隐性营养不良型大疱性表皮松解伴IgA肾病:4例报道(法语)

背景:H allopeau-Siem ens隐性营养不良型大疱性表皮松解(H S-RD EB)是严重的遗传性皮肤病,与胶原VII缺乏有关,它是一种慢性感染综合征,继发于复发性皮肤感染,可能是A A淀粉样变性的病因,伴慢性肾功能衰竭,危及生命。偶尔可出现IgA肾小球肾炎并导致肾功能衰竭。此前,仅报道过2例。在此,作者再报道4例。对象:作者报道4例与IgA肾小球肾炎相关的H S-RD EB。4例均肾活检确诊。此后,2例作第二次肾活检,提示肾功能恶化。1例第二次肾活检显示A A型淀粉样变性。4例患者进行6次肾活检,均未出现皮肤并发症。以后3例发展为肾功能衰竭,进行血…     

伴抗-p200类天疱疮自身抗体及剥脱性食管炎的获得性大疱性表皮松解症1例

背景:已报道证实一些表皮下疱病患者自身抗体与2种以上抗原相关。观察:1位52岁的日本女性表现为全身泛发的瘙痒性大疱以及口腔、食管内糜烂。组织学检查示表皮下大疱。直接免疫荧光(IF)检测示IgG、IgM和C3在表皮基底膜带(BM Z)呈线状沉积。用1M的NaCl做盐裂皮肤间接免疫荧光检测示IgG沉积于真皮侧。用正常人真皮提取物行免疫印迹检测到位于200-kDa和290-kDa的带。用隐性营养不良性大疱性表皮松解患者皮肤基底层作间接免疫荧光未显示任何抗-BM Z抗体的活性。结论:作者认为此病例是伴抗-p200类天疱疮抗体的获得性大疱性表皮松解症。此…     

获得性黏膜大疱性表皮松解症伴喉狭窄

获得性大疱性表皮松解(EBA)是一种后天慢性自体免疫性大疱性皮肤疾病,罕见黏膜受累。作者报道1例75岁女性患者,患者皮损仅累及口腔、鼻和喉黏膜,伴危及生命的喉狭窄。获得性黏膜大疱性表皮松解症伴喉狭窄@Ritzmann S. @Angerstein W. @Neumann N.J. @Megahed M. $Hautklin. de rHeinrich-Heine-Univ.,Moorenstra.e 5, 40225 Dü sseldorf, Germany,Dr. @牛新武…     

表皮松解性大疱病表皮真皮连接处发生鳞癌的危险增大

非Herlitz表皮松解性表皮真皮连接处大疱病(JEB)是常染色体隐性遗传病,以皮肤脆性增加和起疱为特征,常由编码Laminin5或XVII型胶原的基因突变引起。临床上,主要是创面愈合慢和长期糜烂。以前认为该病与营养不良性表皮松解性大疱病不同,发生皮肤癌的危险性不会增加。然而,作者报道3例非HerlitzJEB(年龄分别为42岁、56岁和75岁)患者,均发生了皮肤鳞状细胞癌(SCC)。其中2例分化良好,1例为多发型原发性SCC,分化良好或中等。已报道的大多数发生于非HerlitzJEB的SCC发生于下肢并伴Laminin5缺陷。这些临床病理学观察对这种发生机制的疾…     

系膜增生性肾小球肾炎并急性出血性坏死性肠炎1例

系膜增生性肾小球肾炎,是以弥漫性肾小球系膜细胞增生及系膜基质增多为主要病理特征。临床表现有：无症状性血尿或（和）蛋白尿、肾炎综合征、肾病综合征等。可由于长期蛋白尿,致低蛋白、低营养而并发血性坏死性肠炎。     

重症中毒性大疱性表皮坏死松解症的护理

我科自2003年1月-2008年1月收治54例大疱性表皮坏死性松解症患者,通过及时救治与精心护理,均痊愈出院.现将护理报告如下.     

系膜增生性肾小球肾炎患者血清Th1/Th2细胞因子表达的变化

目的 观察系膜增生性肾小球肾炎患者血清Th1和Th2类细胞因子(INF-γ、IL-4、IL-10)表达变化.方法 采用酶联免疫吸附实验(ELISA)测定10例正常人和25例慢性肾小球疾病患者(轻中度系膜增生性非IgA肾小球肾炎)外周静脉血血清INF-γ、IL-4、IL-10细胞因子水平.结果 系膜增生性肾小球肾炎患者血清INF-γ分泌水平较正常人明显增多(P<0.01),而IL-10分泌水平较正常人明显减少(P<0.05),IL-4分泌水平则与正常人无显著差异(P>0.05),系膜增生性肾小球肾炎患者INF-γ/IL-4、INF-γ/IL-10值均显著高于正常人(P<0.05).结论 系膜增生性肾小球肾炎患者在外周血细胞因子水平存在Th1/Th2免疫失衡,可能参与了系膜增生性肾小球肾炎的免疫发病机制.     

