人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-DRB1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析。结果慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04及HLA-DRB1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.278;P<0.05);其他型别的等位基因在各组间差异无统计学意义。结论HLA-DRB1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因。宿主的HLA-DRB1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标。     

习惯性流产与人类白细胞抗原DQB1基因多态性的相关性

目的探讨习惯性流产（HA）与人类白细胞抗原DQB1（HLA-DQB1）基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析60例HA患者和60例正常生育妇女的DQB1基因型。结果 HA组患者的DQB1＊0303等位基因的频率为31.67%,明显高于正常妇女组10.00%的等位基因的频率,差异有统计学意义（χ2=8.54,P〈0.01）。结论 DQB1＊0303单元型可能与HA的发病密切相关。     

原发性肝癌与人类白细胞抗原的相关性研究

探讨原发性肝癌与人类白细胞抗原Ｉ类基因系统多态性之间的关系。采用微量淋巴细胞毒方法，对３１例诊断明确的原发性肝癌患者和４０例无血缘关系的健康汉族人进行研究。结果表明原发性肝癌组ＨＬＡ－Ｂ８抗原频率较对照组显著增加（ＲＲ＝３０．１５，Ｐ〈０．０１），结论ＨＬＡ－Ｂ８为原发性肝癌的易感基因，其可能与原发性肝癌致病基因连锁不平衡或直接作为免疫应答基因而导致原发性肝癌的发生。     

脑梗塞与白细胞的相关性

脑梗塞发生期间患者白细胞总数及分叶核白细胞较健康人明显增高（Ｐ＜０．０１），根据分叶核白细胞在脑卒中发病时，有阻塞血管、收缩血管和使血栓形成的作用，说明分叶核白细胞在脑梗塞发生期间增高不仅仅是一种炎症反应，而是与血小板的功能相同，对血栓形成起重要作用，因此，白细胞总数特别是分叶核白细胞，可作为脑梗塞病情程度，临床治疗及预后判断的客观指标之一。     

子宫内膜异位症与人类白细胞抗原的相关性研究

我院采用ＰＣＲ技术，对在我院住院手术的部分子宫内膜异位症患者的人类白细胞抗原Ｉ类基因座位进行检测，结果表明Ⅰ类白细胞抗原Ａ３频率明显高于正常对照组，有显著性差异，此项研究表明白细胞抗原Ａ３可能与ＥＭ的发病有关，或者认为具有Ａ３白细胞抗原的女性发生ＥＭ的风险高，而ＥＭ的发病是可能是由于免疫２基因Ａ３导致机体对子宫内膜抗原有较强的免疫反应能力，免疫抑制低下而 子宫内膜异位生长，浸润甚至功能障碍。     

颈动脉粥样硬化斑块形成与人类白细胞抗原相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原基因与颈动脉粥样硬化（AS）斑块形成免疫遗传的相关性。方法采用聚合酶链反应和顺序特异性引物（PCR-SSP）基因分析方法,对31例中老年颈AS斑块形成患者和30例同年龄组颈动脉大致正常患者进行HLA-Ⅰ类和HLA-Ⅱ类等位基因分型,研究颈动脉粥样硬化斑块形成与HLA-Ⅰ类和HLA-Ⅱ类等位基因分型的关系,探讨其免疫遗传的特点。结果颈AS斑块形成患者组HLA-Ⅱ等位基因相对危险度明显高于其他位点,差异有统计学意义（P〈0.05）,而HLA-Ⅰ各等位基因未见明显相关。结论HLA-Ⅱ等位基因可能为北方汉族中老年颈AS斑块形成患者的致病易感因素。     

人类白细胞抗原-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性分析

目的探讨中国北方地区人群人类白细胞抗原（HLA）-DRB1基因启动子区序列多态性与肺结核的相关性。方法北方汉族肺结核患者97例为肺结核组，北方汉族健康人62例为对照组，采用PCR-SSP法对2组的HLA-DRB1基因启动子区进行PCR扩增，启动子区扩增产物直接测序。结果肺结核组和对照组的HLA-DRB1基因启动子区序列完全一致；对照组启动子区序列与数据库检索的序列比较有3个突变点：-26位的T被C替代，-49位的C被G替代，-78位的C被G替代。结论中国北方地区人群HLA-DRB1基因启动子区序列具有多态性，但此多态性与肺结核的发病没有相关性。     

