先天性增生低下性贫血（附10例临床分析）

先天性增生低下性贫血（CHA）又称先天性纯红细胞再生障碍性贫血，是一种少见而又容易误诊的一种贫血，如贻误诊疗，死亡率可高达15％[1]。为提高对CHA的认识，现将本院诊治与随访10例报告如下。1资料与方法1．1一般资料：1978～1995年经住院确诊的CHA10例，男4例，女6例，起病年龄为出生～9岁，其中＜1岁8例。就诊时年龄15月～11岁。人院前病程1月～年，其中＜1年者7例。1．2临床表现：10例均有面色苍白呈重度贫血貌，轻度营养不良8例，心失部SMⅡ／W吹风样杂音9例，其中心界向左右轻度扩大，心搏增快，肝大（肋下0．5～4．5cm），下…     

先天性纯红再障12例分析

先天性纯红再障是以骨髓红细胞系统增生极度低下,外周血网织红细胞低或缺如,而白细胞和血小板正常或接近正常为本病的主要特征,我院共收治12例,现报告如下: 1 一般资料 12例中,男8例,女4例,最小1例3个月,最大3岁。出生6个月开始出现贫血者11例,12例中均有明显面黄和精神萎靡等贫血症状,无出血倾向,无肝及淋巴结肿大,3例有轻度脾肿大,12例中伴先天性心脏病1例,肾发育不全2例。 实验室检查:血象:血红蛋白<30g/L3例,～60g/L8例,～90g/L1例,网织红细胞0者9例,<0.5％者4例,白细胞总数和血小板均在正常范围。骨髓象:骨髓增生活跃者11例,增生减低者1例,有核红细胞缺乏7例,有核红细胞所占比例,除1例7％,1例7.8％,余10例均在5％以下。     

先天性再生低下性贫血的红细胞腺苷脱氨酶活性升高

先天性再生低下性贫血又称Diamond-Blackfan综合征(DBS),特点是在婴儿期出现再生低下性巨红细胞贫血。DBS病因不明,但新近证明为红系干细胞的缺陷。本文报告DBS患者红细胞嘌呤代谢旁路的生化异常,特别是嘌呤补救旁路的一个必需酶腺苷脱氨酶(ADA)活性增高。全血标本采自50名健康正常人,12例DBS,5例获得性再障,3例Fanconi再生低下性贫血,1例获得性纯红细胞再障,5例儿童暂时性成红细胞减少症和18例遗传性溶血性贫血患者,7例DBS患者的15名亲     

骨髓移植治疗先天性纯红再障

以往认为红系疾病患者骨髓移植(BMT)受到阳制。本文报告4例先天性纯红再障(CPRCA)进行同HLA抗原、混合细胞培养无反应的同胞BMT,4例均在1岁内诊断,需反复输红细胞悬液5年以上。3例BMT后2个月内见源于供体细胞的正常造血,1例在1个月内见供体细胞造血,但2个月内出现排斥反应,第2次BMT后6周出现供体细胞造血,4例BMT后存活520-1320天。 BMT前预处理方案:马抗胸腺细胞球蛋白20mg/kg/日,BMT前9,7,5,3天;马利兰3.0-3.5mg/kg/日,BMT前第9,8,7,6天;甲基苄肼12.5mg/kg/日,BMT前第8,6,4,2天,环磷酰胺50mg/kg/日,BMT前第5,4,3,2天。为预防移植物抗宿主病(GVHD),BMT后开始接受氨甲喋呤10mg/     

先天性红细胞生成异常性贫血一例

先天性红细胞生成异常性贫血一例黄仁魏李铭权林东军肖若之林桂真先天性红细胞生成异常性贫血（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｄｉｓｅｒｙ－ｔｈｒｏｐｏｉｅｓｉｓａｎｅｍｉａ，ＣＤＡ）是一组非常少见的遗传性难治性贫血，我们收治１例，报告如下。患者，男性，５０岁。因反复...     

戊肝合并纯红再障1例报道

戊肝合并纯红再障１例报道谌蔚雯华西医科大学附属第一医院传染科患者周△△，男，５７岁，汉族，住院号６３１３１２。因乏力、纳差、尿黄，皮肤巩膜黄染４０天，加重伴头昏、耳鸣７天，于１９９７年５月１９日入院。入院前４０＋天，患者在外就餐饮酒，２日后发现尿黄...     

先天性甲状腺功能低下症26例分析

为了更好地贯彻执行《母婴保健法》，提高我市出生人口质量，努力降低出生缺陷的发生率，2000年在全市范围内开展甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症疾病筛查工作。我们对2000年～2003年12月淄博市新生儿疾病筛查中心确诊的原发性甲状腺功能低下症26例进行随访，并对其生长发育和发育商情况进行了监测，结果分析如下。     

婴儿假白血病性贫血1例

婴儿假白血病性贫血１例广东清远市妇女儿童医院（５１１５００）刘国沛婴幼儿假白血病性贫血又称Ｊａｋｓｃｋ综合征。我科于１９９６年１０月收治１例，现报告如下。患儿，１０个月，因受凉后发热、咳嗽３天，贫血、肝脾肿大、周围血发现幼稚粒细胞，于１０月１９日以败...     

