Bcr/abl融合转录子阳性成人急性淋巴细胞白血病bcl-2基因表达研究

目的探讨在bcr/abl融合转录子阳性(bcr/abl+)成人急淋患者中bcl-2基因的表达特征,初步研究bcl-2基因的预后价值.方法采用巢式逆转录多聚合酶链反应(NT-PCR)技术对36例成人急性淋巴细胞白血病(ALL)病例的骨髓或外周血的bcr/abl融合基因、bcl-2基因mRNA进行检测.结果所有患者均有不同水平的bcl-2基因表达,ALL组总体表达水平为明显高于正常对照组(1.29±0.73)vs(0.18±0.14),P<0.05.bcr/abl阳性组患者bcl-2表达水平明显高于bcr/abl阴性组(1.81±0.39)vs(0.97±0.71),P<0.05.相对于治疗成功的缓解患者而言,未缓解患者往往具有较高的bcl-2基因表达(2.02±0.22)vs(0.87±0.56),P＜0.05.结论检测ALL患者的bcl-2基因表达,有助于观察疗效和判断预后.bcr/abl融合基因阳性患者bcl-2基因表达水平显著增高,提示两基因间存在一定的相关性.     

白血病患者异基因造血干细胞移植后细胞遗传学标志的临床观察

目的探讨白血病患者异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后白血病细胞遗传学标志变化的意义。方法用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析染色体;双色荧光原位杂交检测bcr/abl融合基因。结果22例白血病患者中,12例（CML5,AML7）男性患者allo-PBSCT供者为女性（其姐妹）移植后多次复查染色体核型为46,XX（女性核型）;未见Y染色体及其他畸变染色体核型,说明移植后供体造血干细胞取代患者恶性克隆造血干细胞造血,移植成功。本组13例CML患者allo-PBSCT,均在移植成功后细胞遗传学和分子遗传学检查提示得到缓解。结论造血干细胞移植后白血病细胞遗传学检测可指导后续治疗选择,亦对预后判断有重要意义;染色体核型和基因标志是决定移植后微小残留病（MRD）的有效方法之一。     

成人急性淋巴细胞白血病MICM分型分析

目的:探讨成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M)即MICM的关系及其临床意义。方法:采用细胞形态学检查、染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测和套式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测bcr/abl融合基因。结果:以FAB分型为基础的形态学诊断L1型27.0%,L2型67.6%,L3型5.4%;免疫表型检测其中B-ALL29例(78.4%),T-ALL3例(8.1%),还有5例患者同时表达髓系和B系,为急性杂合性白血病(HAL),占13.5%;染色体异常患者中,以t(9;22)(q34;q11)(80.0%)频率最高,33例进行了bcr/abl融合基因检测,有10例(30.3%)阳性。结论:在形态学基础上基于免疫表型、细胞遗传学特征及融合基因表达可以对成人ALL进行准确的分型,对患者治疗方案选择及预后的判断均具有临床价值。     

应用不同技术检测白血病患者融合基因的比较

<正>慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)是一种起源于造血干细胞的恶性血液病,是迄今发现的第一种与染色体异常直接相关的人类恶性肿瘤。CML患者具有特征性的Ph染色体,该染色体是9号和22号染色体相互易位形成的,其形成的BCR-ABL融合基因编码产生的Bcr-Abl融合蛋白与正常abl蛋白相比,具有较强的酪氨酸激酶活性,从而促进细胞分裂、降低细胞对凋亡信号的反应、延长细胞存活,导致白血病的发生[1,2]。     

甲磺酸伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病2例

甲磺酸伊马替尼的商品名格列卫,对慢性粒细胞白血病Ph染色体阳性细胞中由bcr/abl融合基因产生的酪氨酸激酶具有选择性抑制作用.国外早已用来治疗各期慢性粒细胞白血病患者,国内也已于2001年应用于各期慢性粒细胞白血病患者.达州职业技术学院从2002-10/2004-02住院的慢性粒细胞白血病患者中,选取了2例有经济实力的患者,应用格列卫治疗,取得了较满意的近期疗效,现报告如下.     

50例慢性粒细胞白血病慢性期患者随访8年预后评价

目的 随访慢性粒细胞白血病(CML)患者,了解患者长期生存状况.方法 通过多种形式的健康教育、病友联谊会、心理护理、预约复诊、电话回访等综合干预,对选择不同治疗方法的50例慢性粒细胞白血病慢性期患者进行随访,定期监测血象、骨髓象、融合基因(BCR/ABL)、Ph染色体.结果 随访8年(2004年1月1日～2011年12月31日),长期生存470 (94％),其中生存期8～9年25例(50％),10～15年17例(34％),18年2例(4％),21～24年3例(6％),死亡3例(6％),无失访.随访结束47例长期生存患者骨髓象缓解44例(93.61％),融合基因(BCR/ABL)未检出42例(89.36％)、Ph染色体阴性45例(95.74％).结论 对选择不同治疗方法的CML慢性期患者进行综合干预,提高患者复诊率、延长生存期有明显效果.     

