地中海贫血不同类型与基因型及肾虚证候的关系

目的探讨地中海贫血(简称地贫)不同类型(α-地贫、β-地贫、复合型地贫)与肾虚证候积分及基因型(纯合子、杂合子)之间的关系。方法收集地贫患者的临床资料,对患者的年龄、性别、身高、体重、民族、地贫类型、基因型,以及肾虚相关26项肾虚症状、体征进行记录,对不同地贫类型的基因型与中医肾虚症状、体征的构成比及肾虚证候积分进行比较。结果共调查299例肾虚证候地贫患者,其中α-地贫患者201例,β-地贫患者86例,复合型地贫患者12例。α-地贫基因型以--SEA/αCSα最为多见,β-地贫纯合子基因型以β41-42最为常见,杂合子基因型以β41-42/βE最为常见,其中287例非复合型地贫患者中以肾阴虚证(189例,65.85%)为多见,其次为肾精不足证(85例,29.62%)、肾阳虚证(13例,4.53%),3种肾虚证候构成比差异有统计学意义(P=0.020);287例非复合型地贫患者中,26项肾虚相关症状、体征以面色萎黄、盗汗、口唇淡白、神疲乏力、咽干、口干最为多见;不同类型地贫患者的肾虚相关症状、体征构成比及总积分差异无统计学意义(P0.05)。结论不同类型的地贫患者,虽基因型各异,但临床均存在肾虚表现,且以肾阴虚证最为多见,以面色萎黄、盗汗、口唇淡白、神疲乏力、咽干、口干为主要临床表现。     

惠州市地中海贫血的现状分析及干预

目的:通过调查了解惠州市地中海贫血的现状提供干预措施.方法:在本市进行地中海贫血的宣传和问卷进行调查.结果:调查对象地中海贫血基本知识的理解仍很有限,人们获取地中海贫血知识的途径非常有限,人们对这种治病还是非常关心的.但是所有的地中海贫血家庭均未想到要进行地中海贫血筛查和产前诊断,也从未得到正常的遗传咨询与指导.结论:为了减少地贫惠儿的出生,提高惠州市人口的素质,本病关键在于有效的干预.     

地中海贫血的中医药研究进展

地中海贫血是一种发病率高,危害严重的单基因遗传病,也叫珠蛋白合成障碍性贫血,以慢性溶血性贫血为特征。该病     

血常规检验对缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别价值

目的 探究地中海贫血与缺铁性贫血检验过程中血常规检验的鉴别价值.方法 选取2019年4月～2020年4月山东省平原县第一人民医院收治的缺铁性贫血患者(A组)、地中海贫血患者(B组)以及同时期健康体检者(C组)各36例,对比三组患者红细胞计数、平均红细胞比容、血红蛋白指标以及红细胞血红蛋白量.结果 A组、B组与C组相比,...     

地中海贫血的中医研究近况

收集了近 15年以来有关地中海贫血中医研究的文献资料 ,对中医药治疗地贫的研究近况进行了综述 ,并提出了以下建议 :加强地贫中医证候、辨证分型的系统研究 ;加强中医药降低铁负荷、防治血色病的研究 ;加强中医药调节机体免疫 ,防治感染的研究。     

中药治疗地中海贫血研究进展

地中海贫血（thalassaemias）是由于某类珠蛋白合成受抑制造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。因其早期的病例发生在地中海国家,所以称之为地中海贫血。地中海贫血也称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、库勒贫血,简称地贫。其发病有地域性,是世界上发病率最高的遗传性疾病之一。目前广泛流行于我国长江以南各省,如广西约14．9％、广东约10％。除此之外海南、贵州、云南、四川等地也是高发区。     

地中海贫血的中医药治疗及疗效机理研究

对近15年来中医药学对地中海贫血的验案报道及大规模,临床实验研究,特别是结合现代中药药理学对其疗效机理等进行了综述,阐明中医药治疗的多靶点、整体综合效应,并指出各种治疗方法疗效机理的差异仍需进一步研究.     

圣愈汤加减治疗地中海贫血临床疗效及安全性分析

目的:探讨圣愈汤加减治疗地中海贫血的临床疗效及安全性.方法:选取2018年6月-2020年6月我院收治的82例地中海贫血患儿,根据治疗方案分为观察组和对照组,每组41例.对照组予以输血联合去铁酮治疗方案,观察组在对照组基础上加用圣愈汤辨证加减治疗,检测记录血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、血清铁蛋白(SF)水平和...     

