食管癌不同染色体位点上等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长短多态现象（ＲＦＬＰ）分析，对２２例食管癌病人３号染色体短臂３ｐ１４￣２４，１７号染色体短臂７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示：３ｐ２４、３ｐ２１、３ｐ１４和１７ｐ１３．１位点ＬＯＨ检出情况分别为８／１１、２／４、１／９和６／６，其中３ｐ２４和１７ｐ１３．１位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点ＬＯＨ的测定有可能成为食管癌早期诊断的分子标志。实     

乳腺癌病人不同染色体位点上杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，并配合限制片段长短的多态现象（ＲＦＬＰ）及ＣＡ重复顺序多态性分析，对１５例乳腺癌病人３号染色体短臂３ｐ２４，７号染色体长臂７ｑ３１，１６号染色体长臂１６ｑ２４，３和１７号染色体短臂１７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。在上述位点分别发现３６％、３６％、２／４和５／９的信息个体呈现ＬＯＨ。其中３ｐ２４和７ｑ３１位点的ＬＯＨ大多发生在临床ＩＩ、ＩＩＩ期、淋巴转移阳性和雌激素受体阴性的肿瘤中。提示３ｐ２４和７ｑ３１位点ＬＯＨ的测定有可能成为乳腺癌病人预后评价的指标。此外，上述四个位点所呈现的较高的ＬＯＨ阳性率也提示乳腺癌抑癌基因在这些位点存在的可能性。     

乳腺癌患者3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析，对２２例妇女乳腺癌患者３号染色体短臂３ｐ２４等位基因杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示在３ｐ２４ＥＡβＭＤ位点和ＥＡβＨ位点的ＬＯＨ检出情况为６／１４，杂合缺失率为４２．８％。实验发现乳腺癌患者在３ｐ２４位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点可能存在抑癌基因，此基因的缺失改变与乳腺癌的发生可能有密切关系。     

脑胶质瘤患者染色体3p24等位基因杂合缺失的研究

目的：从分子水平上探索胶质瘤的发生机遇,为胶质瘤的诊断、预后提供有意义的指标,并且为基因治疗胶质瘤提供理论依据。方法：应用ＰＣＲ技术配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析,对胶质瘤３号染色体短臂３ｐ２４两个ＤＮＡ标志不同位点的杂合缺失（ＬＯＨ）进行检测。结果：２７例胶质瘤标本中在ＥＡβＨ位点发现６个信息个体中有３例显示杂合缺失,杂合缺失率为３／６,而ＥＡβＭＤ位点未发现杂合缺失。结论：胶质瘤中未     

原发性肝癌患者17号和16号染色体等位基因杂合性丢失的研究

目的 研究肝癌１７号和１６号染色体特定区域等位基因杂合性丢失（ＬＯＨ）发生情况,并探讨ＬＯＨ与肝癌的临床病理和乙型、丙型肝炎病毒感染的关系。方法 用聚合酶链反应、微卫星多态性分析技术检测１７号和１６号染色体ＬＯＨ。结果 １７号染色体６个位点在至少一个位点发生ＬＯＨ的有３１例（８２％）,其中Ｄ１７Ｓ５２０（１７ｐ１２－１３．３）和ＴＰ５３（１７ｐ１３．１）位点ＬＯＨ频率大于５０％;１７ｑ所选４个位点     

口腔鳞癌3p24等位基因杂合缺失的研究

目的：探讨 ３ 号染色体短臂 ２ 区 ４ 带（３ｐ２４）等位基因杂合缺失与口腔鳞癌临床相关因素之间的关系。以及抑癌基因在口腔鳞癌发生、发展中的作用。方法：对 ４０ 例口腔鳞癌及正常组织的手术标本应用聚合酶链反应技术配合限制性片段长度多态性（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ）分析方法进行检测。结果：３ｐ２４ 等位基因两个基因座位 Ｅ Ａβ Ｍ Ｄ和 Ｅ Ａβ Ｈ 杂合缺失分别为５０．０％ 和 ６２．５％ 。３ｐ２４ 等位基因杂合缺失在口腔鳞癌病理分级中有显著差异（ Ｐ＜ ０．０１）。在各民族间元差异（ Ｐ＞ ０．０５）。结论：３ｐ２４ 位点的抑癌基因在口腔鳞癌的发生、发展中具有重要作用,３ｐ２４ 等位基因杂合缺失和较差的预后因素相关,有可能成为判断临床预后的可靠指标。     