扩展COL7A1突变数据库：41例营养不良性大疱表皮松解症患者中新发和再发突变及少见的基因型-表型相互影响因素

营养不良性大疱表皮松解症（DEB）是一种遗传异质性皮肤病，特征性表现为创伤诱发的水疱和瘢痕，全世界有数以千计的家庭受累。临床表现从轻度的甲营养不良到严重的、威胁生命的水疱，早期分子诊断和预测对这些受累家庭至关重要。DEB是由于皮肤中编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变所致。由于基因结构特点、突变范围大、新突变发生率高、蛋白质结构和组装复杂以及表型的异质性，使得DEB的分子诊断和基因型-表型关系确定仍较复杂。本文报道使用自动化DNA直接测序和软件工具包可有效进行COL7A1突变检测，采用该方法，作者检测了41个DEB家庭的COL7A1基因突变。其中24个为新发突变，2个为再发突变。阐明突变的生物学后果有助于确定该病的发病机制，还可揭示一些少见的、影响诊断和预测的基因型和（或）表型间相互影响的因素，另外，该研究还发现了1例隐性DEB的新发突变和2个新的COL7A1基因的多态性。     

系膜增生性肾小球肾炎

系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis,MsPGN),是指光镜下病理学改变为弥漫性肾小球系膜细胞增生和(或)不同程度系膜基质增多的一组疾病.依据免疫病理系膜区免疫球蛋白沉积,可分为IgA肾病(以IgA沉积为主)和非IgA肾病.一般来说,系膜增生性肾小球肾炎指非IgA系膜增生性肾小球肾炎.由于系膜增生性肾小球肾炎只是病理上描述的概念,所以其与微小病变性肾病和局灶节段性肾小球硬化之间有很大重叠,而且可相互转换,因而上述三种病理类型可能只是不同严重程度的一种疾病.继发性肾小球疾病如系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、类风湿关节炎、遗传性肾炎和青霉胺肾损害均有类似病理改变.     

乙型肝炎免疫复合物性肾炎二例报告

乙型肝炎免疫复合物性肾炎是Combes于1971年从1例膜性肾小球肾炎患者的肾活检中首次证实,在肾小球内有乙肝表面抗原、TgG和C_3沉积。其病理组织类型以膜性肾小球肾炎和膜性增生性肾小球肾炎最多     

两例致死性中毒性白质脑病患者的临床、影像学和尸检表现

背景:中毒性白质脑病是由吸食或静脉使用海洛因、可卡因所致,其临床表现多样,但影像学和组织学表现却具有一定的特征。磁共振成像(M R I)表现出弥漫的两侧半球白质损伤;组织学表现为脑白质广泛的海绵状变性。目的:本文报道两例致死性中毒相关的白质脑病患者,并对其作详尽的影像学和神经病理学研究。结果:M R I显示弥漫的白质改变,组织学上见深部白质的广泛融合性空泡变性,两例患者的病变均未累及脑干和小脑白质。另外,患者还具有严重和广泛的轴突损害迹象。结论:中毒性白质脑病的影像学表现和组织学改变过去未见报道,反映了该病未被认识…     

CD10和CD34免疫组化双染色在增生性肾小球肾炎病理诊断中的意义分析

目的分析研讨CD10和CD34免疫组化双染色在增生性肾小球肾炎病理诊断中的意义。方法随机从该院2016年4月-2018年2月期间收治的肾疾病患者116例进行讨论,根据患者疾病分组,对照组中共35例肾小球微小病变,研究组(81例)中包含新月体性肾小球肾炎21例、膜增生性肾小球肾炎25例、毛细血管内增生性肾小球肾炎12例、系膜增生性肾小球肾炎23例,两组患者均接受免疫组化双染色法肾活检,标记CD10和CD34,并分析检测结果。结果肾小球系膜基质和细胞CD10、CD34表现为(-),颜色为无色;肾小囊上皮细胞,壁层CD10表现为(+++),颜色为红色,脏层CD10(+++),颜色为红色;肾小球毛细血管内皮CD34(+++),颜色为棕色。肾小球系膜基质和细胞呈显著增生状,毛细血管基膜中存在系膜基质,肾小囊脏层上皮细胞增生突出,挤压血管管腔。新月体性肾小球肾炎、膜增生性肾小球肾炎、毛细血管内增生性肾小球肾炎、系膜增生性肾小球肾炎患者CD10、CD34检测结果均与病理结果相符。结论肾活检病理光镜检查包含马松染色、六胺银染色、过碘酸雪夫反应染色、苏木精-伊红等染色,联合CD10、CD34免疫组化双染色,有利于提升增生性肾小球肾炎病理类型和病理变化的诊断准确性,值得推广。     

多发性阴囊表皮松解性棘皮瘤:继发于外伤?

