脆性部位与肿瘤染色体断裂点

常染色体脆性部位的作用尚不清楚,直至最近还未能与疾病相联系起来。然而必须指出,至少有三个常染色体脆性部位(11q13,12q13,16q22)与肿瘤的染色体重排的断裂点相重合,并表明脆性部位对肿瘤染色体重排起着“诱因”作用,其中“一些代表癌基因位点”。Yunis最近在该刊84年12卷第1期中提出,应该注意在脆性部位和白血病、淋巴肉瘤染色体变化之间的可能联系。他记载了一些癌染色体断裂点的病例,其中一个断裂点具有脆性部位的结构成分。他进行的高分辨染色体分析表明,在癌     

白血病和淋巴瘤染色体脆性部位研究

本文观察了53例白血病和淋巴瘤患者以及50例正常人外周血淋巴细胞的染色体脆性部位,实验结果表明:1）白血病和淋巴瘤患者染色体畸变率和脆性部位检出率均显著高于对照组。2）淋巴瘤患者检出44种脆性位点,有21种与癌断裂点对位;白血病患者检出的30种脆性位点中有19种与癌断裂点对位,两者之间具有显著的相关关系。3）实验组患者检出的部分脆性位点与癌基因位点一致,以上结果提示脆性部位在白血病和淋巴瘤的发病过程中可能起着重要的作用。     

骨肉瘤患者染色体不稳定性和脆性部位表达的研究

对48例骨肉瘤患者和36例正常人外周血淋巴细胞染色体不稳定性和脆性部位表达进行了研究,发现患者染色体裂隙、断裂点、异常细胞率和脆性部位表达率均显著高于正常对照组,且脆性部位3p~(14),7q~(32).11q~(13),13q~(13)在半数以上病例中表达。这些位点与某些癌基因同位或毗邻。染色体不稳定性增加和脆性部位的过度表达可解释骨肉瘤患者有较高的肿瘤遗传易感性。     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅱ.自然流产、死产和新生儿

为了验证某些脆性部位易导致减数分裂的染色体断裂的这一假说,作者分析了自然流产、死产和新生儿所见的重排中894个断裂点,其中165个断裂点(18.5%)位于脆性部位所在的带内,而与预期的98个(11%)形成对比。根据重排的起源将断裂点分类(母亲、父亲和未清),表明在脆性部位所在带的断裂点数目明显增多。根据脆性部位的类型列出断裂点所在带内的脆性部位的分布情况。再依据各类脆性部位的比例得到165个断裂点的预期分布     

自然流产夫妇淋巴细胞染色体脆点的研究

本文对85例核型正常和30例核型异常的自然流产夫妇与20例正常夫妇进行淋巴细胞脆点的研究。通过三组互相比较，发现核型正常组和正常对照组的染色体畸变率、脆点表达率二项有显著差异；核型异常组和正常对照组的二项有极显著差异；核型正常组和核型异常组的二项有显著差异。并发现20个脆点与核型异常部位相一致，一致率为36．36％。说明脆点可能引起生殖细胞染色体断裂或重排。淋巴细胞染色体畸变率和脆点表达率升高是反映染色体稳定性的指标，染色体稳定性降低可能是引起自然流广的原因。     

白血病染色体畸变与脆性部位

染色体脆性部位在肿瘤发生中的意义,是当前肿瘤细胞遗传学研究的热门课题之一,而脆性部位与肿瘤特异性畸变断裂点及癌基因位点的定位关系尤其引人注目。目前,对这方面了解最多且较能说明问题的是对白血病、淋巴瘤的研究。本文综述了白血病有关的染色体脆性部位、特异断裂点及癌基因对应关系,对其在白血病发生中的影响进行了讨论。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

脆性部位和肿瘤断裂点—否定观点

自从人们要求我总结一下我对脆性部位和肿瘤断裂点的看法之后,我便开始围绕着这个题目进行考虑。过去我一直乐观地认为,染色体上的脆性部位——我十多年来的主要研究课题,是不会被列入那张不断加长的名单中去的,因为那张名单包含了从香烟到放射性物质这样一些与肿瘤形成有关的东西。而我对脆性部位则充满了偏爱。最初我有意识地试图把脆性部位与肿瘤细胞(CBP)染色体重排中观察到的非随机断裂点联系起来是在1983年我与Hecht夫妇一起休假时开始的。那时,Yunis发表了一些     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

脆性部位与相互易位断裂点无关

Hecht等人的研究提出在减数分裂中染色体脆性部位易于发生断裂和重排,但指出这一概念尚需证实。作者不久前曾进行了关于相互易位携带者的研究,此研究为检测脆性部位与断裂点相互关系提供了较为适宜的基础资料。作者进一步对具有984个断裂点的492个病例进行了分析,这些病例染色体重排类型相似,均被证实为平衡易位携带     

习惯性流产夫妇染色体脆性部位分析

本文对习惯性流产夫妇及正常同龄健康夫妇各１５对，行染色体脆性部位分析。发现两组检出的断裂点较弥散。流产组２１６个断裂点，ＦＳ表达率７．２％；对照组４４个断裂，ＦＳ表达率１．４７％。两组有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），断裂点以３Ｐ１４最高。提出凡表达的ＰＳ≥８次者，染色体稳定性差，是导致部分患者胚胎或胎儿异常的原因，孕早期应行产前诊断。     

