运动神经元病临床神经电生理检查的研究进展

运动神经元病（motor neuron disease,MND）是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病,包括了肌萎缩侧索硬化症（ALS）、进行性脊髓性肌萎缩症（PSMA）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性延髓麻痹（PBP）、原发性侧索硬化症（PLS）。发病率为2～3/10万,目前没有确实有效的治疗手段,从有症状开始,平均仅能存活3～5年。临床诊断主要依靠临床表现、神经电生理检查和神经影像学检查。     

粪菌移植治疗神经退行性疾病研究进展

神经退行性疾病( neurodegenerative diseases,NDs)是一组病因不明的慢性进行性神经系统变性疾病,主要包括 AD、PD、肌萎缩性侧索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、亨廷顿病( Huntington' s disease, HD)等,老年人常见,随...     

肌萎缩侧索硬化21例分析

运动神经元病（motor neuron disease,MND）是一种成年起病的神经元变性疾病,按病变部位不同分为三个临床亚型：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）、原发性侧索硬化、进行性脊肌萎缩症。肌萎缩侧索硬化是其中最常见的一型。运动神经元病发病率低,约2／10万左右,90％的ALS是散发型,10％是常染色体显性遗传型。     

氧化应激与肌萎缩侧索硬化的关系

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称路-蓋里格氏病,是以选择性侵害上、下运动神经元,皮质、脑干及脊髓的运动神经元进行性死亡为主要特征.在临床上表现为肌无力、肌肉萎缩、肌束颤动、反射亢进、瘫痪等,最后由于呼吸肌萎缩,呼吸衰竭而死亡.     

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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性疾病,主要特征为选择性侵犯上下运动神经元(motor neuron,MN),出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征。其感觉系     

家族性肌萎缩侧索硬化的研究进展

家族性肌萎缩侧索硬化包括ALS1-ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元疾病等12种亚型,分别呈常染色体、X性染色体显性和常染色体隐性遗传。ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、ALS7、ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、ALS痴呆帕金森综合征及进行性下运动神经元疾病等呈常染色体显性遗传,X性连锁遗传的ALS呈X性染色体显性遗传,ALS1（D90A）、ALS2和ALS5呈常染色体隐性遗传。本文就家族性肌萎缩侧索硬化的最近研究进展作一综述。     

抗GM1抗体阳性的重症肌无力继发肌萎缩侧索硬化1例并文献复习

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种由皮层上运动神经元和脑干、脊髓的下运动神经元进行性变性导致的神经系统变性疾病，临床上以进行性加重的骨骼肌无力和肌肉萎缩为主要表现，最终出现呼吸肌受累而危及生命。ALS发病机制复杂，氨基酸兴奋性毒性作用、氧化应激、蛋白质异常聚集、线粒体功能障碍等机制都可能参与ALS的发病^[1]。免疫机制在ALS的发病过程中亦可能扮演着重要角色，     

肌萎缩侧索硬化患者疼痛症状的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种累及上、下运动神经元的致死性神经系统变性疾病，以进行性肌肉萎缩、无力的运动症状为主要表现。近年来，ALS患者的认知、精神症状、疼痛等非运动症状也受到越来越多的关注，其中疼痛作为ALS常见的非运动症状，严重影响患者的生活质量。本文通过总结既往文献，系统阐述了ALS患者出现疼痛的流行病学、临床特征、可能的发病机制和管理方法，强调了早期识别并标准化评估ALS疼痛的重要性。     

间充质干细胞与神经系统变性疾病研究进展

神经变性疾病是一类缓慢起病,病程呈进行性发展,预后极差的疾病,迄今为止几乎没有任何有效的治疗方法。临床常见的神经变性疾病有帕金森病(PD)、肌萎缩侧索硬化(ALS)、亨廷顿舞蹈病(HD)、阿尔茨海默病(AD)等。这些疾病虽病因各不相同但在病理上均有不同部位及不同程度的神经元脱失和功能异常。尽管已证实成体的某些脑组织区域(如脑室下及     

肌萎缩侧索硬化的延髓症状特征及康复研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性的神经退行性疾病,其病因是大脑和脊髓的运动神经元变性[1],临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力.延髓症状是ALS的一个标志性特征[2],约30％的患者在发病时表现出延髓症状,但随着疾病的进展,约80％ ～95％患者在晚期出...     

