IL-1B和TNFα基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨汉族人群中白介素1B-511、-31两个位点（IL-1B-511、IL-1B-31）和肿瘤坏死因子-308位点（TNFα-308）基因多态性与胃癌易感性之间的关系。方法采用荧光定量PCR方法，对178名胃癌患者及196名健康人进行基因分型，评价胃癌患者和健康对照组之间的基因分型。结果IL-1B的-511，-31两个位点基因多态性在胃癌患者和正常人之间的分布有明显差异（P=0.027），胃癌患者IL-1B-511T型增加，IL-1B-31C型增加。TNFα-308位点胃癌患者和健康对照组的基因型均以G型为主，基因型分布无明显差异（P〉0.05）。结论IL-1B-511位点T型或IL-1B-31位点C型会增加患胃癌的机率（OR=1．38），而TNFα-308基因型不会增加胃癌的发病风险。     

中国西南地区汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与鼻咽癌遗传易感性

目的:分析肿瘤坏死因子基因多态性分布与中国西南地区汉族人群鼻咽癌易感性的关系。方法:选择2000-10/2005-09在华西医科大学第一附属医院就诊的100例鼻咽癌患者为鼻咽癌组,均经过病理科活检确诊,其中包括未治疗44例,放疗后37例,放疗加化疗后19例,选择100名同期入院健康体检者为对照组。所有受试对象为中国西南地区汉族人,均对检测项目知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测100例中国西南地区汉族鼻咽癌患者和100名健康对照者肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点及肿瘤坏死因子β基因第一内含子252位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。结果:鼻咽癌组患者肿瘤坏死因子β( 252)位点G/A杂合子基因型频率显著高于对照组(57%,29%,P<0.01),野生型(G/G基因型)频率低于健康对照组(23%,51%,P<0.01),等位基因A的频率高于健康对照组(48.5%,13%,P<0.01);肿瘤坏死因子α(-308)位点基因型以及等位基因频率与对照组相比较无统计学差异。结论:本实验人群中未发现肿瘤坏死因子α(-308)位点多态性与鼻咽癌易感性无关;肿瘤坏死因子β( 252)位点基因多态性与鼻咽癌具有相关性,A等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患鼻咽癌。     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

肿瘤坏死因子α基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响

目的 评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)启动子区-238和-308多态性对基于沙利度胺治疗方案治疗多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效及预后影响.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测168例接受沙利度胺治疗的MM患者 TNF-α基因启动子区-238和-308位点基因型,比较分析GA+AA多态性与GG野生型患者对经沙利度胺治疗后的疗效及生存状况.结果 TNF-α-238 GA+AA基因型患者总疗效率[完全缓解(CR)+非常好的部分缓解(VGPR)+部分缓解(PR)]高于GG野生型(75%对59%,P=0.430).TNF-α-238 GA+AA基因型较GG野生型患者具有长的无进展生存(PFS)时间(P=0.017)和总体生存(OS)时间(P=O.150).对患者年龄、β2微球蛋白水平进行TNF-α-238和-308基因型的多因素分析,TNF-α-238具有独立良好的PFS预后意义(P=0.049).TNF-α-308的多态性状态无论在单因素及多因素分析中,均未观察到对治疗效果及预后的影响.结论 沙利度胺对TNF-α-238多态性GA+AA基因型患者具有良好的治疗疗效,并可延长其PFS和OS期.TNF-α可作为潜在的评估沙利度胺治疗MM疗效的分子预后标志.     

TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

用序列特异性引物多聚酶链反应的方法进行大样本、多基因的多态性鉴定

目的:建立多个基因同时进行多态性分析的序列特异性引物多聚酶链反应的方法,以满足其在临床检验中进行基因多态性鉴定时的应用。方法:实验于2005-10/2006-05于河南省新乡医学院分子生物研究室完成。进行临床普通血液常规检测的患者血样200份(由新乡医学院第三附属医院提供),采用临床血样,提取DNA后采用多聚酶链反应扩增,并以扩增后的样品进行琼脂糖凝胶电泳,以是否出现相应的扩增条带作为基因分型的标准。应用优化后的序列特异性引物多聚酶链反应的方法分析以下基因的多态性:肿瘤坏死因子α-308A/G和-238G/A变异、白细胞介素6-174G/C变异、细胞色素P4502D6(CYP2D6)*10B外显子第188位的C/T变异。并由此优化序列特异性引物多聚酶链反应的方法,以达到应用同一个多聚酶链反应扩增程序,可同时对多个基因、多个临床样本的基因多态性同时进行分析,且基因型清晰,分型快速、准确。结果:①用20 g/L的琼脂糖凝胶电泳可看到每泳道内可有2条或1条扩增产物,其中阳性对照β珠蛋白基因的扩增片段长268 bp,此条带可以出现、减弱或者不出现。②其中肿瘤坏死因子α-308A/G存在G/G和A/G两种基因型;肿瘤坏死因子α-238G/A位点可检测到的基因型有G/A、G/G和A/A3型;白细胞介素6-174G/C变异位点可检测到的基因型均为G/G纯合子;细胞色素P4502D6*10B外显子第188位的C/T位点可检测到的基因型为C/C、C/T、T/T3型。结论:优化后的序列特异性引物多聚酶链反应适合对大样本,多个基因的单核苷酸位点变异进行多态性分析,快速、准确、成本低。     

白细胞介素基因多态性与急性胰腺炎病情程度的关系

目的 观察白细胞介素-1β(IL-1β)和IL-6基因多态性,探讨其与急性胰腺炎(AP)病情严重程度的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测74例AP患者[轻型急性胰腺炎(MAP)36例,重症急性胰腺炎(SAP)38例]及78例健康对照者的IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆IL-1β和IL-6的浓度;SAP按不同基因型分组,比较各组间病情程度评分.结果 AP组血浆IL-1β、IL-6浓度高于健康对照组[IL-1β:(13.16±2.82)ng/L比(6.21±1.57)ng/L;IL-6:(84.86±32.92)ng/L比(9.95±2.49)ng/L,P均＜0.053.AP患者中,IL-1β基因511位点不同基因型血浆IL-1β浓度差异无统计学意义,IL-6基因634位点C/G基因型血浆IL-6浓度高于C/C型[(97.23±35.49)ng/L比(72.14±24.55)ng/L,P＜0.053.IL-1β基因511位点和IL-6基因634位点基因型及等位基因频率分布在AP组和健康对照组间差异无统计学意义;SAP组IL-1β基因511位点T/T型及T等位基因分布频率高于MAP组(P均＜0.05).SAP患者中,IL-1β基因511位点C/T+T/T型和IL-6基因634位点C/G型具有较高的病情程度评分.结论 IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性可能与AP的病情加重有关.     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景：肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点。目的：探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响。设计：病例-对照观察。单位：第二军医大学长海医院风湿免疫科。对象：随机选择1999-01／2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例，各对象间均无血缘关系。男女比为5．3：1；年龄13～71(30&;#177;12)岁，根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级。另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照，年龄19～56(33&;#177;9)岁，男女比为4．9：1，参与者均知情同意。方法：每例参与者取外周血，加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化；对聚合酶链反应产物测序，并用Chromas 1．62软件展示分析DNA测序结果。②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G／C)和(G／A)的对应值评估其对疾病程度的影响。主要观察指标：以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型，并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系。结果：①肿瘤坏死因子α-238G／G基因型和-238G／A基因型：强直性脊柱炎组有106例(98．1％)和2例(1．9％)，正常对照组有95例(95．0％)和5例(5．0％)，两组间比较无显著性差异。②肿瘤坏死因子α-308．1．1(G／G)基因型和-308．1．2(G／A)基因型：强直性脊柱炎组有89例(82．4％)和19例(17．6％)，正常对照组中有85例(85．0％)和14例(14．0％)。两组比较亦无显著性差异。③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G／G和G／A基因型之间的关系：强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时，(G／G)型为3／35／40／11例，(G／A)型为1／12／6／0例。两组差异比较意义显著(GMH：4．77，P&;lt;0．05)。结论：在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关，但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响。     

肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎发病易感性和临床病变程度的影响

背景肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎发生与发展的关系是近年强直性脊柱炎遗传学研究的热点.目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性对强直性脊柱炎发病易感性和病变程度的影响.设计病例-对照观察.单位第二军医大学长海医院风湿免疫科.对象随机选择1999-01/2003-12在第二军医大学长海医院风湿免疫科就诊的强直性脊柱炎患者108例,各对象间均无血缘关系.男女比为5.31;年龄13～71(30±12)岁,根据骶髂关节破坏程度X射线片评估为Ⅰ～Ⅳ级.另从解放军上海血站(长海医院)随机选取100名健康献血者作为对照,年龄19～56(33±9)岁,男女比为4.91,参与者均知情同意.方法每例参与者取外周血,加乙二胺四乙酸A抗凝后进行肿瘤坏死因子-α基因启动子的聚合酶链反应扩增和纯化;对聚合酶链反应产物测序,并用Chromas 1.62软件展示分析DNA测序结果.②以X射线骶髂关节片分级和肿瘤坏死因子α-308位点(G/C)和(G/A)的对应值评估其对疾病程度的影响.主要观察指标以DNA直接测序法对-238和-308位点进行基因分型,并分析基因类型与疾病临床表现之间的关系.结果①肿瘤坏死因子α-238G/G基因型和-238G/A基因型强直性脊柱炎组有106例(98.1%)和2例(1.9%),正常对照组有95例(95.0%)和5例(5.0%),两组间比较无显著性差异.②肿瘤坏死因子α-308.1.1(G/G)基因型和-308.1.2(G/A)基因型强直性脊柱炎组有89例(82.4%)和19例(17.6%),正常对照组中有85例(85.0%)和14例(14.0%).两组比较亦无显著性差异.③根据骶髂关节X射线分级判定疾病严重程度与肿瘤坏死因子α-308位点G/G和G/A基因型之间的关系强直性脊柱炎患者X射线片Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级和Ⅳ级时,(G/G)型为3/35/40/11例,(G/A)型为1/12/6/0例.两组差异比较意义显著(x2GMH=4 77,P＜0.05).结论在观察对象中未发现肿瘤坏死因子α基因启动子-238和-308位点多态性与强直性脊柱炎发病易感性相关,但根据骶髂关节损害程度X射线分级说明肿瘤坏死因子α基因启动子-308位点的多态性对强直性脊柱炎的严重程度有影响.     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性的差异

背景：研究发现白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T位点处存在多态性，这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关，而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢？ 目的：观察白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布，并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计：对比观察。 单位：右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象：观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名，男80名，女75名，平均年龄（37&;#177;9）岁；汉族195名，男100名，女95名，平均年龄（38&;#177;9）岁。相互间无血缘关系，且均对检测项目知情同意。 方法：实验于2003-06／2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性，用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率，并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标：不同种族人群白细胞介素1β（＋3953）位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果：纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名，均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因＋3953C／T基因型和等位基因分布频率相近（壮族人群CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：94．8％，5．2％，0，97．4％，2．6％；汉族分别为93.3％，6．7％，0，96．7％，3．3％，P〉0．05）。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显（高加索人CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：52．2％，43．9％，3．9％，74．1％，25．9％；非洲白人分别为60．4％，33.2％，6．4％，76．4％，23．6％，P〈0．01）。 结论：广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性分布相近．但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

冠心病患者肿瘤坏死因子α水平及其基因多态性的研究

目的研究中国汉族人群中血清肿瘤坏死因子α(TNFα)水平及其-238、-308位点基因多态性与冠心病之间的相关性.方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNFα水平,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TNFα基因多态性.结果冠心病组血清TNFα水平显著高于对照组(P<0.05).两组的-238、-308位点基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05),-238位点GA+AA基因型的血清TNFα水平[(23.57±6.96)ng/L]显著高于GG基因型[(17.28±7.17) ng/L](P<0.05),在陈旧性心肌梗死(OMI)患者和稳定型心绞痛(SA)患者中均未检出GA和AA基因型,但与急性心肌梗死(AMI)患者及不稳定型心绞痛(UA)患者比较,差异无显著性(P>0.05).结论血清TNFα水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中有重要作用;TNFα的水平可能受其基因多态性的影响.     