在胃癌组织中用RNA—PCR检测bcr/abl融合基因

胃癌是中国人发病率较高的一种消化道肿瘤。关于其发病机理尚未完全明确,可能与某些化学致癌物等有关,也可能与某些家系的遗传素质有关。9号染色体上的c—abl原癌基因常易转多至22号染色体的断裂集结区bcr基因的5侧,形成新的bcr/abl融合基因,所表达产生的210KD蛋白质(P210)有较强的酪氨酸激酶的活性,这与某些肿瘤的产生(如慢性粒细胞性白血病等)有关,我们应用RNA聚合酶链反应(RNA—     

使用Taqman技术监测慢性粒细胞白血病患者微小残留病灶

目的动态的监测bcr-abl融合基因mRNA表达水平以及评估经格列卫治疗后的慢性粒细胞白血病(CML)患者微小残留病灶。方法荧光定量RT-PCR法(Q-RT-PCR)检测bcr-abl融合基因mRNA表达水平,收集来自广州金域的34例CML患者(包括经格列卫治疗后缓解病人17例,未经治疗病人17例)。CML患者的检测结果与其他良性血液病患者进行比较,并且结合临床表现,得到CML和其它非白血病病人中bcr-abl L表达信息,以及在慢性粒细胞白血病的治疗中微小残留病灶的重要意义。结果在CML病人中bcr-abl融合基因表达阳性率为88.3%(30/34),在其他的良性血液病中无表达。我们也能观察到经格列卫治疗的病人有一定的治疗效果,经格列卫治疗的病人bcr-abl融合基因的表达水平较未经治疗者明显降低(P<0.05)。结论 Q-RT-PCR法是检测慢性粒细胞白血病微小残留病灶的重要方法,BCR-ABL融合基因可以做为CML的分子标志。     

2003年第6期血液系统疾病(二) 复习题答案

一、填空题1 急性淋巴细胞白血病和急性非淋巴细胞白血病2 早治、联合、充分、间歇、分阶段3 全反式维A酸、三氧化二砷4 DA方案5 慢性期、加重期和急变期6 Ph染色体 ,bcr/abl7 羟基脲8 慢性期缓解后9 糖皮质激素治疗3～6个月无效 ;糖皮质激素治疗有效 ,但减量或停药复发 ,或需大剂量 (15mg/d)以上维持者 ;使用糖皮质激素有禁忌者。10 环磷酰胺、长春新碱、硫唑嘌呤11 糖皮质激素12 骨髓中原始粒细胞 +早幼粒细胞>50%、外周血中原始粒细胞 +早幼粒细胞>30 %、骨髓或血中原始粒细胞≥20%13 急淋14 氨甲蝶呤二、标准化试题 (单选题 )1 D2 E3…     

智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析

目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果 89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7. 87%,其中以21-三体综合征最多,占57. 14%。29例患儿进行了基因CNVs检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27. 59%,包括了1例相对多见的5p缺失,还有1例1p32. 3-p31. 3缺失。利用χ~2检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P0. 05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P0. 05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。     

Macronutrients and Micronutrients in Parenteral Nutrition for Preterm Newborns: A Narrative Review

Preterm neonates display a high risk of postnatal malnutrition, especially at very low gestational ages, because nutritional stores are less in younger preterm infants. For this reason nutrition and growth in early life play a pivotal role in the establishment of the long-term health of premature infants. Nutritional care for preterm neonates remains a challenge in clinical practice. According to the recent and latest recommendations from ESPGHAN, at birth, water intake of 70–80 mL/kg/day is suggested, progressively increasing to 150 mL/kg/day by the end of the first week of life, along with a calorie intake of 120 kcal/kg/day and a minimum protein intake of 2.5–3 g/kg/day. Regarding glucose intake, an infusion rate of 3–5 mg/kg/min is recommended, but VLBW and ELBW preterm neonates may require up to 12 mg/kg/min. In preterm infants, lipid emulsions can be started immediately after birth at a dosage of 0.5–1 g/kg/day. However, some authors have recently shown that it is not always possible to achieve optimal and recommended nutrition, due to the complexity of the daily management of premature infants, especially if extremely preterm. It would be desirable if multicenter randomized controlled trials were designed to explore the effect of early nutrition and growth on long-term health.     

