湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析

对湛江地区85例Klinefelter综合征进行了染色体分析,典型Klinefelter综合征占78％;嵌合型占14％;伴有其它染色体异常者占4％;超X线占4％。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。     

Klinefelter综合征患者141例分析

本文对1982－1997年15年来至我院就诊的141例Kinefelter综合征患者进行分析,其中标准型患者132例,占93．6％,嵌合型4例,占2．8％,合并易位型1例,占0．7％,伴小Y型3例,占2．1％,其它变型1例,占0．7％,这些患者大多表现为结婚多年不育或第二性征发育异常,提示克氏征是男性不育的重要病因之一。     

Klinefelter综合征(47,XXY)1例报告

Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因和男性不育症常见的遗传学病因之一。典型的Klinefelter综合征核型为47,XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式。我科收治47,XXY 1例,现报告如下。     

Klinefelter综合征的早期诊断(附14例报告)

本文总结了14例克氏综合征，最小2岁，最大38岁，表现型为男性，但阴茎短小，睾丸小，性成熟期不能产生精子，细胞核型以47，XXY为最多，占80％，嵌合型占10％，罕见核型占10％。产生机制是经细胞分裂过程中发生性染色体不分离所致，其原因有待进一步探索。口腔粘膜X染色质检查对早期诊断克氏综合征具有重要意义，强调对男性新生儿本病普查的必要性。     

Edwards—Klinefelter综合征一例报告并文献复习

目的提高对Edwards—Klinefelter综合征的认识。方法报告我院1例和分析迄今文献报道的13例活产Edwards—Klinefeher综合征患儿的临床资料。结果14例Edwards—Klinefelter综合征患儿中,本例及12例文献报告孕母年龄为21～45岁,中位年龄为23岁。除1例临床资料不详,本例及文献报道12例为小于胎龄儿,并具有18一三体综合征的临床表现,如头面部异常、双手紧握、先天性心脏病等。14例Edwards—Klinefelter综合征患儿,1例死亡时间不详,生后1W内死亡4例,3例生后10—18天死亡,4例生后1月～4月龄死亡,本例存活超过1月失访,1例存活超过21个月。结论Edwards—Klinefelter综合征的发生可能与孕母年龄关系不大,孕期可有宫内发育迟缓且具有18一三体综合征的临床表现。     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

73例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果 73例Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征67例,占91.8%;伴有其它染色体异常3例,占4.1%;嵌合型2例,占2.7%;超X型1例,占1.4%。除47,XXY嵌合比例较少的1例外,均有小睾、无精子症状。结论典型Klinefelter综合征为主要类型,小睾、无精子为主要临床表现。     

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

患儿　男 ,1岁半 ,因感冒来院就诊。查体 :表情呆滞 ,少哭 ,不会说话和走路 ,眼距宽 ,高腭弓 ,舌常外伸。外生殖器异常 ,睾丸如豆大小。患儿体弱多病 ,足月顺产 ,母亲怀孕期间无病史、药物接触史 ,父母非近亲婚配 ,否认有家族遗传史。细胞遗传学检查 :外周血常规培养 ,G显带 ,计数 10 0个细胞分裂相 ,核型为 4 9,XXXXY(图 1)。其父母染色体均正常。讨论　 Klinefelter综合征又称小睾丸综合征 ,是一种性染色体数目异常的遗传病 ,往往与 X染色体有关 ,通常为 2条或更多的 X染色体。最常见的为 4 7,XXY型 ,所以又称 4 7,XXY综合征 ,其他…     

11例Klinefelter综合征血清FSH、LH、T RIA观察

Klinefelter综合征(克氏征)又称先天性睾丸发育不全综合征。它是由于X性染色体数目增多所致的一组染色体病，常见核型为47，xxy。临床上以阴茎短小、睾丸发育不良为主要特征，成年患者无生育机能，第二副性征发育不良，     

22例Klinefelter综合征的临床分析

Klinefelter综合征（简称克氏征）,男性,身材高,睾丸小,无或少精子。第二性征似女性。我院遗传病咨询门诊中4年多发现克氏征22例,均为睾丸小,无精子及血染色体数目异常。其它临床体征不够典型者占很大比例,易漏诊。本组病人均为成人,失去治疗时机。为提高人口质素,作者等提出了对本病的积极预防及早期诊断等措施。     

896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降...     