新疆哈萨克族食管癌APC抑癌基因等位基因杂合缺失和点突变研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族（简称哈族）食管癌发生、发展中的作用,阐明哈族食管癌高发的机理,从分子水平提供依据。方法：应用ＰＣＲ技术并配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析和银染的单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法对４１ 例新疆地区原发性食管癌及正常组织中家族性结肠腺瘤样息肉易感基因（ＡＰＣ）第１１ 外显子杂合缺失（ＬＯＨ）及点突变进行检测。结果：３１ 例信息个体中１３ 例显示杂合缺失,杂合缺失率为４１．９％ ,其中哈族的杂合缺失率为５０．０％ （７／１４）,而汉族的杂合缺失率为３５．３％ （６／１７）。点突变率为２４．４％ （１０／４１）,其中哈族食管癌的点突变率为３０．０％ （６／２０）,汉族食管癌的点突变率为１９．０％ （４／２１）。结论：ＡＰＣ抑癌基因第１１ 外显子的ＬＯＨ 存在于食管癌的各个临床分期,ＬＯＨ不是癌症发生的结果,可能是癌症发生的早期因素,且与食管癌的恶性程度有关。     

食管癌中3p24和11p15.5染色体位点潜在抑癌基因的研究

目的：探讨３ｐ２４染色体位点的杂和缺失和１１ｐ１５．６位点的点突变同食管癌之间的相关性,寻找这２个位点中潜在的抑癌基因,并希望通过此研究能为最后确定该基因的功能奠定基础。方法：用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测３ｐ２４染色体的３个位点（ＥＡβＭＤ,ＥＡ,βＨ,ＥＡβＲ）上等位基因的杂合缺失情况,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测１１ｐ１５,位点的点突变。结果：经ＲＦＬＰ法显示：在３ｐ２４的ＥＡβＭＤ位点,杂合缺失率为７     

食管癌组织p53抑癌基因等位基因杂合缺失及突变的研究

目的：为了探讨ｐ５３抑癌基因在原发性食管癌中的改变以及与食管癌的发生、发展可能存在的关系。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ），配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法，对４８例新疆地区原发性食管癌及正常组织中ｐ５３抑癌基因的等位基因杂合缺失（ＬＯＨ）及突变进行了检测。结果：ＲＦＬＰ分析显示ｐ５３外显子４和内含子６的ＬＯＨ分别为８／１８和４／１３。ＳＳＣＰ分析显示，ｐ５３外显子５～８的突变率为５０％（２４／４８），且突变多出现在食管癌发展的较晚阶段。结论：ｐ５３基因缺失、突变可能在食管癌发生、发展过程中起重要作用     

非小细胞肺癌患者血浆游离DNA 3p杂合性缺失的研究

目的 研究血浆游离ＤＮＡ第３号染色体短臂的杂合性缺失（ＬＯＨ）在非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）诊断中的价值。方法 ２７例ＮＳＣＬＣ手术病例在术前抽取全血,术后在癌中心切取组织。１５例健康志愿者和７６例非手术ＮＳＣＬＣ患者也抽取全血标本。用ＰＣＲ－银染法对ＮＳＣＬＣ２７例手术病例、７６例非手术病例血浆中游离ＤＮＡ的３ｐ部位进行ＬＯＨ分析。结果 ２７例病理组织标本ＬＯＨ的发生率为６３％（１７／２７）,在１７例病理组织阳性的病例中,血浆游离ＤＮＡ同时发生ＬＯＨ的百分率为８４．４％（１４／１７）;７６例非手术病例中,血浆游离ＤＮＡＬＯＨ的发生率为６４．５％（４９／７６）。结论 血浆游离ＤＮＡ ３ｐ部位的ＬＯＨ在ＮＳＣＬＣ诊断中有一定的诊断价值。     

哈萨克族食管癌患者3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应技术，配合限制片段长短多太现象分析，对１６例新疆哈萨克族管癌病人３号染色体短臂３ｐ２４等位基因杂合缺失（进行了测定，并同汉族、维吾尔族食管癌病人３ｐ２４杂合缺失进行了比较。结果显示，哈萨克族３ｐ２４杂合缺失率为１００％（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３．３％（１／３）。提示３ｐ２４杂合人率为１００（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３。．     

