G-6-PD缺乏症在新生儿高胆红素血症的影响及其特点

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症在广西新生儿高胆红素血症的影响及其特点。方法对2869例广西籍新生儿高胆红素血症患者进行G-6-PD活性检测,对确诊为G6PD缺乏症608例患者的临床资料进行分析。结果男女婴儿G-6-PD活性比较,男婴G-6-PD活性低于女婴,（P=0.002〈0.01）,差异有显著性;男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异（P〉0.05）。G-6-PD活性与血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间,差异无统计学意义（P〉0.05）;血清总胆红素与血红蛋白,呈线性相关,有统计学意义（P〈0.05）。结论G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,胆红素脑病发生率高。男女婴G-6-PD活性的差异有显著性,男婴明显低于女婴;但男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异。并不是G-6-PD活性越低,引起的黄疸程度越重、贫血越重、黄疸出现时间越早、黄疸消退时间越慢。但G-6-PD缺乏症引起的血清总胆红素越高、血红蛋白越低。     

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.     

云浮市新生儿2010-2011年G6PD缺乏症现状分析

目的 了解云浮市新生儿G6P D缺乏症的发生率.方法 对出生48～72h后的32237名新生儿(男婴17988人,女婴14249人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6P D活性.结果 初筛G6P D缺乏阳性2648人,其中男婴2152人,女婴496人,总的G6P D缺陷初筛检出率为8.21%,云浮市发病率与广东其他地区差别有统计学意义(P<0.05).其中男婴为11.9%,女婴为3.48%.经统计分析显示男婴与女婴的发病率差别有统计学意义(P<0.05),并且云浮市各地区的发病率差别也存在差异,有统计学意义(P<0.05).结论 云浮市新生儿G6PD缺乏症发生率明显高于广东省其他地区,而且G6PD缺乏者男性明显高于女性,并且云浮市各地区的G6PD缺乏症发病率不一样.因此应在新生儿进行常规筛查,有效预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生.     

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。     

新生儿高胆红素血症病因及高危因素分析

目的:探讨新生儿高胆红素血症的常见原因及高危因素。方法:对2113例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:60.8%的新生儿高胆红素血症病因明确,常见病因依次为:感染435例(占20.59%)、ABO溶血症223例(占10.55%)、Rh溶血症6例(占2.8%)、母乳性黄疸230例(占10.88%)、头颅血肿123例(占5.8%)、多种病因272例(占12.87%)、G-6-PD缺乏症2例(占0.09%)等。结论:感染是新生儿高胆红素血症的首要原因,其中以呼吸道感染、肝炎综合征、败血症最常见,目前感染还是新生儿期疾病的主要原因之一,不容忽视。ABO溶血症是第2位常见病因。Rh溶血症、G-6-PD缺乏症在西安市很少见,G-6-PD缺乏症新生儿期发病的均为男性。     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

云浮地区2183例新生儿G-6-PD缺乏症的结果分析

目的 探讨云浮地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的患病情况。方法 采用G-6-PD/6-PGD定量比值测定法检测2 183例新生儿的红细胞G-6-PD活性。结果 本地区总患病率为7.19%(157/2183),其中男性患病率为10.4%,女性为2.89%。结论 本地区为新生儿G-6-PD缺乏症的高发区,男性患者明显高于女性。     

贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用

目的 探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用.方法 方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况.结果 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%.984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴.男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05).结论 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防.     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析

目的了解南宁市2007～2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007～2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

新型新生儿中药退黄洗液治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿黄疸临床疗效观察

目的 观察新型新生儿中药退黄洗液治疗红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症新生儿黄疸的临床疗效.方法 60例G-6-PD缺乏症新生儿黄疸患儿,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组30例.对照组给予常规治疗及蓝光治疗,观察组在对照组的基础上加用新型新生儿中药退黄洗液泡浴治疗,疗程3d.比较两组患儿治疗前后血清胆红素值、经皮测胆红素值、光疗时间、光疗指数.结果 治疗3d后,两组患儿血清胆红素、经皮胆红素值水平均较治疗前下降,而观察组血清胆红素、经皮胆红素水平均低于对照组(P＜0.05),光疗时间短于对照组(P＜0.05),但两组光疗指数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在常规治疗的基础上联合新型新生儿中药退黄洗液治疗G-6-PD缺乏症新生儿黄疸疗效好.     

