以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,多以肝病为首发,亦可出现肝外表现,如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍.其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见,现报道1例如下,旨在加强临床医生对该疾病的认识.     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析

肝豆状核变性伴发精神障碍５例误诊分析凌仲民肝豆状核变性（ｗ地ｏｎ氏病）是一种常染色体隐性遗传性钢代谢障碍疾病。不少病例早期以精神障碍为主，易误诊而延误治疗。现将我院１９８６年一１９９２年间确诊的５例首发症状为精神障碍的肝豆状核变性误诊为功能性精神病的...     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

延迟诊断的肝豆状核变性疾病(附二例病例报告)

目的 为加强对肝豆状核变性疾病的认识并提高其诊断正确性。方法 对遗传特点、起病首发症状及临床表现、头颅MRI特点进行分析和探讨。结果 所报告的2例患者均无家族遗传病史。第一例首发症状为手颤及精神症状，因精神症状比较突出最初被诊断为“精神性疾病”，经抗精神治疗达1年之久方被确诊；第二例首发症状为进行性智能障碍及神经系统症状．因头颅MRI特殊表现开始曾被诊断为“胶质瘤”、“脑囊虫病”、“多发性硬化”近1年．后通过创伤性脑活检才被确诊为肝豆状核变性疾病。结论 该病之所以被延迟诊断主要因首发症状及临床表现的多样性、头颅MRI改变多样化、无家族遗传病史以及医生缺乏对此病的认识等多种因素所致。     

肝豆状核变性的骨关节X线表现及其临床意义分析

对３０例肝豆状核变性患者进行１６４个部位的Ｘ线骨关节照像，结果显示有异常改变１５１处，阳性率为９２．１％。骨关节Ｘ线的异常改变主要表现为骨质疏松、增生或肥大，尤其以膝、腕、手指关节为显著。结果提示骨关节的Ｘ线检查是肝豆状核变性诊断的有益手段。     

肝豆状核变性多器官损害的表现(附15例报道)

本文15例多器官损害的肝豆状核变性病例说明:该病可多器官受损,临床症状复杂多样,尤其是首发症状如以骨、肌、关节、皮肤等症状出现在肝、脑症状之前,很易误诊,延误治疗。另外,认为该病出现肌肉萎缩可能与肾小管功能障碍,尿中排出大量蛋白质等营养物质有关。     

首发肝损害的肝豆状核变性临床分析及治疗

本文分析了２２例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患者的临床特征，误诊情况治疗效果，提示该型患者因起病急，早期误诊率高、常延误治疗，预后较差，强调早期诊断，早期治疗及终身治疗的必要性。     

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告李桂兰李大年以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）少见，现将我们遇到的１例报告如下。患者，女，１４岁，学生。１９９０年３月始双膝关节酸痛无力，活动后加重，多次化验血、尿常规、ＡＳＯ等均正常，按“关节...     

以共济失调为首发症状、急性起病的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticuhr degeneration,HLD)又称Wil-son's病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,锥体外系症状和体征是最常见的神经系统损害表现,且多隐匿起病,首发临床症状多样,缺乏特异性,给本病的早期诊断带来一定困难.     

以躁狂发作为首发症状的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性以精神症状为首发症状者约占20％,而以躁狂发作为首发症状者较少报道。现报告1例如下。     

立体定向术治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床上表现以肝—基底节—角膜为主的一系列组织损害症状和体征,其中以锥体外系为主要表现高达98.9％。多数患者经长期服药无效,严重影响病人工作学习和生活。我院在1989年利用立体定向术治疗肝豆状核变性2例,疗效满意,现报告如下。     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

误诊为精神分裂症的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,因铜离子在身体各部位沉积的含量不同,对组织损伤的程度不等,其临床表现也各异.当精神症状为首发症状时,可造成误诊.现将2例误诊为精神分裂症的病例报告如下.     

脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)

目的:探讨肝豆状核变性的临床特点与头颅MRI特征,为早期诊断及治疗提供参考。方法:回顾性归纳分析12例肝豆状核变性患者的临床表现及神经影像学特点。结果:平均发病年龄23.5岁;以锥体外系症状为首发10例;性格改变1例;学习成绩下降1例,K-F环均为阳性;头颅MRI特征为对称性基底节区、丘脑、中脑及桥脑异常信号。结论:肝豆状核变性临床表现多样,血清铜蓝蛋白检测、角膜K-F环及头颅MRI检查对诊断本病有重要意义。     

50例肝豆状核变性临床分析

目的探索肝豆状核变性的临床特点,为早期诊断提供依据。方法我院1988～2008年收治的50例肝豆状核变性患者,对其临床表现,实验室检查及CT和MRI检查进行分析。结果铜代谢异常损害以肝脑为主。结论青少年患者以肝硬化、贫血、骨骼畸形、锥体外系损伤临床表现为首发症状,无常见病因可寻,应考虑到本病的可能,尽早进行检查,以便能早期确诊及时治疗。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性以精神症状及神经症状首发而到精神科住院,符合肝豆状核变性诊断标准的患者比较少见,现对我院12例患者进行分析,报告如下。1对象和方法为1998年至2005年在我院住院,符合肝豆状核变性诊断标准,精神障碍以中国精神疾病分类方案与诊断标准第2版修订本和第3版为标准。共12例,占同期住院的0.38‰。男女各6例,年龄9~51岁,平均(25.5±14.2)岁;初诊病程0.25~6年,平均(2.0±2.0)年。其中以精神症状和肝病为首发症状者各3例。有本病阳性家族史2例,有精神病家族史3例。对12例进行临床资料分析及统计。蓝蛋白其中4例为4.0~8.2mg/dl,另1例高…     

肝豆状核变性所致精神障碍违法犯罪1例

以精神症状为首发症状肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)通常存在症状不典型、诊疗不及时、容易误诊等情况,该病患者因违反法律法规时通常会因其有精神障碍而需要对其进行法医精神病鉴定。本文报道1例WD患者因偷窥女性涉案进行受处罚能力鉴定的案例,借此探讨司法精神病鉴定中器质性精神障碍有关鉴定所面临的困境。