原发性肝癌全基因组杂合性缺失的研究

目的 研究肝癌全基因组等位基因杂合性缺失（ＬＯＨ）及其临床意义。方法 采用３８２对微卫星标志,对６５例肝癌２２条常染色体等位基因ＬＯＨ进行检测。结果 全组平均杂合子６８．１％。ＬＯＨ〉３０％的有１ｑ、３ｑ、４ｑ、８ｐ、１３ｑ、１６ｑ和１７ｐ。ＨＢｓＡｇ阳性者Ｄ４Ｓ２９６４ ＬＯＨ（６６％）较ＨＢｓＡｇ阴性者（３０％）高（Ｐ〈０．０５）;Ｄ３Ｓ３６８１和Ｄ１７Ｓ９３８ ＬＯＨ者术后复发率（９１％、８     

几株细胞中期染色体NORs与间期核AgNORs活性比较

对在咽癌细胞株ＨＮＥ＿３以及ＨｅＬａ、Ｒａｊｉ、人外周血淋巴细胞（ＰＢＬ）等的中期染色体ＮＯＲｓ表达及其间期核ＡｇＮＯＲｓ活性进行了对比检测与分析。染色体ＮＯＲｓ依次为８．２±２．８，１１．０±２．７，１４；６±４．３，１７．８±２．２．间期核Ａ８ＮＯＲｓ依次为３５．２±３．３，３２．３±３．１，２４．４±３．０，２．８±１．７。结果表明，染色体ＮＯＲｓ与问期核ＡｇＮＯＲｓ呈高度负相关（ｒ＝－０．９３３）。     

食管癌患者染色体3p14－24等位基因杂合缺失的研究

食管癌患者染色体３ｐ１４－２４等位基因杂合缺失的研究沈望珍，赵学信，王丽蓉，欧阳杰，吴明拜，吕有勇近年来，国内外学者从染色体水平对食管癌进行了研究，发现食管癌中染色体结构畸变十分复杂，常见结构异常的染色体有１ｐ、３ｐ、９ｐ和１１ｐ等［１，２］。从脱氧...     

用微卫星寻找和定位血液系统肿瘤患者丢失的基因

目的：许多血液系统肿瘤的发生与患者染色体易位和基因丢失有关，基因丢失的部位往往存在抑癌基因。用微卫星确定是否发生基因丢失及基因丢失的位置。方法：用ＰＣＲ扩增不同染色体上常见白血病易位断裂点区域附近的１９个微卫星，变性胶凝胶电泳，以及用１１号染色体上的白血病相关ＭＬＬ基因探针做Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交等方法，检测４９例血液系统肿瘤患者基因的杂合性丢失（ｌｏｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ，ＬＯＨ）及丢失部位。结果：发现１８例（１８／４９）血液系统肿瘤患者１～７个微卫星位点上存在ＬＯＨ；以１１号染色体微卫星Ｄ１１Ｓ１３０１的丢失最常见；３例（３／１０）急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）患者在Ｄ１１Ｓ１３０１位点有ＬＯＨ，其附近有抑癌基因ＷＴ１和ＲＢＴＮ２。３（３／１３）例ＡＭＬ在Ｄ１１Ｓ１３１４有ＬＯＨ，附近有ＢＣＬ１基因。ＤＮＡ杂交检测发现仅３例ＡＭＬ有ＭＬＬ基因重排，其附近ＬＯＨ不多见。结论：急性白血病患者ＬＯＨ发生率较高，白血病患者染色体１１短臂ｐ１３区是抑癌基因丢失较常见的部位。     

Graves病血清TC及F水平变化临床观察

为观察Ｇｒａｖｅｓ病血脂和肾上腺皮质功能的动态变化，对２４例ＧＤ患者使用抗甲状腺药物治疗前后分别测定血清胆固醇总量，皮质醇及２４小时尿１７－羟皮质类固醇，结果：治疗前ＴＣ为３．９３±０．７９ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｆ为１２．４６±５．０８ψｇ／ｄＬ，１７－ＯＨ为１０．５３±６．２２ｍｇ２４小时尿。治疗后ＴＣ为５．３２±０．９６ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｆ为１７．８９±６．１４μｇ／ｄＬ，１７－ＯＨ为１３．５６±５．６６     