首发精神分裂症患者细胞因子水平对照研究

目的 探讨首发精神分裂症患者的细胞因子水平,为揭示精神分裂症的病因、发病机制、临床诊断及治疗提供理论依据.方法 将78例首发精神分裂症患者设为研究组,35名正常健康体检者设为对照组,采用放射免疫分析法检测两组血浆白细胞介素-1β、白细胞介素-2、白细胞介素-6、白细胞介素-8、肿瘤坏死因子-α,研究组于治疗1周、8周末采用阳性与阴性症状量表评定精神症状.结果 研究组血浆白细胞介素-1β、白细胞介素-2、白细胞介素-6、白细胞介素-8、肿瘤坏死因子-α水平均显著高于对照组(P＜0.05或0.01).研究组血浆肿瘤坏死因子-α升高与白细胞介素-1β水平升高呈显著正相关,阳性与阴性症状量表评分与白细胞介素水平无显著相关性.Ⅰ型精神分裂症患者白细胞介素-2水平显著高于Ⅱ型患者(P＜0.01),白细胞介素-8水平显著低于Ⅱ型患者(P＜0.05).结论 精神分裂症患者的免疫功能处于亢进状态,细胞因子水平与精神病理存在一定相关性.     

TNF-α-308基因多态性与胃癌易感相关性的meta分析

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子308位点多态性与胃癌易感性的关系。方法检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane library、万方数据和中国知网数据库中有关TNF-α-308基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究,时间截至2022年6月。由2位研究者独立进行文献筛选、提取数据及评价偏倚风险,通过Stata16.0软件进行Meta分析。结果纳入41项病例-对照研究,共7528例胃癌患者和10924例对照。Meta分析结果显示:等位,杂合和显性模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌患病风险相关[A vs G:OR=1.21,95%CI(1.01,1.44),P=0.039;AG vs GG:OR=1.26,95%CI(1.07,1.49),P=0.392;AA+AG vs GG:OR=1.22,95%CI(1.00,1.47),P=0.046]。5项由幽门螺旋杆菌感染引发胃癌的研究结果显示,TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。亚组分析显示,亚洲地区[A vs G:OR=1.29,95%CI(1.04,1.61),P=0.022;AG vs GG:OR=1.35,95%CI(1.06,1.71),P=0.014;AA+AG vs GG:OR=1.36,95%CI(1.07,1.73),P=0.013]和非洲所有遗传模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌发病风险相关(P<0.05),美洲和欧洲任何遗传模型下均未显示二者关联;Taqman分型研究中所有遗传模型均显示TNF-α-308多态性与增加胃癌患病风险相关(P<0.05)。结论亚洲地区TNF-α-308位点多态性可能与增加胃癌易感风险有关;TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系.方法以病例对照的研究方法,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测146例乙型肝炎患者和165名正常对照者TNF α-238位点和-308位点基因型.结果 TNF α-238位点G/G和G/A基因型在病例组为94.5%和5.5%,对照组为97.0%和3.0%,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.5).而TNF α-308位点G/G和G/A基因型在病例组为95.2%和4.8%,对照组为87.9%和12.1%,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性(P<0.05).结论 TNF α-308位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记;TNF α-308位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高.     