地中海贫血临床用药的研究进展

地中海贫血是世界上发病率高危害最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗办法。主要是通过输血联合应用药物来改善患者的临床症状。药物治疗维持时间较短,且有严重的副作用,限制了其在临床上的应用。其根治手段是骨髓和干细胞移植以及基因治疗,前者由于配型和髓源限制,尚不能在临床上普及,后者因同源重组率低的问题尚未解决,临床应用尚待时日。传统的中医药治疗出现了可喜的苗头,但大多只限于个案报道,缺乏系统的研究。本文收集了目前地中海贫血临床治疗用药情况的部分资料,通过客观总结相关治疗药物的优势和劣势,以期为临床治疗地中海贫血提供参考。     

血常规检验对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别价值

〔摘 要〕 目的：评价血常规检验应用于地中海贫血和缺铁性贫血患者的诊断价值。方法：选取长沙市中医医院 2019 年 4 月至 2021 年 2 月收治的贫血患者 60 例为观察组,按照贫血类型划分为地中海贫血（甲组）和缺铁性贫血（乙组）,各 30 例, 并于同期选取 60 例来本院进行健康体检的健康人群为对照组,所有研究对象均接受血常规检验,比较检验结果。结果： 观察组患者的红细胞体积分布宽度（RDW）高于对照组,而血红蛋白含量（Hb）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红 细胞计数（RBC）及血清红细胞体积（MCV）则低于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）;乙组患者的 RDW 和 MCV 比甲组高,Hb、MCH、RBC 比甲组低,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：临床可通过血常规检验对贫血进 行诊断,并能对地中海贫血和缺铁性贫血进行鉴别。     

浅谈地中海贫血的确诊、预防与治疗

人们对地中海贫血的认识不足,实际就诊率远远低于发病率,目前尚未见到对地中海贫血基因类型的报道。本文拟对地中海贫血的基因类型、确诊方法、治疗和预防进行了深入的研究,所得结果对于地中海贫血的治疗与预防具有一定的参考价值。     

心理护理干预对地中海贫血患儿及家属心理影响

目的分析与探讨护理干预对地中海贫血患儿及家属心理影响,为广泛开展有效临床护理干预提供科学依据,对地中海贫血进行有效治疗。方法选取39名2011年8月~2013年7月在我院接受治疗的地中海贫血患儿,除了对这些患者进行常规护理外,对其进行规范化、系统化心理干预,并对护理前后患儿和家属心理变化进行观察。结果对患儿进行心理干预后,相比于心理干预前,患儿和患儿家属焦虑程度明显下降,护理前后对比差异比较明显,P<0.05,具有统计学意义。结论规范化、系统化心理干预能够对地中海贫血患儿与患儿家属心理状况进行有效调控,有利于患儿病情治疗,值得临床应用与推广。     

广西金城江区地中海贫血初筛情况分析

目的：分析金城江区地中海贫血初筛情况并提出有效的群体干预措施。方法：回顾性分析2011年金城江区6136例自愿参加免费婚前医学检查的育龄、适龄青年男女的临床资料。结果：初筛阳性率共27．11％,壮族初筛阳性率为30．48％,明显高于汉族初筛阳性率的16．86％（P〈0．05）。结论：加强婚前育龄、适龄青年男女的地中海筛查是有效预防、控制金城江区地中海贫血的关键,应提倡其适龄男女重视婚前地贫筛查。     

地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断研究

地中海贫血是一种严重的遗传病,在我国好发于长江以南地区。该病重型患儿常因严重贫血而夭折,目前尚无有效根治方法,只能通过控制该病患儿的出生来降低发病率,因而胎儿宫内诊断显得十分重要,产前诊断作为胎儿宫内诊断的一种重要方法也得到了越来越多的重视。对地中海贫血孕妇的产前筛查与基因诊断进行概述。     

观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血有重要意义

目的探讨观察贫血病人的红细胞异常形态对诊断地中海贫血的意义;方法对我院自2008年6月至2010年6月间接诊的563例贫血患者进行红细胞形态检查,同时对该563例患者进行聚合酶链反应检查。结果采用红细胞形态检查的地中海贫血检出率为9．42％（53／563）,准确率96．4％（53／55）;结论观察贫血病人的红细胞异常形态对快速诊断地中海贫血有重要意义。     

