘤。     

鼻窦内窥镜下鼻腔鼻窦手术

目的 :探讨鼻窦内窥镜技术在外科治疗鼻腔鼻窦疾病上的可行性。方法 :经由鼻窦镜治疗鼻窦炎 ,鼻息肉 ,鼻中隔偏曲 ,肥厚型鼻炎 ,上颌窦囊肿 ,上颌窦出血坏死性息肉 ,鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤 ,顽固性鼻出血 ,早期鼻中隔鳞癌等 2 36例。结果 :2 36例均顺利完成手术。鼻窦炎、鼻息肉 130例中随访 97例 ,治愈好转 86例 ;鼻中隔偏曲 72例次 ,治愈率达 97%;肥厚型鼻炎 5 2例次 ,1次治愈率达 95 %;鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤及出血坏死性息肉 8例 ,上颌窦囊肿 5例 ,顽固性鼻出血 3例 ,早期鼻中隔鳞癌 1例 ,均顺利完成手术 ,随访 2～ 3年均未见复发。结论 :鼻窦内窥镜下鼻腔鼻窦手术可用于包括早期局限性鼻腔恶性肿瘤在内的各种鼻腔鼻窦疾病。     

鼻腔鼻窦乳头状瘤鼻内镜手术的进路选择与疗效比较

目的:观察鼻腔鼻窦乳头状瘤(SNIP)鼻内镜手术的进路选择与疗效。方法:选取进行鼻内镜治疗的45例SNIP患者的临床资料作为研究对象,鼻内镜组27,作为联合组18例。所有患者全麻后行鼻乳头状瘤摘除术,鼻内镜组行单纯鼻内镜手术,联合组行鼻内镜联合改良柯陆术式术,观察两组患者复发率。结果:鼻内镜组Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者术后复发率分别为9.09%、6.64%、3.64%,总复发率为44.44%;联合组Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者术后复发率分别为0.00%、11.11%、11.11%,总复发率为11.11%。I级、II级患者复发率两组无明显差异(P>0.05),Ⅲ级及总复发率鼻内镜组明显高于联合组,且具有统计学差异(P<0.05)。结论:鼻内镜手术对于SNIP患者疗效显著,Ⅰ级患者行单纯鼻内镜手术即可,Ⅱ级患者根据病变累及部位选择手术进路,Ⅲ级患者采用联合进路效果更佳。     

鼻腔、鼻窦解剖异常与鼻窦炎、鼻息肉关联性研究

目的：研究鼻腔、鼻窦解剖异常与慢性鼻窦炎、鼻息肉发生的关系。方法：观察分析正常鼻窦100例及鼻窦炎或伴鼻息肉100例的鼻窦冠状位CT，主要观察其骨性解剖结构的异常：中鼻甲气化及反向歪曲、鼻丘气房、重度鼻中隔高位歪曲、Hailer气房、上颌窦发育不良、钩突肥大、钩突移位、筛泡等．结果：病变组与正常组钩突、鼻中隔、中鼻甲和鼻丘的异常比分别为：24：5，18：4，25：8，20：4。患有鼻窦炎或伴鼻息肉者明显高于无鼻窦炎者。结论：鼻腔、鼻窦的解剖异常与慢性鼻窦炎、鼻息肉的发病相关。     

鼻骨正常变异和鼻骨骨折的CT诊断

目的比较CT和X线平片对鼻骨骨折的诊断价值,提高对鼻骨正常变异的认识。方法80例鼻骨骨折病人,均做鼻骨CT横断面、冠状面和正侧位X线平片检查。结果CT全部诊断正确,阳性率为100%,X线平片诊断65例,阳性率为81%。80例CT诊断的骨折中,单纯性鼻骨骨折35例(占44%),粉碎性骨折12例(占15%),复合性骨折33例(占41%)。在18例健康志愿者的鼻骨CT检查中,发现2例鼻额缝缝间骨和1例鼻骨尖的“鹰嘴样”变异,其发生率为17%(3/18)。而CT均清晰显示骨折存在;18例健康志愿者中有3例存在不同类型的鼻骨变异。结论CT扫描在鼻骨正常变异和鼻骨骨折诊断中具有重要的临床价值。     

鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤21例分析

目的 探讨彻底切除鼻腔鼻窦内翻性乳头瘤（IP）,降低术后复发率的手术方法。方法 21例鼻腔鼻窦IP施行以下术式摘除肿瘤;鼻侧切开6例,柯－陆术式5例,鼻腔径路3例,鼻内窥镜手术7例。结果 术后随访12－38mo,21例中复发5例（23．8％）,癌变1例（4．7％）,治愈率76．2％。结论 应根据肿瘤范围采取不同术式,术中辅以电刀电凝可减少复发。经鼻内窥镜手术具有较好的使用价值。