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脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到 相似文献
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脆性X综合征是指由X染色体长臂末端2区7带出现断裂或随体样改变[具有这种改变的X染色体称脆性X染色体(简称脆性X)]而引起的智力低下、巨睾症和特殊面容为特征的症侯群。本综合征由美国Lubs于1969年首先报告。国内自许碧珍等1984年首次报告后,已发现15例男性患者和13例女性携带者。据调查,在男性严重智力低下的病因中,脆性X综合征仅次于Down’s综合征。为引起临床工作者的重视,本文就此综合征的有关问题作一概述。 相似文献
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脆性X综合征 (fragileXsyndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病 ,智商一般在 5 0以下 ,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征。发病率为男性 1/12 5 0 ,女性 1 2 5 0 0 ,女性携带者高达 1/ 35 0~ 1/70 0 [1] ,正常男性传递者 (normaltransmittingmale ,NTM)的发生率为 1/ 5 0 0 0 ,在遗传性智力低下中发病率仅次于先天愚型。1 资料与方法1 1 研究对象17例弱智儿及其亲属共 4 0例。 17例弱智儿童病例来源于 1997~ 1999年哈尔滨市独生子女病残儿医学鉴定病例 ,智商为 70或 70以下。并经头颅CT、染色体核型分析、遗传代谢性疾病等检查 ,除外… 相似文献
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脆性X综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因,其发病率在男性为1/1250,女性为1/2000。该病临床以不同程度的智力低下为主,遗传方式呈非寻常的X连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Xq27.3的脆性位点。1990年克隆出脆性X智力低下基因FMR-1,确定该病分子学突变基因为FMR-1基因外显子中一三核苷酸重复序列(GGG)n的扩增。在正常人n为5 ̄50,携带者n为50 ̄200,患者n大 相似文献
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简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功能研究的进展。 相似文献
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周永华 《重庆医科大学学报》1988,(3)
脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题. 相似文献
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<正>脆性X综合征[Fra(x) syndrome]是遗传性智力低下常见原因之一,国外报道患病率为1/2000,占智力低下人群的0.5%~10%,仅次于Down's综合征。男性发病率约为1/1500,女性约为1/2500。 相似文献
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目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定基础。方法采用经典的PCR-Southem blot法对156例X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数进行测定并与PCR-序列分析胶银染法进行比较。结果(CGG)n重复序列范围为6~57,高峰为29;发现一男性携带者,CGG重复数为57;PCR-序列分析银染法结果与PCR—Southerm blot法结果完全一致,从PCR扩增到产物检测只需4,5h即可完成。结论壮族人群(CGG)n频率分布高峰为29,其次为27,30;PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用,适合脆性X综合征的大规模群体筛查。 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征.其全突变(full mutation,FM)相关表型发病率在男性约为1/4 000,女性约为1/6 000[1].该病发病具有明显的性别差异,男性FXS病人主要的临床特征为:轻到重度的智力低下、巨睾、特殊面容(长脸、大耳、尖下巴等).部分男性病人也表现为多动、注意力不集中、目光接触回避、拍手等行为障碍;全突变女性患者大约60%表现为轻到中度的智力低下,其余40%正常[2-3]. 相似文献
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遗传性的 Xq27脆性位点是迄今发现的唯一与某种疾病有特异关联的脆性位点。目前 Xq27已被公认为是一种非特异性 X 连锁智力低下的遗传标志。用细胞遗传学技术 相似文献
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脆性 X 综合征(FraX)是较为常见的遗传性智力低下疾病,发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,在xq~(28)存在两个脆性位点 FRAXA,FRAXE,以 FRAXA 为最常见,该病是由于脆性 X 智力低下基因 FMR_1功能丧失所致,约占全部儿童的0.05%,呈 X 隐性遗传,占 X 连锁智能低下的40%,分子遗传学研究表明,脆性 X 综合征最主要的致病突变FMR_1基因5′-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列(cGG)_n 扩增。(CGG)_n拷贝数在60~200时,携带者虽表型正常,但在传代中易发生进一步扩展,称为前突变,不导致疾病,但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加,转变成全突变。脆性 X 综合征患者 FMR_1基因中(CGG)_n 扩增的拷贝数大于200~300,较正常人多5~10倍,同时伴有其周围 DNA序列的异常甲基化,抑制 FMR_1基因表达。通常的检测方法 相似文献
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脆性X综合征一家系报道 总被引:1,自引:1,他引:0
患者,男,7岁,因智力低下和语言障碍就诊。患儿系第2胎,足月顺产,发音能力与同龄儿童相比明显落后,只能说简单语言,头大,脸长,大耳廓,厚唇,行为异常、多动,注意力不集中,易冲动,脾气暴躁,打人毁物,不愿与其他小朋友相处,胆小。父母非近亲结婚。头颅经CT扫描无异常。患儿染色体核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)。家系中经脆性X染色体检查20人,其中男7人,女13人,采用低叶酸培养基加双诱导方法[1]。细胞遗传学分析:父母表型均正常,家系中有4例核型为46,X(Y)fra(X)(q27.3)患者,携带者5例,共9例fra(X)(q27.3)阳性。见图1。图1脆性X综合征家系图讨论脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一[2]。在男性中发病率为1/1250[3]。本病的主要特征为中度到重度智力低下,并随着年龄有加重趋势。患者除表现智力、行为和运动障碍、孤僻症、性格异常等外,有的患者可表现脑部和脑电图异常。本家系中4例患者均有语言障碍、发音缺陷、性格孤僻,但头部CT扫描无异常。该病发病有明显的性别差异,几乎所有FraX的女性没有临床症状和症状较轻,并有将FraX染色体传给... 相似文献