抗结核药过敏反应与人类白细胞抗原-DRB基因多态性的相关性

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因多态性与中国汉族人群服用抗结核药出现过敏反应的相关性。方法用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对35例使用抗结核药物后出现过敏反应患者和42例未出现过敏反应的患者血样进行HLA-DRB等位基因分析。结果发生过敏组和未发生过敏反应组的DR7基因频率分别为10.0%和1.2%,差异有统计学意义(RR=10.25,P<0.05)。结论 DR7可能为抗结核药过敏反应的易感基因。     

有核红细胞和人类白细胞抗原G在子痫前期的表达及相关性研究

目的 探讨胎儿脐血中有核红细胞(FNRBC)与人类白细胞抗原G(HLA-G)在子痫前期的表达、分子作用机制及其相关性.方法 将50例健康产妇设为对照组、将50例子痫前期产妇设为观察组,分别应用单密度梯度离心法检测两组产妇外周血中及脐血FNRBC数量;ELISA法检测两组HLA-G表达水平,分析两者相关性问题及其与临床特征的关系.结果(1)两组产妇外周血、脐血中FNRBC,HLA-G水平差异均有统计学意义(t=6.66、5.66、5.77、5.23,均P＜0.05),(2)观察组产妇外周血、脐血中FNRBC、HLA-G水平呈负相关(=5.78、5.22,均P＜0.05).结论 与健康产妇相比,HLA-G在子痫前期产妇外周血、脐血中FNRBC高表达,HLA-G呈低表达,FNRBC、HLA-G表达水平呈负相关.     

人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应研究进展

药物不良反应已成为危害人类健康的重要公共卫生问题.人类白细胞抗原基因(HLA)是目前已知的人类最复杂基因系统.近年来研究发现,人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应之间有着很强的遗传相关性,且部分研究成果在临床已得到很好地应用.本文就人类白细胞抗原基因多态性与药物不良反应之间的研究及其临床应用进行阐述.     

人类白细胞抗原HLA-E分子及其应用研究进展

人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）系统位于第6号染色体短臂（6p21.3）,其中HLA I 类基因由经典 HLA I 类基因（HLA-A、HLA-B、HLA-C）和非经典HLA I类基因（HLA-E、HLA-F、HLA-G）组成。与经典HLA I类基因相比, HLA-E基因多态性有限,在南方汉族人群中其等位基因以HLA-E*01：01和HLA-E*01：03占主导地位。 HLA-E为NK细胞上CD94/NKG2A、CD94/NKG2C受体的配体,并且CD8+T细胞通过TCR（T cell receptor）与HLA-E及抗原肽复合物双识别,因此HLA-E 在天然免疫以及获得性免疫的调节中均发挥重要作用。越来越多研究表明,HLA-E分子与造血干细胞移植效果、肿瘤免疫、生殖免疫、机体抗感染显著关联,HLA-E的研究已成为当前免疫遗传学研究热点之一。     

青年心脏瓣膜退行性变与人类白细胞抗原的相关性研究

目的 探讨引起青年人心脏瓣膜退行性改变的原因，研究其病理改变特征，提高对这一疾病的认识。方法 对福建地区52例汉族患者进行人类白细胞抗原（HLA）分型。结果 青年心脏瓣膜退变患者HLA－B21频率（53.85%)显著高于对照组（1.96%)。结论 青年心脏瓣膜退行性改变与HLA存在着相关的易感基因。     

临床常见药物导致药疹与人类白细胞抗原基因多态性研究进展

药疹是最常见的药物不良反应,除引起皮肤黏膜损害,还可引起肝、肾、骨髓多系统损害,严重者可导致患者死亡。近年来特定药物导致的药疹与人类白细胞抗原基因(human leukocyte antigen,HLA)基因间的关联性研究取得了重大进展,部分研究成果已用于临床用药前筛查以预测和避免药疹的发生。本文从临床常见药物导致药疹与HLA基因多态性的关系及人种差异、基因筛查的临床价值及经济效益、HLA基因介导药疹的免疫机制几个方面阐述,以期为个性化精准医疗及药物安全评价提供理论参考依据。     

群体反应性抗体与人类白细胞抗原配型在肺移植中的应用

目的探讨群体反应性抗体（PRA）与人类白细胞抗原（HLA）配型在肺移植上的临床意义。方法对肺移植患者的PRA水平及特异性进行检测,并进行供、受者的HLA配型。结果术后常规治疗未发现明显排斥反应。结论PRA检测在肺移植中有一定的价值,但HLA配型具有更重要的意义。     