卡托普利治疗高血压病伴糖尿病及糖尿病肾病的临床观察

选择２６例原发性高血压（ＥＨ）伴Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ），其中糖尿病肾病（ＤＮ）１２例，加用卡托普利３７．５～１１２．５ｍｇ／日口服治疗，共４周．结果：收缩压（ＳＢＰ）／舒张庄（ＤＢＰ）由２１．９±２．３／１３．５±０．５ｋｐ＿ａ降为１９．３±１．５／１２．２±０．８Ｋｐ＿ａ（Ｐ＜０．０１），空腹血糖／餐后２小时血糖由１０．７±４．５／１３．７±３．９ｍｍｏｌ／Ｌ减为６．５±１．６／１０．２±２．７ｍｍｏｌ／Ｌ（Ｐ＜０．０１）；２４小时尿蛋白由１．９±０．３ｇ减为０．６±０．３ｇ（Ｐ＜０．０１）．表明该药在降压的同时确有改善糖代谢、降低尿蛋白排泄的作用。     

四种软组织肿瘤的分子和细胞遗传学研究

作者用染色体分析和ＤＮＡ印迹实验对２５例软组织肿瘤进行了研究，其中恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）８例、横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）１３例、Ｅｗｉｎｇ氏肉瘤（ＥＳ）３例、滑膜肉瘤（ＳＳ）１例。在１７例染色体分析标本中，除１例ＭＦＨ和１例ＲＭＳ为正常核型外，均存在染色体数目和结构异常。在ＲＭＳ、ＥＳ和ＳＳ中还检出恒定的染色体异常，ｔ（２；１３）（ｑ３７；ｑ１４）ｔ（１１；２２）（ｑ２４；ｑ１２）和ｔ（Ｘ；１８）（ｐ１１；ｑ１１）。１４例软组织肿瘤ＤＮＡ分别在ＤＩＳ５７、Ｄ２Ｓ４４、ＭＹＬ１－３、Ｄ２Ｓ３、Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３０、ＥＳＤ和Ｄ１７Ｓ５座位上存在等位片段丢失，基因部分缺失、重排及扩增。其中四种肿瘤共有的基因异常为ＤＩＳ５７，三种肿瘤共有的为Ｄ２Ｓ４４及Ｄ２Ｓ３，两种肿瘤共有的为Ｄ１７Ｓ５、ＥＳＤ和Ｄ１３Ｓ３０。本文就上述结果的意义进行了讨论。     

血液透析治疗流行性出血热致急性肾功能衰竭24例临床观察

急性肾功能衰竭（ＡＲＦ）是流行性出血热（ＨＦＲＳ）主要死亡原因,血液透析（简称血透）是治疗ＡＲＦ的重要措施。我院应用血透治疗ＨＦＲＳ致ＡＲＦ２４例,报告如下。１资料和方法ｌ．１临床资料２４例中男１９例,女５例,年龄１６～５９岁（平均３７,５岁）,发病距入院时间３～７ｄ。中型６例,重型８例,危重型１０例．意识障碍６例,消化道出血８例,高血容量综合征４例,肺部感染４例,心肌损害６例。血Ｋ＋＞６．０ｍｍｏｌ／Ｌ７例,血Ｋ＋＜３０ｍｍｏｌ／Ｌ１例,ＣＯ２－ＣＰ＜１３ｍｍｏｌ／Ｌ６例,全部患者透析前ＢＵＮ…     

口腔鳞癌组织中染色体3p14.2区杂合性丢失的研究

目的：检测口腔鳞癌组织中３ｐ１４．２区Ｄ３Ｓ１３００位点丢失情况,为新的抑癌基因定位提供依据。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术以Ｄ３Ｓ１３００位点微卫星多态为遗传标记,检测口腔鳞癌组织中该位点的杂合性丢失（Ｌｏｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ,ＬＯＨ）状况。结果：２２例口腔鳞癌１７例提供信息,７例出现杂合性丢失,ＬＯＨ率为４１％（７／１７）,有２例出现微卫星的不稳定性。结论：３ｐ１４．２区Ｄ３Ｓ１３００位点杂合性丢失可能与口腔鳞癌的发生发展相关,提示该区域可能存在口腔鳞癌的抑癌基因,该区的错配修复基因突变可能是口腔鳞癌发生的一个新机理