人精子和淋巴细胞染色体脆性部位的表达

根据Sutherland 1979年提出的脆性部位的定义,至少有104种普通脆性部位(c-fra)、罕见脆性部位(r-fra)或有争议脆性部位(c-r-fra)被描述。并且认为染色体脆性部位是对受害者子代影响的一个危险因素。因为在一些病例中,带有染色体脆性部位个体的子代中发现有非整倍体和原发性结构重排的改变。但这些重排中的断裂点与其父母表达的脆性部位并不一致。所以对这些个体来说,分析精子染色体脆性部位是     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

采用低叶酸含量的Tc199培养基和阿糖胞苷处理，观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达．结果表明，智力低下儿童诱发及自发染色体畸变率及脆性部位表达率均高于正常对照组．经诱发，患者脆性部位3p14，7q32，4q31，1p32，10q22，14q23等出现频率较多。     

肺癌病人淋巴细胞fra(3)(p14.2)的正常表达

【英」儿undareshanTS…yCancerGenetCytogenet·－1996，89．－82～84目前认为脆性部位（FS）的分布似为不平衡和非随机的，且优先定位于G显带亮带区。已有证实FS与一些癌的染色体断裂点相一致，但有关肺癌的FS研究还不多，为此作者研究了10例非小细胞型肺癌病人（6男，4女）、10名病人家族成年子代（7男，3女）和20名年龄似性别用匹配的对照组，同时评估FS的表达。病人诊断年龄为42～78岁，研究前病人先不作放、化疗．培养上述人员血淋巴细胞，计数100个中期细胞分裂相的全部染色体FS表达。结果表明．上述各组人员组成核型均正常．…     

脆性X染色体综合征四家系分析

自1985年4月至1991年5月，我们从784例智力低下者中筛选出234例具有部分脆性X染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸199培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量Fudr进行淋巴细胞培养，诱导脆点(X)表达。确诊13例脆性X综合征患者和2例携带者。其中男性8例，女性7例，分布在四个家系中。     

消化系恶性肿瘤患者外周血染色体脆性位点研究

本研究从1993年6月至1996年9月，对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例．女性21例，应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析，结果得出：44例的染色体结构有异常表达，癌症符合率为69．8％，胃癌61．5％，肠癌为74％。肝胆癌83．3％。说明大多数的人体癌症外周血有可检出的染色体改变。63例中共检出染色体有30个断裂点，并且这些点有集中和重复的现象，即肠癌多集中在2号染色体着着丝粒部位，胃癌多集中在5号染色体上。这些规律性的研究结果可以应用于临床，作为消化系统检出恶性肿瘤的辅助方法。     

一种诱导剂与两种诱导剂诱导淋巴细胞染色体脆性位点的比较及方法学介绍

制备脆性染色体是一项应用广泛的细胞遗传学方法,国内外多数研究者均采用单纯低叶酸培养基诱导或低叶酸培养基加一种诱导剂诱导;制片则采用先常规染色镜下找断裂点,摄影后脱油脱色,在显微镜下定区带。由于上述方法诱导脆点频率低,操作复杂,分析费时,临床应用受到很大限制。本实验对制备淋巴细胞脆性染色体的诱导剂选择应用以及制片,分析方法作了改进,现介绍如下。     

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究

恶性卵巢肿瘤患者体细胞染色体不稳定性及脆性部位的研究王淑珍，包淑和，康过秦染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因，癌特异性断点的相关关系已成为医学遗传学研究的重要课题，我们通过时１５例恶性卵巢肿瘤患者淋巴细胞染色体结构畸变（ＣＡＲ）...     

癌的脆性部位假说

染色体上的脆性部位因易发生染色体断裂而与癌的发生相关,也与癌细胞的重排特征相关。为了方便起见,上述相关称为癌的脆性部位假说。癌的脆性部位假说是一种暂时性的假说。所谓假说就是用推测的方法说明已知事实并作为进一步研究的起点。有关癌脆性部位假说的已知事实概括如下: 1.人类基因组含有脆性部位,染色体上的脆性部位是一个可遗传的点,在某种环境条件下,该点能发生裂隙、断裂和重排。     

26个细胞癌基因中的19个被准确定位于原发性癌特异性重排所涉及的83条带之一

肿瘤细胞有非随机的染色体异常,这是肿瘤细胞遗传学研究最有创见的结论之一。近来还认识到细胞癌基因的激活是导致某些肿瘤的通常途径。已有人强调指出,在一些癌断裂点和癌基因之间存在着联系。本文收集文献、作者实验室和其他同事提供的资料,综合分析了5345例采用显带研究的肿瘤病例,试图了解癌断裂点和癌基因相关的程度有多大。上述病例不包括以Ph染色体为唯一异常的慢性粒细胞性白血病,且均只有一个结构畸变。为了减少核型解释上可能发生的错误,要求该种结构畸变至少见于2例相同或密切相关的肿瘤。26个细胞癌基因定位于特定带的资料系从文献中获得。结果在5 345例肿瘤中共检出77种不同