表皮松解性角化过度是一种表皮发育异常,大多由角蛋白1和10的先天或后天突变引起。表皮松解性棘皮瘤多用来称谓单独发生的以表皮过度增殖为主的表皮松解性角化过度。后来又有几例播散性表皮松解性棘皮瘤的报道。文章报道1例局限于阴囊部位的多发性表皮松解性棘皮瘤。表皮松解性棘皮瘤病因未明,创伤是可能的病因。作者报道的患者5年来反复搔抓阴囊,可能是激发其发病的原因。多发性阴囊表皮松解性棘皮瘤:继发于外伤?@Banky J.P. @Turner R.J.$Dermatology Department, Oxford Radcliffe Hospitals, Churchill Hospital, Old Road, H…     

血尿安治疗肾源性血尿的疗效观察

肾源性血尿是指血尿来源于肾小球,临床上表现为单纯性血尿或血尿伴蛋白尿,多见于原发性肾小球疾病,如IgA肾病、系膜增生性肾炎、局灶性肾小球硬化症、肾囊肿、多囊肾,也可见于继发性肾小球疾病,如紫癜性肾炎、狼疮性肾炎。     

M型磷脂酶A2受体及其抗体与膜性肾病关系研究进展

膜性肾病(MN)是成人肾病综合征最为常见的病理类型之一,占原发性肾小球肾炎的9.89％～30％,其特征性病理改变为肾小球上皮细胞下免疫复合物沉积伴肾小球基底膜弥漫性增厚,根据其病因可以分为原发性、继发性和家族性.研究发现,M型磷脂酶A2受体(PLA2R1)及其抗体在MN病因诊断及预后评估中具有重要作用,现将其做一概述,报道如下.     

成人特发性膜性肾病肾组织M型磷脂酶A2受体1抗原的检测

目的检测在成人特发性膜性肾病患者肾组织中M型磷脂酶A2受体1（PLA2R1）抗原的阳性率及其与特发性膜性肾病关
系。方法选取经肾活检证实的108例肾小球疾病患者,其中包括41例特发性膜性肾病、2例乙型肝炎病毒相关性膜性肾病、8
例V型狼疮肾炎、27例IgA肾病、19例微小病变性肾病、5例轻度系膜增生性肾小球肾炎和6例局灶节段性肾小球硬化。应用间
接免疫荧光法检测患者肾组织中PLA2R1抗原。结果41例特发性膜性肾病患者中35例肾组织PLA2R1抗原阳性,阳性率为
85.37%。其中PLA2R1沿着肾小球毛细血管襻呈细颗粒状沉积。在V型狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性膜性肾病及其他肾
小球疾病肾组织中均未发现PLA2R1抗原沉积。特发性膜性肾病PLA2R1阳性患者与PLA2R1阴性患者相比较,年龄、血肌酐、
血清白蛋白、24 h尿蛋白定量均无统计学差异（P>0.05）。结论在成人特发性膜性肾病患者肾组织中应用间接免疫荧光法证实
PLA2R1抗原的阳性率为85.37%,PLA2R1阳性与阴性患者在临床表现上无统计学差异。
     

大疱性药疹致心肌损害4例

大疱性表皮松解萎缩坏死性药疹（BEN）是药疾中较重的一型．可致心肌损害。我们观察了4例BEN病人的心肌损伤情况，现报告如下。1临床资料例1，男性，42岁，因服用去痛片后周身皮肤出现水疱一周，于1995－06－30入院。查体：T：38．9℃，P：120次／分，BP：16／12kPa，皮肤所见：周身皮肤弥漫潮红，密布大小不等的松弛性大疱，有的疱破，露出糜烂面。诊断：大疱性表皮松解萎缩坏死型药疹（BEN）。实验室检查；WBC7．0×109／L，LDH：270IU／L，CK—MB：26IU／I。。心电图检查正常。该患否认既往心脏病史，入院后给予激素、抗生…     

大疱性表皮松解型药疹患者的临床观察和护理

目的 探讨大疱性表皮松解型药疹患者的临床观察和护理情况.方法 对我院收治的52例大疱性表皮松解型药疹患者进行临床观察和护理.结果 经过4～6周的及时救治和护理,所有患者均治愈出院.结论 大疱性表皮松解型药疹患者只要及时经过抗过敏、控制感染、维持水电解质平衡、补充营养及严密的护理措施即可全面治愈.     

1例重症大疱性表皮松解型药疹伴肾病综合征的护理

总结一例重症大疱性表皮松解型药疹伴肾病综合征患者的护理,包括病情观察、饮食护理、预防感染、创面护理等.     

在肝素钠皮下注射部位较远处出现大疱性出血性皮肤病:3例报道

肝素钠注射引起皮肤副作用较罕见且通常局限于注射部位。作者报道3例患者,在距离肝素钠皮下注射部位较远处出现表皮内出血性大疱。这种注射肝素钠与大疱性出血性皮肤病之间的联系,提示两者间可能存在因果关系,但其机制目前尚不清楚。在肝素钠皮下注射部位较远处出现大疱性出血性皮肤病:3例报道@Perrinaud A. @JacobiD. @Machet M.-C. @ L. Machet$Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire, 37044 Tours Cedex 01, France ,Dr. @李政霄…