Hcy联合凝血功能检测在早孕先兆流产中的应用

目的：探讨同型半胱氨酸（ Hcy）联合凝血功能相关指标的检测在早孕先兆流产患者中的应用价值。方法选取59例先兆流产患者为研究组,另选取81例正常妊娠妇女为对照组。测定Hcy、纤维蛋白原（ Fg）、D－二聚体（ D－D）、血小板（PLT）,并对结果进行分析。结果研究组的Hcy（5．53±1．13μmol／L）、Fg（4．00±0．89g／L）较对照组的Hcy（4．63±1．26μmol／L）、Fg（3．45±0．73g／L）明显升高,差异均有统计学意义（t值分别为3．82、4．64,均P＜0．05）;同样,在研究组中D－D和PLT水平也高于对照组,差异均有统计学意义（t值分别为1．75、6．96,均P＜0．05）。经Spearman相关性分析得出,Hcy分别与Fg、D－D及PLT呈正相关关系（r值分别为0．721、0．447、0．368,均P＜0．05）。对59例先兆流产患者进行随访,按妊娠结局分为顺利分娩、难免流产、过期流产3组,单因素方差分析显示3组Hcy、D－D水平比较差异均有统计学意义（ F值分别为59．348、15．916,均P＜0．05）,Fg和PLT水平比较差异均无统计学意义（均P＞0．05）。结论联合检测血Hcy、Fg、D－D、PLT水平可以判断早期妊娠妇女体内的高凝状态,从而为分析早期先兆流产病因提供依据,更加合理地指导临床治疗,以阻止不良妊娠结局的发生。     

克山病患者的抗氧化酶活性及血管内皮功能

目的 观察山东省克山病患者的抗氧化酶活性和血管内皮功能，探讨二者与克山病发生发展的关系。方法 选择慢型、潜在型克山病患者57人、病区健康人34人、非病区健康人36人，分别采集清晨空腹外周血按试剂盒要求检测血清及红细胞GSH—Px、SOD、LPO、LT、NO、NOS含量及活性。结果 ①病区人群红细胞GSH—Px活性较非病区健康人明显降低（P＜0．01）；RBCSOD含量也较非病区健康人明显减少（P＜0．01）、RBCSOD活性减低（P＜0．01）；②克山病患者血清LPO含量明显升高，与病区和非病区健康人之间差异有统计学意义（P＜0．01），病区健康人又较非病区健康人明显升高（P＜0．01）；③克山病患者LT、NO和NOS含量明显高于病区健康人（P＜0．01），且慢型克山病患者与潜在型克山病患者之间差异有统计学意义（P＜0．01）。结论 克山病患者和病区健康人的红细胞抗氧化功能明显降低；血管内皮功能失调，二者在克山病发生发展中存在某种联动关系，加重心肌缺血、缺氧，导致心肌变性、坏死和瘢痕形成。     

邻苯二甲酸二乙基己酯对小鼠血液中的SOD及MDA的影响

目的用不同浓度的邻苯二甲酸二乙基己酯〔di-(2-ethylhexyl)phthalate,DEHP〕(DEHP125、250、375、500mg/kg)腹腔注射小鼠染毒14d。方法研究DEHP对小鼠红细胞及血清超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛〔malondialdehyde,MDA〕的影响。结果DEHP可造成小鼠红细胞及血清SOD活性降低,DEHP浓度越高,SOD活力下降越显著,有一定的剂量效应关系,染毒组红细胞及血清SOD活力与对照组红细胞及血清SOD活力比较呈极显著性差异,(P<0.01)。DEHP可造成小鼠血清和红细胞中MDA含量升高,红细胞和血清中MDA含量随DEHP浓度升高而增加。其中,染毒组红细胞及血清MDA含量和对照组小鼠红细胞及血清MDA含量比较,均呈极显著性差异(P<0.01)。结论DEHP可抑制小鼠体内超氧化物歧化酶的活性,使过氧化物增多。     

丙烯腈对男工性激素水平的影响

目的探讨丙烯腈(ACN)对男工性激素水平的影响,全面评价ACN生殖危害,为保护工人及子代健康提供科学依据。方法选112名职业性接触ACN的男工为接触组,同时选择地理位置和经济条件相近的128名不接触ACN男工为对照组,用放射免疫分析法(RIA)测定其血清中睾酮(T)、黄体生成素(FSH)、卵泡刺激素(LH)和雌二醇(E2)浓度。结果接触组男工血清中T和FSH浓度明显低于对照组(P<0.05),LH和E2浓度两组之间差异无显著性。当按车间分组时,ACN浓度较低的溶剂车间的男工血清中T浓度高于其他3个车间,但差异无显著性。当接触组按个人累计外接触剂量(包括吸烟)分组时,接触组男工血清中FSH和T浓度随接触剂量增加呈下降趋势。当外接触剂量≥50g时,T浓度明显降低(P<0.05),E2浓度明显升高(P<0.05);当外接触累计剂量≥100g时,血清中FSH浓度也明显低于对照组(P<0.05)。结论ACN及其代谢产物(CEO)能诱导男工血清中FSH、T和E2水平发生改变;提示,接触ACN可能对内分泌功能和睾丸中支持细胞和间质细胞有损伤,从而可能引起性功能障碍。     