铁粒幼细胞性贫血1例

患儿 ,男 ,1 0岁 ,因面色苍白 1 0年 ,咳嗽 1 0天 ,发热 3天于 2 0 0 1年 3月 1 8日入院。患儿自生后 3个月即出现进行性面色苍白 ,Ｈｂ波动于 60～ 80ｇ/Ｌ ,曾多次输血治疗。患儿母亲 1 0年前怀孕时无明显诱因出现严重贫血 ,Ｈｂ最低时为 2 2ｇ/Ｌ ,骨髓检查发现大量环形铁粒幼细胞 ,血清铁、铁饱和度升高 ,诊为铁粒幼细胞性贫血 ,但未予特殊治疗 ,产后自行好转 ,现Ｈｂ已达 1 2 0ｇ/Ｌ。入院查体 :神清 ,重度贫血貌 ,皮肤黏膜无出血点 ,双肺呼吸音粗糙 ,无干湿罗音闻及 ,心率 1 1 0次 /分 ,心前区可闻及 3/ 6级收缩期杂音 ,无传导 ,腹平…     

重组人促红细胞生成素所致纯红再障性贫血的发病原因浅析

肾性贫血患者接受重组人促红细胞生成素(rHUEPO)治疗始于上世纪八十年代后期,其在慢性肾脏病及非肾脏疾病所致的贫血治疗中起到了重要作用.     

维生素B_6反应性贫血1例

患者任x x,女,25岁,社员,汉族,山东籍,未婚。无任何诱因逐渐加重心慌、气急、乏力,面色苍白,应用人造补血药、维生素B_(12)、中药等治疗无效巳5~+年,于1975年10月来本队门诊。既往史:无特殊可记。月经史:21岁初潮,每隔2、3或4个月来一次,5天干净,量较多,色暗红。     

糖尿病并席汉综合征、纯红再障1例报告

病例报告女,34岁,农民,1986年11月22日入院。患者于1979年开始出现口渴、多饮、多尿,逐渐消瘦,曾在外院检查血糖为485毫克％,诊断糖尿病。间断服中草药及口服降糖药治疗,但血糖一直控制不良。1981年2月流产大出血(未昏迷亦未输血),4月行经2天,量极少,5月以后闭经(至今),阴毛腋毛逐渐脱落,性欲减退,夫妻分居3年。1983年5月出     

先天性梅毒1例

男，17日龄。因发现足部皮疹5d，双手皮疹2d入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生史无异常，出生体重3600g，生后母乳喂养，5d前发现患儿双足底皮肤发红，其上散在小米粒大小的白色疱疹，家长用酒精擦洗后皮肤干燥脱皮，2～3d前发现患儿双手皮肤发红、脱皮，无发热。查体：发育营养一般，精神反应可，皮肤较干燥，双手及足底均呈红色，见片状脱皮，面及躯干皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，未     

先天性梅毒1例

1病例患儿，男，14天。因“皮肤黄染4天，发现左侧臀部血肿1天”，于2005年8月16日入院。患儿为G1P1,胎龄8个月，7月2日在家经头位阴道顺产出生，出生时哭声响，皮肤红润，出生体重2．5kg，生后3—4天四肢皮肤出现大疱性皮疹，经当地卫生院肌注青霉素2天，疱诊渐消失，入院前4天，颜面皮肤出现黄染，家属未给予重视，入院前1天换尿布时发现左侧臀部有一大血性肿块，     

先天性结核病1例

王×,男,25天,住院号35869。患儿系第1胎第1产,足月头吸助产,出生体重3,150克,未接种卡介苗。人工喂养,出生后与母分居。生后第19天开始发热,体温持续38.5°～39.5℃,门诊拟诊上感,给予肌注青霉素,无效。病后6天住院。体检:体温39℃,呼吸60～88次,心率140～172     

先天性白血病1例

患儿女,48 h,因呕血1次入院.患儿系38周孕,产重2.4 kg,入院前半小时口吐鲜血1次,量约5mL.无发烧、惊厥、紫绀、呼吸困难.入院查体:成熟儿貌,体重2.25 kg,反应差,哭声低微,外貌无特殊,皮肤巩膜无黄疸,无瘀斑瘀点,未扪及浅表淋巴结,前囟平软,心肺(一),肝右肋下2 cm,剑下1.5 cm,质软,边锐,脾未扪及,从胃管抽出咖啡色液体,做碱变实验(APT)不变色.入院诊断为新生儿出血症.     

先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析

小儿先天性甲状腺功能低下症（甲低）为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。我们分析了１９８９年～１９９７年收治的２７例甲低的误诊情况,以供临床医师借鉴。１临床资料１．１一般资料本组男１４例,女１３...     

先天性大疱性表皮松解症1例

先天性大疱性表皮松解症是新生儿期一种少见的遗传性疾病。以全身皮肤尤以四肢远端摩擦部位出现松弛性大疱为其特点。现将我院1983年收治1例报道如下。