广西捐精人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果及意义

目的 探讨广西捐精人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症检出情况及其意义。方法 纳入在广西医科大学第一附属医院人类精子库捐精的1 332例(广西籍1 006例、非广西籍326例)志愿者,所有志愿者的精液筛查均合格。回顾性分析志愿者的一般资料及G-6-PD活性检测结果。结果 1 332例志愿者中检出G-6-PD缺乏症134例,总检出率为10.06%(134/1 332);广西籍志愿者、非广西籍志愿者的G-6-PD缺乏症检出率分别为12.62%(127/1 006)、2.15%(7/326),前者高于后者(P<0.05)。广西籍志愿者中,壮族志愿者、汉族志愿者、其他少数民族志愿者的G-6-PD缺乏症检出率分别为15.93%(58/364)、10.79%(64/593)、10.20%(5/49),三者差异无统计学意义(P>0.05)。结论 广西捐精人群G-6-PD缺乏率较高,尤其是广西籍志愿者。将G-6-PD活性检测作为广西精子库常规筛查项目,有助于排除可能携带G-6-PD致病基因的捐精者,有利于优生优育。     

儿童G-6-PD缺乏症并发溶血70例临床分析

目的:回顾分析儿童G-6-PD缺乏症并发溶血的诱因、临床表现、实验室检查特征、治疗方式及转归,探讨预防措施。方法:对70例G-6-PD缺乏症患儿的临床资料进行总结分析。结果:G-6-PD缺乏症以男性患儿为主,急性溶血多发生在春季,诱因以进食蚕豆为主,其次为感染、药物,尚有以新生儿高胆红素血症为表现者。蚕豆病多数起病急,以贫血、黄疸、血红蛋白尿为主要表现,溶血为自限性。结论:避免G-6-PD缺乏症患儿溶血的发生,预防是关键,提倡对出院患儿家长做好健康宣教,且有必要对高危人群的新生儿进行G-6-PD缺乏症的筛查。     

深圳地区新生儿高胆红素血症常见病因分析

目的:探讨深圳地区新生儿高胆红素血症的常见病因。方法:对2004年11月1日-2009年10月31日在我院新生儿科收治的符合新生儿高胆红素血症诊断标准的2 306例患儿进行回顾性分析。结果:63.96%的新生儿高胆红素血症病因明确,常见病因依次为:感染460例(19.95%)、ABO溶血症327例(14.18%)、母乳性黄疸286例(12.40%)、头颅血肿118例(5.12%)、多种病因115例(4.99%)、G-6-PD缺乏症101例(4.38%)等;36.04%原因不明。结论:感染是新生儿高胆红素血症首要原因,其中以呼吸道感染、泌尿道感染、败血症最常见,目前感染还是新生儿期疾病的主要原因之一,不容忽视。ABO溶血症是第2位常见病因。G-6-PD缺乏症在深圳地区较常见,新生儿期发病的基本为男性。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。     

血清总胆红素≥25 mg/dL高胆红素血症胆红素脑病危险因素分析

目的 探讨新生儿血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)≥25 mg/dL高胆红素血症发生急性胆红素脑病(acute biliru-bin encephalopathy,ABE)的危险因素.方法 回顾性分析2015年4月~2016年12月在本院新生儿科住院的157例胎龄35周以上TSB≥25 mg/dL患儿的临床资料.采用胆红素致使神经功能系统障碍(bilirubin-induced neurologic dysfunction,Bind)评分对所有患儿入院2 h内进行神经系统功能评估,将Bind 评分4~9分定义为ABE,设为观察组(n=50),0~3分为对照组(n=107).对影响ABE相关因素如性别、胎龄、分娩和喂养方式、酸中毒,出生及入院体质量、体质量变化值、入院日龄、血红蛋白值、TSB峰值、血浆白蛋白(ALB)值,TSB与ALB(B/A)比值、感染、ABO溶血病、G-6-PD缺乏症进行单因素及多因素Logistic分析,以P<0.05表示差异有统计学意义.结果 多因素Logistic回归分析结果显示,TSB峰值(OR=5.008,95% CI:1.790~14.009)、B/A值(OR=4.840,95% CI:1.706~13.727)、感染(OR=10.544,95% CI:2.275~48.873)、ABO溶血病(OR=4.351,95% CI:1.253~15.102)、G-6-PD缺乏症(OR=8.887,95% CI:3.133~25.206)为TSB≥25 mg/dL高胆红素血症发生急性胆红素脑病的危险因素(P<0.05).结论 TSB≥25 mg/dL严重高胆红素血症新生儿一旦合并感染、ABO溶血病、G-6-PD缺乏症则急性胆红素脑病发生率及死亡率大大增加,因此早期识别这些高危因素并紧急换血治疗有助其发生率及死亡率.     

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。