1例罕见嵌合型Klinefelter综合征细胞及分子遗传学研究

目的 观察1例嵌合型Klinefelter综合征患者的染色体及Y染色体AZF区域基因微缺失发生情况。方法 通过外周血染色体核型分析观察患者染色体情况;采用PCR荧光探针法检测Y染色体上性别决定基因（SRY）及无精症因子（AZF）区域[AZFa(sY84,sY86)、AZFb(sY127,sY134)、AZFc(sY254,sY255)]微缺失状态。结果 患者核型分析结果为47,XXY[38]/46,XX[3]/49,XXXXY[2]/48,XXYY[2]/48,XXXY[1]/46,XY[7],计数172个细胞,分析53个细胞,众数46[14]/47[153]/48[3]/49[2],妻子染色体结果正常;患者SRY基因检测结果为男性,Y染色体AZF区域未检测到微缺失发生。结论 此例罕见嵌合型Klinefelter综合征患者染色体数目异常是导致其发生不育的最主要遗传因素。     

伴精神障碍的Klinefelter综合征

Klinefelter综合征系先天性睾丸发育不全,其典型的染色体核型为47,XXY,也称47,XXY个体,其在普通人群中的发生率约为1/1500。临床中已证实这类核型个体在精神障碍患者中的检出率明显高于正常人群,达4.6‰[1]、7.7‰[2],且常易被误诊为精神分裂症或情感性障碍[3]。由于遗传学检验手段的广泛应用,此类患者在精神医学临床中日益受到关注,并逐渐成为染色体异常所致精神障碍中的一个常见类型。为较全面地了解Klinefelter综合征伴精神障碍的临床特征,现将我们诊治的14[3,4]例和国内文献中报告的17例个案[5～12]总结分析如下。1.一般人口学特征3…     

Klinefelter综合征患者染色体检查与MAIE技术激素检测结果分析

34例Klinefelter综合征染色体检查和MAIE法激素测定,结果：患者的FSH,LH,PRL,E2明显高于正常值,T低于正常值,该征发生率占一般男性的1／800,占男性不育的1／10,除47,XXY外,尚有46,XX／46,XY,47,XXY／46,XX等。     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究

目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究。结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(X;Y)(p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P<0.05);其体重显著低于正常生育组(P<0.05);46,XX男性综合征睾丸质地与KS患者比较(除伴有AZFa、b、c缺失外)较软;46,XX男性综合征LH水平高于KS组,两者比较有显著差异(P<0.05);KS和46,XX男性综合征患者FSH和LH水平显著高于正常生育组,而T水平显著低于正常生育组,与正常生育组比较有显著差异(P<0.05)。结论 FISH是46,XX男性综合征是很好的诊断和鉴别方法,46,XX男性综合征在临床和表观特征上存在明显不同,KS和46,XX男性综合征具有高促性腺功能低下的特点,在睾酮水平相对低下情况下,KS身高明显高于46,XX男性综合征患者,Y染色体上可能存在身高生长基因。     

48,XXYY综合征1例

目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征,提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息、实验室检查结果、影像学特点,并进行文献复习。结果 该48,XXYY综合征患者血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平升高,雌二醇（E2）和游离睾酮指数（FAI）降低,BMI偏低,睾丸体积小,射精功能正常,精液未见精子。患者文化程度偏低,脾气暴躁,害羞。结论 48,XXYY综合征患者都有高促性腺激素性性腺功能减退症、无精子症和睾丸体积小,身材较高。普遍存在智力障碍,常有自闭症谱系障碍,在诊断时还应进行全面的神经发育评估,并联合多学科进行治疗。     

57例Klinefelter综合征的实验室诊断与分析

目的了解Klinefelter综合征的病因,预后和防治。方法对142例无精症患者进行精液分析、生殖激素测定、染色体检查、睾丸活检。结果染色体数目47,XXY检出55例。结论克林非氏综合征因其损害的不可逆性给治疗带来困难,应积极预防和早期治疗。     

小儿Klinefelter综合征7例核型及表型分析

本文报道7例小儿K1inefelter综合征(克氏征)核型及表型，7例中年龄最小19个月，就诊主诉为外生殖器发育不良、小睾丸、隐睾和智力低下。经染色体核型分析确诊。结合本组病例，对克氏征的早期诊断和病因机理进行讨论，特别提出了克氏征早期诊断的意义。     

Klinefelter综合征50例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病，也是导致男性性机能低下及不育的病因之一，本文报告50例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。