TLR4基因多态性与重症社区获得性肺炎易感性和预后的关联

目的 探讨Toll样受体4(toll-like-receptor4,TLR4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人群重症社区获得性肺炎(severe community-acquired pneumonia,SCAP)的易感性和预后的相关性.方法 收集2005年5月至2008年4月复旦大学附属中山医院急诊科收治的360例社区获得性肺炎(conununity-acquired pneumonia,CAP)患者进行前瞻性研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.根据患者的病情程度分为SCAP组和NSCAP组,每组各180例.根据患者30 d内是否存活,分为存活组和死亡组,存活组300例,死亡组60例.利用Hapmap中国人群数据库选择SNPs和标签SNPs(TagSNPs),利用Primer 3软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PER-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用χ2检验.结果 TLR4基因3个TagSNPs(rs2149356,rs11536879,rs1927907)等位基因频率分布在研究样本中符合Hardy-Weinberg平衡.TagSNPs等位基因频率和基因型频率在SCAP组和非重症肺炎(non-SCAP,NSCAP)组相比,差异无统计学意义;存活组和死亡组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);研究发现由rs2149356和rs11536879组成的3种单倍型(GA,TA,TG)频率在SCAP组和NSCAP组差异无统计学意义,在死亡组和存活组中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR4基因多态性与中国汉族人群SCAP的易感性和预后无相关性.     

白介素-1受体相关蛋白酶-4基因多态性与脓毒症的易感性

目的 探讨IRAK4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群严重脓毒症易感性和预后的相关性.方法 收集2006年2月至2009年12月复旦大学附属中山医院急诊科收治的192例严重脓毒症患者进行研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.另外选择年龄和性别匹配的192名健康个体作为对照.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.严重脓毒症患者根据30 d是否存活分为存活组和死亡组,存活组124例,死亡组68例.利用Hapmap中国人群数据库选择标签SNPs(tagSNPs),利用Primer 3软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PCR-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用x2检验.结果 IRAK4基因7个tagSNPs等位基因频率分布在研究样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.研究发现位于IRAK4基因外显子的SNP rs4251545(G/A)等位基因和基因型频率在严重脓毒症组和健康对照组之间差异具有统计学意义(等位基因P=0.015,基因型P=0.035),携带等位基因A的个体比携带等位基因G的个体更易患严重脓毒症(OR=1.69,95％ CI:1.10～2.58);7个tagSNPs的等位基因和基因型频率在死亡组和存活组中差异无统计学意义.结论IRAK4基因变异与中国汉族人群严重脓毒症易感性有关.     

中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性rs6541003,rs1801133和rs9651118。结果2型糖尿病组rs6541003的AG基因型频率（0．202VS0．309）和G等住基因频率（0．135VS0．211）明显低于健康对照组（P〈0．05）。两组rs1801133和rs9651118的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。由3个标签单核苷酸多态性构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs6541003多态性与2型糖尿病具有相关性。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究

目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。     

GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨GABRB3基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性。方法 100例非综合征性唇腭裂患儿为观察组,60例同期住院并排除唇腭裂患儿为对照组,提取2组患者全血DNA,采用二代测序技术对GABRB3基因进行测序。结果共发现5个SNPs位点:rs61998700、rs3751582、rs74004622、rs8179186及rs12148310;2组GABRB3基因5个单核苷酸多态性位点的等位基因频率与基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现GABRB3基因与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂的发生存在相关性。     

EZH2基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性研究

摘要：目的：探讨EZH2(en hancer of zeste homolog 2)基因单核苷酸多态性（SNPs)与结直肠癌（CRC）遗传易感性的相关性。 方法：用病例-对照方法分析EZH2基因的2个SNPs位点（rs887569与rs1880357）在中南地区汉族人群中的分布。提取96例CRC患者与100例体检健康者的外周血DNA;用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）检测EZH2基因型并计算相应等位基因频率;DNA测序验证基因分型结果。 结果：CRC组与健康对照组年龄分布（t=0.693,P=0.489）与性别构成（χ²=0.403,P=0.526）差异无统计学意义。CRC组与健康对照组EZH2基因rs887569位点与rs1880357位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P均>0.05）,证明所观察的样本具有群体代表性。EZH2基因rs887569位点TT、CC和TC基因型（χ²=1.531,P=0.465）及rs1880357位点GG、CC和GC基因型（χ²=0.670,P=0.413）在CRC患者和健康对照者间分布差异无统计学意义。对等位基因而言,rs887569位点C>T与rs1880357位点C>G等位基因分布在CRC患者与健康对照者间差异亦无统计学意义（OR=0.875,95%CI:0.488~1.566,P=0.667;OR=0.793,95%CI:0.403~1.563,P=0.503）。 结论：EZH2基因rs887569与rs1880357 SNPs位点多态性可能与CRC发病风险无关。     

胰岛素样生长因子Ⅱ及其受体基因与汉族人高度近视的关联研究

目的探讨胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF2)、胰岛素样生长因子Ⅱ受体(IGF2R)基因与中国汉族人高度近视(HM)发病之间的相关性。方法采用Sequenom MassARRAY方法检测基因的12个单核苷酸多态性(SNPs),对基因分型测试数据进行了χ~2分析和利用Haploview软件进行连锁不平衡分析。结果 IGF2基因的SNP rs1003483与HM具有显著相关性(等位基因P=0. 0023)。未发现IGF2R基因的单核苷酸多态性与HM相关。结论胰岛素样生长因子Ⅱ基因变异会增加中国汉族人群高度近视易感性。     

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病(T2D)的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义,且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域,其中共存四种主要单体型,均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。