肝性脊髓病23例临床分析

肝性脊髓病（Hepatic myelopathy，HM）是各种肝病晚期由于门体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变，主要表现为脊髓锥体束征和痉挛性截瘫，不伴感觉障碍和肌萎缩，起病缓慢，但进行性加重。为进一步了解此病特点，我们将收集的23例HM患者进行了回顾性分析。     

CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系

肌萎缩佃愫硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统变性病。15％～20％的家族性AKS厦2％～7％的散发性ALS患者可检测到铜／锌超氧化物歧化酶(SODI)基因突变。我们对汉族人细胞色素P450206(CYP2D6)基因B突变与散发性ALS发病的关系进行了初步研究肌萎缩侧索硬化     

肌萎缩性侧索硬化症致病基因的研究进展

肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以选择性侵犯脑与脊髓的上、下运动神经元的神经系统变性疾病,主要表现为全身进行性肌无力和肌肉萎缩,多数患者将在出现临床症状后3～5年内死于呼吸肌麻痹.虽然近年有关ALS的研究已较为深入,但其确切致病原因及发病机制仍然不明.目前研究表明其发病机制可能是多元的,其中环境和遗传因素被认为是主要病因,尤其是遗传因素.本文就目前ALS的致病基因研究进展作一综述.     

Nrf2-ARE信号通路与肌萎缩侧索硬化的研究进展

<正>目前全世界肌萎缩侧索硬化(ALS)发病率约为(4～6)/100 000,临床主要表现为缓慢起病、进行性发展的肌肉无力、肌萎缩、肌束震颤、腱反射亢进和病理征阳性。患者一般多于发病3～5年后因呼吸肌麻痹、呼吸衰竭而死亡,只有10%的患者生存期超过10年〔1〕,目前暂无特效治疗办法〔2,3〕。根据其发病形式,可分为散发性ALS(sALS)和家族性ALS(fALS),其     

肌萎缩侧索硬化症误诊脑梗塞2例

肌萎缩性侧索硬化症是运动神经原疾病中的一种,也是累及脑干、脊髓的运动细胞及锥体束的进展性疾病。通常多在40～50岁之间发病,早期临床表现不典型的肌萎缩性侧索硬化症,尤其同时伴有高血     

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肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性发展、上下运动神经元同时受累的神经系统变性病。电生理检查在ALS的早期诊断中具有重要作用,其中以同芯针肌电图最为关键,主要表现为广泛神经源性损害,是证实下运动神经元病变的主要方法;运动神经传导测定主要用于和其他疾病进行鉴别。电生理检查和解释必须与临床相结合,才能有效地避免漏诊和误诊。     

Dyspnea as a main symptom for visiting of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) :a case report and literature review

目的 了解肌萎缩侧索硬化症患者呼吸系统障碍的临床特点和治疗方法.方法 通过对1例以呼吸困难为首诊症状肌萎缩侧索硬化症患者的诊治经过分析,结合相关文献进行讨论.结果 患者为57岁男性,因“进行性呼吸困难2年”来院就诊.以劳力性呼吸困难和端坐呼吸为主要表现.动脉血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭.肺功能检查表现为限制性为主的通气功能障碍.体检和X线检查提示双侧膈肌活动减弱.多导睡眠图检查示患者重度睡眠呼吸暂停综合征.肌电图和神经专科体检示多区域的运动神经元变性表现.经神经科会诊,患者诊断为肌萎缩侧索硬化症.结论 对以呼吸困难为首诊症状的肌萎缩侧索硬化症患者快速正确诊断存在一定难度.对于不能解释的呼吸困难和呼吸衰竭患者,要考虑神经源性疾病.有呼吸困难的肌萎缩侧索硬化症患者应该进行睡眠障碍相关检查.正确使用机械通气治疗,对患者有益.     

线粒体与肌萎缩侧索硬化的关系与对策

正肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性发展的致死性神经系统疾病,与海尔茨默氏病一样是一种变性性疾病,选择性的侵犯脊髓前角细胞和大脑皮质运动神经元,临床表现为上、下运动神经元受损的症状和体征~([1])。是运动神经元病(mitornearodisease,MNO)中最常见的或最终类型。最近研究发现线粒体功能障碍是ALS发生,发展的重要因素~([2-3])。1 ALS与线粒体ALS的病因,一直在探索中除了遗传缺陷,另外也可能存在环境因素。比如:铜锌超氧歧化酶基因     

国内期刊文摘

国内期刊文摘胸锁乳突肌肌电图在鉴别肌萎缩侧索硬化与颈椎病性脊髓病的研究／康德樊东升Ｖ中国神经精神疾病杂志１９９４；２０（１）：５对１０６例肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）与颈椎病性脊髓病（ＣＳＭ），及两病鉴别困难者进行胸锁乳突肌、肢体肌及舌肌肌电图检查。结果...     

外泌体与肌萎缩侧索硬化的研究进展

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种以脑和脊髓运动神经元变性为特征的进行性神经系统退行性疾病,可累及大脑运动皮层的上运动神经元及脊髓前角细胞和脑干的下运动神经元,临床上兼有上和(或)下运动神经元受累的表现,常表现为进行性加重的肌无力、肌肉萎缩及锥体束征,最终常由于吞咽困难和呼吸肌无力、呼吸衰竭而导致死亡,生存期通常为3～5年^[1]。ALS的病因尚未完全清楚,