以聚类分析法研究儿童中间型β地中海贫血的中医证候分布规律

目的:探讨儿童中间型β地中海贫血患者的证候分布规律。方法:制定"中医证候临床观察表",对106例儿童中间型β地中海贫血患者进行中医证候调查,并检测相关血液学指标,建立SPSS 13.0统计数据库,运用聚类分析等统计学方法,结合临床确定其证候分布特点。结果:聚类分析结果聚为4类,分别为气血两虚证(42.5%)、肝肾阴虚证(36.8%)、脾肾阳虚证(15.1%)、阴阳两虚证(5.7%)。肝肾阴虚证的血红蛋白水平高于阴阳两虚证,差异有统计学意义(P0.05)。结论:在广州地区的中间型β地中海贫血患儿中,中医证候分布特点为气血两虚证肝肾阴虚证脾肾阳虚证阴阳两虚证,为进一步规范化辨证论治提供了一定依据。     

10000例孕妇的地中海贫血筛查结果分析

目的：对10000例孕妇的地中海贫血筛查结果进行分析。方法：选取2019年7月至2021年12月期间来郑州市颐和医院就诊的10000例孕妇作为研究对象,通过血红蛋白电泳检测、血液学指标检测的方式展开产前地中海贫血筛查,根据地中海贫血孕妇的具体基因检测结果,将地中海贫血基因检测结果为阳性的孕妇纳为观察组,阴性的纳为对照组。若初始结果为阳性,则通过聚合酶链式反应（PCR）–反向斑点杂交技术、单管四重跨跃断裂位点–聚合酶链式反应（Gap–PCR）技术对常见的α地中海贫血基因、β地中海贫血基因类型进行检测,利用基因测序法验证检测结果高度怀疑的标本,比较各方法检测的结果。结果：本研究10000例孕妇中,地中海贫血初筛阳性者总计802例,占比为8.02%;地中海贫血基因检测阳性者总计314例,占比为39.15%;α地中海贫血的孕妇涉及5种基因类型,其中东南亚型缺失占比最高,为82.30%,右侧缺失次之,为8.13%;β地中海贫血的孕妇涉及11种基因类型,其中–28(A→G)占比最高,为29.59%,CD41–42（–TCTT）次之,为26.53%;αβ复合型地中海贫血的孕妇涉及7种基因类型。观察组...     

地中海贫血的中医病机与治则治法

地中海贫血(以下简称地贫)是世界范围内发病率高、危害大的单基因遗传病,至今尚无有效的治疗方法 .根据患者的临床表现,一般归属于中医的"虚劳"、"童子劳"等范畴.通过对地贫高发区患者基因型特点和中医证候分布规律调查,以及对患者中医证候与先天禀赋(基因突变型)及家系等研究,提出"先天禀赋不足,肾虚髓损,精血化生无源"是其核心病机.运用补肾益髓法 的代表方(益髓生血颗粒)在高发区进行治疗,对相同中医证型(肝肾阴虚,精血不足证)不同基因型(α型、β型)的地贫患者采用临床规范研究,获得肯定疗效.     

吴志奎"益髓生血"理论治疗地中海贫血应用及机制

地中海贫血是单基因遗传病,发病率高、危害性大、致残率高,至今尚无特效疗法.中国中医科学院广安门医院吴志奎教授根据中医"肾藏精、生髓"及"精血同源"理论结合现代医学研究,提出"肾藏精"→"精生髓"→"髓生血"理论,并始终坚持运用"补肾益髓生血"法治疗地中海贫血.研究证实益髓生血颗粒可通过改善患者造血功能、减轻红细胞损伤与破坏等发挥治疗作用,可减轻患者贫血症状,提高生活质量并延长寿命.     

α-地中海贫血实验室诊断技术进展

地中海贫血（thalassaemias）,是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。是人类最常见的单基因遗传病。总结近年α-地中海贫血实验室诊断技术,为提高地中海贫血诊断的准确性,减少误诊和漏诊,需要要已有的实验技术综合应用,开陈出新,尽力创造最为适合患者诊断的实验手段。