急性脑梗塞与血小板及白细胞计数相关性研究

应用血液分析仪对１３６例急性脑梗塞患者发病３天内的早晨指尖血检查，结果发现脑梗塞组血小板计数为１９６．５６３±５７．６９１×１０￣９／Ｌ，低于健康对照组２８０．３５３±４８．３４０×１０￣９／Ｌ；白细胞计数，脑梗塞组８．５７４±３．１９０×１０￣９／Ｌ，高于健康对照组５．４３３±２．２４０×１０￣９／Ｌ，两者呈负相关（ｒ＝－０．２３Ｐ＜０．０１），脑梗塞面积越大血小板越低，而白细胞计数越高。提示脑梗塞急性期测定血小板及白细胞计数能帮助了解脑梗塞患者病情及预后，可作为监测病情的一项辅助指标。     

人类白细胞抗原B27两种检测方法的比较

目的：对微量淋巴细胞毒试验（CDC）和流式细胞术（FCM）两种检测人类白细胞抗原B27（HLA—B27）方法的临床应用进行评价。方法：统计2008年10月1日～2010年10月1Et本院HLA—B27检测结果,其中CDC测定857例,FCM测定407例,结合临床资料进行分析。结果：临床检测HLA—B27的总体阳性率为35．4％（448／1264）,CDC和FCM阳性率分别为36．1％（309／857）和34．2％（139／407）;CDC和FCM特异性和敏感性分别为93．5％、95．7％和98．2％、96．9％。结论：CDC和FCM检测HLA—B27在临床应用差异无统计学意义,各单位可根据自身条件选择检测方法。     

人类白细胞抗原G介导的免疫逃逸与宫颈癌发生关系的研究进展

流行病学证实人乳头瘤病毒(HPV)感染是宫颈癌的主要危险因素,尤其是高危(致癌性)HPV,其中HPV16 DNA最为常见.和其他肿瘤一样,宫颈癌的发生、发展也是一个多因素、多步骤的过程[1].由于机体免疫系统可自发地识别清除HPV,大多数感染HPV病毒的妇女并不发展成宫颈癌,只有不到1%的感染者不能自发地清除HPV而形成持续感染并最终发展为宫颈癌[2].实验室和临床研究表明,宿主的免疫力和家族遗传与HPV病毒感染的生殖器相关疾病的预后密切相关,人类白细胞抗原(HLA)多态性与HPV病毒感染及宫颈癌的遗传易感性相关,但持续的高危型HPV感染仍是最危险的癌变原因.HPV若要持续感染宿主就必须逃避宿主免疫系统的攻击[3].研究表明,一部分宫颈癌患者尽管局部损害呈 HPV阳性,却没有启动对HPV的免疫反应,同样提示在HPV持续性感染及HPV引起的部分宫颈癌患者中存在免疫逃逸[4].实验证实经典HLA-Ⅰ类分子在宫颈癌细胞中表达降低,但是非经典的HLA-Ⅰ类分子(如HLA-G,HLA-E)在恶性肿瘤中的表达却呈上调趋势[5].本文就HLA-G的表达与宫颈癌发生关系进行探讨.     

动脉粥样硬化的免疫遗传学研究

为了阐明免疫遗传与动脉粥样硬化（ＡＳ）的关系，应用微量淋巴细胞毒（ＭＬＣ）和ＤＮＡ检测技术，探讨了我国健康汉族人群ＨＬＡ－类的自身免疫性基因－ＤＲ４的遗传多态性。对３８例ＡＳ患者和１０１例健康人的分析表明，：（１）ＡＳ患者具有较高ＨＬＡ－Ａ３０基因频率（ＲＲ＝８．１９０，Ｐ〈０．０１）该基因可能是汉族人群ＡＳ的易感基因；（２）ＡＳ患者具有较高的ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０５基因频率（ＲＲ＝８．４５６２     

人类白细胞抗原在自然流产中的表达

目的探讨人类白细胞抗原G（HLA-G）蛋白在早孕绒毛和自然流产中的表达及意义。方法应用免疫组化法检测30例早孕绒毛、20自然流产的表达情况。结果①HLA-G蛋白在自然流产患者的绒毛表达明显低于早孕绒毛,两者比较,差异有显著（P〈0.005）。结论 HLA-G蛋白的表达可能是自然流产患者的原因之一。     

1型糖尿病与人类白细胞抗原-DRB1基因频率的关联研究

<正>1型糖尿病(T1DM)是一种多因素疾病,是基因和环境因素综合作用引起[1],T淋巴细胞介导,遗传为基础,环境为诱因,胰岛炎为病理特征的自身免疫性疾病。已经发现的T1DM易感基因中人类白细胞抗原(HLA)基因复合体最为重要。本研究采用了聚合酶链反应序列特异性寡核苷酸探针法(PCR-SSO)检测了HLA的基因型别,寻找山西地区T1DM患者的