高尿酸血症患者G-308A肿瘤坏死因子α基因型及mRNA表达与血尿酸的关系

背景:高尿酸血症作为代谢综合征的组成成分,其介导炎症的作用日益引起关注。目前,肿瘤坏死因子α启动子区-308A取代G(G-308A肿瘤坏死因子α)与代谢综合症的关系还存在争议。目的:探讨高尿酸血征患者G-308A肿瘤坏死因子α基因型分布与肿瘤坏死因子αmRNA表达及C-反应蛋白浓度的关系。设计:以高尿酸血症患者为研究对象、正常人为对照组,进行对比观察。单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院。对象:在5003名健康查体中筛选188例高尿酸血症患者、51名健康者。高尿酸血症患者中单纯高尿酸血症40例,高尿酸血症并脂代谢紊乱42例,高尿酸血症并脂代谢紊乱和高血压80例,痛风26例(在实验开始前的1周,停用别嘌呤醇)方法:采用聚合酶链反应扩增后Ncol消化法,电泳后检查G-308A肿瘤坏死因子α基因型分布。采用反转录聚合酶链反应半定量法,观察肿瘤坏死因子αmRNA表达情况。采用高灵敏酶联免疫吸附双抗体夹心法测定血清C-反应蛋白浓度。采用尿酸氧化酶法测定血尿酸。胰岛素抵抗指数采用稳态模型评估法。主要观察指标:①基因型频率Hardy-Weinberg平衡检验结果。②在高尿酸血症中G-308A肿瘤坏死因子α基因型分布和肿瘤坏死因子αmRNA表达的变化。③G-308A肿瘤坏死因子α基因型AA GA组和GG组肿瘤坏死因子αmRNA表达量及其他指标的变化。④多元逐步回归分析。结果:患者188例、正常人51例全部进入结果分析。①239例被研究者G-308A肿瘤坏死因子α基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。②由于人群AA型基因分布频率少,因此采用AA GA与GG型比较。结果显示在高尿酸血症伴脂代谢紊乱和高血压患者中AA GA分布(30%)高于对照组(12%)(P<0.05);其余各组之间无明显差异。③肿瘤坏死因子αmRNA表达量和血清C-反应蛋白浓度痛风组>高尿酸血症伴脂代谢紊乱和高血压组>高尿酸血症伴脂代谢紊乱组>单纯高尿酸血症组,均明显高于对照组(P<0.05～0.01);其中高尿酸血症伴脂代谢紊乱和高血压组以及痛风组肿瘤坏死因子αmRNA表达量高于单纯高尿酸血症组(P<0.05～0.01)。AA GA组腰围与臀围比值、收缩压、舒张压、血尿酸、三酰甘油、肿瘤坏死因子αmRNA表达量和血清C-反应蛋白浓度明显高于GG型组(P=0.05～0.01)。④调整性别、年龄、收缩压、舒张压、空腹血糖、体质量指数、总胆固醇、高密度胆固醇后。多元逐步回归分析显示三酰甘油、血尿酸和肿瘤坏死因子α308A携带者与肿瘤坏死因子αmRNA表达量有关;并显示腰臀比、血尿酸和肿瘤坏死因子αmRNA表达量与C-反应蛋白浓度变化相关。结论:高尿酸血症个体中肿瘤坏死因子α308A携带者的基因型与肿瘤坏死因子α表达和血浆C-反应蛋白水平有关。     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

白细胞介素-6与精神分裂症的关联性研究

目的 探究白细胞介素-6(IL-6)与精神分裂症的关联性。方法 选取2019年8月至2020年7月在南宁市第五人民医院住院的113例精神分裂症患者（病例组）和同期在本院进行健康体检的110例本院职工（对照组）作为研究对象。检测研究对象的IL-6水平及IL-6基因多态性;分析IL-6与精神分裂症的关联。结果 病例组的IL-6水平高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。不同性别、教育程度、婚姻状况及病情分型精神分裂症患者的IL-6水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者rs1800795位点检测到1例CG基因型,其他均为GG基因型;rs1800796位点检测到CC、CG、GG基因型。两组的IL-6基因rs1800796位点GG基因型分布频率比较,差异具有统计学意义（P<0.05）;两组的C、G等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者CC、CG、GG基因型及C、G等位基因的IL-6水平比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 血清IL-6水平可能与精神分裂症存在关联,IL-6基因rs1800796位点...     

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。