脑脊液免疫球蛋白及白蛋白对脑膜炎的鉴别诊断意义

目的　分析脑脊液 (CSF)免疫球蛋白 (Ig)和白蛋白 (Alb)对病毒性脑膜炎 (VM )、结核性脑膜炎 (TM )、化脓性脑膜炎(PM )的鉴别诊断意义。方法　用速率散射比浊法测定VM 5 3例 ,TM 40例 ,PM 14例患者CSFIg和Alb的含量。结果　IgG、IgM和Alb在TM和PM中均显著高于VM组 (P <0 0 0 1) ,且以PM升高最明显 ,但TM和PM间 ,Alb及比值变化无显著性意义 ;与VM相比 ,TM以IgG变化最突出 ( 75 %) ,PM以IgM变化为显著 ( 78%) ;Alb在TM和PM升高比例最高 ( 10 0 %)。PM 14例中有 12例 ( 85 .7%)、TM 40例中仅 6例 ( 15 %)符合典型CSF常规和生化改变。如果把CSFAlb >3 0 0mg/L和IgG >61mg/L作为条件 ,则TM的诊断阳性率达 3 8/ 40 ( 95 %)。结论　TM和PM血脑屏障的破坏明显大于VM ,CSFIg和Alb的含量检测弥补了CSF常规分析的不足 ,有助于颅内感染的诊断和鉴别诊断     

上海市山夫登堡沙门菌流行特征和分子分型研究

明,菌株存在遗传克隆的不稳定性和传播途径的复杂性.     

螺旋藻对缺铁性贫血的恢复实验

选纯种Ｗｉｓｔａｒ大鼠，用低铁饮食法复制缺铁性贫血（ＩＤＡ）模型，之后，用螺旋藻（ＳＰ）进行恢复试验。以硫酸亚铁为阳性对照组，以低铁饲料为阴性对照组，按ＳＰ含量由小到大分为３个实验组即实验１组（含ＳＰ１％）、实验２组（含ＳＰ８％）及实验３组（含ＳＰ１５％）。经过４周的恢复试验，结果：实验２组和实验３组贫血恢复速度最快，其次是实验１组。实验２组和实验３组体重高于阳性对照组，实验１组体重与阳性对照组接近，阳性对照组体重高于阴性对照组。提示：（１）单纯性缺铁可影响大鼠生长，致大鼠体重增长缓慢；（２）螺旋藻似具有加速大鼠体重增长的作用；（３）螺旋藻用于恢复大鼠ＩＤＡ效果显著，而且用量有一个最适宜的范围．     

不同时间点锰暴露对大鼠睾丸激素的影响研究

目的 探讨不同时间点锰暴露对大鼠睾丸睾酮、雌二醇、促卵泡激素和促黄体生成素的影响。方法 选取健康成年雄性SD大鼠共96只,在本实验条件适应性喂养7 d后,根据预先设计的授时时间点（ZT2、ZT8、ZT14与ZT20）随机分为对照组与锰暴露组,每组12只。锰暴露组的剂量为30 mg/kg MnCl2,对照组为等容量的蒸馏水,采取腹腔注射的染毒方式,分别于各授时时间点进行染毒,每天1次,持续21 d。d22于相同的授时时间点处死动物,获取动物睾丸,检测其睾酮（T）、雌二醇（E2）、促卵泡激素（FSH）和促黄体生成素（LH）含量。结果 锰暴露可引起睾丸激素的改变,但在不同的授时时间点,其睾丸T、E2、FSH、LH含量的改变不相一致。ZT2暴露时间点,FSH和LH降低,而T升高;ZT8暴露时间点,FSH降低,而E2和T升高;ZT14暴露时间点,所有观察指标变化差异无统计学意义;ZT20暴露时间点,FSH和LH降低,而E2和T升高。结论 锰暴露所致的雄性生殖功能损伤具暴露时间差异性,在锰的生殖毒性评价时可能需考虑其暴露时间。     

不同治疗模式发生透析器首次使用综合征的临床分析

目的探讨血液透析滤过(HDF)发生透析器首次使用综合征(FUS)的临床特点。方法将167名患者按治疗模式不同分为HD组和HDF组。采用同一方法对透析器预冲,观察HD组和HDF组在治疗过程中发生FUS次数、类型和特点。结果HD组和HDF组分别使用10853支和707支新透析器进行治疗,HD组发生FUS80例次(0.737%)(A型15例,B型65例),HDF组为59例次(8.345%)(A型18例,B型41例),HDF组发生FUS次数显著高于HD组(p<0.01)。结论进行血液透析滤过时FUS的发生率明显高于血液透析,提示FUS的发生可能与HDF透析器种类不同及HDF的对流原理有关。