唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.     

唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究

目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值。方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率。对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生。结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危7例,占筛查总数的0.36%。被筛查孕妇中确诊DS患儿2例,神经管畸形有2例。结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值。     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

唐氏综合征产前筛查及宣教价值分析

目的:通过回顾性调查探讨唐氏综合征的产前筛查及宣教价值。方法:回顾性调查与分析进行产前筛查的孕妇,抽取能有效追访到的孕妇580例的病历资料,对筛查统计结果进行分析。结果:通过病历的统计调查,580例唐氏筛查阳性24例,阳性率为4.1%。通过羊水穿刺阳性2例,阳性率为8.3%。羊水穿刺阳性产妇都进行了及时终止妊娠,产妇无严重并发症发生。结论:应加强高龄孕妇的唐氏综合征筛查和宣教服务,提高高龄孕妇的唐氏综合征产前诊断率。     

浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

唐氏综合征产前筛查研究新进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型,是由于第21对染色体三体变异所致的疾病.本病在新生儿中的发病率为1/800～1/600,母亲年龄愈大,发病率愈高,约有60%的患儿在妊娠早期即发生流产,因此实际发病率高于新生儿发病率[1].     

妊娠期唐氏综合征的产前筛查及诊断方法的研究

唐氏综合征(DS)指胎儿染色体中多了一条21号染色体,目前尚无有效治疗方法,最有效的办法就是产前终止妊娠。临床上常对高危孕妇行产前筛查,以预防和减少DS患儿出生。目前我国对于胎儿DS的产前筛查及诊断一般结合孕妇的高危因素,辅以妊娠期超声检查、血清标志物筛查以及羊水细胞染色体检查等一系列相关检测。目前多种产前筛查DS的方法较多更新也较快,但是目前检测方法存在阳性率低、敏感性差、有创性以及费用昂贵等各种因素,所以针对DS寻找一种无创伤高效的检测方法是今后研究的方向。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率.     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致...     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6 周及孕15～20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.